Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Immunity & Inflammation-testen afslører dine genetiske tendenser til inflammation, autoimmune sygdomme, allergier og infektioner. Ved at undersøge gener, der er forbundet med tilstande som CRP (inflammation), psoriasis og glutenfølsomhed (cøliaki), samt din reaktion på almindelige allergener og patogener, giver den et dybt dyk ned i, hvordan dit immunsystem fungerer.

<p>GetTested DNA Immunity & Inflammation-testen afslører dine genetiske tendenser til inflammation, autoimmune sygdomme, allergier og infektioner. Ved at undersøge gener, der er forbundet med tilstande som CRP (inflammation), psoriasis og glutenfølsomhed (cøliaki), samt din reaktion på almindelige allergener og patogener, giver den et dybt dyk ned i, hvordan dit immunsystem fungerer.</p>

DNA Immunity & Inflammation

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en central rolle i omdannelsen af S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trin i kroppens methyleringsprocesser og afgiftning....


AHCY

ALDH1A2 (Aldehyddehydrogenase 1 familiemedlem A2): ALDH1A2 er medlem af enzymfamilien aldehyddehydrogenase (ALDH), som spiller en afgørende rolle i metabolismen af både endogene og eksogene aldehyder. Specifikt er ALDH1A2 ansvarlig for oxidationen af retinaldehyd til retinsyre, en biologisk aktiv form af vitamin A. Denne enzymatiske omdannelse er afgørende for forskellige udviklingsprocesser, herunder embryogenese, vævsmønstring og organogenese, ved at regulere genekspression og cellulær differentiering gennem retinsyre-signalveje. ALDH1A2-ekspression er særligt fremtrædende i væv, der gennemgår aktiv morfogenese, såsom de udviklende lemmeknopper, centralnervesystemet og sensoriske organer....


ALDH1A2

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkriptionsfaktor, der er involveret i udviklingen af kranier og lemmer. Mutationer i dette gen kan føre til kraniofaciale misdannelser og skeletabnormiteter, hvilket understreger dets betydning for knogleudvikling og morfogenese....


ALX4

AMBRA1 (Autofagi og Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 er en nøgleregulator for autofagi, en kritisk cellulær proces til nedbrydning og genbrug af cellulære komponenter. Den spiller en vigtig rolle i den autofagiske respons på cellulær stress og fremmer celleoverlevelse under ugunstige forhold. AMBRA1 interagerer med BECN1 (Beclin 1) for at igangsætte dannelsen af autofagosomer, som er afgørende for autofagi. Dysregulering af AMBRA1 er blevet sat i forbindelse med udviklingsmæssige abnormiteter og neurodegenerative sygdomme, hvilket understreger dets betydning for cellulær homeostase og sygdomsforebyggelse....


AMBRA1

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 koder for et protein kaldet ataxin-1, som er involveret i neuronal funktion. Mutationer i dette gen, især udvidede CAG-gentagelser, forårsager spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1), en neurodegenerativ lidelse, der er karakteriseret ved tab af motorisk koordination og balance. Forskning i ATXN1 er afgørende for at forstå og udvikle behandlinger for denne og lignende neurodegenerative sygdomme. ....


ATXN1

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1): ATP8B1 er et gen, der koder for en fosfolipidtransportør i levercellemembranen. Det spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af lipidsammensætningen i cellemembraner og galde. Mutationer i ATP8B1 kan resultere i progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe af leverlidelser....


ATP8B1

AHSG (Alfa-2-HS-glykoprotein): AHSG, også kendt som fetuin-A, er et glykoprotein, der spiller en rolle i flere fysiologiske processer, herunder mineraliseringshæmning og insulinfølsomhed. Høje niveauer af AHSG er forbundet med insulinresistens og metabolisk syndrom, hvilket gør det til en potentiel biomarkør for disse tilstande....


AHSG

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporting Subunit Beta 3): ATP1B3 er en del af Na+/K+ ATPase-pumpen, som er afgørende for at opretholde cellulære iongradienter, en kritisk proces for regulering af cellevolumen og elektrisk excitabilitet. Denne underenhed hjælper med at regulere pumpens aktivitet og specificitet, hvilket bidrager til dens rolle i muskelfunktion, nervetransmission og nyrefiltrering. Dysregulering eller mutationer i ATP1B3 har potentielle konsekvenser for hjerte-kar-sygdomme og neurologiske lidelser....


ATP1B3

APEH (acylaminoacyl-peptid-hydrolase): APEH er et enzym, der nedbryder acetylerede peptider og spiller en rolle i proteinomsætningen og -nedbrydningen. Det er involveret i behandlingen af beskadigede eller fejlfoldede proteiner og opretholder dermed proteinhomeostasen. Dysfunktioner i APEH har betydning for neurodegenerative sygdomme og for reaktionen på oxidativ stress....


APEH

NMRK1 (nikotinamid-ribosid-kinase 1): NMRK1 er et enzym, der katalyserer fosforyleringen af nikotinamid-ribosid til nikotinamid-mononukleotid, et vigtigt trin i NAD+-biosyntesevejen. NAD+ er afgørende for energimetabolisme, DNA-reparation og cellulær signalering. NMRK1's rolle i NAD+-biosyntesen gør den vigtig for opretholdelsen af den cellulære energibalance og den genomiske stabilitet, hvilket har betydning for aldring, stofskifteforstyrrelser og sygdomme, der er forbundet med NAD+-udtømning....


NMRK1

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen, der koder for et kinaseenzym, som er en del af Janus-kinase (JAK)-familien. JAK2 er involveret i cytokinsignalveje og er afgørende for aktiveringen af immun- og hæmatopoietiske celler. Mutationer i JAK2 er forbundet med blodsygdomme som polycytæmia vera og myeloproliferative neoplasmer....


JAK2

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal, der er involveret i magnesiumabsorption og -homeostase. Den er afgørende for at opretholde en korrekt magnesiumbalance i kroppen, og mutationer i TRPM6 kan føre til hypomagnesæmi med sekundær hypokalcæmi, en tilstand, der er kendetegnet ved lave niveauer af magnesium og calcium i blodet....


TRPM6

BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen, der koder for et protein, der er involveret i regulering af apoptose, en proces med programmeret celledød. BCL2-proteiner spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af balancen mellem celleoverlevelse og celledød. Dysregulering af BCL2 er involveret i kræft og forskellige sygdomme....


BCL2

NR4A2 (Nuklear Receptor Underfamilie 4 Gruppe A Medlem 2): NR4A2, også kendt som Nurr1, er en transkriptionsfaktor, der er afgørende for udviklingen og vedligeholdelsen af dopaminerge neuroner i hjernen. Den er involveret i neurobeskyttelse og er blevet undersøgt i forbindelse med Parkinsons sygdom og andre neurodegenerative lidelser....


NR4A2

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen, der er involveret i tRNA-modifikation. Det koder for et enzym, der er ansvarligt for methylering af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikationer er afgørende for nøjagtig proteinsyntese under translation....


TRMO

BHMT (Betain-Homocystein S-Methyltransferase): BHMT spiller en afgørende rolle i metabolismen af homocystein, en proces, der er vigtig for det kardiovaskulære og neurologiske helbred. Den katalyserer omdannelsen af homocystein til methionin ved hjælp af betain som methyldonor. Dysregulering af BHMT kan føre til forhøjede homocysteinniveauer, der er forbundet med hjerte-kar-sygdomme og andre sundhedsproblemer....


BHMT

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domæne, Ankyrin Repeat og PH-domæne 2): ARAP2 er involveret i cellesignalveje og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for Arf- og Rho-familiemedlemmer. Det er vigtigt for cellemigration og cytoskeletal organisation, med potentielle implikationer i kræftmetastase og cellulær morfologi....


ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenase 7 familiemedlem A1): ALDH7A1 er involveret i metabolismen af aldehyder og er afgørende for afgiftningen af pyridoxal-5'-phosphat, en form for B6-vitamin. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoxin-afhængig epilepsi, en tilstand, hvor anfald er forårsaget af en abnormitet i lysinmetabolismen og reagerer på behandling med B6-vitamin....


ALDH7A1

ACKR2 (Atypisk kemokinreceptor 2): ACKR2, også kendt som D6, er en atypisk kemokinreceptor, der ikke signalerer på den konventionelle måde, men i stedet opsamler kemokiner fra miljøet. Denne funktion er afgørende for reguleringen af inflammatoriske reaktioner og opretholdelsen af immunhomeostase. ACKR2's rolle i at fjerne kemokiner gør den vigtig for at kontrollere spredningen af inflammation og er blevet inddraget i forskellige inflammatoriske sygdomme, herunder astma, psoriasis og kræft....


ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, også kendt som MuRF1, er involveret i nedbrydning af muskelproteiner, især under muskelatrofi. Det retter sig mod specifikke muskelproteiner til ubiquitinering og efterfølgende nedbrydning i proteasomet. TRIM63 er vigtig ved muskelsvind som f.eks. kakeksi, sarkopeni og hjertesvigt. Hvis man forstår dens rolle, kan det hjælpe med at udvikle behandlinger for muskelsvind....


TRIM63

TRMT6, også kendt som tRNA methyltransferase 6 homolog, er et enzym, der er involveret i den post-transkriptionelle modifikation af transfer RNA (tRNA). Specifikt hører TRMT6 til den klasse I-lignende SAM (S-adenosylmethionin)-afhængige methyltransferase-superfamilie og katalyserer methyleringen af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. En af TRMT6's primære funktioner er dens rolle i modifikationen af adenosinrester i wobble-positionen i visse tRNA-molekyler. Denne modifikation er afgørende for at sikre en præcis og effektiv oversættelse af mRNA til protein under proteinsyntesen. Methylering i tRNA's wobble-position hjælper med at stabilisere kodon-anticodon-interaktioner og bidrager til troværdigheden...


TRMT6

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen, der koder for et protein med E3 ubiquitin-ligaseaktivitet, som er involveret i proteinnedbrydning. Det har været involveret i Mulibrey-nanismen, en sjælden vækstforstyrrelse. Studiet af TRIM37 er vigtigt for at forstå vækst- og udviklingsforstyrrelser og ubiquitin-proteasom-systemet....


TRIM37

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er en E3 ubiquitin-ligase, der er involveret i transkriptionel regulering og DNA-reparation. Den spiller en rolle i remodellering af kromatin og er blevet inddraget i reguleringen af stamcelledifferentiering og i undertrykkelsen af tumorigenese....


TRIM33

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, der kodes af NLGN1, er en nøglespiller i dannelsen og moduleringen af synapser i nervesystemet. Det er afgørende for synaptisk specialisering og regulering af synaptisk styrke, hvilket påvirker indlæring, hukommelse og den generelle hjernefunktion. NLGN1 har været i fokus i studiet af autismespektrumforstyrrelser og andre neurologiske udviklingstilstande på grund af dets kritiske rolle i synaptisk udvikling og plasticitet....


NLGN1

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er vigtig for gastrointestinal udvikling og homeostase. Det regulerer udtrykket af gener, der er involveret i tarmepitelcelledifferentiering og mucosal immunitet. Dysregulering af NKX2-3 har været forbundet med inflammatoriske tarmsygdomme....


NKX2-3

SERPINA1 (Serpin-familie A-medlem 1): SERPINA1, også kendt som alfa-1-antitrypsin, er en vigtig proteasehæmmer, der primært produceres i leveren, og som spiller en vigtig rolle i beskyttelsen af lungerne mod neutrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse, der forårsager lungesygdomme som emfysem og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) samt leversygdomme. Det er afgørende for at opretholde balancen i den proteolytiske aktivitet i lungevæv....


SERPINA1

TRIB3 (Tribbles pseudokinase 3): TRIB3 er involveret i forskellige cellulære processer, herunder stressrespons, celleproliferation og metabolisme. Den fungerer som en modulator af signalveje og er blevet inddraget i udviklingen af tilstande som insulinresistens, kræft og hjerte-kar-sygdomme....


TRIB3

SERPINB10 (Serpin familie B medlem 10): SERPINB10 er medlem af serpin-familien af proteasehæmmere og spiller en rolle i reguleringen af proteaseaktivitet i forskellige biologiske processer. Dens specifikke funktioner og implikationer i menneskelige sygdomme er ikke fuldt ud forstået....


SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinase, der modulerer forskellige signalveje, der er involveret i celleoverlevelse, metabolisme og stressrespons. Den fungerer som en regulator af cellulær stress ved at modulere veje, der er relateret til det udfoldede proteinrespons og insulinsignalering. Overekspression af TRIB3 er blevet sat i forbindelse med flere tilstande, herunder insulinresistens, hjerte-kar-sygdomme og kræft, ved at påvirke celleproliferation og apoptose....


NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 er involveret i reguleringen af Na+/K+ ATPase, som er afgørende for at opretholde iongradienter på tværs af cellemembraner. Dens rolle er vigtig for neuronal funktion, især i reguleringen af neuronal excitabilitet og signaloverførsel. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påvirke den neurale signalering og have konsekvenser for neurologiske lidelser....


NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 er medlem af tribbles-familien, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder celleproliferation og -overlevelse. Det fungerer som en modulator af signalveje og er blevet inddraget i kræftudvikling, især i leukæmier....


TRIB2

TRIB1 (Tribbles pseudokinase 1): TRIB1 er et gen, der koder for et pseudokinaseprotein, der tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involveret i reguleringen af forskellige signalveje, herunder dem, der er relateret til cellulær vækst, metabolisme og inflammation. TRIB1 er blevet sat i forbindelse med lipidmetabolisme, hjerte-kar-sygdomme og kræft. Dets indviklede roller i disse processer er områder, der er genstand for løbende forskning....


TRIB1

FBOX21 (F-box-protein 21): FBOX21 er en del af F-box-familien af proteiner, som spiller en kritisk rolle i ubiquitin-proteasom-systemet for proteinnedbrydning. Dette system er afgørende for reguleringen af proteinniveauer i cellen og påvirker adskillige cellulære processer som f.eks. cellecyklusprogression, signaltransduktion og apoptose. FBOX21 er specifikt involveret i at målrette proteiner til nedbrydning og derved opretholde cellulær homeostase. Dysregulering af FBOX21 kan føre til forskellige sygdomme, herunder kræft, hvor afvigende proteinakkumulering eller -nedbrydning bidrager til sygdomspatogenesen....


FBOX21

TRHDE (nedbrydende enzym for thyrotropinfrigørende hormon): TRHDE koder for et enzym, der er ansvarligt for nedbrydningen af thyrotropinfrigørende hormon, som er vigtigt for reguleringen af skjoldbruskkirtelaksen. Det spiller en rolle i opretholdelsen af hormonbalancen og har betydning for metaboliske processer og regulering af humøret....


TRHDE

BMPR1B (knoglemorfogenetisk proteinreceptor type 1B): BMPR1B er en receptor for knoglemorfogenetiske proteiner, der er involveret i knogledannelse og -udvikling. Den spiller en rolle i cellevækst og -differentiering og er blevet undersøgt i forbindelse med skeletlidelser og kræft....


BMPR1B

NNT (nikotinamid-nukleotid-transhydrogenase): NNT er et enzym i mitokondriernes indre membran, der er involveret i regenerering af NADPH fra NADH. Denne proces er afgørende for at opretholde den cellulære redoxtilstand og beskytte cellerne mod oxidativ stress. Mangler i NNT kan føre til nedsat mitokondriefunktion og øget modtagelighed for oxidativ skade, hvilket bidrager til metaboliske forstyrrelser og kroniske sygdomme....


SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kendt som OCTN2, er en vigtig carnitin-transportør, der er ansvarlig for den cellulære optagelse af carnitin, en nødvendig forbindelse til transport af fedtsyrer ind i mitokondrier til oxidation. Denne proces er afgørende for energiproduktionen i forskellige væv, især i hjertet og musklerne. Mutationer i SLC22A5-genet kan føre til primær carnitinmangel, en tilstand, der er karakteriseret ved muskelsvaghed og kardiomyopati, hvilket understreger dets vigtige rolle i metabolisk sundhed og energihomeostase....


SLC22A5

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er involveret i membranhandelsprocesser, især i genbrug af membranproteiner og i exocytose. Det spiller en afgørende rolle i cellulær kommunikation og transport af stoffer inden for cellerne, hvilket er afgørende for forskellige cellulære funktioner....


SCAMP1

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er medlem af selenoprotein-familien, proteiner, der indeholder selen. Det findes hovedsageligt i hjernen og menes at have antioxidantegenskaber. SELENOMs nøjagtige rolle i neurologiske funktioner er ikke fuldt ud forstået, men det kan være involveret i at beskytte neuroner mod oxidativ stress, hvilket har betydning for neurodegenerative sygdomme....


SELENOM

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen, der er forbundet med en underenhed af TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle). Dette kompleks er involveret i vesikelhandel i celler, hvilket letter bevægelsen af proteiner og lipider mellem cellulære rum. TRAPPC9's rolle i vesikeltrafikken er afgørende for at opretholde cellernes funktion og organisation....


TRAPPC9

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er afgørende for den mitokondrielle proteinsyntese og spiller en rolle i oversættelsesprocessen i mitokondrierne. Det er vigtigt for mitokondriefunktionen og energiproduktionen, med potentielle konsekvenser for mitokondrieforstyrrelser og tilstande, der er relateret til nedsat energimetabolisme....


TUFM

TUB (Tubby Bipartite Transcription Factor): TUB-genet koder for den bipartite transkriptionsfaktor Tubby, som er involveret i reguleringen af appetit og kropsvægt. Mutationer i TUB er blevet sat i forbindelse med fedme og nethindedegeneration. Dette gen er særligt vigtigt i studiet af stofskiftesygdomme og øjensygdomme og giver indsigt i de genetiske komponenter i fedme og synsproblemer....


PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A er en del af PI3K-familien og spiller en rolle i cellesignalveje, der kontrollerer cellevækst og -overlevelse. Den er involveret i reguleringen af membranhandel, insulinsignalering og cytoskeletal dynamik. Dysregulering af PIK3C2A kan bidrage til forskellige sygdomme, herunder kræft og stofskiftesygdomme....


PIK3C2A

MC4R (Melanocortin 4-receptor): MC4R er en G-proteinkoblet receptor, der er involveret i regulering af energihomeostase, appetit og kropsvægt. Mutationer i MC4R er en af de mest almindelige genetiske årsager til fedme på grund af dens rolle i at kontrollere energibalancen. Det er et mål for udvikling af fedmebehandlinger....


MC4R

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen, der koder for den tunge alfa-kædeunderenhed af hjertemyosin, et motorisk protein, der findes i hjertemusklen. Dette protein spiller en grundlæggende rolle i sammentrækningen af hjertemusklen, hvilket gør det muligt for hjertet at pumpe blod effektivt rundt i kroppen. Den tunge alfa-kæde er særlig vigtig for atriekontraktionen og bidrager til den indledende fyldningsfase af ventriklerne. Mutationer i MYH6 er blevet sat i forbindelse med forskellige hjertesygdomme, herunder atrieseptumdefekter, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, hvilket understreger dens kritiske rolle i hjertets funktion og udvikling. Den rette...


MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del af sestrin-familien af stress-responsive proteiner og er involveret i reguleringen af cellevækst og metabolisme, især som reaktion på cellulær stress. Det spiller en rolle i antioxidantforsvaret og er blevet sat i forbindelse med metabolisk regulering med konsekvenser for sygdomme som fedme og diabetes....


SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym, der hydrolyserer oxiderede nukleotider og forhindrer, at de inkorporeres i DNA og RNA, og dermed beskytter cellerne mod oxidativ skade. Det spiller en rolle i opretholdelsen af genomisk integritet og cellulær redoxbalance....


NUDT12

MME, også kendt som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, er et zinkafhængigt metalloproteaseenzym, der spiller en kritisk rolle i reguleringen af peptidsignalmolekyler, især i nedbrydningen af biologisk aktive peptider. Det findes primært forankret til cellemembranen i forskellige celletyper, herunder neuroner, endotelceller og immunceller. En af MME's primære funktioner er dens rolle i nedbrydningen af peptider, der er involveret i reguleringen af blodtrykket, såsom bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP). MME spalter disse peptider til inaktive fragmenter og regulerer derved deres fysiologiske virkninger og opretholder blodtrykshomeostasen. Derudover...


NCOR1, også kendt som Nuclear Receptor Corepressor 1, er en kritisk regulator af genekspression og transkriptionel undertrykkelse. NCOR1 er hovedsageligt placeret i cellekernen og spiller en central rolle i moduleringen af aktiviteten af nukleare receptorer og andre transkriptionsfaktorer. En af NCOR1's primære funktioner er at fungere som corepressor for forskellige nukleare receptorer, herunder thyroideahormonreceptorer (TR'er), retinsyre-receptorer (RAR'er) og peroxisomproliferator-aktiverede receptorer (PPAR'er). Ved at rekruttere histondeacetylaser (HDAC'er) og andre kromatinmodificerende enzymer til målgenpromotorer letter NCOR1 dannelsen af repressive kromatinstrukturer, hvilket fører til transkriptionel dæmpning. Desuden er NCOR1 involveret i...


NCOR1 

MICAL2 (Molekyle, der interagerer med CasL 2): MICAL2 er medlem af MICAL-familien af enzymer, som er kendt for deres rolle i cytoskeletal dynamik gennem oxidation af aktin. Dette enzym bidrager til reguleringen af nedbrydningen af aktinfilamenter, hvilket påvirker celleform, migration og intracellulær transport. MICAL2's funktion er afgørende i forskellige cellulære processer, herunder neuritudvækst, aksonstyring og regulering af synaptiske og vaskulære strukturer. Ved at modulere cytoskelettet spiller MICAL2 en nøglerolle i cellekommunikation, differentiering og bevægelse. Dysregulering af MICAL2 er blevet sat i forbindelse med kræftprogression, neurologiske lidelser og vaskulære sygdomme, hvilket fremhæver dets betydning...


MICAL2

ZNF584 (zinkfingerprotein 584): ZNF584 er en del af zinkfingerprotein-familien, som typisk er involveret i DNA-binding og genregulering. Mens de specifikke funktioner af ZNF584 ikke er fuldt ud etableret, kan det spille en rolle i transkriptionel regulering, påvirke forskellige cellulære processer og potentielt påvirke udviklingsveje eller sygdomsmekanismer....


ZNF584

TMEM72 (transmembranprotein 72): TMEM72 er et mindre karakteriseret transmembranprotein. Dets specifikke rolle i cellulære processer og potentielle implikationer i menneskelige sygdomme er genstand for igangværende forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spiller ofte en rolle i cellulær signalering, transport og kommunikation, hvilket gør dem vigtige i forskellige fysiologiske og patologiske processer....


TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 er involveret i cellevækst og -differentiering og er blevet identificeret som et tumorundertrykkende gen. Det er involveret i stressresponser og hæmning af celleproliferation og er især kendt for sin rolle i udviklingen af hjernen og nervesystemet. Dysregulering af NDRG2 er forbundet med flere typer kræft. ...


NDRG2

TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B, også kendt som osteoprotegerin, er en vigtig regulator af knoglemetabolismen. Det fungerer som en decoy-receptor for RANKL, der hæmmer osteoklastogenese og forhindrer knogleresorption. Det spiller en afgørende rolle for knogletæthed og -styrke, og ændringer i dets funktion er forbundet med osteoporose og andre knoglesygdomme....


TNFRSF11B

TMPRSS4 (Transmembranprotease, serin 4): TMPRSS4 er medlem af den transmembrane serinproteasefamilie, der er kendt for sin rolle i behandlingen af forskellige proteiner, der er involveret i fysiologiske og patologiske processer. Dette enzym er lokaliseret på celleoverfladen, hvor det deltager i aktiveringen af proteiner ved at spalte peptidbindinger. TMPRSS4 er blevet inddraget i flere kritiske biologiske veje, herunder cellemigration, invasion og regulering af epithelial-mesenchymal transition (EMT), som er afgørende for udvikling, sårheling og kræftmetastase. Dets overudtryk er forbundet med udviklingen af forskellige kræftformer, hvilket gør TMPRSS4 til en potentiel biomarkør for kræftdiagnose og -prognose, som...


TMPRSS4

MRPS18C (mitokondrielt ribosomalt protein S18C): MRPS18C er en del af det mitokondrielle ribosom, som er afgørende for den mitokondrielle proteinsyntese. Det er vigtigt for produktionen af proteiner, der er en del af mitokondriets respirationskæde. Dysfunktioner i MRPS18C kan påvirke mitokondriefunktionen og energimetabolismen, hvilket potentielt kan føre til mitokondrieforstyrrelser....


MRPS18C

PAPPA (graviditetsassocieret plasmaprotein A): PAPPA er en protease, der spalter insulinlignende vækstfaktorbindende proteiner og derved øger tilgængeligheden af insulinlignende vækstfaktorer (IGF'er). Det spiller en vigtig rolle i fosterudviklingen og er blevet brugt som biomarkør i prænatal screening for aneuploidier. Unormale niveauer af PAPPA er forbundet med negative graviditetsudfald, herunder præeklampsi og intrauterin væksthæmning....


PAPPA

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN er et gen, der er forbundet med graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A), som er involveret i graviditetsrelaterede processer. PAPP-A spiller en rolle i reguleringen af insulinlignende vækstfaktor (IGF)-signalering....


PAPLN

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 er en kritisk celleoverfladereceptor, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder celleadhæsion, migration og aksonvejledning. Den hører til immunoglobulin-superfamilien og spiller en central rolle i udviklingen af nervesystemet og reguleringen af apoptose. NEO1 fungerer som en receptor for netrin-1 og andre ligander, der styrer aksonal vækst og neuronal migration, som er afgørende for hjernens udvikling. Derudover er den involveret i opretholdelsen af vævshomeostase og vaskulær udvikling. Mutationer eller dysregulering af NEO1 har været forbundet med en række udviklingsforstyrrelser og sygdomme, herunder kræftprogression og metastase....


NEO1

OR5H14 (Olfactory Receptor Family 5 Subfamily H Member 14): OR5H14 er en del af den olfaktoriske receptorgenfamilie, som er ansvarlig for lugtesansen. Disse receptorer registrerer og binder specifikke lugtmolekyler. De specifikke ligander og OR5H14's funktionelle rolle i lugtesansen er ikke fuldt ud forstået, men den bidrager til lugtesansens komplekse og forskelligartede karakter....


OR5H14

PDE5A (fosfodiesterase 5A): PDE5A koder for et fosfodiesteraseenzym, der specifikt er rettet mod cyklisk GMP, en second messenger, der er vigtig i forskellige biologiske processer. PDE5A er velkendt for sin rolle i reguleringen af vaskulær glat muskulatur, og PDE5A-hæmmere bruges til behandling af erektil dysfunktion og pulmonal hypertension. Forskning i PDE5A er vigtig for kardiovaskulær og urogenital sundhed....


PDE5A

MTHFD2 (Methylentetrahydrofolat-dehydrogenase 2): MTHFD2 er et enzym, der spiller en vigtig rolle i mitokondriernes kulstofmetabolisme, som er afgørende for nukleotidbiosyntese, methyleringsreaktioner og aminosyrehomeostase. Dette enzym er stærkt udtrykt i celler, der deler sig hurtigt, herunder kræftceller, hvor det bidrager til syntesen af puriner og thymidylat, som er afgørende for DNA-replikation og -reparation. MTHFD2's involvering i cellulær metabolisme og proliferation fremhæver dets betydning for udviklingsprocesser og cellulær vækst. På grund af sin centrale rolle i understøttelsen af de metaboliske krav til tumorvækst og sit begrænsede udtryk i normalt voksent væv er MTHFD2 dukket op som en potentiel...


MTHFD2

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat-dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøgleenzym i folatmetabolismen, som katalyserer omdannelsen af tetrahydrofolat (THF)-derivater til former, der bruges i syntesen af DNA, RNA og aminosyrer. Den spiller en afgørende rolle i kulstofmetabolismen og påvirker cellulære methyleringsreaktioner og nukleotidbiosyntese. Mutationer eller dysregulering af MTHFD1 kan føre til forstyrrelser i folatmetabolismen, der er forbundet med øget risiko for medfødte defekter, hjerte-kar-sygdomme og kræft, hvilket understreger dens centrale rolle i cellulære vækst- og replikationsprocesser....


MTHFD1

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grundlæggende i reguleringen af døgnrytmer, som er de fysiske, mentale og adfærdsmæssige ændringer, der følger en 24-timers cyklus. Det er involveret i styringen af søvn-vågen-cyklusser og forskellige fysiologiske processer, herunder stofskiftet. Mutationer i CLOCK-genet kan forstyrre den normale døgnrytme og føre til forskellige sundhedsproblemer som søvnforstyrrelser, metabolisk syndrom og humørsvingninger....


KLOKKE

MAP3K10 (Mitogen-aktiveret proteinkinase-kinase-kinase 10): MAP3K10, også kendt som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), er medlem af den mitogenaktiverede proteinkinase-kinase-familie (MAP3K), som spiller en central rolle i signalveje, der regulerer celleproliferation, -differentiering og -apoptose. Denne kinase fungerer som en upstream-aktivator af MAP-kinase (MAPK)-signalkaskaden, idet den reagerer på ekstracellulære signaler og omsætter dem til cellulære reaktioner. MAP3K10 er afgørende for udviklingen og opretholdelsen af forskellige fysiologiske processer, og dens aktivitet er forbundet med neuronal funktion, immunrespons og stressrespons. Dysregulering af MAP3K10 er blevet impliceret i...


MAP3K10

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 er et gen, som koder for et protein, der er involveret i transportprocesser på tværs af cellemembraner. Den specifikke funktion af MFSD10 er stadig ved at blive undersøgt, men det kan spille en rolle i næringsstoftransport og cellulær homeostase....


MFSD10 

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spiller en rolle i ombygning af aktin-cytoskelettet, cellemorfologi og motilitet gennem regulering af Rho GTPaser. Disse GTPaser er nøgleregulatorer for cellulære processer såsom vesikelhandel, cellecyklusprogression og gentranskription. ARHGAP27's funktion i modulering af celleadhæsion og migration er særlig relevant i vævsudvikling og sårheling samt i tumorprogression og metastase....


ARHGAP27

MRPS31 (mitokondrielt ribosomalt protein S31): MRPS31 er en del af det mitokondrielle ribosom, der er involveret i den mitokondrielle proteinsyntese. Det spiller en afgørende rolle i produktionen af proteiner, der er nødvendige for mitokondriernes funktion og energiproduktion. Defekter i MRPS31 kan føre til mitokondrieforstyrrelser, der påvirker forskellige kropssystemer....


MRPS31

MUC1 (mucin 1): MUC1 koder for et glykoprotein, der findes på overfladen af forskellige epitelceller, herunder dem, der beklæder luftvejene og fordøjelseskanalen. Det har beskyttende og smørende funktioner og er involveret i cellesignalering. Afvigende ekspression af MUC1 er forbundet med flere kræftformer....


MUC1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 er involveret i reguleringen af metalloproteinaser, som er enzymer, der nedbryder ekstracellulære matrixkomponenter. Det spiller en rolle i vævsmodellering og er vigtigt i processer som sårheling og angiogenese....


TIMP4

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 er et signalprotein, der er involveret i neural udvikling og synaptisk plasticitet. Det spiller en afgørende rolle i udviklingen af nervesystemet og er blevet inddraget i forskellige neurologiske og psykiatriske lidelser, herunder skizofreni....


NRG1

PDE3B (fosfodiesterase 3B): PDE3B er vigtig i reguleringen af lipid- og glukosemetabolismen. Den spiller en rolle i nedbrydningen af cyklisk AMP, et budbringermolekyle, som påvirker processer som lipolyse og insulinudskillelse. Det har betydning for stofskiftesygdomme som fedme og diabetes....


PDE3B

ORM1, også kendt som Orosomucoid 1 eller Alpha-1-acid glycoprotein 1, er et glycoprotein, der primært syntetiseres i leveren og udskilles i blodbanen. Det hører til akutfasereaktionsproteinerne, som produceres som reaktion på inflammation, infektion eller vævsskade. En af ORM1's primære funktioner er dens rolle i moduleringen af immunresponsen og inflammation. Under akutfasereaktioner opreguleres produktionen af ORM1 af pro-inflammatoriske cytokiner som interleukin-6 (IL-6) og tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). ORM1 spiller en regulerende rolle i inflammation ved at binde sig til forskellige stoffer, herunder lægemidler, hormoner og lipider, og modulere deres fordeling ...


ORM1

TTYH2 (medlem af Tweety-familien 2): TTYH2 er et gen, der tilhører Tweety-familien af proteiner. Selv om TTYH2's nøjagtige funktioner ikke er fuldt belyst, ved man, at det koder for et protein med ionkanalaktivitet. Tweety-familien af proteiner har været forbundet med ion-transport over cellemembraner, især med klorid-ioner. Disse ionkanaler menes at spille en rolle i den cellulære homeostase og kan være involveret i processer som regulering af cellevolumen og ionbalance. Der er behov for yderligere forskning for fuldt ud at forstå de specifikke funktioner og betydningen af TTYH2 i cellulær fysiologi og potentiel...


TTYH2

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 koder for et udskilt protein, der udtrykkes i forskellige væv, herunder mave-tarmkanalen. Dets funktioner er ikke fuldt ud forstået, men det er forbundet med reguleringen af stamcelleproliferation og -differentiering i tarmen, hvilket tyder på en rolle i vævsregenerering og vedligeholdelse....


OLFM4

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 er et gen, der er involveret i reguleringen af den mitokondrielle calcium-uniporter (MCU), et proteinkompleks, der er ansvarligt for optagelsen af calcium i mitokondrierne. Korrekte mitokondrielle calciumniveauer er afgørende for energiproduktion og celleoverlevelse. MCUR1's rolle er afgørende for at opretholde mitokondriernes calciumhomeostase....


MCUR1

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er et unikt myosin, der spiller en rolle i organiseringen af cytoskelettet og i cellemigration. Det er involveret i muskeludvikling og -funktion, og dets abnormiteter er forbundet med muskelsygdomme og muligvis nogle former for kræft....


MYO18A

MYEOV (Myelom overudtrykt gen): MYEOV er ofte overudtrykt i myelomatose og andre kræftformer. Det menes at spille en rolle i kræftcellers spredning og overlevelse, hvilket gør det til et potentielt mål for kræftbehandling....


MYEOV

P2RY12 (purinergisk receptor P2Y12): P2RY12 er en receptor for ADP og spiller en nøglerolle i blodpladeaggregering, et afgørende trin i dannelsen af blodpropper. Det er et mål for trombocythæmmende lægemidler, som bruges til at forhindre trombose i hjerte-kar-sygdomme. Forståelse af P2RY12 er vigtig for hjerte-kar-sundhed og i behandlingen af koagulationsforstyrrelser....


P2RY12

MYBPC3: MYBPC3 er et gen, der koder for hjertets myosinbindende protein C, som er afgørende for reguleringen af hjertemusklens sammentrækning. Mutationer i dette gen er en almindelig årsag til hypertrofisk kardiomyopati, som er en væsentlig årsag til pludselig hjertedød, især hos unge atleter. Genets rolle er afgørende for hjertemuskelfunktionen og dens forstyrrelser....


MYBPC3

MAP4K1 (Mitogen-aktiveret proteinkinase-kinase-kinase-kinase 1): MAP4K1, også kendt som HPK1 (Hematopoietic Progenitor Kinase 1), er medlem af STE20-kinasefamilien og spiller en afgørende rolle i immuncellesignalering. Det er involveret i reguleringen af T-celleaktivering og -differentiering og virker opstrøms for MAP-kinase-signalvejen. MAP4K1's funktion i moduleringen af immunresponser gør den til et potentielt mål for immunterapi, især ved autoimmune sygdomme og kræft....


MAP4K1

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er involveret i intracellulær trafficking og spiller en nøglerolle i genanvendelsen af proteiner og membraner fra det endocytiske genanvendelsesrum. Det er vigtigt for den cellulære homeostase og den korrekte funktion af membrantrafiksystemer, med implikationer i forskellige cellulære processer, herunder signaltransduktion og immunresponser....


RAB11FIP2

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 er afgørende for den embryonale udvikling, især i bestemmelsen af mesenkymale cellelinjer. Den spiller en rolle i den kraniofaciale udvikling og er involveret i Saethre-Chotzen syndrom, en medfødt lidelse, der er karakteriseret ved kraniosynostose....


TWIST1

NCLN (nicalin): NCLN, kendt som nicalin, er en del af et kompleks, der regulerer intracellulære signalveje, som er afgørende for udviklingsprocesser. Det spiller en nøglerolle i moduleringen af Notch-signalering, en vej, der er involveret i celledifferentiering, spredning og apoptose. Dysregulering af NCLN eller dets tilknyttede veje kan føre til udviklingsmæssige abnormiteter og er blevet inddraget i forskellige sygdomme, herunder kræft. NCLN's funktion i opretholdelsen af cellulær kommunikation understreger dens betydning for udvikling og sygdom....


NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD er et gen, der er forbundet med et basisdomæne, som kan spille en rolle i DNA-binding eller protein-protein-interaktioner. De specifikke funktioner og cellulære processer, der involverer REX1BD, kræver yderligere undersøgelser for fuldt ud at forstå dets bidrag til biologien....


REX1BD

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 koder for glukokortikoidreceptoren, som formidler virkningerne af glukokortikoider, en klasse af steroidhormoner. Denne receptor er involveret i forskellige processer, herunder stressrespons, immunfunktion og metabolisme. Dysregulering af NR3C1 er forbundet med forskellige stressrelaterede lidelser, inflammatoriske tilstande og metaboliske sygdomme. Den spiller en afgørende rolle i kroppens reaktion på stress og inflammation, hvilket gør den til et vigtigt mål i behandlingen af en række tilstande fra autoimmune sygdomme til psykiatriske lidelser....


NR3C1

MSRB2 (methionin-sulfoxid-reduktase B2): MSRB2 er et enzym, der er involveret i reparation af oxiderede methioninrester i proteiner, hvilket beskytter cellerne mod oxidativ stress og opretholder proteinfunktionen. Det spiller en rolle i antioxidantforsvarsmekanismer og er vigtigt for cellernes modstandsdygtighed over for miljøbelastninger. Forskning i MSRB2 fokuserer på dets potentielle rolle i aldring, neurodegenerative sygdomme og tilstande, der er relateret til oxidativ skade....


MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 er et gen, der koder for en naturlig cytotoksicitetsreceptor, der udtrykkes på NK-celler og visse T-celler. NCR3 er involveret i genkendelse og målretning af inficerede eller unormale celler til destruktion. Det spiller en rolle i det medfødte immunrespons mod vira og tumorceller....


NCR3

MOV10L1 (Moloney leukæmi-virus 10-lignende protein 1): MOV10L1 er medlem af RNA-helikasefamilien og spiller en vigtig rolle i RNA-metabolisme og post-transkriptionel regulering. Dette protein er involveret i forskellige cellulære processer, herunder RNA-interferens (RNAi), RNA-nedbrydning og mRNA-translation. Ved at afvikle RNA-duplekser og lette nedbrydningen af mål-RNA'er påvirker MOV10L1 genekspressionen og bidrager til reguleringen af forskellige biologiske veje. Derudover er MOV10L1 blevet inddraget i begrænsningen af retrovirus og retrotransposoner, hvilket fremhæver dens rolle i medfødt immunitet og genomstabilitet. Dysregulering af MOV10L1-ekspression eller -funktion har været forbundet med flere...


MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL er et gen, der er involveret i kerneporekomplekset, en kritisk struktur i kernekappen, der regulerer transporten af molekyler mellem kernen og cytoplasmaet. Ændringer i NUP62CL kan påvirke den nukleare transport og har potentielle konsekvenser for neurodegenerative sygdomme og kræft....


NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembran Serin Protease 6): TMPRSS6 er vigtig i jernreguleringen, specielt i kontrollen af hepcidin, som er en vigtig regulator af jernoptagelsen. Mutationer i TMPRSS6 kan føre til jernrefraktær jernmangelanæmi (IRIDA), en tilstand, der er karakteriseret ved anæmi, som ikke reagerer på oral jernterapi....


TMPRSS6

RFC4 (Replikationsfaktor C-underenhed 4): RFC4 er en del af replikationsfaktor C-komplekset, som er afgørende for DNA-replikation og cellecykluskontrol. Det spiller en rolle i ladningen af DNA-polymeraser på DNA under replikation og reparation. Dysregulering af RFC4 kan bidrage til genomisk ustabilitet og er undersøgt i forbindelse med kræft....


RFC4

RADX (RADX DNA-reparationshelikase): RADX er involveret i DNA-reparation, især i opretholdelsen af genomisk stabilitet under DNA-replikation. Den spiller en rolle i reaktionen på DNA-skader og er afgørende for at forhindre genomisk ustabilitet, som er en nøglefaktor i udviklingen af kræft. RADX er vigtig for forståelsen af mekanismerne for DNA-reparation og i kræftforskning....


RADX

RALGDS (Ral Guanine Nucleotide Dissociation Stimulator): RALGDS er en guanin-nukleotid-udvekslingsfaktor, der er vigtig i signaltransduktionsveje. Den aktiverer Ral GTPaser og spiller en rolle i cellevækst og -differentiering. Ændringer i RALGDS-funktionen er blevet sat i forbindelse med kræftudvikling og -progression....


RALGDS

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er involveret i signaltransduktion og potentielt i reguleringen af dopaminreceptorer, som er vigtige for hjernens funktion. Varianter i nærheden af ANKK1-genet er blevet sat i forbindelse med neuropsykiatriske lidelser og afhængighed, muligvis på grund af deres indflydelse på dopaminsignalering....


ANKK1

TMEM51 (transmembranprotein 51): TMEM51 er involveret i cellulære processer i forbindelse med membranorganisering og -handel. Dets specifikke funktioner er ikke veldefinerede, men det menes at spille en rolle i intracellulær transport og cellesignaleringsveje....


TMEM51

TMEM258 (transmembranprotein 258): TMEM258 er en del af oligosacch aryltransferase-komplekset, der er involveret i N-bundet glykosylering, en proces, der er afgørende for proteinfoldning og -stabilitet. Det er involveret i den korrekte funktion af det endoplasmatiske retikulum og har potentielle roller i forskellige fysiologiske processer og sygdomme relateret til fejlfoldning af proteiner....


TMEM258

PSAP (Prosaposin): PSAP er et forløberprotein, der spaltes til saposiner, som er afgørende for den normale nedbrydning af lipider i lysosomer. Mangel på saposiner kan føre til forskellige lysosomale lagringsforstyrrelser, der er kendetegnet ved ophobning af komplekse lipider i cellerne. PSAP-mutationer er forbundet med tilstande som Gauchers sygdom, Fabrys sygdom og metakromatisk leukodystrofi....


FBOX21

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder