Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA-tarmsundhedstesten fra GetTested giver en detaljeret genetisk analyse af 219 gener, som er afgørende for at forstå faktorer, der påvirker tarmsundheden. Denne hjemmetest analyserer specifikke gener for at give indsigt i din krops evne til at fordøje, optage næringsstoffer og balancere tarmfloraen. Den er ideel til alle, der ønsker en omfattende forståelse af de genetiske aspekter, der påvirker deres tarmsundhed.

<p>DNA-tarmsundhedstesten fra GetTested giver en detaljeret genetisk analyse af 219 gener, som er afgørende for at forstå faktorer, der påvirker tarmsundheden. Denne hjemmetest analyserer specifikke gener for at give indsigt i din krops evne til at fordøje, optage næringsstoffer og balancere tarmfloraen. Den er ideel til alle, der ønsker en omfattende forståelse af de genetiske aspekter, der påvirker deres tarmsundhed.</p>

DNA Gut Health Test

TMEM171 (Transmembrane Protein 171): TMEM171 er et gen, der koder for et transmembrant protein. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt ud forstået, spiller transmembrane proteiner generelt vigtige roller i cellekommunikation, transport af molekyler på tværs af membraner og cellulær signalering. Yderligere forskning er nødvendig for at præcisere TMEM171's nøjagtige funktioner i cellulære processer.

TMEM171

MME, også kendt som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, er et zinkafhængigt metalloproteaseenzym, der spiller en central rolle i reguleringen af peptidsignalstoffer. Det er primært lokaliseret på cellemembranen af forskellige celletyper, herunder neuroner, endothelceller og immunceller. MME er særligt vigtigt for nedbrydningen af peptider, der er involveret i reguleringen af blodtrykket, såsom bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP), hvor det omdanner dem til inaktive fragmenter og hjælper med at opretholde kardiovaskulær homeostase.

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF er en nøgleregulator, der afspejler MITF's rolle i udviklingen og funktionen af melanocytter, de celler der er ansvarlige for pigmentproduktion. Den er væsentlig for normal pigmentering, og mutationer i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øge risikoen for melanom, en type hudkræft. MITF bidrager også til udviklingen af visse retinalceller og er involveret i Waardenburgs syndrom.

MITF

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 er et gen, der koder for et pseudokinasprotein tilhørende Tribbles-familien. TRIB1 spiller en central rolle i reguleringen af flere cellulære signalveje, herunder dem, der er involveret i vækst, metabolisme og inflammation. Det har været forbundet med lipidmetabolisme, hjerte-kar-sundhed og kræft, hvor dets komplekse funktioner fortsat er et aktivt forskningsområde.

TRIB1

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er et medlem af LRFN-familien af proteiner. Det er involveret i neuronal udvikling og synaptisk funktion og spiller en rolle i dannelsen og opretholdelsen af neurale kredsløb. Dysfunktioner i LRFN5 kan bidrage til neuro-udviklingsforstyrrelser.

LRFN5

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en nøgletranskriptionsfaktor i Notch-signalvejen, som spiller en afgørende rolle i at regulere celle skæbne, differentiering og udvikling. Korrekt funktion af RBPJ er essentiel for vævsudvikling og celle specialisering, mens dysregulering af RBPJ og Notch-signalering er forbundet med forskellige sygdomme, herunder kræft og udviklingsforstyrrelser.

RBPJ

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for embryonal udvikling, særligt i styringen af mesenkymal cellelinie-differentiering. Det er involveret i kraniofacial dannelse og er forbundet med Saethre-Chotzen-syndrom — en medfødt tilstand karakteriseret ved kraniosynostose.

TWIST1

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af genudtryk og transkriptionel represssion. Hovedsageligt lokaliseret i cellekernen, modulerer NCOR1 aktiviteten af nukleare receptorer og andre transkriptionsfaktorer. Det fungerer som en korepressor for receptorer såsom skjoldbruskkirtelhormonreceptorer (TRs), retinoinsyre-receptorer (RARs) og peroxisom-proliferatoraktiverede receptorer (PPARs). Ved at rekruttere histondeacetylaser (HDACs) og andre kromatin-modificerende enzymer hjælper NCOR1 med at danne repressiv kromatinstruktur, hvilket fører til reduceret gen-transkription.

NCOR1 

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 er et protein, der interagerer med kaliumkanaler og påvirker deres aktivitet. Det spiller vigtige roller i cellulære funktioner såsom signaltransduktion og iontransport. Mutationer i KCTD1 er blevet forbundet med udviklingsforstyrrelser, der især påvirker hud og hår.

KCTD1

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 er et protein, der spiller en central rolle i den selektive optagelse af kolesterolestre fra high-density lipoprotein (HDL)-partikler. Det er essentielt for lipidstofskiftet og den omvendte kolesteroltransport. Variationer i SCARB1 kan påvirke kolesterolniveauer og er blevet koblet til risikoen for hjerte-kar-sygdomme.

SCARB1

APEH (Acylaminoacyl-Peptid Hydrolase): APEH er et enzym, der spiller en central rolle i proteinomsætning ved at nedbryde acetylerede peptider. Det er involveret i behandlingen af beskadigede eller forkert foldede proteiner og hjælper med at opretholde proteinhomøostase. Dysfunktioner i APEH kan påvirke neurodegenerative processer og kroppens respons på oxidativt stress.

APEH

GPR139 er en G-protein-koblet receptor (GPCR), der primært udtrykkes i centralnervesystemet, især i områder, der er involveret i reguleringen af neurotransmittersystemer og neuronal aktivitet. Den menes at modulere neurotransmission, især dopamin- og glutamatsignalering, og kan fungere som en hæmmende receptor ved at sænke cAMP-niveauer og reducere neuronal excitabilitet.

GPR139

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 er et protein, også kendt som OCTN2, der fungerer som en vigtig carnitin-transporter i kroppen. Det muliggør cellulær optagelse af carnitin, en forbindelse, som er essentiel for at transportere fedtsyrer ind i mitokondrierne til energiproduktion. Denne proces er afgørende for energimetabolismen i væv som hjerte og muskler. Mutationer i SLC22A5-genet kan føre til primær carnitinmangel, en tilstand karakteriseret ved muskelsvaghed og kardiomyopati, hvilket understreger dets vitale rolle i metabolisk sundhed og energibalance.

SLC22A5

COL11A1 (Collagen Type XI Alpha 1 Chain): COL11A1 er et gen, der koder for en nøglekomponent i type XI collagen, som er afgørende for strukturen og integriteten af bindevæv. Mutationer i COL11A1 er forbundet med flere bindevævssygdomme, herunder visse former for Ehlers-Danlos syndrom og Stickler syndrom.

COL11A1

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er et protein, der er involveret i membrantransportprocesser, særligt i genbrug af membranproteiner og i exocytose. Det spiller en central rolle i cellulær kommunikation og transport af stoffer inden for cellerne, hvilket er essentielt for forskellige cellulære funktioner.

SCAMP1

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er et gen, der er forbundet med thyroideadenomer, en type skjoldbruskkirteltumor. Det kan spille en rolle i thyroideatumorigenese og har været impliceret i udviklingen af skjoldbruskkirtelkræft, hvilket gør det til et fokuspunkt i den igangværende forskning inden for skjoldbruskkirtelsygdomme.

THADA

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 er et protein, der understøtter celle-til-celle-adhæsion, især inden for desmosomer — specialiserede strukturer, der forbinder naboceller. Det hjælper med at opretholde vævets integritet, især i områder, der udsættes for mekanisk belastning. Mutationer i PKP4 kan forstyrre denne funktion og bidrage til visse hud- og hjertesygdomme.

PKP4

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 er et multifunktionelt protein, som indeholder en SERTA-domæne, der er forbundet med reguleringen af cellecyklussen. Ud over sin rolle i cellecyklusprogression deltager SERTAD2 i centrale cellulære processer såsom DNA-replikation, DNA-reparation og kromatinomlægning. Dets interaktioner med forskellige transkriptionsfaktorer og co-regulatorer gør det til en vigtig regulator af genekspression.

SERTAD2

HPRT1 (Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1): HPRT1 er et essentielt gen, der er involveret i purinmetabolisme. Det katalyserer omdannelsen af hypoxanthin til inosinomonofosfat (IMP), en vigtig forløber for syntesen af purinnukleotider. Mutationer i HPRT1 kan føre til Lesch-Nyhan syndrom, en sjælden genetisk lidelse forbundet med neurologiske og adfærdsmæssige abnormiteter.

HPRT1

HORMAD1 (HORMA-domænebeholdende protein 1): HORMAD1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder et HORMA-domæne, som er involveret i kromosomdynamik under meiosen. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af homolog kromosomparring og -adskillelse, hvilket bidrager til genetisk diversitet og korrekt dannelse af gameter.

HORMAD1

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transportsubenhed Beta 3): ATP1B3 er en komponent i Na⁺/K⁺ ATPase-pumpen, som opretholder cellulære iongradienter, der er essentielle for regulering af cellevolumen og elektrisk aktivitet. Denne underenhed påvirker pumpens aktivitet og specificitet og understøtter muskel- og nervefunktion samt nyrefiltrering. Ændringer i ATP1B3 kan være forbundet med hjerte-kar-sygdomme og neurologiske lidelser.

ATP1B3

AHSG (Alpha-2-HS-glykoprotein), også kendt som fetuin-A, er et glykoprotein, der er involveret i forskellige fysiologiske processer, herunder hæmning af mineralisering og regulering af insulinfølsomhed. Forhøjede AHSG-niveauer har været forbundet med insulinresistens og metabolisk syndrom, hvilket antyder dets potentiale som en biomarkør for disse tilstande.

AHSG

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) er et gen, der koder for en fosfolipidtransporter, som findes i levercellens membran. Den hjælper med at opretholde lipidbalancen i cellemembraner og galde. Mutationer i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe af arvelige leversygdomme.

ATP8B1

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 er et gen, der koder for ataxin-1-proteinet, som spiller en rolle i neuronernes funktion. Mutationer i ATXN1, især dem der involverer udvidede CAG-repeats, fører til spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1) — en neurodegenerativ lidelse kendetegnet ved progressivt tab af motorisk koordination og balance. Studiet af ATXN1 er vigtigt for at forstå SCA1 og udvikle potentielle behandlinger for relaterede neurologiske sygdomme.

ATXN1

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 er et nøgleprotein, som regulerer autophagi, processen hvor celler nedbryder og genanvender deres komponenter. Det understøtter cellets overlevelse under stress ved at samarbejde med BECN1 (Beclin 1) om at påbegynde dannelsen af autophagosomer. Korrekt funktion af AMBRA1 er afgørende for cellulær homeostase, og dets dysregulering er blevet associeret med udviklingsforstyrrelser og neurodegenerative sygdomme.

AMBRA1

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i udviklingen af kranium og lemmer. Mutationer i dette gen er forbundet med kraniofaciale misdannelser og skeletabnormiteter, hvilket understreger dets betydning for knogledannelse og morfogenese.

ALX4

ALDH1A2 (Aldehyd Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 er et enzym i aldehyddehydrogenase-familien, som katalyserer oxidation af retinaldehyd til retinsyre, den aktive form af vitamin A. Denne omdannelse er afgørende for udviklingsprocesser som embryogenese, vævsmønstring og dannelse af organer, da den regulerer genekspression og celledifferentiering gennem retinsyresignalering. ALDH1A2 udtrykkes i høj grad i udviklende væv, herunder lemknopper, centralnervesystemet og sanseorganer.

ALDH1A2

AHCY koder enzymet adenosylhomocysteinase, som er essentielt for omdannelsen af S-adenosylhomocystein til homocystein. Denne reaktion er et vigtigt trin i kroppens metyleringscyklus og spiller en vigtig rolle i afgiftningsprocesser.

AHCY

NMRK1 (nikotinamid-ribosid-kinase 1): NMRK1 er et enzym, der katalyserer fosforyleringen af nikotinamid-ribosid til nikotinamid-mononukleotid, et vigtigt trin i NAD+-biosyntesevejen. NAD+ er afgørende for energimetabolisme, DNA-reparation og cellulær signalering. NMRK1's rolle i NAD+-biosyntesen gør den vigtig for opretholdelsen af den cellulære energibalance og den genomiske stabilitet, hvilket har betydning for aldring, stofskifteforstyrrelser og sygdomme, der er forbundet med NAD+-udtømning....


NMRK1

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen, der koder for et kinaseenzym, som er en del af Janus-kinase (JAK)-familien. JAK2 er involveret i cytokinsignalveje og er afgørende for aktiveringen af immun- og hæmatopoietiske celler. Mutationer i JAK2 er forbundet med blodsygdomme som polycytæmia vera og myeloproliferative neoplasmer....


JAK2

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal, der er involveret i magnesiumabsorption og -homeostase. Den er afgørende for at opretholde en korrekt magnesiumbalance i kroppen, og mutationer i TRPM6 kan føre til hypomagnesæmi med sekundær hypokalcæmi, en tilstand, der er kendetegnet ved lave niveauer af magnesium og calcium i blodet....


TRPM6

BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen, der koder for et protein, der er involveret i regulering af apoptose, en proces med programmeret celledød. BCL2-proteiner spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af balancen mellem celleoverlevelse og celledød. Dysregulering af BCL2 er involveret i kræft og forskellige sygdomme....


BCL2

NR4A2 (Nuklear Receptor Underfamilie 4 Gruppe A Medlem 2): NR4A2, også kendt som Nurr1, er en transkriptionsfaktor, der er afgørende for udviklingen og vedligeholdelsen af dopaminerge neuroner i hjernen. Den er involveret i neurobeskyttelse og er blevet undersøgt i forbindelse med Parkinsons sygdom og andre neurodegenerative lidelser....


NR4A2

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen, der er involveret i tRNA-modifikation. Det koder for et enzym, der er ansvarligt for methylering af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikationer er afgørende for nøjagtig proteinsyntese under translation....


TRMO

BHMT (Betain-Homocystein S-Methyltransferase): BHMT spiller en afgørende rolle i metabolismen af homocystein, en proces, der er vigtig for det kardiovaskulære og neurologiske helbred. Den katalyserer omdannelsen af homocystein til methionin ved hjælp af betain som methyldonor. Dysregulering af BHMT kan føre til forhøjede homocysteinniveauer, der er forbundet med hjerte-kar-sygdomme og andre sundhedsproblemer....


BHMT

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domæne, Ankyrin Repeat og PH-domæne 2): ARAP2 er involveret i cellesignalveje og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for Arf- og Rho-familiemedlemmer. Det er vigtigt for cellemigration og cytoskeletal organisation, med potentielle implikationer i kræftmetastase og cellulær morfologi....


ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenase 7 familiemedlem A1): ALDH7A1 er involveret i metabolismen af aldehyder og er afgørende for afgiftningen af pyridoxal-5'-phosphat, en form for B6-vitamin. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoxin-afhængig epilepsi, en tilstand, hvor anfald er forårsaget af en abnormitet i lysinmetabolismen og reagerer på behandling med B6-vitamin....


ALDH7A1

ACKR2 (Atypisk kemokinreceptor 2): ACKR2, også kendt som D6, er en atypisk kemokinreceptor, der ikke signalerer på den konventionelle måde, men i stedet opsamler kemokiner fra miljøet. Denne funktion er afgørende for reguleringen af inflammatoriske reaktioner og opretholdelsen af immunhomeostase. ACKR2's rolle i at fjerne kemokiner gør den vigtig for at kontrollere spredningen af inflammation og er blevet inddraget i forskellige inflammatoriske sygdomme, herunder astma, psoriasis og kræft....


ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, også kendt som MuRF1, er involveret i nedbrydning af muskelproteiner, især under muskelatrofi. Det retter sig mod specifikke muskelproteiner til ubiquitinering og efterfølgende nedbrydning i proteasomet. TRIM63 er vigtig ved muskelsvind som f.eks. kakeksi, sarkopeni og hjertesvigt. Hvis man forstår dens rolle, kan det hjælpe med at udvikle behandlinger for muskelsvind....


TRIM63

TRMT6, også kendt som tRNA methyltransferase 6 homolog, er et enzym, der er involveret i den post-transkriptionelle modifikation af transfer RNA (tRNA). Specifikt hører TRMT6 til den klasse I-lignende SAM (S-adenosylmethionin)-afhængige methyltransferase-superfamilie og katalyserer methyleringen af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. En af TRMT6's primære funktioner er dens rolle i modifikationen af adenosinrester i wobble-positionen i visse tRNA-molekyler. Denne modifikation er afgørende for at sikre en præcis og effektiv oversættelse af mRNA til protein under proteinsyntesen. Methylering i tRNA's wobble-position hjælper med at stabilisere kodon-anticodon-interaktioner og bidrager til troværdigheden...


TRMT6

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen, der koder for et protein med E3 ubiquitin-ligaseaktivitet, som er involveret i proteinnedbrydning. Det har været involveret i Mulibrey-nanismen, en sjælden vækstforstyrrelse. Studiet af TRIM37 er vigtigt for at forstå vækst- og udviklingsforstyrrelser og ubiquitin-proteasom-systemet....


TRIM37

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er en E3 ubiquitin-ligase, der er involveret i transkriptionel regulering og DNA-reparation. Den spiller en rolle i remodellering af kromatin og er blevet inddraget i reguleringen af stamcelledifferentiering og i undertrykkelsen af tumorigenese....


TRIM33

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, der kodes af NLGN1, er en nøglespiller i dannelsen og moduleringen af synapser i nervesystemet. Det er afgørende for synaptisk specialisering og regulering af synaptisk styrke, hvilket påvirker indlæring, hukommelse og den generelle hjernefunktion. NLGN1 har været i fokus i studiet af autismespektrumforstyrrelser og andre neurologiske udviklingstilstande på grund af dets kritiske rolle i synaptisk udvikling og plasticitet....


NLGN1

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er vigtig for gastrointestinal udvikling og homeostase. Det regulerer udtrykket af gener, der er involveret i tarmepitelcelledifferentiering og mucosal immunitet. Dysregulering af NKX2-3 har været forbundet med inflammatoriske tarmsygdomme....


NKX2-3

SERPINA1 (Serpin-familie A-medlem 1): SERPINA1, også kendt som alfa-1-antitrypsin, er en vigtig proteasehæmmer, der primært produceres i leveren, og som spiller en vigtig rolle i beskyttelsen af lungerne mod neutrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse, der forårsager lungesygdomme som emfysem og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) samt leversygdomme. Det er afgørende for at opretholde balancen i den proteolytiske aktivitet i lungevæv....


SERPINA1

TRIB3 (Tribbles pseudokinase 3): TRIB3 er involveret i forskellige cellulære processer, herunder stressrespons, celleproliferation og metabolisme. Den fungerer som en modulator af signalveje og er blevet inddraget i udviklingen af tilstande som insulinresistens, kræft og hjerte-kar-sygdomme....


TRIB3

SERPINB10 (Serpin familie B medlem 10): SERPINB10 er medlem af serpin-familien af proteasehæmmere og spiller en rolle i reguleringen af proteaseaktivitet i forskellige biologiske processer. Dens specifikke funktioner og implikationer i menneskelige sygdomme er ikke fuldt ud forstået....


SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinase, der modulerer forskellige signalveje, der er involveret i celleoverlevelse, metabolisme og stressrespons. Den fungerer som en regulator af cellulær stress ved at modulere veje, der er relateret til det udfoldede proteinrespons og insulinsignalering. Overekspression af TRIB3 er blevet sat i forbindelse med flere tilstande, herunder insulinresistens, hjerte-kar-sygdomme og kræft, ved at påvirke celleproliferation og apoptose....


NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 er involveret i reguleringen af Na+/K+ ATPase, som er afgørende for at opretholde iongradienter på tværs af cellemembraner. Dens rolle er vigtig for neuronal funktion, især i reguleringen af neuronal excitabilitet og signaloverførsel. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påvirke den neurale signalering og have konsekvenser for neurologiske lidelser....


NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 er medlem af tribbles-familien, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder celleproliferation og -overlevelse. Det fungerer som en modulator af signalveje og er blevet inddraget i kræftudvikling, især i leukæmier....


TRIB2

FBOX21 (F-box-protein 21): FBOX21 er en del af F-box-familien af proteiner, som spiller en kritisk rolle i ubiquitin-proteasom-systemet for proteinnedbrydning. Dette system er afgørende for reguleringen af proteinniveauer i cellen og påvirker adskillige cellulære processer som f.eks. cellecyklusprogression, signaltransduktion og apoptose. FBOX21 er specifikt involveret i at målrette proteiner til nedbrydning og derved opretholde cellulær homeostase. Dysregulering af FBOX21 kan føre til forskellige sygdomme, herunder kræft, hvor afvigende proteinakkumulering eller -nedbrydning bidrager til sygdomspatogenesen....


FBOX21

TRHDE (nedbrydende enzym for thyrotropinfrigørende hormon): TRHDE koder for et enzym, der er ansvarligt for nedbrydningen af thyrotropinfrigørende hormon, som er vigtigt for reguleringen af skjoldbruskkirtelaksen. Det spiller en rolle i opretholdelsen af hormonbalancen og har betydning for metaboliske processer og regulering af humøret....


TRHDE

BMPR1B (knoglemorfogenetisk proteinreceptor type 1B): BMPR1B er en receptor for knoglemorfogenetiske proteiner, der er involveret i knogledannelse og -udvikling. Den spiller en rolle i cellevækst og -differentiering og er blevet undersøgt i forbindelse med skeletlidelser og kræft....


BMPR1B

NNT (nikotinamid-nukleotid-transhydrogenase): NNT er et enzym i mitokondriernes indre membran, der er involveret i regenerering af NADPH fra NADH. Denne proces er afgørende for at opretholde den cellulære redoxtilstand og beskytte cellerne mod oxidativ stress. Mangler i NNT kan føre til nedsat mitokondriefunktion og øget modtagelighed for oxidativ skade, hvilket bidrager til metaboliske forstyrrelser og kroniske sygdomme....


SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er medlem af selenoprotein-familien, proteiner, der indeholder selen. Det findes hovedsageligt i hjernen og menes at have antioxidantegenskaber. SELENOMs nøjagtige rolle i neurologiske funktioner er ikke fuldt ud forstået, men det kan være involveret i at beskytte neuroner mod oxidativ stress, hvilket har betydning for neurodegenerative sygdomme....


SELENOM

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen, der er forbundet med en underenhed af TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle). Dette kompleks er involveret i vesikelhandel i celler, hvilket letter bevægelsen af proteiner og lipider mellem cellulære rum. TRAPPC9's rolle i vesikeltrafikken er afgørende for at opretholde cellernes funktion og organisation....


TRAPPC9

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er afgørende for den mitokondrielle proteinsyntese og spiller en rolle i oversættelsesprocessen i mitokondrierne. Det er vigtigt for mitokondriefunktionen og energiproduktionen, med potentielle konsekvenser for mitokondrieforstyrrelser og tilstande, der er relateret til nedsat energimetabolisme....


TUFM

TUB (Tubby Bipartite Transcription Factor): TUB-genet koder for den bipartite transkriptionsfaktor Tubby, som er involveret i reguleringen af appetit og kropsvægt. Mutationer i TUB er blevet sat i forbindelse med fedme og nethindedegeneration. Dette gen er særligt vigtigt i studiet af stofskiftesygdomme og øjensygdomme og giver indsigt i de genetiske komponenter i fedme og synsproblemer....


PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A er en del af PI3K-familien og spiller en rolle i cellesignalveje, der kontrollerer cellevækst og -overlevelse. Den er involveret i reguleringen af membranhandel, insulinsignalering og cytoskeletal dynamik. Dysregulering af PIK3C2A kan bidrage til forskellige sygdomme, herunder kræft og stofskiftesygdomme....


PIK3C2A

MC4R (Melanocortin 4-receptor): MC4R er en G-proteinkoblet receptor, der er involveret i regulering af energihomeostase, appetit og kropsvægt. Mutationer i MC4R er en af de mest almindelige genetiske årsager til fedme på grund af dens rolle i at kontrollere energibalancen. Det er et mål for udvikling af fedmebehandlinger....


MC4R

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen, der koder for den tunge alfa-kædeunderenhed af hjertemyosin, et motorisk protein, der findes i hjertemusklen. Dette protein spiller en grundlæggende rolle i sammentrækningen af hjertemusklen, hvilket gør det muligt for hjertet at pumpe blod effektivt rundt i kroppen. Den tunge alfa-kæde er særlig vigtig for atriekontraktionen og bidrager til den indledende fyldningsfase af ventriklerne. Mutationer i MYH6 er blevet sat i forbindelse med forskellige hjertesygdomme, herunder atrieseptumdefekter, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, hvilket understreger dens kritiske rolle i hjertets funktion og udvikling. Den rette...


MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del af sestrin-familien af stress-responsive proteiner og er involveret i reguleringen af cellevækst og metabolisme, især som reaktion på cellulær stress. Det spiller en rolle i antioxidantforsvaret og er blevet sat i forbindelse med metabolisk regulering med konsekvenser for sygdomme som fedme og diabetes....


SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym, der hydrolyserer oxiderede nukleotider og forhindrer, at de inkorporeres i DNA og RNA, og dermed beskytter cellerne mod oxidativ skade. Det spiller en rolle i opretholdelsen af genomisk integritet og cellulær redoxbalance....


NUDT12

MICAL2 (Molekyle, der interagerer med CasL 2): MICAL2 er medlem af MICAL-familien af enzymer, som er kendt for deres rolle i cytoskeletal dynamik gennem oxidation af aktin. Dette enzym bidrager til reguleringen af nedbrydningen af aktinfilamenter, hvilket påvirker celleform, migration og intracellulær transport. MICAL2's funktion er afgørende i forskellige cellulære processer, herunder neuritudvækst, aksonstyring og regulering af synaptiske og vaskulære strukturer. Ved at modulere cytoskelettet spiller MICAL2 en nøglerolle i cellekommunikation, differentiering og bevægelse. Dysregulering af MICAL2 er blevet sat i forbindelse med kræftprogression, neurologiske lidelser og vaskulære sygdomme, hvilket fremhæver dets betydning...


MICAL2

ZNF584 (zinkfingerprotein 584): ZNF584 er en del af zinkfingerprotein-familien, som typisk er involveret i DNA-binding og genregulering. Mens de specifikke funktioner af ZNF584 ikke er fuldt ud etableret, kan det spille en rolle i transkriptionel regulering, påvirke forskellige cellulære processer og potentielt påvirke udviklingsveje eller sygdomsmekanismer....


ZNF584

TMEM72 (transmembranprotein 72): TMEM72 er et mindre karakteriseret transmembranprotein. Dets specifikke rolle i cellulære processer og potentielle implikationer i menneskelige sygdomme er genstand for igangværende forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spiller ofte en rolle i cellulær signalering, transport og kommunikation, hvilket gør dem vigtige i forskellige fysiologiske og patologiske processer....


TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 er involveret i cellevækst og -differentiering og er blevet identificeret som et tumorundertrykkende gen. Det er involveret i stressresponser og hæmning af celleproliferation og er især kendt for sin rolle i udviklingen af hjernen og nervesystemet. Dysregulering af NDRG2 er forbundet med flere typer kræft. ...


NDRG2

TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B, også kendt som osteoprotegerin, er en vigtig regulator af knoglemetabolismen. Det fungerer som en decoy-receptor for RANKL, der hæmmer osteoklastogenese og forhindrer knogleresorption. Det spiller en afgørende rolle for knogletæthed og -styrke, og ændringer i dets funktion er forbundet med osteoporose og andre knoglesygdomme....


TNFRSF11B

TMPRSS4 (Transmembranprotease, serin 4): TMPRSS4 er medlem af den transmembrane serinproteasefamilie, der er kendt for sin rolle i behandlingen af forskellige proteiner, der er involveret i fysiologiske og patologiske processer. Dette enzym er lokaliseret på celleoverfladen, hvor det deltager i aktiveringen af proteiner ved at spalte peptidbindinger. TMPRSS4 er blevet inddraget i flere kritiske biologiske veje, herunder cellemigration, invasion og regulering af epithelial-mesenchymal transition (EMT), som er afgørende for udvikling, sårheling og kræftmetastase. Dets overudtryk er forbundet med udviklingen af forskellige kræftformer, hvilket gør TMPRSS4 til en potentiel biomarkør for kræftdiagnose og -prognose, som...


TMPRSS4

MRPS18C (mitokondrielt ribosomalt protein S18C): MRPS18C er en del af det mitokondrielle ribosom, som er afgørende for den mitokondrielle proteinsyntese. Det er vigtigt for produktionen af proteiner, der er en del af mitokondriets respirationskæde. Dysfunktioner i MRPS18C kan påvirke mitokondriefunktionen og energimetabolismen, hvilket potentielt kan føre til mitokondrieforstyrrelser....


MRPS18C

PAPPA (graviditetsassocieret plasmaprotein A): PAPPA er en protease, der spalter insulinlignende vækstfaktorbindende proteiner og derved øger tilgængeligheden af insulinlignende vækstfaktorer (IGF'er). Det spiller en vigtig rolle i fosterudviklingen og er blevet brugt som biomarkør i prænatal screening for aneuploidier. Unormale niveauer af PAPPA er forbundet med negative graviditetsudfald, herunder præeklampsi og intrauterin væksthæmning....


PAPPA

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN er et gen, der er forbundet med graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A), som er involveret i graviditetsrelaterede processer. PAPP-A spiller en rolle i reguleringen af insulinlignende vækstfaktor (IGF)-signalering....


PAPLN

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 er en kritisk celleoverfladereceptor, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder celleadhæsion, migration og aksonvejledning. Den hører til immunoglobulin-superfamilien og spiller en central rolle i udviklingen af nervesystemet og reguleringen af apoptose. NEO1 fungerer som en receptor for netrin-1 og andre ligander, der styrer aksonal vækst og neuronal migration, som er afgørende for hjernens udvikling. Derudover er den involveret i opretholdelsen af vævshomeostase og vaskulær udvikling. Mutationer eller dysregulering af NEO1 har været forbundet med en række udviklingsforstyrrelser og sygdomme, herunder kræftprogression og metastase....


NEO1

OR5H14 (Olfactory Receptor Family 5 Subfamily H Member 14): OR5H14 er en del af den olfaktoriske receptorgenfamilie, som er ansvarlig for lugtesansen. Disse receptorer registrerer og binder specifikke lugtmolekyler. De specifikke ligander og OR5H14's funktionelle rolle i lugtesansen er ikke fuldt ud forstået, men den bidrager til lugtesansens komplekse og forskelligartede karakter....


OR5H14

PDE5A (fosfodiesterase 5A): PDE5A koder for et fosfodiesteraseenzym, der specifikt er rettet mod cyklisk GMP, en second messenger, der er vigtig i forskellige biologiske processer. PDE5A er velkendt for sin rolle i reguleringen af vaskulær glat muskulatur, og PDE5A-hæmmere bruges til behandling af erektil dysfunktion og pulmonal hypertension. Forskning i PDE5A er vigtig for kardiovaskulær og urogenital sundhed....


PDE5A

MTHFD2 (Methylentetrahydrofolat-dehydrogenase 2): MTHFD2 er et enzym, der spiller en vigtig rolle i mitokondriernes kulstofmetabolisme, som er afgørende for nukleotidbiosyntese, methyleringsreaktioner og aminosyrehomeostase. Dette enzym er stærkt udtrykt i celler, der deler sig hurtigt, herunder kræftceller, hvor det bidrager til syntesen af puriner og thymidylat, som er afgørende for DNA-replikation og -reparation. MTHFD2's involvering i cellulær metabolisme og proliferation fremhæver dets betydning for udviklingsprocesser og cellulær vækst. På grund af sin centrale rolle i understøttelsen af de metaboliske krav til tumorvækst og sit begrænsede udtryk i normalt voksent væv er MTHFD2 dukket op som en potentiel...


MTHFD2

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat-dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøgleenzym i folatmetabolismen, som katalyserer omdannelsen af tetrahydrofolat (THF)-derivater til former, der bruges i syntesen af DNA, RNA og aminosyrer. Den spiller en afgørende rolle i kulstofmetabolismen og påvirker cellulære methyleringsreaktioner og nukleotidbiosyntese. Mutationer eller dysregulering af MTHFD1 kan føre til forstyrrelser i folatmetabolismen, der er forbundet med øget risiko for medfødte defekter, hjerte-kar-sygdomme og kræft, hvilket understreger dens centrale rolle i cellulære vækst- og replikationsprocesser....


MTHFD1

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grundlæggende i reguleringen af døgnrytmer, som er de fysiske, mentale og adfærdsmæssige ændringer, der følger en 24-timers cyklus. Det er involveret i styringen af søvn-vågen-cyklusser og forskellige fysiologiske processer, herunder stofskiftet. Mutationer i CLOCK-genet kan forstyrre den normale døgnrytme og føre til forskellige sundhedsproblemer som søvnforstyrrelser, metabolisk syndrom og humørsvingninger....


KLOKKE

MAP3K10 (Mitogen-aktiveret proteinkinase-kinase-kinase 10): MAP3K10, også kendt som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), er medlem af den mitogenaktiverede proteinkinase-kinase-familie (MAP3K), som spiller en central rolle i signalveje, der regulerer celleproliferation, -differentiering og -apoptose. Denne kinase fungerer som en upstream-aktivator af MAP-kinase (MAPK)-signalkaskaden, idet den reagerer på ekstracellulære signaler og omsætter dem til cellulære reaktioner. MAP3K10 er afgørende for udviklingen og opretholdelsen af forskellige fysiologiske processer, og dens aktivitet er forbundet med neuronal funktion, immunrespons og stressrespons. Dysregulering af MAP3K10 er blevet impliceret i...


MAP3K10

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 er et gen, som koder for et protein, der er involveret i transportprocesser på tværs af cellemembraner. Den specifikke funktion af MFSD10 er stadig ved at blive undersøgt, men det kan spille en rolle i næringsstoftransport og cellulær homeostase....


MFSD10 

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spiller en rolle i ombygning af aktin-cytoskelettet, cellemorfologi og motilitet gennem regulering af Rho GTPaser. Disse GTPaser er nøgleregulatorer for cellulære processer såsom vesikelhandel, cellecyklusprogression og gentranskription. ARHGAP27's funktion i modulering af celleadhæsion og migration er særlig relevant i vævsudvikling og sårheling samt i tumorprogression og metastase....


ARHGAP27

MRPS31 (mitokondrielt ribosomalt protein S31): MRPS31 er en del af det mitokondrielle ribosom, der er involveret i den mitokondrielle proteinsyntese. Det spiller en afgørende rolle i produktionen af proteiner, der er nødvendige for mitokondriernes funktion og energiproduktion. Defekter i MRPS31 kan føre til mitokondrieforstyrrelser, der påvirker forskellige kropssystemer....


MRPS31

MUC1 (mucin 1): MUC1 koder for et glykoprotein, der findes på overfladen af forskellige epitelceller, herunder dem, der beklæder luftvejene og fordøjelseskanalen. Det har beskyttende og smørende funktioner og er involveret i cellesignalering. Afvigende ekspression af MUC1 er forbundet med flere kræftformer....


MUC1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 er involveret i reguleringen af metalloproteinaser, som er enzymer, der nedbryder ekstracellulære matrixkomponenter. Det spiller en rolle i vævsmodellering og er vigtigt i processer som sårheling og angiogenese....


TIMP4

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 er et signalprotein, der er involveret i neural udvikling og synaptisk plasticitet. Det spiller en afgørende rolle i udviklingen af nervesystemet og er blevet inddraget i forskellige neurologiske og psykiatriske lidelser, herunder skizofreni....


NRG1

PDE3B (fosfodiesterase 3B): PDE3B er vigtig i reguleringen af lipid- og glukosemetabolismen. Den spiller en rolle i nedbrydningen af cyklisk AMP, et budbringermolekyle, som påvirker processer som lipolyse og insulinudskillelse. Det har betydning for stofskiftesygdomme som fedme og diabetes....


PDE3B

ORM1, også kendt som Orosomucoid 1 eller Alpha-1-acid glycoprotein 1, er et glycoprotein, der primært syntetiseres i leveren og udskilles i blodbanen. Det hører til akutfasereaktionsproteinerne, som produceres som reaktion på inflammation, infektion eller vævsskade. En af ORM1's primære funktioner er dens rolle i moduleringen af immunresponsen og inflammation. Under akutfasereaktioner opreguleres produktionen af ORM1 af pro-inflammatoriske cytokiner som interleukin-6 (IL-6) og tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). ORM1 spiller en regulerende rolle i inflammation ved at binde sig til forskellige stoffer, herunder lægemidler, hormoner og lipider, og modulere deres fordeling ...


ORM1

TTYH2 (medlem af Tweety-familien 2): TTYH2 er et gen, der tilhører Tweety-familien af proteiner. Selv om TTYH2's nøjagtige funktioner ikke er fuldt belyst, ved man, at det koder for et protein med ionkanalaktivitet. Tweety-familien af proteiner har været forbundet med ion-transport over cellemembraner, især med klorid-ioner. Disse ionkanaler menes at spille en rolle i den cellulære homeostase og kan være involveret i processer som regulering af cellevolumen og ionbalance. Der er behov for yderligere forskning for fuldt ud at forstå de specifikke funktioner og betydningen af TTYH2 i cellulær fysiologi og potentiel...


TTYH2

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 koder for et udskilt protein, der udtrykkes i forskellige væv, herunder mave-tarmkanalen. Dets funktioner er ikke fuldt ud forstået, men det er forbundet med reguleringen af stamcelleproliferation og -differentiering i tarmen, hvilket tyder på en rolle i vævsregenerering og vedligeholdelse....


OLFM4

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 er et gen, der er involveret i reguleringen af den mitokondrielle calcium-uniporter (MCU), et proteinkompleks, der er ansvarligt for optagelsen af calcium i mitokondrierne. Korrekte mitokondrielle calciumniveauer er afgørende for energiproduktion og celleoverlevelse. MCUR1's rolle er afgørende for at opretholde mitokondriernes calciumhomeostase....


MCUR1

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er et unikt myosin, der spiller en rolle i organiseringen af cytoskelettet og i cellemigration. Det er involveret i muskeludvikling og -funktion, og dets abnormiteter er forbundet med muskelsygdomme og muligvis nogle former for kræft....


MYO18A

MYEOV (Myelom overudtrykt gen): MYEOV er ofte overudtrykt i myelomatose og andre kræftformer. Det menes at spille en rolle i kræftcellers spredning og overlevelse, hvilket gør det til et potentielt mål for kræftbehandling....


MYEOV

P2RY12 (purinergisk receptor P2Y12): P2RY12 er en receptor for ADP og spiller en nøglerolle i blodpladeaggregering, et afgørende trin i dannelsen af blodpropper. Det er et mål for trombocythæmmende lægemidler, som bruges til at forhindre trombose i hjerte-kar-sygdomme. Forståelse af P2RY12 er vigtig for hjerte-kar-sundhed og i behandlingen af koagulationsforstyrrelser....


P2RY12

MYBPC3: MYBPC3 er et gen, der koder for hjertets myosinbindende protein C, som er afgørende for reguleringen af hjertemusklens sammentrækning. Mutationer i dette gen er en almindelig årsag til hypertrofisk kardiomyopati, som er en væsentlig årsag til pludselig hjertedød, især hos unge atleter. Genets rolle er afgørende for hjertemuskelfunktionen og dens forstyrrelser....


MYBPC3

MAP4K1 (Mitogen-aktiveret proteinkinase-kinase-kinase-kinase 1): MAP4K1, også kendt som HPK1 (Hematopoietic Progenitor Kinase 1), er medlem af STE20-kinasefamilien og spiller en afgørende rolle i immuncellesignalering. Det er involveret i reguleringen af T-celleaktivering og -differentiering og virker opstrøms for MAP-kinase-signalvejen. MAP4K1's funktion i moduleringen af immunresponser gør den til et potentielt mål for immunterapi, især ved autoimmune sygdomme og kræft....


MAP4K1

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er involveret i intracellulær trafficking og spiller en nøglerolle i genanvendelsen af proteiner og membraner fra det endocytiske genanvendelsesrum. Det er vigtigt for den cellulære homeostase og den korrekte funktion af membrantrafiksystemer, med implikationer i forskellige cellulære processer, herunder signaltransduktion og immunresponser....


RAB11FIP2

NCLN (nicalin): NCLN, kendt som nicalin, er en del af et kompleks, der regulerer intracellulære signalveje, som er afgørende for udviklingsprocesser. Det spiller en nøglerolle i moduleringen af Notch-signalering, en vej, der er involveret i celledifferentiering, spredning og apoptose. Dysregulering af NCLN eller dets tilknyttede veje kan føre til udviklingsmæssige abnormiteter og er blevet inddraget i forskellige sygdomme, herunder kræft. NCLN's funktion i opretholdelsen af cellulær kommunikation understreger dens betydning for udvikling og sygdom....


NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD er et gen, der er forbundet med et basisdomæne, som kan spille en rolle i DNA-binding eller protein-protein-interaktioner. De specifikke funktioner og cellulære processer, der involverer REX1BD, kræver yderligere undersøgelser for fuldt ud at forstå dets bidrag til biologien....


HORMAD1

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder