Components

Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.

<p>DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

POCD5 (Postoperativ kognitiv dysfunktion 5): POCD5 er et gen, der er forbundet med postoperativ kognitiv dysfunktion, en tilstand præget af kognitiv tilbagegang efter operation. Forskning pågår for at forstå de specifikke mekanismer og faktorer, der bidrager til denne tilstand.

POCD5

PSAP (Prosaposin): PSAP er et precursorprotein, der omdannes til saposiner, som er essentielle for nedbrydningen af lipider i lysosomer. Disse saposiner spiller en nøglerolle i at forhindre ophobning af komplekse lipider i celler. Mangel på eller mutationer i PSAP kan føre til lysosomale lagringssygdomme, herunder Gaucher sygdom, Fabry sygdom og metakromatisk leukodystrofi.

PSAP

TMEM51 (Transmembran Protein 51): TMEM51 er et protein forbundet med membranorganisering og intracellulær transport. Selvom dets præcise funktioner stadig er uklare, menes det at være involveret i intracellulær transport og celle signalveje.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er et gen forbundet med signaltransduktion og kan spille en rolle i reguleringen af dopaminreceptorer, som er essentielle for hjernebarkfunktionen. Varianter nær ANKK1 er blevet koblet til neuropsykiatriske lidelser og afhængighed, muligvis på grund af deres indvirkning på dopaminsignaler.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissociations Stimulator): RALGDS er en guanin nukleotid udvekslingsfaktor, der regulerer aktiveringen af Ral GTPaser. Den spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje og påvirker cellets vækst, differentiering og overlevelse. Ændringer i RALGDS-aktivitet er blevet forbundet med udvikling og progression af kræft.

RALGDS

RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX er et protein, der spiller en central rolle i DNA-reparation, især i bevarelsen af genomisk stabilitet under DNA-replikation. Det deltager i den cellulære respons på DNA-skader og hjælper med at forhindre genomisk ustabilitet — en vigtig faktor i udviklingen af kræft. RADX er et vigtigt fokusområde i forståelsen af DNA-reparationsmekanismer og fremskridt inden for kræftforskning.

RADX

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 er medlem af RAS-familien af gener og er involveret i reguleringen af cellevækst og differentiering. Det spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje og er vigtigt for forskellige cellulære processer, herunder celleadhæsion og migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasome 26S Subunit, ATPase 1): PSMC1 er et gen, der koder for en proteinbestanddel af 26S proteasomet, som er ansvarligt for nedbrydning af ubikitinerede proteiner. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af proteinhomeostase i celler ved at fjerne beskadigede eller fejlfoldede proteiner og bidrager til reguleringen af cellulære processer såsom cellecyklus og stressresponser.

PSMC1

TBX3 (T-Box Transkriptionsfaktor 3): TBX3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i embryonal udvikling og regulerer organogenese, herunder dannelse af lemmer, hjerte og mælkekirtler. Mutationer eller dysregulering af TBX3 kan forårsage udviklingsforstyrrelser som ulnar-mammary syndrom. Den er også impliceret i kræft, hvor den kan fungere som en transkriptionel repressor, der hæmmer celle-senescens og fremmer celleproliferation.

TBX3

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15 er et gen, der koder for et enzym, som tilhører matrix metalloproteinase-familien, og som er involveret i nedbrydning og omdannelse af den ekstracellulære matrix (ECM). Dette enzym spiller en rolle i fysiologiske processer som sårheling, angiogenese og embryonal udvikling ved at regulere ECM-sammensætningen. Korrekt MMP15-aktivitet er afgørende for vævsreparation og omdannelse, mens dets dysregulering kan bidrage til tilstande som kræftudvikling, fibrose og inflammatoriske sygdomme.

MMP15

TENM4 (Teneurin Transmembrane Protein 4): TENM4 er et medlem af teneurin-familien, der er involveret i neuronal udvikling og funktion. Det spiller en nøglerolle i celle-celle adhæsion og kommunikation inden for nervesystemet og har været forbundet med udviklingsprocesser og neurologiske lidelser.

TENM4

GPR158 (G-protein-koblet receptor 158): GPR158 er et medlem af familien af G-protein-koblede receptorer (GPCR) og spiller en rolle i forskellige fysiologiske processer, herunder neuronal udvikling samt regulering af humør og adfærd. Det har været forbundet med mentale sundhedstilstande som depression og angst, hvilket understreger dets betydning for hjernefunktion og følelsesmæssig regulering.

GPR158

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 er en G-protein-koblet receptor for lipid-signalmolekylet sphingosin-1-fosfat (S1P). Den udtrykkes primært i hæmatopoietiske celler og spiller en nøglerolle i reguleringen af immuncellemigration, inflammation, angiogenese og endothelbarrierens integritet. Ændringer i S1PR4-signalering kan påvirke immunresponser og bidrage til inflammatoriske og immunrelaterede sygdomme.

S1PR4

TBKBP1 (TANK-bindende kinase 1 bindende protein 1): TBKBP1 er et stilladsprotein, der spiller en nøgle rolle i reguleringen af medfødt immunitet og inflammatoriske reaktioner. Også kendt som SINTBAD, interagerer det med TBK1 og IKKε kinaser og bidrager til antiviralt forsvar samt produktionen af type I interferoner. TBKBP1’s involvering i moduleringen af immunsignaleringsveje understreger dets betydning for immunfunktionen og dets potentiale som et terapeutisk mål ved inflammatoriske og autoimmune lidelser.

TBKBP1

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 5-Kinase-Lignende 1): PIP5KL1 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i fosfoinositidmetabolisme. Dette enzym katalyserer omdannelsen af phosphatidylinositol 4-phosphat (PI4P) til phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat (PI(4,5)P2), et vigtigt signalmolekyle, der regulerer cellulære processer som membrantransport og cytoskeletal organisering.

PIP5KL1

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 er et gen med en mindre velkendt funktion, men det er blevet koblet til brystkræft, især østrogenreceptor-positiv brystkræft. Det kan være involveret i cellulær struktur og organisering.

CCDC170

TTC28 er et gen, der koder for et protein, som indeholder tetratricopeptid repeat (TPR) domæner, der faciliterer protein-protein interaktioner. Selvom dets specifikke funktioner ikke er fuldt karakteriseret, kan TTC28 spille en rolle i reguleringen af transkription, cellecyklus og proteintransport. Pågående forskning undersøger dets potentielle involvering i cellulære signalveje og sygdomsprocesser.

TTC28

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B er et medlem af TBC1-domænefamilien, kendt for deres rolle i intracellulær træning og signalering. Dette gen er involveret i reguleringen af membrantrafik og spiller en rolle i cellulære transportprocesser. Studier af TBC1D8B kan give indsigt i cellulær homeostase og sygdomme forbundet med dysfunktion i intracellulær transport.

TBC1D8B

PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 er et protein, der er involveret i autofagi og lysosomfunktion. Det spiller en central rolle i fusionen af autofagosomer med lysosomer, et vigtigt trin i den autofagiske proces. Mutationer i PLEKHM1 har været forbundet med osteopetrose, en sjælden knoglesygdom.

PLEKHM1

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP er et protein, der spiller en nøglerolle i lipidmetabolismen og transporten i kroppen. Det faciliterer overførslen af fosfolipider mellem forskellige lipoproteinpartikler og hjælper med at regulere deres sammensætning og funktion. PLTP er vigtigt for at opretholde balancen af plasmalipoproteiner, idet det påvirker størrelsen, sammensætningen og funktionen af HDL- og LDL-partikler samt understøtter processer som omvendt kolesteroltransport.

PLTP

TNFSF18 (TNF Superfamilie Medlem 18): TNFSF18 er et molekyle, der afspejler reguleringen af immunsystemets reaktioner i kroppen. Også kendt som GITR ligand, binder det til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, hvilket fremmer effektor-T-cellernes aktivitet samtidig med, at det undertrykker de regulatoriske T-cellers funktion. Denne dobbelte rolle gør TNFSF18 til et centralt mål inden for kræftimmunterapi og behandling af autoimmune sygdomme.

TNFSF18

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 er et gen, der koder for et cytoskeletalt linkprotein, som er involveret i at stabilisere og forbinde mikrotubuli og aktinfilamenter. Det spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelighed, neuronal udvikling og cellulær signalering. Dysfunktion i MACF1 er forbundet med udviklingsforstyrrelser og kan bidrage til kræftmetastase.

MACF1

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A er et gen, der koder for en receptor i TNF-receptor superfamilien, som spiller en central rolle i at formidle cellulære responser på tumor nekrose faktor-alfa (TNF-α). Denne receptor er involveret i reguleringen af inflammation, immunsvar, apoptosis og celleproliferation. Ved at binde TNF-α kan TNFRSF1A aktivere signalveje, der påvirker cellesurvival, celledød og inflammatoriske processer, hvilket understreger dens betydning for reguleringen af immunsystemet og sygdomsmekanismer.

TNFRSF1A

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP er et protein, der afspejler balancen og reguleringen af centrale cellulære processer. Også kendt som ALIX, er det involveret i endocytose, membranreparation og celle-dødsveje. PDCD6IP spiller en afgørende rolle i dannelsen af multivesikulære organeller og knopskydning af omsluttede vira, såsom HIV. Dysfunktioner i PDCD6IP er forbundet med neurodegenerative sygdomme og kræft, hvilket understreger dets betydning i autofagi, apoptose og den overordnede cellulære homeostase.

PDCD6IP

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym, der indgår i purin-genvindingsvejen, som genbruger puriner fra nedbrudt DNA og RNA til at skabe nye nukleotider. Denne rolle i nukleotidmetabolismen tyder på, at det er vigtigt for celleproliferation og DNA-reparation. Ændringer i denne vej kan påvirke cellens energibalance og genomisk stabilitet med potentielle effekter på metabolisk sundhed og DNA-skaderespons.

PRTFDC1

CD28 (CD28 Molecule): CD28 er en co-stimulerende receptor på T-celler, som er afgørende for deres fulde aktivering og overlevelse. Den spiller en kritisk rolle i immunresponsen, herunder udviklingen af T-cellehukommelse. CD28-signalering er også et vigtigt mål for immunterapeutiske lægemidler, især i behandlingen af kræft og autoimmune sygdomme.

CD28

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 er et protein, der er involveret i calciumlagring i det sarkoplasmatiske retikulum i hjertemuskulaturceller. Det spiller en central rolle i reguleringen af calciumbalance og hjertemuskelkontraktion. Mutationer i CASQ2 er forbundet med katekolaminerg polymorf ventrikel takykardi, en tilstand karakteriseret ved uregelmæssige hjerteslag udløst af fysisk aktivitet eller stress.

CASQ2

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktiveret Non-Katalytisk Subunit Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhed af AMP-aktiveret proteinkinase (AMPK), et nøgleenzym involveret i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i at sanse cellens energistatus og aktivere signalveje, der hjælper med at genoprette energibalancen.

PRKAG2

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et receptortprotein på celleoverfladen, som spiller en central rolle i immunsystemet. Det udtrykkes primært på B-celler og antigen-præsenterende celler. Aktivering af CD40 er afgørende for B-cellers modning, antistofproduktion og udviklingen af adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immundefektsygdomme.

CD40

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er afgørende for udviklingen og funktionen af immunceller, især dendritiske celler og makrofager. Det hjælper med at regulere gener, der er involveret i immunresponser og antigenpræsentation. Ændringer i IRF8 kan påvirke differentieringen af immunceller og den overordnede immunfunktion.

IRF8

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 er et nøglereguleringsgen, der er involveret i udviklingen af rygsøjlen og brystkassen. Det spiller en afgørende rolle i skeletdannelsen, og mutationer i PAX1 kan resultere i medfødte ryg- og skeletmisdannelser.

PAX1

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 er et gen, der koder for et protein involveret i lipidmetabolisme og mitokondrielfunktion. Det bidrager til syntesen af kardiolipin, et specialiseret fosfolipid, som er afgørende for mitokondriemembranens integritet og aktivitet. Mutationer i SERAC1 kan forringe produktionen af kardiolipin, hvilket potentielt kan føre til mitokondriel dysfunktion og relaterede lidelser.

SERAC1

MARCO (Makrofagreceptor med kollagenstruktur): MARCO er en receptor, der udtrykkes på overfladen af makrofager, og som spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involveret i genkendelse og fjernelse af bakterier og miljøpartikler, hvilket bidrager til den medfødte immunitet og reguleringen af inflammation.

MARCO

LEPR (Leptinreceptor): LEPR er en receptor for hormonet leptin og spiller en nøglerolle i reguleringen af energibalance, herunder appetit og metabolisme. Korrekt LEPR-funktion er afgørende for, at kroppen kan reagere på leptinsignaler, mens mutationer i LEPR kan forårsage leptinresistens, en tilstand der ofte er forbundet med fedme.

LEPR

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosine 5'-Phosphosulfat Synthase 2): PAPSS2 er et gen, der koder for et enzym, som er essentielt for produktionen af PAPS (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfat), en vigtig sulfatoverfører i forskellige sulferingsreaktioner. Det spiller en væsentlig rolle i metabolismen af hormoner, lægemidler og andre molekyler. Mutationer i PAPSS2 kan påvirke skelettets udvikling og føre til lidelser som spondyloepimetafysær dysplasi.

PAPSS2

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B er en transskriptionshæmmer, der spiller en central rolle i udviklingen og differentieringen af røde blodlegemer og blodplader. Den regulerer gener involveret i cellecyklus og apoptose og hjælper med at bevare en balance mellem cellevækst og modning. Dysregulering af GFI1B er forbundet med blodsygdomme som anæmi og trombocytopeni, og den bidrager også til udvikling af leukæmi. Dens funktion er væsentlig for at opretholde balancen i hæmatopoetiske celler og understreger kompleksiteten i blodcelleproduktionen.

GFI1B

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er et protein, der spiller en central rolle i lipidmetabolisme og energiproduktion, især i omdannelsen af fosfatidtsyre til diacylglyserol, et væsentligt trin i syntesen af triglycerider og fosfolipider. Det bidrager også til reguleringen af genekspression forbundet med lipidmetabolisme og inflammation. Mutationer i LPIN2 er forbundet med Majeed-syndrom, som kendetegnes ved kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis, dermatitis og dyserythropoietisk anæmi, hvilket understreger dets betydning i både metaboliske og immunsystemprocesser.

LPIN2

NFIA (Nuclear Factor I A) er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af genudtryk, cellulær differentiering og udvikling. Den findes primært i cellekernen og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, en gruppe af konserverede DNA-bindende proteiner, der er involveret i kontrol af transkription. NFIA fungerer ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser kaldet NFIA-genkendelseselementer i genpromotorer og påvirker genaktiviteten gennem interaktioner med co-regulatorer og kromatin-modificerende enzymer.

NFIA

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 er en transkriptionsfaktor, der spiller en nøglerolle i reguleringen af differentieringen af brune adipocytter og aktiveringen af termogenese. Den er essentiel for kontrol af energiforbruget og den metaboliske sundhed. Som en central aktør i styringen af kroppens energibalance har PRDM16 et betydeligt potentiale i at fremme vores forståelse af stofskiftet og bekæmpelsen af fedme.

PRDM16

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af immunresponser. Den aktiveres i T-celler af signaler, der øger det intracellulære calcium, hvilket gør det muligt for den at flytte til kernen og påvirke gener involveret i T-celleaktivering og differentiering. NFATC2 er vigtig for korrekt udvikling af immunsystemet, og dens dysregulering er blevet knyttet til autoimmune sygdomme og immunmangler.

NFATC2

LSR (Lipolyse-Stimuleret Lipoproteinreceptor): LSR er et gen, der koder for et receptorprotein, som er involveret i optagelsen af lipoproteiner, herunder kylomikroner og lipoproteiner med meget lav tæthed (VLDL). Det spiller en vigtig rolle i lipidmetabolismen og transporten af kostfedtstoffer. Fejlregulering af LSR kan bidrage til lipidforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) er et enzym, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem ved at nedbryde peptidoglykanlaget i bakteriers cellevægge, hvilket fører til bakteriel lysering. Det findes i rigelige mængder i forskellige sekreter, herunder spyt, tårer og mælk samt i neutrofile granula. Udover sin antibakterielle aktivitet er LYZ også involveret i modulering af inflammation og har potentielle terapeutiske anvendelser i behandling af infektioner og inflammatoriske tilstande.

OR2M3 (Olfaktorisk Receptor, Familie 2, Underfamilie M, Medlem 3): OR2M3 er et gen, der tilhører den store familie af olfaktoriske receptorer, som er ansvarlige for lugtesansen. Disse receptorer registrerer flygtige duftmolekyler og er meget forskelligartede, hvilket muliggør opfattelsen af mange forskellige dufte. OR2M3 udtrykkes i næsens olfaktoriske epitel og spiller en central rolle i lugtdetektion og signaloverførsel til hjernen. Forskning i OR2M3 og relaterede receptorer bidrager til en dybere forståelse af lugtesansen og har potentielle anvendelser inden for smagsvidenskab og sensorisk biologi.

OR2M3

ADO (Adenosin Deaminase, RNA-specifik): ADO er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for RNA-specifik adenosindeaminering. Dette enzym katalyserer omdannelsen af adenosin til inosin i RNA-molekyler, hvilket påvirker RNA's stabilitet, funktion og regulering. ADO spiller en central rolle i RNA-redigering og bidrager til mangfoldigheden og funktionaliteten af RNA-molekyler.

TLN2 (Talin 2): TLN2 er et gen, der koder for talin 2-proteinet, som er involveret i integrin-medieret signalering og spiller en central rolle i celleadhæsion, migration og signalering. Det bidrager til dannelsen og stabiliseringen af integrin-baserede adhæsioner og kan påvirke vigtige cellulære processer, herunder immunresponser og kræftudvikling.

TLN2

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 er et neuronal celleadhæsionsmolekyle, også kendt som TAG-1, som spiller en central rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det er involveret i dannelsen af neurale kredsløb og synaptiske forbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 er blevet forbundet med neuroudviklingsforstyrrelser og kan påvirke neurologiske processer som læring og hukommelse.

CNTN2

LCT (Lactase): LCT er et gen, der koder for enzymet lactase, som er essentielt for at nedbryde laktose i mælk. Varianter i dette gen kan påvirke kroppens evne til at nedbryde laktose, hvilket potentielt kan føre til laktoseintolerance og relaterede gastrointestinale symptomer.

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 er et gen, der er involveret i neural udvikling og synaptisk funktion. Det spiller en nøglerolle i neuronal kommunikation og er potentielt forbundet med neurodegenerative sygdomme, hvilket gør det vigtigt for forståelsen af hjernekvalitet og neurologiske lidelser.

LRTM1

NNMT (Nicotinamid N-Methyltransferase): NNMT er et enzym, der methylierer nicotinamid (vitamin B3) og spiller en nøgle rolle i reguleringen af cellulær metabolisme og energibalance. Dets aktivitet er blevet forbundet med fedme, metaboliske lidelser og kræft, hvilket gør NNMT til et vigtigt mål for terapeutiske indgreb.

NNMT

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et gen, der for nylig er blevet identificeret, med funktioner der endnu ikke er fuldt forstået. Det menes at spille en rolle i reguleringen af cellecyklussen og er blevet forbundet med cancerbiologi, især i processer som celleproliferation og tumorvækst.

PRR11

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk subunit beta): PPP1CB er et gen, der koder for en katalytisk subunit af proteinfosfatase 1 — et enzym, der er essentielt for reguleringen af cellulære processer gennem defosforylering. Det spiller en afgørende rolle i muskelkontraktion, glykogenmetabolisme og celledeling. Dysregulering af PPP1CB-aktiviteten er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder hjerteproblemer og visse former for kræft.

PPP1CB

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA er et gen, der koder for et lysosomalt enzym, som er involveret i nedbrydningen af N-bundne glykoproteiner. Det katalyserer hydrolysen af beta-bundne mannose-rester og spiller en central rolle i nedbrydningen af glykoproteiner. Mangler i MANBA-aktivitet kan føre til lysosomale lagringssygdomme, hvilket resulterer i ophobning af ikke-nedbrudte glykoproteiner og forringelse af cellernes funktion.

MANBA

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2): HMGCS2 er et gen, der koder for et enzym, der er involveret i produktionen af ketonlegemer — alternative energikilder, som dannes under faste eller ved lavt kulhydratindtag. Det spiller en central rolle i energimetabolismen og udtrykkes primært i leveren.

HMGCS2

LRRN1 (Leucinrig Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen, der afspejler dets rolle i neural udvikling. Det koder for et protein, der tilhører familien af leucinrige repeats, som er vigtigt for protein-protein interaktioner samt dannelse og vedligeholdelse af neurale forbindelser. LRRN1 er væsentligt for forståelsen af neural udvikling og kan være impliceret i neuroudviklingsforstyrrelser.

LRRN1

TFRC (Transferrin Receptor): TFRC er en måling, der afspejler aktiviteten af et nøgleprotein, som er ansvarligt for jernhomeostase i kroppen. TFRC muliggør optagelsen af transferrin-bundet jern i cellerne og er essentielt for erytropoiesen. Det anvendes også bredt som en markør for cellulær proliferation, hvor dysregulering er forbundet med tilstande såsom anæmi og kræft.

TFRC

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 er et protein, der er involveret i RNA-splejsning, en nøgleproces i genekspression. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af alternativ splejsning, som påvirker variationen af proteiner, der kan produceres ud fra et enkelt gen. Ændringer i RBM17 kan have betydning i sygdomme såsom kræft, hvor forstyrret splejsning kan påvirke cellevækst og overlevelse.

RBM17

TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym, der katalyserer omdannelsen af 5-methylcytosin til 5-hydroxymethylcytosin i DNA. Denne aktivitet spiller en nøglerolle i aktiv DNA-demethylering, hvilket er essentielt for regulering af genekspression, styring af cellulær differentiering og opretholdelse af genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 ses hyppigt ved hæmatologiske maligniteter, herunder myelodysplastiske syndromer og akut myeloid leukæmi, hvilket understreger dets rolle i epigenetisk regulering og kræftudvikling.

TET2

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 er et gen, der primært udtrykkes i testiklerne og menes at være involveret i testikulær funktion og udvikling. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt forstået, anses Tex26 for at være vigtigt inden for reproduktionsbiologi og kan have relevans i forskning relateret til fertilitet.

Tex26

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 er et gen, som menes at fungere som en tumorsuppressor, der spiller en rolle i at kontrollere celletilvækst og fremme apoptose. Reduceret udtryk af TUSC1 er blevet observeret i forskellige kræftformer, hvilket understøtter dets potentielle beskyttende rolle mod kræftudvikling.

TUSC1

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 er et gen, der koder for et transmembranprotein, hvis funktion endnu ikke er velkarakteriseret. Ligesom mange proteiner af denne type kan det spille en rolle i cellulær signalering eller transportprocesser.

TMEM243

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS er et protein, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem og hjælper med reaktionen på infektion og skade. Det binder sig til patogener og beskadigede celler for at støtte deres fjernelse og er også involveret i dannelsen af amyloide plaques, hvilket forbinder det med sygdomme som Alzheimers. Dets roller i immunmodulation og inflammation gør det til et fokusområde for terapeutisk forskning.

APCS

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er et gen, der er involveret i reguleringen af celle-signalveje og er blevet undersøgt for sin potentielle rolle i tumorsuppression. Det deltager i receptorinternalisering og kan påvirke cellulære reaktioner på eksterne signaler, herunder dem, der er involveret i metabolisk regulering.

ARRDC3

ESR1, også kendt som Estrogenreceptor Alpha, er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i formidlingen af østrogens virkninger, et steroidhormon, i forskellige væv i kroppen. ESR1 er afgørende for at regulere genekspression som svar på østrogenbinding. I fravær af østrogen forbliver ESR1 i cytoplasmaet i en inaktiv tilstand, bundet til varmeshockproteiner. Når østrogen binder, gennemgår ESR1 en konformationsændring, løsriver sig fra varmeshockproteinerne og bevæger sig til kernen for at påvirke gen transkriptionen.

ESR1

PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder pleckstrin homology- og RhoGEF-domæner. Disse domæner antyder, at proteinet spiller en rolle i signalveje, som er involveret i cellemorfologi, cytoskelettets organisering og cellulær migration. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, menes PLEKHG1 at bidrage til reguleringen af cytoskelettets dynamik og cellemotilitet.

PLEKHG1

NKX2-1, også kendt som thyroid transcription factor 1 (TTF-1), er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser. Som medlem af NKX-familien af homeodomain-bærende proteiner spiller den en afgørende rolle i udviklingen og funktionen af skjoldbruskkirtlen, lungerne og hjernen. I skjoldbruskkirtlen udtrykkes NKX2-1 under embryonal udvikling og er afgørende for dannelsen og differentieringen af skjoldbruskkirtlens follikelceller.

NKX2-1

PTPN7 (Protein Tyrosinphosphatase, Ikke-Receptor Type 7): PTPN7 er et enzym, der er involveret i celle-signalering, især inden for immunsystemet. Det spiller en central rolle i reguleringen af T-celleaktivering og differentiering, hvilket dermed påvirker immunresponser. Dysregulering af PTPN7 kan bidrage til immunrelaterede lidelser og kan have betydning for autoimmune sygdomme og kræft på grund af dets indvirkning på cellesignalveje.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym, der katalyserer metyleringen af cytosin på position 38 i tRNA-molekyler. Denne modifikation, kendt som 5-methylcytosin (m5C), er vigtig for tRNA’s stabilitet, korrekt foldning og præcis kodon-genkendelse under proteinsyntese. TRDMT1-medieret metylering understøtter centrale cellulære processer såsom genekspressionsregulering og stressresponser. Dysregulering af TRDMT1-aktivitet er blevet forbundet med sygdomme, herunder kræft og neurodegenerative lidelser.

TRDMT1

IL12B (Interleukin 12B): IL12B er et gen, der koder for p40-underenheden af interleukin-12 (IL-12), en cytokin, der er involveret i immunsystemets reaktioner. IL-12 spiller en central rolle i aktiveringen af immunsystemet ved at fremme produktionen af interferon-gamma (IFN-γ) og stimulere aktiviteten af T-celler og naturlige dræberceller (NK-celler) til bekæmpelse af infektioner og tumorer.

IL12B

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er et gen, der koder for et protein involveret i samlingen af mitokondrielt kompleks I, en nøglekomponent i den mitokondrielle respirationskæde. Dette kompleks er essentielt for energiproduktion gennem oxidativ fosforylering. Mutationer eller dysregulering af LYRM7 kan forårsage mitokondriel dysfunktion, hvilket bidrager til metabolske og neurodegenerative sygdomme. Dets rolle i energimetabolismen understreger dets betydning for opretholdelse af cellulær funktion og levedygtighed.

LYRM7

MECOM (MDS1 and EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkriptionsregulator, der er involveret i hæmatopoiese og udviklingen af visse kræftformer, især myeloid leukæmi. Det koder for EVI1, et protein, der spiller en rolle i genregulering, celleproliferation og celledifferentiering.

MECOM

FARSA (Phenylalanyl-tRNA Synthetase Subunit Alpha): FARSA er et protein, der er involveret i translationsprocessen ved proteinsyntese, og som specifikt er ansvarligt for at binde phenylalanin til dets tilsvarende tRNA. Denne funktion er afgørende for en nøjagtig translation af mRNA til proteiner. Mutationer eller dysregulering af FARSA kan føre til fejl i proteinsyntesen, hvilket potentielt kan forårsage forskellige cellulære dysfunktioner og bidrage til sygdomsudvikling.

FARSA

NR3C2, også kendt som Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 eller mineralokortikoidreceptor (MR), er et kerne-receptorprotein, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalancen og blodtrykket. Det fungerer som en ligandaktiveret transkriptionsfaktor, der primært findes i cytoplasmaet i målcellernes. Ved binding til mineralokortikoidhormoner som aldosteron gennemgår NR3C2 en konformationsændring og bevæger sig ind i kernen for at formidle sine virkninger. Dets hovedfunktion inkluderer regulering af natrium- og kaliumiontransport i nyren, tyktarmen og spytkirtlerne.

NR3C2

ADAL (Adenosin Deaminase-Like): ADAL (Adenosin Deaminase-Like) er et protein, der ligner adenosindeaminase (ADA) og indgår i purinmetabolismen. Det spiller en central rolle i nedbrydningen af adenosin, et molekyle vigtigt for cellulær energioverførsel og signalering. ADAL’s aktivitet i adenosinmetabolismen er væsentlig for at opretholde cellulær energibalance og nukleotid-homeostase.

ADAL

C-reaktivt protein (CRP) test måler niveauet af CRP i blodet, en markør der afspejler inflammation i kroppen. Forhøjede CRP-niveauer kan indikere akut inflammation, infektioner eller kroniske tilstande som leddegigt og hjertesygdomme. Denne test anvendes ofte til at diagnosticere og overvåge inflammatoriske lidelser, opdage forværringer og vurdere hjerte-kar-risiko. Regelmæssig CRP-test hjælper med at styre behandlingsbeslutninger og evaluere, hvor effektivt terapier reducerer inflammation.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af gener involveret i cellecyklusstop, DNA-reparation og apoptose. Den er en vigtig aktør i studiet af lang levetid og aldersrelaterede sygdomme og påvirker de signalveje, der har indflydelse på aldringsprocessen. Inden for aldringsforskning står FOXO3 frem som en central faktor, hvor forskere arbejder på at forstå dens rolle i de komplekse mekanismer for liv og aldring.

FOXO3

PRB2 (Prolinrigt Protein BstNI Underfamilie 2): PRB2 er et protein, der er involveret i oral og spytbiologi. Det spiller en central rolle i dannelsen af det dentale pellicle og forsvaret af den orale slimhinde. Som en del af den prolinrige proteinfamilie er PRB2 vigtig for opretholdelsen af oral sundhed og beskyttelse mod karies og andre orale sygdomme.

PRB2

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 er en del af COG-komplekset, en afgørende komponent for normal Golgi-funktion og proteintrafik i cellen. Korrekt funktion af COG1 er essentiel for behandling af glykoproteiner, og mutationer i COG1 kan forstyrre Golgi-aktiviteten, hvilket fører til medfødte glykosyleringsforstyrrelser—en gruppe metaboliske tilstande, der medfører forskellige udviklingsproblemer.

COG1

PAX5, også kendt som Paired Box 5, er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i B-celleudvikling og differentiering. Den tilhører PAX-familien af transkriptionsfaktorer, som kendetegnes ved et konserveret paired box-domæne, der er involveret i DNA-binding og proteininteraktioner. PAX5 er afgørende for at specificere B-celle-linjespecifik forpligtelse under hæmatopoiesen og udtrykkes i progenitorceller, der er bestemt til at blive B-celler, hvilket støtter deres udvikling fra hæmatopoietiske stamceller.

PAX5

EIF4A1, også kendt som Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, er et højt bevaret RNA-helicaseenzym, der spiller en nøgle rolle i initieringen af translation, den essentielle proces i proteinsyntese. Som medlem af DEAD-box RNA-helicasefamilien er EIF4A1 ansvarlig for at opløse sekundære strukturer i mRNA, hvilket gør det muligt for ribosomer at få adgang til startkodonet og påbegynde proteinproduktionen. Det fungerer som en del af det eukaryote translationsinitieringskompleks og arbejder sammen med andre initieringsfaktorer for at binde og scanne den 5' uoversatte region (UTR) af mRNA.

EIF4A1

LGR4 (Leucinrig Gentagelses-Indeholdende G Protein-koblet Receptor 4): LGR4 er en G protein-koblet receptor, der spiller en central rolle i signalveje, herunder Wnt-signalering. Den er vigtig for vævsudvikling, vedligeholdelse og homeostase, og den er blevet undersøgt for sin rolle i stamcellebiologi og organgelering.

LGR4

FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en receptor, der binder fibroblastvækstfaktorer og spiller en central rolle i cellevækst, differentiering og vævsreparation. Den er afgørende for normal udvikling, og mutationer i FGFR2 er forbundet med flere udviklingsforstyrrelser såsom kraniosynostose og skeletdysplasi, samt er impliceret i visse former for kræft.

FGFR2

SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3): SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3) er et adapterprotein, der negativt regulerer cytokin-signalering i hæmatopoietiske celler. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af hæmatopoietiske stamcellers homeostase og kontrollen af immunsystemets reaktioner. Mutationer i SH2B3 er forbundet med forskellige hæmatologiske lidelser, herunder myeloproliferative neoplasmer og autoimmune sygdomme, hvilket understreger dets betydning for blodcelleudvikling og immunregulering.

SH2B3

LEMD3 (Lamin-Associated Polypeptide 2, Isoform 1): LEMD3 er et gen, der koder for et protein forbundet med den nukleære membran, som spiller en rolle i den nukleære struktur og organisering. Mutationer i LEMD3 er blevet knyttet til Buschke-Ollendorff syndrom, en sjælden genetisk lidelse, der påvirker knogler og hud.

LEMD3

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er et gen, der koder for en nøgleregulator af NF-kappa-B-pathwayen, som spiller en vigtig rolle i immunresponser, inflammation og cellesurvival. Det fungerer ved at hæmme NF-kappa-B-aktivitet, hvilket hjælper med at kontrollere udtrykket af gener involveret i immun- og inflammatoriske processer. Dysregulering af NFKBIE er blevet forbundet med autoimmune sygdomme, kronisk inflammation og kræft, hvilket understreger dets rolle i immunregulering og sygdomsudvikling.

NFKBIE

ETS2 (ETS Proto-Oncogene 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor fra ETS-familien. Transkriptionsfaktorer som ETS2 regulerer udtrykket af specifikke mål-gener ved at binde sig til bestemte DNA-sekvenser. ETS2 spiller vigtige roller i cellulære processer såsom celleproliferation, differentiering og udvikling. Fejlregulering af ETS2 er blevet forbundet med kræft og udviklingsforstyrrelser.

ETS2

LRRC6 (Leucine-Rich Repeat-Containing Protein 6): LRRC6 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i strukturen af cilier inde i cellerne. Cilier spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelse og signalering. Mutationer i LRRC6 kan forårsage ciliopatier, en gruppe genetiske lidelser karakteriseret ved ciliedysfunktion og en række kliniske symptomer.

LRRC6

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 er en komponent i BLOC-1 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Det spiller en central rolle i dannelsen af lysosomrelaterede organeller, såsom melanosomer i melanocytter. Dysfunktion i BORCS7 kan påvirke pigmentation og neurologiske funktioner.

BORCS7

SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 er et gen, der er involveret i epigenetisk regulering og koder for et enzym, der metylerer histonproteiner. Denne modifikation spiller en afgørende rolle i kontrollen af genekspression. Dysregulering af SETD7-aktivitet er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder kræft og hjerte-kar-sygdomme.

SETD7

CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 er en receptor, der er involveret i rekruttering og aktivering af eosinofiler, basofiler og T-celler, og spiller en nøglerolle i inflammatoriske reaktioner og patologi ved allergiske sygdomme. Den fungerer som en primær receptor for eotaxin, en chemokin, der driver eosinofil inflammation, som ses ved tilstande såsom astma og allergisk rhinitis. Dysregulering af CCR3-signaleringen kan forværre allergiske og inflammatoriske tilstande, hvilket gør den til et potentielt mål for terapeutisk intervention.

CCR3

CDK17 (Cyclin-afhængig kinase 17): CDK17 er et nukleært enzym, der tilhører cyclin-afhængige kinase familien, som er essentielt for regulering af cellecyklus, transskriptionskontrol og cellulær differentiering. Som en serin/threonin proteinkinase fosforylerer CDK17 målproteiner for at modulere deres aktivitet. Det spiller en central rolle i at drive cellecyklus progression, især ved at fremme overgangen fra G1-fasen til S-fasen, hvor DNA-replikation finder sted.

CDK17

KIAA1109: KIAA1109 er et gen, der er forbundet med en række autoimmune sygdomme, herunder reumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsygdom. Selvom dets nøjagtige funktion ikke er fuldt forstået, menes det at spille en central rolle i immunregulering og kroppens inflammatoriske reaktioner. Studiet af KIAA1109 er vigtigt for at forstå den genetiske basis for autoimmune lidelser og for at vejlede udviklingen af målrettede behandlinger.

KIAA1109

STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af neurotransmitterfrigivelse ved synapser. Det interagerer med komponenter i SNARE-komplekset og understøtter vesikeltrafik og exocytose. STXBP5 er vigtigt for korrekt synaptisk funktion og er blevet sat i forbindelse med neurologiske lidelser.

STXBP5

GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 3): GALNT3 er et gen, der koder for et protein involveret i O-linked glykosylering, som tilføjer N-acetylgalactosamin til proteiner. Denne modifikation er vigtig for korrekt proteinfunktion og cellekommunikation. Mutationer i GALNT3 kan påvirke balancen af calcium og fosfat, hvilket kan føre til lidelser som familiær tumorøs calcinose.

GALNT3

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 er et gen, der koder for et myosin tungkædeprotein, som primært udtrykkes i skeletmuskulaturen. Myosiner er motorproteiner, der er essentielle for muskelkontraktion og cellulær bevægelse. Selvom de specifikke funktioner af MYH15 stadig er under undersøgelse, kan det spille en rolle i muskeludvikling og den overordnede muskel funktion.

MYH15

HSD17B13, også kendt som Hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 13, er et enzym, der primært findes i leveren og er involveret i metabolismen af steroidhormoner og fedtsyrer. Det tilhører hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase (HSD17B)-familien, som katalyserer omdannelsen af hydroxysteroider til ketosteroider og omvendt. HSD17B13 spiller en vigtig rolle i fedtsyremetabolismen, især i oxidation af langkædede fedtsyrer, og er lokaliseret til peroxisomer — celleorganeller, der er ansvarlige for fedtsyrebehandling. Dets enzymatiske aktivitet er essentiel for omdannelsen af langkædede fedtacyl-CoA’er til 3-ketoacyl-CoA’er, hvilket understøtter korrekt leverfunktion og lipidmetabolisme.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 er et gen, der spiller en nøglerolle i hjerneudviklingen, især i reguleringen af hjernens størrelse. Det er involveret i DNA-skadereparation og kontrol af cellecyklus. Mutationer i MCPH1 kan føre til mikrocefali, hvilket understreger dets vigtige rolle i neuroudviklingen.

MCPH1

CNTNAP2, også kendt som Contactin Associated Protein-Like 2, er et celleadhæsionsmolekyle, der tilhører neurexin-superfamilien. Det spiller en nøgle rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet, især i neuronal migration, axonvejledning, synapsedannelse og signaloverførsel. CNTNAP2 er overvejende udtrykt i det udviklende nervesystem, hvor det interagerer med andre celleadhæsionsmolekyler, ekstracellulære matrixproteiner og signalmolekyler for at regulere korrekt neuronal placering og axonal vejfinding. Fejlregulering af CNTNAP2's udtryk eller funktion kan påvirke hjernens udvikling og neural forbindelse.

CNTNAP2

LRRC42 (Leucin-rig gentagelsesindeholdende protein 42): LRRC42 er et gen, der koder for et protein tilhørende familien af leucin-rige gentagelser (LRR), kendetegnet ved gentagne sekvenser rige på leucinrester. LRRC42 findes overvejende i cytoplasmaet eller på cellemembranen og er involveret i cellulære processer som signaltransduktion, protein-protein-interaktioner og celleadhæsion. Dets LRR-domæner fungerer som interaktionsflader, der gør det muligt for LRRC42 at binde specifikke partnerproteiner og deltage i forskellige cellulære signalveje.

ADAM17

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder