Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.

<p>GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.</p>

DNA Metabolic Health Test

PCDH8 (Protocadherin 8): PCDH8 er et gen, der koder for et protein fra protocadherin-familien, som er celleadhæsionsmolekyler, der er væsentlige for dannelsen og vedligeholdelsen af neurale netværk. Det spiller en nøgle rolle i synaptisk plasticitet, vigtig for læring og hukommelse. Dysregulering af PCDH8 er blevet sat i forbindelse med neuro-udviklingsforstyrrelser og undersøges også for sin potentielle rolle i tumordækning på grund af dets funktion i celle-til-celle kommunikation og nervesystemets signalering.

PCDH8

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 er et protein, der er afgørende for hjernens udvikling, især for kontrollen af neuroners placering og migration. Det spiller en central rolle i Reelin-signalvejen, som styrer organiseringen af hjernestrukturer under den tidlige udvikling. Mutationer i DAB1 kan føre til neurologiske lidelser ved at forstyrre dannelsen af korrekte neurale netværk.

DAB1

HHEX (Hematopoietically Expressed Homeobox): HHEX er en transkriptionsfaktor, der regulerer gener involveret i embryonal udvikling og blodcelledannelse. Den spiller en central rolle i udviklingen af leveren, skjoldbruskkirtlen og bugspytkirtlen samt i differentieringen af blodceller. Ændret HHEX-aktivitet er blevet sat i forbindelse med udviklingsforstyrrelser og visse former for kræft, herunder leukæmi.

HHEX

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af cellecyklussen, særligt i overgangen fra G1-fasen til S-fasen. Ligesom CCND2 er det essentielt for korrekt celledeling. Dysfunktioner eller unormale forhold i CCND3 er blevet koblet til forskellige former for kræft, især lymfomer og leukæmier.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er et gen, der er en del af klyngen af gener for late cornified envelope, som er involveret i dannelsen af den cornificerede kappe i epidermis. Denne struktur er vigtig for at opretholde hudens barrierefunktion. Variationer i LCE3C er blevet koblet til hudlidelser som psoriasis, hvilket understreger dets rolle i hudens integritet og immunsvar.

LCE3C

UCN3 (Urocortin 3) er et peptidhormon i corticotropin-frigivende faktor (CRF)-familien, hovedsageligt udtrykt i hjerneregioner, der er involveret i stressregulering, såsom hypothalamus, amygdala og hjernestammen. Det fungerer som en neuromodulator, der påvirker stress- og angstreaktioner ved at binde sig til specifikke CRF-receptorer og modulere neuronal aktivitet.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er et gen, der er involveret i reguleringen af proteintransport inden for celler, især i transportvejen fra det endoplasmatiske retikulum (ER) til Golgi. Det spiller en rolle i proteinsekretion og er vigtigt for cellulære processer som ER-stressrespons og proteinkvalitetskontrol.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 er et lille cytokine-lignende protein, der er involveret i immunregulering og neuronal kommunikation. Det tilhører en familie af proteiner, der fungerer som hjernespecifikke chemokiner eller neurokiner og spiller vigtige roller i udviklingen og funktionen af nervesystemet.

TAFA1

ACKR1 (Atypisk kemokinreceptor 1): ACKR1 er en receptor, der binder kemokiner uden at udløse et signal, og fungerer som en lokkedue for at regulere immunresponsen. Tidligere kendt som Duffy-antigenreceptoren for kemokiner (DARC), påvirker ACKR1 leukocytmigration ved at sequestrere kemokiner. Den spiller også en vigtig rolle i modstand mod malaria ved at fungere som receptor for Plasmodium vivax. Variationer i ACKR1 kan påvirke modtagelighed for infektioner og autoimmune sygdomme, hvilket understreger dens betydning for immunitet og sygdom.

ACKR1

FBH1 (F-Box DNA Helicase 1): FBH1 er et gen, der koder for en DNA-helicase, som er involveret i DNA-reparation og replikation. Dette enzym spiller en nøglerolle i opretholdelsen af genomisk stabilitet og forhindrer ophobning af DNAskader. Dysfunktion i FBH1 kan bidrage til genomisk ustabilitet, en almindelig egenskab ved kræft, hvilket understreger dets betydning i kræftbiologi og studiet af DNA-reparationsmekanismer.

FBH1 (FBD4)

TEK (TEK receptor tyrosin kinase): TEK, også kendt som TIE2, er en receptor tyrosin kinase, der primært udtrykkes i endothelceller. Den spiller en afgørende rolle i angiogenese og opretholdelsen af blodkarrets integritet. TEK-signalering er essentiel for vaskulær udvikling og har været impliceret i forskellige vaskulære sygdomme, herunder venøse misdannelser og angiosarkom. Dens rolle i angiogenese gør den også til et mål for kræftterapi, især i tumorer, hvor dannelsen af nye blodkar er en nøglefaktor for vækst og metastasering.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset, som spiller en afgørende rolle i vesikulær transport inden for celler. Dette protein hjælper med at regulere transporten mellem membranøse organeller såsom det endoplasmatiske retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 er en del af den cellulære maskineri, der sikrer præcis levering af cargo-proteiner og lipider på tværs af rum, hvilket er essentielt for at opretholde cellulær homeostase og funktion. Dets rolle er især vigtig i proteinsekretion, membrandannelse og organelintegritet.

TRAPPC14

IFNK (Interferon kappa): IFNK er et cytokin, der tilhører interferonfamilien og spiller en central rolle i reguleringen af immunsystemets reaktioner, især i hud- og slimhindens immunitet. Det hjælper med at modulere inflammation og antiviral forsvar ved at interagere med specifikke receptorer på målcellene. IFNK udtrykkes primært i epitelvæv, hvor det understøtter forsvaret mod vira, bakterier og andre patogener. Det bidrager også til vævshomeostase samt reguleringen af epitelcellers vækst og differentiering. Dysregulering af IFNK-signaleringen er blevet forbundet med forskellige immunrelaterede tilstande.

IFNK

TLR4 (Toll-Like Receptor 4): TLR4 er et gen, der koder for et protein, som tilhører toll-like receptor-familien, og er afgørende for det innate immunsystem. Det genkender bakterielle lipopolysaccharider og spiller en central rolle i at udløse immunresponser mod patogener. Dysregulering af TLR4 er blevet forbundet med forskellige sygdomme, herunder sepsis, aterosklerose og autoimmune lidelser.

TLR4

SMARCA2 (SWI/SNF-Relateret, Matrix-Associeret, Aktin-Afhængig Regulator af Kromatin, Underfamilie A, Medlem 2): SMARCA2 er et gen, der koder for en kernekomponent i SWI/SNF kromatin-remodeleringskomplekset. Det spiller en central rolle i reguleringen af genekspression ved at modificere kromatinstrukturen. Mutationer i SMARCA2 er forbundet med lidelser såsom Nicolaides-Baraitser syndrom, som indebærer intellektuel funktionsnedsættelse og tyndt hår. Dets funktion er afgørende for korrekt genregulering og udvikling.

SMARCA2

CAPS (Calcium-Activated Protease Substrate): CAPS er et protein, der fungerer som et substrat for calciumaktiverede proteaser og spiller en vigtig rolle i cellulære processer, der reguleres af niveauerne af intracellulært calcium. Det er involveret i cellemigration, celledeling og apoptose – nøglefunktioner for vævsudvikling og -reparation. CAPS hjælper med at modulere cytoskeletets dynamik og celleadhæsion, hvilket er essentielt for opretholdelsen af cellestruktur og -funktion. Dets regulering via calciumsignalering fremhæver dets rolle i cellulær homeostase samt i cellers respons på fysiologiske og patologiske tilstande. Fejlregulering af CAPS kan bidrage til forskellige sygdomstilstande.

CAPS

CDH23 (Cadherin-relateret 23): CDH23 koder for et protein, der er en del af cadherin-superfamilien, kendt for sin rolle i celle-celle-adhæsion. CDH23 er særligt vigtig for strukturen og funktionen af hårcellerne i det indre øre, som er ansvarlige for hørelse og balance. Mutationer i CDH23 er forbundet med Usher syndrom og ikke-syndromisk høretab, hvilket understreger dens betydning for sensorisk funktion. Forskning i CDH23 fokuserer på at forstå hørelsen og udvikle behandlinger for relaterede hørenedsættelser.

CDH23

ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B er et gen, der koder for et protein, som tilhører P-type ATPase-familien, og som er involveret i transport af lipider på tværs af cellemembraner. Selvom dets specifikke funktioner ikke er fuldt ud forstået, kan ATP10B spille en vigtig rolle i lipidmetabolisme og opretholdelse af cellulær homeostase, med potentielle forbindelser til neurodegenerative sygdomme såsom Parkinsons.

ATP10B

NANOS1 (Nanos C2HC-Type Zinc Finger 1): NANOS1 er et protein, der fungerer som en post-transkriptionel regulator og spiller en central rolle i udviklingen af kimceller. Det er essentielt for at opretholde kimcellernes levedygtighed og har været forbundet med studier om infertilitet og kimcelletumorer.

NANOS1

PPA2 (Inorganisk pyrofosfatase 2): PPA2 er et gen, der koder for et enzym, som katalyserer hydrolysen af pyrofosfat (PPi) til uorganisk fosfat (Pi). Denne aktivitet er vigtig for cellens energimetabolisme og nukleotidbiosyntese. Dysfunktion i PPA2 kan påvirke energiproduktion og nukleotidmetabolisme.

PPA2

CNOT4 (CCR4-NOT Transcription Complex Subunit 4): CNOT4 er en komponent i CCR4-NOT-komplekset, som spiller en nøgle rolle i reguleringen af genekspression gennem mekanismer som mRNA-nedbrydning og transkriptionskontrol. Dette gen er involveret i flere cellulære processer, herunder immunrespons og udvikling. Dysregulering af CNOT4 er blevet koblet til kræft og andre sygdomme, hvilket understreger dets betydning i genregulering og sygdom.

CNOT4

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 er et gen, der er involveret i neuroudvikling og er forbundet med autismespektrumforstyrrelser og intellektuel handicap. Det spiller en rolle i genregulering og hjernens udvikling, hvor mutationer potentielt kan påvirke neural vækst og funktion.

AUTS2

TAP2 (Transporter 2, ATP Binding Cassette Subfamily B Member): TAP2 er en genet, der hjælper med at regulere antigenpræsentation i immunsystemet. Det transporterer peptider ind i det endoplasmatiske retikulum, hvor de bliver lastet på hovedhistokompatibilitetskompleks (MHC)-molekyler. Denne proces er afgørende for adaptive immunresponser.

TAP2

MAPRE1 (Microtubule-Associated Protein, RP/EB Family, Member 1): MAPRE1, også kendt som EB1, er et protein involveret i stabilisering og regulering af mikrotubuli, essentielle komponenter i cellens cytoskelet. Det spiller en central rolle i celledeling, kromosomsegregering og er vigtigt for neuronal udvikling samt kræftbiologi.

MAPRE1

MSTN (Myostatin): MSTN er et protein, der fungerer som en negativ regulator af muskelvækst og -udvikling. Reduktion eller blokering af myostatinaktivitet kan føre til øget muskelmasse og styrke, hvilket gør MSTN til et centralt fokus i forskning inden for muskelvækstforbedring og behandling af muskelsvindssygdomme.

MSTN

ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 er et gen, der er involveret i reguleringen af Rho GTPaser, som er nøglemedier for cytoskeletets dynamik, cellens form, bevægelse og vækst. Ved at fremme inaktiveringen af Rho GTPaser hjælper ARHGAP20 med at kontrollere cellers migration og opretholde den cellulære struktur. Fejlregulering af denne signalvej kan bidrage til udvikling af kræft, hvilket gør ARHGAP20 til et potentielt mål for studier af metastase og udvikling af anti-metastatiske behandlinger.

ARHGAP20

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 er et gen, der koder for et enzym, som tilhører paraoxonase-familien, og som spiller en rolle i afgiftning og antioxidantforsvar. Dette enzym hjælper med at beskytte celler mod oxidativt stress og lipidperoxidation, hvilket gør det vigtigt for hjerte-kar-sundhed og andre tilstande relateret til oxidativ skade.

POM2

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 er et gen, der koder for et ATPase-enzym, som er involveret i transport af fosfolipider på tværs af cellemembraner. Denne proces er afgørende for at opretholde membranens integritet og cellulær homeostase. ATP8B2 spiller sandsynligvis en rolle i reguleringen af lipid sammensætningen i cellemembraner.

ATP8B2

ACE (Angiotensin-konverterende enzym): ACE er et nøgleenzym i Renin-Angiotensin-Systemet (RAS), som hjælper med at regulere blodtryk og væskebalance. Det omdanner angiotensin I til angiotensin II, en kraftig vasokonstriktor, der påvirker blodkarrenes tonus, elektrolytniveauer og stimulerer aldosteronfrigivelse. ACE spiller også vigtige roller i hjertefunktion, nyresundhed og inflammatoriske processer. Ubalance i ACE-aktivitet er forbundet med tilstande som hypertension, hjertesvigt og nyresygdom.

NPSR1 (Neuropeptid S Receptor 1): NPSR1 er et gen, der koder for en G-protein-koblet receptor for neuropeptid S, som er involveret i reguleringen af vågenhed, angst og andre adfærdsmæssige reaktioner. Det er blevet undersøgt for sin rolle i reguleringen af søvn-vågen cyklussen og dets potentielle indflydelse på psykiatriske lidelser såsom angst og panikforstyrrelse. Variationer i NPSR1 er også forbundet med modtagelighed for astma og andre inflammatoriske sygdomme, hvilket fremhæver dets bredere betydning for sundhed og sygdom.

NPSR1

FANCI (FA Complementation Group I): FANCI er et centralt protein i Fanconi-anæmi (FA) pathwayen, som er afgørende for DNA-reparation. Det spiller en vigtig rolle i reaktionen på DNA-skader og opretholdelsen af genomisk stabilitet. Mutationer i FANCI kan føre til Fanconi-anæmi, en lidelse præget af knoglemarvssvigt, øget risiko for kræft og udviklingsmæssige abnormiteter.

FANCI

GALNT2 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 2): GALNT2 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i glykosylering ved at tilføje N-acetylgalactosamin til proteiner. Denne modifikation er vigtig for korrekt proteinfunktion og cellulær kommunikation. Variationer i GALNT2 er blevet forbundet med lipidmetabolisme og er relateret til blodlipidniveauer, hvilket påvirker risikoen for kardiovaskulære sygdomme.

GALNT2

NTN5 (Netrin 5): NTN5 er et medlem af netrin-familien, som er nøgleproteiner involveret i neural udvikling, især i vejledningen af aksonvækst. Selvom NTN5’s rolle er mindre undersøgt sammenlignet med andre netriner, menes det at spille en vigtig rolle i udviklingen af nervesystemet og kan have betydning for neurodegenerative sygdomme.

NTN5

CAV1 (Caveolin-1): CAV1 er et nøgleprotein i strukturen af caveolae – små fordypninger i plasmamembranen, som findes i mange hvirveldyrsceller. Det spiller en vigtig rolle i cellulære processer som signaltransduktion, lipidmetabolisme og endocytose. Som et stilladsprotein regulerer CAV1 flere signalveje, herunder aktiviteten af endotelial nitric oxide synthase (eNOS), som er afgørende for opretholdelsen af vaskulær tonus og blodgennemstrømning. Ændringer i CAV1’s udtryk eller funktion har været forbundet med forskellige sygdomme, herunder kræft og hjerte-kar-lidelser.

CAV1

CPED1 (Cadherin Lignende og PC-Esterase Domæne Indeholder 1): CPED1 er et protein forbundet med celleadhæsion og signalering. Selvom dets præcise biologiske rolle stadig er uklar, kan det bidrage til udviklingsprocesser og har været forbundet med variationer i kropsmasseindeks og adipositas.

CPED1

LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kendt som GARP, er et protein involveret i reguleringen af immunresponser, især inden for T-regulatoriske celler. Det spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af immunologisk tolerance og forebyggelsen af autoimmune reaktioner.

LRRC32

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L er et gen, der spiller en nøglerolle i reguleringen af iontransport og cellulære signalveje. Det er især vigtigt for kontrol af natrium- og vandbalancen, hvilket gør det relevant for hypertension og hjerte-kar-sundhed. Dets funktion i opretholdelsen af homeostase understreger dets betydning i forskellige sundhedstilstande.

NEDD4L

PPARA (Peroxisome Proliferator-aktiveret Receptor Alfa): PPARA er en nuklear receptor, der regulerer lipidmetabolismen, især i leveren. Den spiller en central rolle i nedbrydningen af fedtsyrer, fremmer deres oxidation og sænker triglyceridniveauerne. PPARA påvirker også inflammatoriske veje og er et terapeutisk mål for behandling af hyperlipidæmi.

PPARA

COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain): COL2A1 er et gen, der koder for type II kollagen, et vigtigt strukturelt protein, som hovedsageligt findes i brusk. Dette kollagen spiller en afgørende rolle i at opretholde bruskens styrke og integritet. Mutationer i COL2A1 er forbundet med flere skeletlidelser, herunder slidgigt og forskellige former for chondrodysplasi.

COL2A1

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym, der katalyserer tilføjelsen af nukleotider til 3'-enden af RNA-molekyler. Det spiller en rolle i RNA-behandling og -modifikation. Selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges, kan TENT5A påvirke vigtige cellulære processer.

TENT5A

GLP1R (Glukagonlignende peptid 1-receptor): GLP1R er en receptor for hormonet GLP-1, som spiller en central rolle i reguleringen af insulinudskillelse og glukosemetabolisme. Når den aktiveres af GLP-1 eller dets analoger, øger GLP1R insulinfrigivelsen, reducerer glukagonsekretionen og fremmer mæthedsfornemmelsen, hvilket gør den til et vigtigt mål i behandlinger af type 2-diabetes og fedme.

GLP1R

NT5DC2 (5'-Nucleotidase Domain Containing 2): NT5DC2 er et enzym, der muligvis er involveret i nukleotidmetabolismen. Selvom dets specifikke biologiske funktioner ikke er fuldt kortlagte, spiller enzymer i denne familie generelt en vigtig rolle i purin- og pyrimidinmetabolismen, som er essentielle for DNA- og RNA-syntese, cellulær signalering og energioverførsel.

NT5DC2

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er et gen involveret i den planare cellepolaritetsti, som koordinerer orienteringen af celler inden for vævslag. Det spiller en vigtig rolle i neural udvikling og funktion. Mutationer i PRICKLE1 er blevet forbundet med epilepsi og neurodevelopmentale lidelser.

PRICKLE1

ADRA2A (Alpha-2 Adrenergic Receptor 2A): ADRA2A er en G-protein-koblet receptor, der reagerer på neurotransmitteren noradrenalin. Den spiller en central rolle i reguleringen af blodtrykket, styring af vasokonstriktion og formidling af kroppens kamp-eller-flugt-respons.

ADRA2A

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 er en del af en familie af proteiner, der ligner kemokiner, og som er involveret i immunsvar og inflammation. Selvom dens specifikke rolle ikke er fuldt forstået, menes TAFA3 at hjælpe med at regulere aktiviteten af immunceller og kan bidrage til neuroinflammatoriske processer.

TAFA3

NEBL (Nebulette): NEBL er et gen, der koder for et hjerte-specifikt aktin-bindende protein, som er essentielt for den strukturelle integritet og funktion af hjertemuskelceller. Det spiller en vigtig rolle i organiseringen af aktin-cytoskelettet, hvilket påvirker hjerte-muskelkontraktion og den overordnede hjertefunktion. Mutationer i NEBL er blevet forbundet med kardiomyopatier, hvilket understreger dets vigtige rolle i at opretholde hjertemuskelens struktur og funktion.

NEBL

CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 er et celleoverfladeprotein, som tilhører tetraspanin-familien. Det spiller en vigtig rolle i celleadhæsion, migration og signaltransduktion ved at interagere med andre proteiner på cellemembranen. Gennem disse interaktioner hjælper CD151 med at regulere cellulær kommunikation og bevægelse.

CD151

CNDP1 (Carnosine Dipeptidase 1): CNDP1 er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for nedbrydning af carnosin, en dipeptid med potentielle antioxidant-egenskaber. Dette enzym spiller en vigtig rolle i stofskifteprocesser og er særligt relevant ved diabetes, hvor det kan hjælpe med at beskytte mod diabetisk nefropati. Forståelsen af CNDP1 er nøglen til at udvikle strategier for forebyggelse af diabetiske komplikationer.

CNDP1

KDR: KDR (også kendt som VEGFR2) er et gen, der spiller en central rolle i angiogenese — dannelsen af nye blodkar. Det koder for en receptor for vaskulær endotelvækstfaktor (VEGF), som er afgørende for blodkarvækst, udvikling og reparation. Ændringer i KDR kan påvirke processer i kræft, hvor angiogenese understøtter tumorgrowth, samt i hjerte-kar-sygdomme.

IL1RL1 (Interleukin 1 Receptor Like 1): IL1RL1 er en receptor for interleukin-33 (IL-33), en cytokin involveret i inflammation og allergiske reaktioner. Også kendt som ST2, medierer IL1RL1 IL-33’s effekter i immunsystemet og spiller en central rolle i tilstande såsom astma, atopisk dermatitis og andre allergiske sygdomme. Dens involvering i IL-33 signalvejen gør den til et potentielt mål for behandlinger rettet mod allergiske og inflammatoriske lidelser.

IL1RL1

COPB1 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 1): COPB1 er en komponent i coatomer-proteinkomplekset, som fungerer i intracellulær transport. Det er essentielt for at flytte proteiner mellem det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet, en proces der er afgørende for korrekt cellefunktion og nøjagtig proteinsortering.

COPB1

PGLYRP2 (Peptidoglycan Recognition Protein 2): PGLYRP2 er et medlem af peptidoglykan-genkendelsesprotein-familien, der er involveret i det medfødte immunforsvar ved at opdage bakterielle cellevægskomponenter og udløse antibakterielle reaktioner. Det hjælper med at opretholde tarmens barriereintegritet, støtter en afbalanceret tarmmikrobiom og beskytter mod bakterielle infektioner. PGLYRP2 undersøges også for sin rolle i inflammatoriske tarmsygdomme samt dets potentiale som et terapeutisk mål inden for tarmimmunitet og inflammation.

PGLYRP2

UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A): UBE3A er et gen, der koder for et E3 ubiquitin ligase-enzym, som hjælper med at regulere proteinnedbrydning gennem ubiquitin–proteasom-systemet. Det spiller en vigtig rolle i normal hjerneudvikling og funktion. Mutationer i UBE3A er forbundet med Angelman syndrom, en neuro-udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved intellektuel handicap, udviklingsforsinkelse og karakteristiske adfærdstræk.

UBE3A

RAB28 (Ras-Relateret Protein Rab-28): RAB28 er et medlem af RAB-familien af små GTPaser, proteiner der er involveret i reguleringen af intracellulær vesikeltransport. RAB28 bidrager til vesikeltransport og membrandynamik inden i cellen.

RAB28

CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 er et protein, der udgør en del af tight junctions — strukturer, der er essentielle for opretholdelsen af barriereintegritet i væv. Det spiller en nøglefunktion i centralnervesystemet og testiklerne, hvor det bidrager til dannelsen af myelinskeden og spermatogenesen. Mutationer i CLDN11 kan føre til neurologiske forstyrrelser og reproduktive lidelser.

CLDN11

IL16 (Interleukin 16): IL16 er en cytokin, der fungerer som et kemotaktisk signal for specifikke immunceller og hjælper med at regulere immunrespons og inflammation. Det deltager i cellulære signalveje og er blevet koblet til forskellige inflammatoriske og autoimmune sygdomme.

IL16

OLFM3 (Olfactomedin 3): OLFM3 er et protein, der tilhører familien af olfactomedin-domæneholdige proteiner, og det udtrykkes overvejende i hjernen. Det menes at være involveret i neural udvikling og funktion, selvom dets præcise roller i nervesystemet stadig er under undersøgelse.

OLFM3

GPD2 (Glycerol-3-phosphat dehydrogenase 2): GPD2 er et enzym, der spiller en central rolle i glycerolmetabolismen og lipidsyntesen. Det katalyserer omdannelsen af glycerol-3-phosphat til dihydroxyacetonphosphat, et essentielt trin i lipidsyntesen. Denne funktion er afgørende for at opretholde energilagring og lipidbalance i kroppen.

GPD2

OLIG1 (Oligodendrocyt Transkriptionsfaktor 1): OLIG1 er en transkriptionsfaktor, der regulerer udviklingen og modningen af oligodendrocytter — de celler, der er ansvarlige for produktionen af myelin i centralnervesystemet. Den spiller en afgørende rolle i myeliniseringen, en proces, der er essentiel for effektiv nerveimpulsoverførsel. Ændringer eller mutationer i OLIG1 kan forstyrre myelindannelsen og er forbundet med demyeliniserende sygdomme som multipel sklerose.

OLIG1

LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4): LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4) er et protein, der primært udtrykkes i hjernen og er involveret i neural udvikling. Det spiller en rolle i dannelse og vedligeholdelse af nervesystemet samt i neural celleadhæsion og signalering. LRRC4 er blevet undersøgt i relation til hjernetumorer, især gliomer, hvilket gør det til et centralt fokus inden for neurobiologi og kræftforskning.

LRRC4

GPR83 (G-proteinkoblet receptor 83): GPR83 (G-proteinkoblet receptor 83) er en receptor, der findes i hjernen og tilhører familien af G-proteinkoblede receptorer (GPCR). Den spiller en rolle i reguleringen af appetit og opretholdelsen af energibalancen og er blevet undersøgt for sin involvering i spiseadfærd og stofskiftesygdomme.

GPR83

CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 er et nøgleprotein, der er nødvendigt for dannelsen og funktionen af caveolae — små indbuktninger i plasmamembranen, der er involveret i processer som endocytose og signaltransduktion. Det understøtter lipidmetabolisme, endotheliel sundhed og cellulær mekanoprotektion. Mutationer i CAVIN1 er forbundet med tilstande som lipodystrofi og muskeldystrofier, hvilket understreger dets rolle i cellestruktur og metabolisme.

CAVIN1

CRHR1 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 1): CRHR1 er en receptor for corticotropinfrigivende hormon, en vigtig regulator af kroppens stressrespons. Det spiller en central rolle i den hypothalamiske-hypofyse-binyreakse (HPA-aksen) og påvirker stressregulering, humør og adfærd. Dysregulering af CRHR1 er blevet koblet til psykiatriske tilstande som depression og angst.

CRHR1

MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL er et protein, der spiller en central rolle i nekroptose, en reguleret form for programmeret celledød. Det er involveret i at formidle inflammatoriske reaktioner og er blevet forbundet med forskellige tilstande, herunder neurodegenerative sygdomme, iskæmisk skade og virusinfektioner.

MLKL

CNOT2 (CCR4-NOT Transcription Complex Subunit 2): CNOT2 er en komponent i CCR4-NOT-komplekset, som regulerer genekspression ved at kontrollere omsætning og nedbrydning af mRNA. Det er involveret i flere aspekter af RNA-metabolismen og kan påvirke centrale cellulære processer såsom udvikling, differentiering og stressrespons.

CNOT2

NBR1 (Neighbor Of BRCA1 Gene 1): NBR1 er en multifunktionel autofagireceptor, der regulerer selektiv autofagi — den målrettede nedbrydning og genanvendelse af cellulære komponenter. Den hjælper med at fjerne ubiquitylerede proteinaggregater og beskadigede organeller, hvilket understøtter cellulær homeostase og beskyttelse mod stress. Dens rolle i autofagi er tæt knyttet til sygdomsforebyggelse, herunder neurodegenerative lidelser, kræft og aldersrelaterede tilstande, hvilket understreger dens betydning for cellulær sundhed og lang levetid.

NBR1

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 er en højaffinitets glutamattransporter, der hjælper med at fjerne glutamat fra den synaptiske kløft. Denne proces er afgørende for at forhindre excitotoksicitet – en skadelig tilstand forårsaget af overskydende glutamat, der fører til neuronskade. Selvom den er mindre undersøgt end andre glutamattransportere, spiller SLC1A7 en rolle i reguleringen af glutamaterg signalering og kan være relevant for neurologiske lidelser forbundet med forstyrret glutamat neurotransmission.

SLC1A7

COQ5 (Coenzym Q5-homolog, Methyltransferase): COQ5 (Coenzym Q5-homolog, Methyltransferase) er et enzym, der er involveret i biosyntesen af coenzym Q (CoQ), et vitalt molekyle for mitokondriel energiproduktion. Det katalyserer et afgørende methylationstrin i CoQ-vejen. Mutationer i COQ5 kan forårsage CoQ-mangel, hvilket påvirker mitokondriernes funktion og bidrager til forstyrrelser i energimetabolismen.

COQ5

SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 er et protein involveret i dannelsen og differentieringen af synapser i nervesystemet. Det spiller en central rolle i synaptisk plasticitet og neuronal kommunikation, begge essentielle for læring og hukommelse.

SYNDIG1

GNB5 (G Protein Subunit Beta 5): GNB5 er en proteinkomponent i heterotrimere G-proteiner, som medierer cellulære reaktioner på eksterne signaler gennem signaltransduktionsveje. Det spiller en afgørende rolle i reguleringen af hjertefrekvens, syn og neurotransmission, og fungerer både i det centrale og perifere nervesystem. Varianter i GNB5 er blevet koblet til arrytmi og neuro-udviklingsforstyrrelser, hvilket understreger dets betydning i studier af signaltransduktion og relaterede sygdomme.

GNB5

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) er et gen, der er involveret i spermatogenese, processen med sædudvikling. Det spiller en central rolle i mandlig fertilitet ved at understøtte korrekt sædannelse. Mutationer i SPATA5 er blevet koblet til fertilitetsproblemer og mandlig infertilitet.

SPATA5

CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 er et protein-kodende gen, der spiller en central rolle i celleadhæsion, en proces, der er afgørende for cellulær kommunikation og udvikling. Det er især vigtigt i nervesystemet og immunsystemets respons. Mutationer i CADM1 er blevet kædet sammen med flere former for kræft og neurologiske lidelser, hvilket understreger dets betydning både i normal fysiologi og sygdom.

CADM1

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 er et protein, der tilhører crystallin-familien og findes primært i øjets linse. Det er essentielt for at opretholde linsens gennemsigtighed og brydningsegenskaber. CRYBB2 understøtter linsens strukturelle integritet og er afgørende for korrekt syn.

CRYBB2

GBE1 (Glykogen Forgreningsenzym 1): GBE1 er et enzym, der er essentielt for syntesen af glykogen, en afgørende proces i energimetabolismen. Det muliggør dannelsen af glykogens forgrenede struktur. Mutationer i GBE1 kan forårsage glykogenlagringssygdom type IV, hvilket fører til unormal ophobning af glykogen i celler og påvirker lever- og muskelfunktionen.

GBE1

IKZF1 (IKAROS Family Zinc Finger 1): IKZF1 er et gen, der koder for en zinkfinger-transkriptionsfaktor, som er essentiel for udvikling og differentiering af immunceller, især i B-celler. Mutationer i IKZF1 er almindelige ved B-celle akut lymfoblastisk leukæmi (B-ALL), hvilket understreger dets centrale rolle i hæmatopoiesen og immunreguleringen. Dets interaktioner med andre gener og dets rolle i opretholdelsen af immunkvotienten gør det til et fokusområde for forskning inden for både immunologi og onkologi.

IKZF1

PIEZO1 (Piezo Type Mekanosensitiv Ionkanalkomponent 1): PIEZO1 er en mekanisk aktiveret ionkanal, der registrerer fysiske kræfter som tryk og stræk i væv som blodkar og lunger. Den er afgørende for vaskulær udvikling, blodtryksregulering og cellevolumenkontrol. Varianter i PIEZO1-genet er forbundet med arvelig xerocytose — en lidelse karakteriseret ved udtørrede røde blodlegemer — samt andre tilstande, der påvirker mekanosensation.

PIEZO1

PFKM (Phosphofructokinase, Muscle): PFKM er et gen, der koder for et enzym, som er essentielt for glykolyse og glukosestofskifte i muskelvæv. Det spiller en nøglerolle i produktionen af energi under fysisk aktivitet og muskelkontraktion, hvilket gør det afgørende for optimal muskelydelse og funktion.

PFKM

RAB1A (RAB1A, Member RAS Oncogene Family): RAB1A er et gen, der koder for et protein, som tilhører RAB-familien af små GTPaser, der regulerer forskellige aspekter af vesikeltransport. RAB1A kontrollerer specifikt transporten mellem det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet og spiller en central rolle i at opretholde effektiv proteintransport og -behandling inden for cellen.

RAB1A

HLA-DQA2 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 er et gen inden for HLA-komplekset, som spiller en central rolle i reguleringen af immunsystemet gennem præsentation af antigener. Det koder for en alpha-kæde, der parrer sig med en beta-kæde for at danne HLA-DQ-molekylet, som præsenterer fremmede antigener for T-celler for at udløse immunresponser. Variationer i HLA-DQA2 er forbundet med modtagelighed for visse autoimmune sygdomme, hvilket fremhæver dets betydning for immuntolerance og autoimmunitet.

HLA-DQA2

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 er et gen, der regulerer produktionen af sfingolipider, som er nøglekomponenter i cellemembraner og signalveje. Det hjælper med at opretholde lipidbalancen i celler og påvirker inflammatoriske reaktioner. Variationer i ORMDL3 er blevet koblet til en øget risiko for astma og allergiske sygdomme, hvilket understreger dets rolle i immunregulering og inflammation.

ORMDL3

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 er et protein, der tilhører TMC-familien, en gruppe, som menes at fungere som ionkanaler eller transportører. Selvom dens præcise rolle stadig er uklar, kan TMC5 spille en rolle i sanseopfattelse eller opretholdelse af cellulær balance. Forskning pågår for at forstå dens funktion og potentielle betydning for sundhed og sygdom.

TMC5

IL13 (Interleukin 13): IL13 er en cytokin, der afspejler reguleringen af immunrespons, særligt ved allergisk inflammation og astma. Den spiller en central rolle i at modulere antistofproduktionen og kontrollere inflammatoriske reaktioner, især ved allergiske sygdomme og forsvar mod parasitære infektioner.

IL13

MTR (5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase): MTR er et afgørende enzym, der indgår i remethylationsvejen for homocysteinmetabolismen. Det katalyserer overførslen af en methylgruppe fra 5-methyltetrahydrofolat (5-MTHF) til homocystein og danner methionin og tetrahydrofolat (THF). Methionin er en forløber for S-adenosylmethionin (SAM), en universel methyl-donor, der er essentiel for forskellige methylationsreaktioner i kroppen, herunder DNA-methylation, neurotransmittersyntese og histonmodifikation. Korrekt MTR-aktivitet er vital for at opretholde normale homocysteinniveauer og understøtte cellulære methylationsprocesser. Dysregulering af MTR, ofte forårsaget af genetiske mutationer eller mangler, kan påvirke disse vigtige funktioner.

GCK (Glukokinase): GCK er et gen, der koder for enzymet glukokinase, en central regulator af glukosemetabolismen i kroppen. Glukokinase katalyserer det første trin i glukosebehandlingen i leveren og de pankreatiske betaceller. Det fungerer som en glukosesensor og spiller en afgørende rolle i registreringen af blodsukkerniveauer, udløsningen af insulin og opretholdelsen af den overordnede glukosebalance.

FGF10 (fibroblast-vækstfaktor 10): FGF10 er afgørende for embryonaludviklingen, især for udviklingen af lemmer og lunger. Den er involveret i spredning og differentiering af celler i disse væv, og mutationer kan føre til udviklingsforstyrrelser som aplasi af lungen....


FGF10

CATSPER2 (Cation Channel, Sperm Associated 2): CATSPER2 er et protein, der udgør en del af en calciumkanal i sædceller, og som er afgørende for sædcellernes bevægelighed og fertilitet. Det spiller en central rolle i at muliggøre den hyperaktiverede bevægelse, der er nødvendig for en vellykket befrugtning. Mutationer i CATSPER2 kan nedsætte sædcellernes funktion og føre til mandlig infertilitet. Forskning i CATSPER2 giver værdifuld indsigt i reproduktiv sundhed samt potentielle mål for prævention og behandling af infertilitet.

CATSPER2

MTAP (Methylthioadenosin Fosforylase): MTAP er et enzym, der indgår i methionin-genvindingsvejen og genanvender methylthioadenosin, som dannes under polyamin-syntese. Det spiller en central rolle i nukleotid- og polyaminmetabolismen og understøtter celletilvækst og differentiering. Tab af MTAP er almindeligt i flere kræftformer og er forbundet med en dårlig prognose, hvilket gør det til et potentielt terapeutisk mål på grund af dets betydning i metaboliske veje, der er afgørende for cellernes overlevelse.

MTAP

CTRC (Chymotrypsin C) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i proteinfordøjelsen i bugspytkirtlen. Dette enzym hjælper med at regulere fordøjelsesprocesserne, og mutationer i CTRC har været forbundet med kronisk pancreatitis — en tilstand kendetegnet ved vedvarende betændelse og skade på bugspytkirtlen. Forståelse af CTRC er vigtigt for studiet af bugspytkirtlens sundhed og relaterede lidelser.

CTRC

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 er et protein, der tilhører tetraspaninfamilien, som er involveret i celleadhæsion, signalering og membranorganisering. Det spiller en rolle i processer såsom aktivering af immunceller og spredning af kræftceller (metastase).

TSPAN3

PFKL (Phosphofructokinase, Levertypen): PFKL er et enzym, der deltager i glykolyse — en central metabolisk vej, der nedbryder glukose for at producere energi. Det spiller en væsentlig rolle i glukosemetabolismen og energiproduktionen, især i leveren, hvor det understøtter både glukoseudnyttelse og lagring.

PFKL

ABCA1 (ATP-bindende kassette underfamilie A medlem 1): ABCA1 er et membranprotein, der er essentielt for transport af kolesterol og fosfolipider fra celler til lipidfattige apolipoproteiner, hvilket danner nyfødte lipoproteinpartikler med høj densitet (HDL). Denne omvendte kolesteroltransportproces hjælper med at opretholde kolesterolbalancen og understøtter sund lipidmetabolisme. ABCA1 udtrykkes primært i leveren og i perifere væv såsom makrofager, hvor det hjælper med fjernelse af kolesterol og bidrager til kardiovaskulær beskyttelse. Mutationer eller nedsat udtryk af ABCA1 kan forstyrre lipid-homeostasen og øge risikoen for åreforkalkning.

ABCA1

MAT1A (Methionine Adenosyltransferase I, Alpha) er et enzym, der producerer S-adenosylmethionin (SAMe), kroppens primære methyl-donor til vigtige metaboliske processer. Det spiller en central rolle i methioninmetabolismen og påvirker genregulering, cellevækst og afgiftning. Nedsat MAT1A-aktivitet er forbundet med leversygdomme såsom cirrose og hepatocellulært karcinom.

MAT1A

SERPINA7 (Thyroxinbindende globulin, TBG): SERPINA7 er et bærerprotein, der hovedsageligt produceres i leveren og cirkulerer i blodbanen. Det binder og transporterer skjoldbruskkirtelhormoner – primært thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3) – og sikrer deres stabile niveauer og levering til væv. Dette glykoprotein er essentielt for reguleringen af fordelingen af skjoldbruskkirtelhormoner, som påvirker stofskiftet, vækst og udvikling. Ændringer i SERPINA7-niveauer eller mutationer i dets gen kan påvirke hormontilgængelighed og skjoldbruskkirtelfunktioner.

SERPINA7

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 er et protein, der er involveret i reguleringen af apoptose og cellesurvival. Det interagerer med medlemmer af Bcl-2 familien — nøgleproteiner, der styrer celledød og overlevelse — og spiller en vigtig rolle i forskning i kræftudvikling og cellulære stressrespons.

BNIP5

GLIS1 (GLIS Family Zinc Finger 1): GLIS1 er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression i forskellige væv, herunder det reproduktive system og huden. Den spiller en rolle i omprogrammering af somatiske celler til pluripotente stamceller, hvilket understreger dens potentiale inden for regenerativ medicin.

GLIS1

STAC (SH3 og Cysteinerigt domæne): STAC er et protein — specifikt STAC3 hos mennesker — som spiller en nøgle rolle i skeletmuskelsammentrækning. Det er essentielt for excitation–kontraktionskobling, processen der forbinder elektriske signaler med muskelbevægelse. Mutationer i STAC3-genet kan føre til Native American myopati, en sjælden medfødt tilstand karakteriseret ved muskelsvaghed, skeletabnormaliteter og øget risiko for malign hypertermi. Studiet af STAC3 er afgørende for forståelsen af muskelphysiologi og relaterede lidelser.

STAC

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 er et gen, der koder for et medlem af MORC-familien af proteiner. Disse proteiner er involveret i epigenetisk regulering, reparation af DNA-skader og transkriptionel kontrol. MORC2 spiller forskellige roller, der kan påvirke flere cellulære processer.

MORC2

MTMR7 (Myotubularin Relateret Protein 7): MTMR7 er et medlem af myotubularin-familien af enzymer, der regulerer cellulære lipidniveauer, især fosfoinositider. Det spiller en vigtig rolle i intracellulær signalering og transport. Ændringer i MTMR7-funktionen kan påvirke processer såsom autofagi og endocytose og har været forbundet med forskning i neurodegenerative sygdomme.

BHLHE40

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder