Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.

<p>GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.</p>

DNA Metabolic Health Test

IL17RA (Interleukin 17 Receptor A): IL17RA er en del af receptor-komplekset for interleukin 17 (IL-17), en cytokin, der spiller en nøglerolle i reguleringen af inflammatoriske og immunologiske reaktioner. IL17RA-signalering er afgørende for forsvaret mod ekstracellulære patogener og er involveret i udviklingen af flere autoimmune og inflammatoriske sygdomme, herunder psoriasis, leddegigt og ankyloserende spondylitis. At målrette IL17RA og IL-17-vejen er i fokus for igangværende terapeutisk forskning for disse tilstande.

IL17RA

MAP3K1 (Mitogen-aktiveret protein kinasekinasekinas 1): MAP3K1 er en nøglekomponent i MAPK-signalvejen, som regulerer essentielle cellulære processer såsom proliferation, differentiering og stresstilstand. Mutationer i MAP3K1 kan bidrage til udviklingsforstyrrelser og er forbundet med forskellige typer kræft.

MAP3K1

KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 er et gen, der koder for en aktiverende receptor til stede på naturlige dræberceller (NK-celler) og visse T-celler. Det spiller en central rolle i immunovervågning ved at genkende stressinducerede ligander på målcellene, hvilket udløser eliminering af inficerede eller omdannede celler. KLRK1 er afgørende for kroppens forsvar mod virusinfektioner og visse former for kræft.

KLRK1

KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A er et neuron-specifikt motorprotein, der er essentielt for axonal transport, en proces, der er afgørende for korrekt neuronfunktion og overlevelse. KIF1A spiller en central rolle i neuronal udvikling og vedligeholdelse, og mutationer i dette protein er forbundet med neurodegenerative sygdomme og udviklingsmæssige neurologiske lidelser.

KIF1A

MAP4K5 (Mitogen-aktiveret protein kinase kinase kinase kinase 5): MAP4K5 er et gen, der koder for et protein involveret i MAP kinase signaleringskaskaden, som overfører signaler fra celleoverfladen til kernen. Det påvirker cellulære reaktioner såsom inflammation, stressreaktioner og immunregulering, og kan spille en rolle i autoimmune sygdomsprocesser.

MAP4K5

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 er et multifunktionelt protein, der fungerer som receptor for flere ligander, herunder oxideret LDL, fedtsyrer og phospholipider. Det spiller en central rolle i fedtsyremetabolisme, inflammation og aterogenese. CD36’s involvering i lipidmetabolismen samt dets bidrag til hjerte-kar-sygdomme og metabolisk syndrom gør det til et vigtigt fokusområde inden for medicinsk forskning.

CD36

RAD52 (RAD52 Homolog, DNA-reparationsprotein): RAD52 er et gen, der koder for et protein, som er afgørende for reparation af dobbelthelixbrud i DNA og hjælper med at opretholde genomisk stabilitet. Det er særligt involveret i den homologe rekombinationsreparationsvej, som sikrer nøjagtig DNA-reparation under celledeling. Defekter i RAD52 kan bidrage til genomisk ustabilitet og øge risikoen for kræft og visse arvelige sygdomme.

RAD52

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrom Type I): TRPS1 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af vækst og udvikling af knogler, hår og bindevæv. Mutationer i TRPS1 fører til Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrom, som er karakteriseret ved kraniofaciale og skeletale abnormiteter. Forståelse af TRPS1’s funktion er vigtig for diagnosticering og håndtering af dette syndrom, med igangværende forskning, der fokuserer på dets rolle i vævsudvikling og differentiering.

TRPS1

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for transport og korrekt foldning af koagulationsfaktorerne V og VIII, som er afgørende for blodets evne til at størkne. Mutationer i MCFD2 kan føre til kombineret mangel på faktor V og VIII, en sjælden blødningsforstyrrelse, hvilket understreger dets vigtige rolle i hæmostasen og betydningen af forstyrret proteintransport for blodets størkning.

MCFD2

HNF4A (Hepatocyt Kernfaktor 4 Alfa): HNF4A er et gen, der spiller en central rolle i leverudvikling og funktion. Det koder for en transkriptionsfaktor, som er ansvarlig for at regulere udtrykket af gener involveret i leverdannelse, glukosemetabolisme og lipidmetabolisme. Mutationer i HNF4A kan føre til stofskifteforstyrrelser, herunder modenhedsdiabetes hos unge (MODY).

HNF4A

OAT (Ornithine Aminotransferase): OAT er et gen, der koder for enzymet ornithinaminotransferase, som spiller en central rolle i urinstofcyklussen. Dette enzym katalyserer omdannelsen af ornithin til citrullin og hjælper kroppen med at afgifte ammoniak. Mutationer i OAT kan forstyrre denne proces og føre til hyperammonæmi — en tilstand karakteriseret ved forhøjede ammoniakniveauer i blodet, som kan påvirke den neurologiske funktion.

ERMP1 (Endoplasmatisk Retikulum Metallo Protease 1): ERMP1 er et gen, der koder for et protein involveret i behandling og modning af proteiner i det endoplasmatiske retikulum (ER). Det hjælper med at opretholde proteinhomeostasen ved at nedbryde fejlfoldede eller ufuldstændigt sammensatte proteiner og understøtter korrekt ER-funktion. ERMP1 spiller en rolle i cellulære processer som immunrespons og ER-associeret nedbrydning (ERAD), og dets dysregulering kan bidrage til sygdomme som neurodegeneration og kræft.

ERMP1

TMEM116 (Transmembrane Protein 116): TMEM116 er et gen, der koder for et transmembrant protein involveret i forskellige cellulære processer. Selvom dets specifikke funktion stadig undersøges, menes TMEM116 at deltage i cellulær transport og signalveje, herunder membrandynamik, vesikeltrafik og regulering af ionkanaler. Nyere forskning antyder, at det kan bidrage til cellulær homeostase og intracellulær kommunikation, og fejlagtig regulering af TMEM116 kan påvirke forskellige fysiologiske processer.

TMEM116

CDH19 (Cadherin 19): CDH19 er et medlem af cadherin-familien, som er essentielle molekyler for celle-celle adhæsion og vævsintegritet. CDH19 spiller en særlig vigtig rolle i nervesystemet ved at støtte neuron-neuron interaktioner og bidrage til neural udvikling. Det er også blevet studeret i forbindelse med neuro-udviklingsforstyrrelser, herunder autismespektrumforstyrrelser.

CDH19

RPA2 (Replication Protein A2): RPA2 er en underenhed af Replication Protein A (RPA)-komplekset og spiller en central rolle i DNA-replikation, reparation og rekombination. RPA2 hjælper med at stabilisere og beskytte enkeltstrenget DNA (ssDNA) under replikationen, forhindrer nedbrydning og understøtter rekrutteringen af andre DNA-reparationsproteiner. Gennem disse handlinger sikrer det en korrekt DNA-skadesrespons og bidrager til genomisk stabilitet. Derudover er RPA2 involveret i andre cellulære processer, herunder telomer-vedligeholdelse og DNA-skadeskontrolpunkter.

RPA2

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som binder til Ras-responsivt element (RRE). Det er involveret i reguleringen af genekspression som reaktion på Ras-signalering og spiller en rolle i cellevækst og proliferation.

RREB1

MFF (Mitochondrial Fission Factor): MFF er et protein, der spiller en central rolle i mitokondriernes dynamik, især i processen med mitokondriel opdeling. Ved at rekruttere dynamin-relateret protein 1 (Drp1) til mitokondriets ydre membran muliggør MFF delingen af mitokondrier, hvilket er afgørende for korrekt mitokondriel fordeling, kvalitetskontrol og energimetabolisme. Denne proces understøtter cellens sundhed, vækst og tilpasning til metaboliske krav. Fejlregulering af MFF kan forstyrre mitokondriernes form og funktion, påvirke cellens energibalance og bidrage til sygdom.

GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 3): GALNT3 er et gen, der koder for et protein involveret i O-linked glykosylering, som tilføjer N-acetylgalactosamin til proteiner. Denne modifikation er vigtig for korrekt proteinfunktion og cellekommunikation. Mutationer i GALNT3 kan påvirke balancen af calcium og fosfat, hvilket kan føre til lidelser som familiær tumorøs calcinose.

GALNT3

STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af neurotransmitterfrigivelse ved synapser. Det interagerer med komponenter i SNARE-komplekset og understøtter vesikeltrafik og exocytose. STXBP5 er vigtigt for korrekt synaptisk funktion og er blevet sat i forbindelse med neurologiske lidelser.

STXBP5

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 er et gen, der koder for et myosin tungkædeprotein, som primært udtrykkes i skeletmuskulaturen. Myosiner er motorproteiner, der er essentielle for muskelkontraktion og cellulær bevægelse. Selvom de specifikke funktioner af MYH15 stadig er under undersøgelse, kan det spille en rolle i muskeludvikling og den overordnede muskel funktion.

MYH15

HSD17B13, også kendt som Hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 13, er et enzym, der primært findes i leveren og er involveret i metabolismen af steroidhormoner og fedtsyrer. Det tilhører hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase (HSD17B)-familien, som katalyserer omdannelsen af hydroxysteroider til ketosteroider og omvendt. HSD17B13 spiller en vigtig rolle i fedtsyremetabolismen, især i oxidation af langkædede fedtsyrer, og er lokaliseret til peroxisomer — celleorganeller, der er ansvarlige for fedtsyrebehandling. Dets enzymatiske aktivitet er essentiel for omdannelsen af langkædede fedtacyl-CoA’er til 3-ketoacyl-CoA’er, hvilket understøtter korrekt leverfunktion og lipidmetabolisme.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 er et gen, der spiller en nøglerolle i hjerneudviklingen, især i reguleringen af hjernens størrelse. Det er involveret i DNA-skadereparation og kontrol af cellecyklus. Mutationer i MCPH1 kan føre til mikrocefali, hvilket understreger dets vigtige rolle i neuroudviklingen.

MCPH1

CNTNAP2, også kendt som Contactin Associated Protein-Like 2, er et celleadhæsionsmolekyle, der tilhører neurexin-superfamilien. Det spiller en nøgle rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet, især i neuronal migration, axonvejledning, synapsedannelse og signaloverførsel. CNTNAP2 er overvejende udtrykt i det udviklende nervesystem, hvor det interagerer med andre celleadhæsionsmolekyler, ekstracellulære matrixproteiner og signalmolekyler for at regulere korrekt neuronal placering og axonal vejfinding. Fejlregulering af CNTNAP2's udtryk eller funktion kan påvirke hjernens udvikling og neural forbindelse.

CNTNAP2

LRRC42 (Leucin-rig gentagelsesindeholdende protein 42): LRRC42 er et gen, der koder for et protein tilhørende familien af leucin-rige gentagelser (LRR), kendetegnet ved gentagne sekvenser rige på leucinrester. LRRC42 findes overvejende i cytoplasmaet eller på cellemembranen og er involveret i cellulære processer som signaltransduktion, protein-protein-interaktioner og celleadhæsion. Dets LRR-domæner fungerer som interaktionsflader, der gør det muligt for LRRC42 at binde specifikke partnerproteiner og deltage i forskellige cellulære signalveje.

LRRC42

KIAA1109: KIAA1109 er et gen, der er forbundet med en række autoimmune sygdomme, herunder reumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsygdom. Selvom dets nøjagtige funktion ikke er fuldt forstået, menes det at spille en central rolle i immunregulering og kroppens inflammatoriske reaktioner. Studiet af KIAA1109 er vigtigt for at forstå den genetiske basis for autoimmune lidelser og for at vejlede udviklingen af målrettede behandlinger.

KIAA1109

UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 er et protein, der afspejler aktiviteten af en fosfatase involveret i reguleringen af RNA-polymerase II, et nøgleenzym i transkription. UBLCP1 spiller en afgørende rolle i defosforyleringen af den C-terminale domæne på RNA-polymerase II, hvilket påvirker genekspression og har indflydelse på forskellige cellulære processer og sygdomsmekanismer.

UBLCP1

POC1B (POC1 Centriolar Protein B): POC1B er et protein, der spiller en nøglerolle i strukturen og funktionen af centrioler, som er essentielle cellulære komponenter. Centrioler er afgørende for celledeling, organiseringen af mikrotubuluscytoskelettet samt dannelsen af cilier og flageller. POC1B bidrager til samlingen og vedligeholdelsen af centrioler, hvilket understøtter korrekt kromosomsegregering og ordentlig progression gennem cellecyklussen. Det spiller også en vital rolle i ciliogenese, som er vigtig for processer som væskebevægelse i luftvejene, sædcellers bevægelighed og sensorisk signaltransduktion.

POC1B

PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma): PPARG er en nukleær receptor, der regulerer udtrykket af gener involveret i lagring af fedtsyrer, glukosemetabolisme og differentiering af adipocytter. Den spiller en central rolle i insulinfølsomhed og er mål for thiazolidindioner, en klasse af antidiabetiske lægemidler. Dens involvering i metaboliske veje gør det til et vigtigt gen i studiet af fedme, diabetes og hjerte-kar-sygdomme.

PPARG

KCNJ3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 3): KCNJ3, også kendt som GIRK1 (G-protein-aktiveret indadrectificerende kaliumkanal 1), er et gen, der koder for et protein involveret i reguleringen af neuronal excitabilitet og hjertefrekvens. Ved at kontrollere kaliumionstrømmen hjælper KCNJ3 med at stabilisere den hvilende membranpotentiale og modulere aktionspotentialer i neuroner og hjertemuskelceller. Fejlregulering af KCNJ3 kan bidrage til neurologiske lidelser, såsom epilepsi og stemningslidelser, samt hjerte-kar-sygdomme.

KCNJ3

KRT72 (Keratin 72): KRT72 er et gen, der koder for en type II-keratin, en nøglekomponent i det cytoskeletale skelet i epitelceller. Det spiller en vigtig rolle i at opretholde den strukturelle integritet og korrekt funktion af hårsække. Mutationer i KRT72 er ofte forbundet med hårsygdomme, hvilket understreger dets væsentlige rolle i hårdannelse og vedligeholdelse.

KRT72

ASB13 er et medlem af ASB-proteinfamilien, defineret ved ankyrin-repeat-domæner og et SOCS-box-domæne. Det spiller en central rolle i reguleringen af proteinnedbrydning og signaltransduktion. Som en E3-ubiquitin-ligase faciliterer ASB13 mærkning og nedbrydning af specifikke proteinmål. Dets SOCS-box-domæne interagerer med komponenter i ubiquitin–proteasom-systemet, herunder E2-enzymer og Cullin-RING-ligase komplekser, for at styre målrettet proteinomsætning.

ASB13

SERPINE2 (Serpin Family E Member 2): SERPINE2 er en serinproteasehæmmer, også kendt som protease nexin-1, der spiller en central rolle i reguleringen af proteolytiske veje i kroppen. Den er involveret i vævsomdannelse, fibrinolyse og neuronal vækst og hjælper med at hæmme enzymer som trombin og urokinase-type plasminogenaktivator, som er vigtige for blodkoagulation og vævsreparation. Dysregulering af SERPINE2 er blevet sat i forbindelse med kardiovaskulære og neurologiske lidelser, hvilket understreger dens betydning i opretholdelsen af vævets integritet og funktion.

SERPINE2

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A er et gen, der koder for alfasubunitten af den epitheliale natriumkanal (ENaC), som regulerer natriumbalancen og væskehomeostase i væv som lunger, nyrer og tyktarm. Denne subunit er essentiel for ENaC’s samling, lokalisation og funktion, hvilket muliggør natriumabsorption, der understøtter blodtryk, væskevolumen og elektrolytbalance. Mutationer i SCNN1A kan ændre kanalaktiviteten og er forbundet med tilstande som pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse der påvirker saltregulering.

SCNN1A

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkriptionsfaktor): MYC er et velkendt onkogen, der spiller en central rolle i cellecyklusregulering, apoptose og cellulær transformation. Som en transkriptionsfaktor kontrollerer det udtrykket af adskillige gener, der er involveret i nøgleprocesser i cellen. Overekspression af MYC er almindeligt i mange kræftformer, hvilket gør det til et hovedfokus inden for onkologisk forskning. Forståelse af MYC’s regulering og dets pathways er afgørende for udviklingen af målrettede kræftbehandlinger, da dets dysregulering bidrager til tumorvækst, progression og behandlingsresistens.

NTM (Neurotrimin): NTM er et neuralt celleadhæsionsmolekyle, der er involveret i dannelsen af neurale netværk. Det spiller en nøglerolle i neural udvikling, især i neuritevækst og synaptisk plasticitet. Forskning i NTM bidrager til en bedre forståelse af mekanismerne bag neural udvikling og dets potentielle forbindelser til neurodevelopmentale lidelser.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 er et protein, der er involveret i celle-signalering og aktivering af Ras/MAPK-vejledningen. Det spiller en nøglerolle som mediator i cellulære reaktioner på vækstfaktorer, cytokiner og ekstracellulære signaler, hvilket bidrager til forskellige fysiologiske processer og cellulære funktioner.

CDK17 (Cyclin-afhængig kinase 17): CDK17 er et nukleært enzym, der tilhører cyclin-afhængige kinase familien, som er essentielt for regulering af cellecyklus, transskriptionskontrol og cellulær differentiering. Som en serin/threonin proteinkinase fosforylerer CDK17 målproteiner for at modulere deres aktivitet. Det spiller en central rolle i at drive cellecyklus progression, især ved at fremme overgangen fra G1-fasen til S-fasen, hvor DNA-replikation finder sted.

CDK17

JUP (Junction Plakoglobin): JUP er et gen, der koder for plakoglobin, et protein, der findes i celle-celle forbindelser, herunder desmosomer og adherens junctions. Plakoglobin spiller en central rolle i at opretholde vævets strukturelle integritet, især i huden og hjertet.

SOX2, forkortelse for SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, er en central transkriptionsfaktor involveret i embryonal udvikling, stamcellspluripotens og vævshomeostase. SOX2 befinder sig primært i cellekernen og regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser og kontrollere målgeners aktivitet. Den spiller en væsentlig rolle i at opretholde stamcellers pluripotens og selvfornyelse og arbejder sammen med andre transkriptionsfaktorer som OCT4 og NANOG for at danne et kernenetværk, der bevarer den udifferentierede tilstand i embryonale stamceller.

SOX2

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression og er involveret i centrale udviklingsprocesser. Den spiller en central rolle i dannelsen af lymfekar, leverudvikling og bestemmelse af celle Skæbne. I lymfesystemet fungerer PROX1 som en overordnet regulator af differentiering og vedligeholdelse af lymfeendotelceller.

PROX1

LARP4B (La-Relateret Protein 4B): LARP4B er et medlem af La-relaterede protein (LARP) familien, som spiller en rolle i reguleringen af RNA-stabilitet og translation. Selvom de specifikke funktioner af LARP4B stadig studeres, bidrager LARPs generelt til post-transkriptionel genregulering ved at påvirke mRNA-stabilitet, translation og cellevækst. Forståelsen af LARP4B kan give vigtige indsigter i genekspressionskontrol og dets forbindelser til sygdomme, der involverer RNA-dysregulering.

LARP4B

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 er et protein med flere PDZ-domæner, som hjælper med at organisere protein-komplekser ved cellemembranen og understøtter signaltransduktion og cellulær kommunikation. Det er involveret i forskellige cellulære funktioner, herunder synaptisk signalering i neuroner, og dets dysregulering kan være forbundet med neurologiske lidelser.

PDZD2

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A er et gen, der er involveret i reguleringen af celleproliferation og kan bidrage til cellulær udvikling og differentiering. Selvom det er mindre undersøgt, ser det ud til at være vigtigt for normal cellulær funktion og opretholdelsen af cellulær integritet. Forskning pågår for at præcisere dets roller og hvordan dets dysregulering kan være forbundet med sygdomme såsom kræft og udviklingsforstyrrelser.

FAM53A

KAT2B (Lysine Acetyltransferase 2B): KAT2B, også kendt som PCAF, koder for et enzym, der er involveret i histonacetylation, en proces, der er afgørende for regulering af genekspression. Det bidrager til DNA-reparation, cellecyklus-kontrol og apoptose og spiller en central rolle i transkriptionsregulering og kromatinremodellering. KAT2B har været forbundet med kræftudvikling og visse udviklingsforstyrrelser.

KAT2B

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A er et protein, der tilhører en familie kendetegnet ved maestro heat-lignende gentagelser, som menes at være involveret i lipidmetaboliske processer. Selvom dets præcise funktioner endnu ikke er klarlagte, kan MROH2A bidrage til cellulær lipidmetabolisme og potentielt have betydning for metaboliske lidelser. Studier af dets rolle kan give indsigt i metabolisk regulering og mekanismer bag lipidrelaterede sygdomme.

MROH2A

MAP7 (Microtubule-Associated Protein 7): MAP7 er et protein, der er involveret i stabiliseringen af mikrotubuli og i samspil med motorproteiner. Det påvirker cellebevægelse og organisering og spiller en rolle i processer såsom mitose og intracellulær transport. MAP7 er vigtigt for opretholdelsen af cellestruktur og dynamik.

MAP7

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 er et protein, der interagerer med nøglesignalmolekyler, herunder Ras. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af celleadhæsion og bevægelighed og bidrager til forskellige celle-signalveje. RSU1 kan også have betydning for kræftudvikling og metastase.

RSU1

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym, der er involveret i biosyntesen af proteoglykaner, som er nøglekomponenter i den ekstracellulære matrix. Det katalyserer tilsætningen af xylose til specifikke serinrester, et essentielt trin i dannelsen af bindevæv. Mutationer i XYLT1 kan forårsage skelet- og bindevævssygdomme, hvilket understreger dets betydning for vævsudvikling og vedligeholdelse.

XYLT1

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 er et gen, der koder for et connexinprotein, som danner gap junction-kanaler til direkte udveksling af ioner og små molekyler mellem celler. Denne kommunikation understøtter vævshomeostase og koordineret celleaktivitet. I øjet hjælper GJA10 med at opretholde linsens klarhed og funktion, og mutationer er blevet forbundet med grå stær og andre synsforstyrrelser.

GJA10

CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 er en receptor, der er involveret i rekruttering og aktivering af eosinofiler, basofiler og T-celler, og spiller en nøglerolle i inflammatoriske reaktioner og patologi ved allergiske sygdomme. Den fungerer som en primær receptor for eotaxin, en chemokin, der driver eosinofil inflammation, som ses ved tilstande såsom astma og allergisk rhinitis. Dysregulering af CCR3-signaleringen kan forværre allergiske og inflammatoriske tilstande, hvilket gør den til et potentielt mål for terapeutisk intervention.

CCR3

SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 er et gen, der er involveret i epigenetisk regulering og koder for et enzym, der metylerer histonproteiner. Denne modifikation spiller en afgørende rolle i kontrollen af genekspression. Dysregulering af SETD7-aktivitet er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder kræft og hjerte-kar-sygdomme.

SETD7

MAF (MAF BZIP Transkriptionsfaktor): MAF er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i udviklingen og differentieringen af forskellige væv, herunder øjets øjenlinse og bugspytkirtlens beta-celler. Det regulerer genekspression og påvirker cellers skæbne. Mutationer i MAF er blevet forbundet med udviklingsforstyrrelser og visse sygdomme.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 er en komponent i BLOC-1 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Det spiller en central rolle i dannelsen af lysosomrelaterede organeller, såsom melanosomer i melanocytter. Dysfunktion i BORCS7 kan påvirke pigmentation og neurologiske funktioner.

BORCS7

LRRC6 (Leucine-Rich Repeat-Containing Protein 6): LRRC6 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i strukturen af cilier inde i cellerne. Cilier spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelse og signalering. Mutationer i LRRC6 kan forårsage ciliopatier, en gruppe genetiske lidelser karakteriseret ved ciliedysfunktion og en række kliniske symptomer.

LRRC6

ETS2 (ETS Proto-Oncogene 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor fra ETS-familien. Transkriptionsfaktorer som ETS2 regulerer udtrykket af specifikke mål-gener ved at binde sig til bestemte DNA-sekvenser. ETS2 spiller vigtige roller i cellulære processer såsom celleproliferation, differentiering og udvikling. Fejlregulering af ETS2 er blevet forbundet med kræft og udviklingsforstyrrelser.

ETS2

LEMD3 (Lamin-Associated Polypeptide 2, Isoform 1): LEMD3 er et gen, der koder for et protein forbundet med den nukleære membran, som spiller en rolle i den nukleære struktur og organisering. Mutationer i LEMD3 er blevet knyttet til Buschke-Ollendorff syndrom, en sjælden genetisk lidelse, der påvirker knogler og hud.

LEMD3

SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3): SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3) er et adapterprotein, der negativt regulerer cytokin-signalering i hæmatopoietiske celler. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af hæmatopoietiske stamcellers homeostase og kontrollen af immunsystemets reaktioner. Mutationer i SH2B3 er forbundet med forskellige hæmatologiske lidelser, herunder myeloproliferative neoplasmer og autoimmune sygdomme, hvilket understreger dets betydning for blodcelleudvikling og immunregulering.

SH2B3

FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en receptor, der binder fibroblastvækstfaktorer og spiller en central rolle i cellevækst, differentiering og vævsreparation. Den er afgørende for normal udvikling, og mutationer i FGFR2 er forbundet med flere udviklingsforstyrrelser såsom kraniosynostose og skeletdysplasi, samt er impliceret i visse former for kræft.

FGFR2

EIF4A1, også kendt som Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, er et højt bevaret RNA-helicaseenzym, der spiller en nøgle rolle i initieringen af translation, den essentielle proces i proteinsyntese. Som medlem af DEAD-box RNA-helicasefamilien er EIF4A1 ansvarlig for at opløse sekundære strukturer i mRNA, hvilket gør det muligt for ribosomer at få adgang til startkodonet og påbegynde proteinproduktionen. Det fungerer som en del af det eukaryote translationsinitieringskompleks og arbejder sammen med andre initieringsfaktorer for at binde og scanne den 5' uoversatte region (UTR) af mRNA.

EIF4A1

PAX5, også kendt som Paired Box 5, er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i B-celleudvikling og differentiering. Den tilhører PAX-familien af transkriptionsfaktorer, som kendetegnes ved et konserveret paired box-domæne, der er involveret i DNA-binding og proteininteraktioner. PAX5 er afgørende for at specificere B-celle-linjespecifik forpligtelse under hæmatopoiesen og udtrykkes i progenitorceller, der er bestemt til at blive B-celler, hvilket støtter deres udvikling fra hæmatopoietiske stamceller.

PAX5

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 er en del af COG-komplekset, en afgørende komponent for normal Golgi-funktion og proteintrafik i cellen. Korrekt funktion af COG1 er essentiel for behandling af glykoproteiner, og mutationer i COG1 kan forstyrre Golgi-aktiviteten, hvilket fører til medfødte glykosyleringsforstyrrelser—en gruppe metaboliske tilstande, der medfører forskellige udviklingsproblemer.

COG1

PRB2 (Prolinrigt Protein BstNI Underfamilie 2): PRB2 er et protein, der er involveret i oral og spytbiologi. Det spiller en central rolle i dannelsen af det dentale pellicle og forsvaret af den orale slimhinde. Som en del af den prolinrige proteinfamilie er PRB2 vigtig for opretholdelsen af oral sundhed og beskyttelse mod karies og andre orale sygdomme.

PRB2

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af gener involveret i cellecyklusstop, DNA-reparation og apoptose. Den er en vigtig aktør i studiet af lang levetid og aldersrelaterede sygdomme og påvirker de signalveje, der har indflydelse på aldringsprocessen. Inden for aldringsforskning står FOXO3 frem som en central faktor, hvor forskere arbejder på at forstå dens rolle i de komplekse mekanismer for liv og aldring.

FOXO3

C-reaktivt protein (CRP) test måler niveauet af CRP i blodet, en markør der afspejler inflammation i kroppen. Forhøjede CRP-niveauer kan indikere akut inflammation, infektioner eller kroniske tilstande som leddegigt og hjertesygdomme. Denne test anvendes ofte til at diagnosticere og overvåge inflammatoriske lidelser, opdage forværringer og vurdere hjerte-kar-risiko. Regelmæssig CRP-test hjælper med at styre behandlingsbeslutninger og evaluere, hvor effektivt terapier reducerer inflammation.

NR3C2, også kendt som Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 eller mineralokortikoidreceptor (MR), er et kerne-receptorprotein, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalancen og blodtrykket. Det fungerer som en ligandaktiveret transkriptionsfaktor, der primært findes i cytoplasmaet i målcellernes. Ved binding til mineralokortikoidhormoner som aldosteron gennemgår NR3C2 en konformationsændring og bevæger sig ind i kernen for at formidle sine virkninger. Dets hovedfunktion inkluderer regulering af natrium- og kaliumiontransport i nyren, tyktarmen og spytkirtlerne.

NR3C2

MECOM (MDS1 and EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkriptionsregulator, der er involveret i hæmatopoiese og udviklingen af visse kræftformer, især myeloid leukæmi. Det koder for EVI1, et protein, der spiller en rolle i genregulering, celleproliferation og celledifferentiering.

MECOM

IL12B (Interleukin 12B): IL12B er et gen, der koder for p40-underenheden af interleukin-12 (IL-12), en cytokin, der er involveret i immunsystemets reaktioner. IL-12 spiller en central rolle i aktiveringen af immunsystemet ved at fremme produktionen af interferon-gamma (IFN-γ) og stimulere aktiviteten af T-celler og naturlige dræberceller (NK-celler) til bekæmpelse af infektioner og tumorer.

IL12B

ESR1, også kendt som Estrogenreceptor Alpha, er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i formidlingen af østrogens virkninger, et steroidhormon, i forskellige væv i kroppen. ESR1 er afgørende for at regulere genekspression som svar på østrogenbinding. I fravær af østrogen forbliver ESR1 i cytoplasmaet i en inaktiv tilstand, bundet til varmeshockproteiner. Når østrogen binder, gennemgår ESR1 en konformationsændring, løsriver sig fra varmeshockproteinerne og bevæger sig til kernen for at påvirke gen transkriptionen.

ESR1

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er et gen, der er involveret i reguleringen af celle-signalveje og er blevet undersøgt for sin potentielle rolle i tumorsuppression. Det deltager i receptorinternalisering og kan påvirke cellulære reaktioner på eksterne signaler, herunder dem, der er involveret i metabolisk regulering.

ARRDC3

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS er et protein, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem og hjælper med reaktionen på infektion og skade. Det binder sig til patogener og beskadigede celler for at støtte deres fjernelse og er også involveret i dannelsen af amyloide plaques, hvilket forbinder det med sygdomme som Alzheimers. Dets roller i immunmodulation og inflammation gør det til et fokusområde for terapeutisk forskning.

APCS

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 er et gen, som menes at fungere som en tumorsuppressor, der spiller en rolle i at kontrollere celletilvækst og fremme apoptose. Reduceret udtryk af TUSC1 er blevet observeret i forskellige kræftformer, hvilket understøtter dets potentielle beskyttende rolle mod kræftudvikling.

TUSC1

TFRC (Transferrin Receptor): TFRC er en måling, der afspejler aktiviteten af et nøgleprotein, som er ansvarligt for jernhomeostase i kroppen. TFRC muliggør optagelsen af transferrin-bundet jern i cellerne og er essentielt for erytropoiesen. Det anvendes også bredt som en markør for cellulær proliferation, hvor dysregulering er forbundet med tilstande såsom anæmi og kræft.

TFRC

TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym, der katalyserer omdannelsen af 5-methylcytosin til 5-hydroxymethylcytosin i DNA. Denne aktivitet spiller en nøglerolle i aktiv DNA-demethylering, hvilket er essentielt for regulering af genekspression, styring af cellulær differentiering og opretholdelse af genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 ses hyppigt ved hæmatologiske maligniteter, herunder myelodysplastiske syndromer og akut myeloid leukæmi, hvilket understreger dets rolle i epigenetisk regulering og kræftudvikling.

TET2

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 er et gen, der koder for et transmembranprotein, hvis funktion endnu ikke er velkarakteriseret. Ligesom mange proteiner af denne type kan det spille en rolle i cellulær signalering eller transportprocesser.

TMEM243

PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder pleckstrin homology- og RhoGEF-domæner. Disse domæner antyder, at proteinet spiller en rolle i signalveje, som er involveret i cellemorfologi, cytoskelettets organisering og cellulær migration. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, menes PLEKHG1 at bidrage til reguleringen af cytoskelettets dynamik og cellemotilitet.

PLEKHG1

NKX2-1, også kendt som thyroid transcription factor 1 (TTF-1), er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser. Som medlem af NKX-familien af homeodomain-bærende proteiner spiller den en afgørende rolle i udviklingen og funktionen af skjoldbruskkirtlen, lungerne og hjernen. I skjoldbruskkirtlen udtrykkes NKX2-1 under embryonal udvikling og er afgørende for dannelsen og differentieringen af skjoldbruskkirtlens follikelceller.

NKX2-1

PTPN7 (Protein Tyrosinphosphatase, Ikke-Receptor Type 7): PTPN7 er et enzym, der er involveret i celle-signalering, især inden for immunsystemet. Det spiller en central rolle i reguleringen af T-celleaktivering og differentiering, hvilket dermed påvirker immunresponser. Dysregulering af PTPN7 kan bidrage til immunrelaterede lidelser og kan have betydning for autoimmune sygdomme og kræft på grund af dets indvirkning på cellesignalveje.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym, der katalyserer metyleringen af cytosin på position 38 i tRNA-molekyler. Denne modifikation, kendt som 5-methylcytosin (m5C), er vigtig for tRNA’s stabilitet, korrekt foldning og præcis kodon-genkendelse under proteinsyntese. TRDMT1-medieret metylering understøtter centrale cellulære processer såsom genekspressionsregulering og stressresponser. Dysregulering af TRDMT1-aktivitet er blevet forbundet med sygdomme, herunder kræft og neurodegenerative lidelser.

TRDMT1

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er et gen, der koder for en nøgleregulator af NF-kappa-B-pathwayen, som spiller en vigtig rolle i immunresponser, inflammation og cellesurvival. Det fungerer ved at hæmme NF-kappa-B-aktivitet, hvilket hjælper med at kontrollere udtrykket af gener involveret i immun- og inflammatoriske processer. Dysregulering af NFKBIE er blevet forbundet med autoimmune sygdomme, kronisk inflammation og kræft, hvilket understreger dets rolle i immunregulering og sygdomsudvikling.

NFKBIE

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er et gen, der koder for et protein involveret i samlingen af mitokondrielt kompleks I, en nøglekomponent i den mitokondrielle respirationskæde. Dette kompleks er essentielt for energiproduktion gennem oxidativ fosforylering. Mutationer eller dysregulering af LYRM7 kan forårsage mitokondriel dysfunktion, hvilket bidrager til metabolske og neurodegenerative sygdomme. Dets rolle i energimetabolismen understreger dets betydning for opretholdelse af cellulær funktion og levedygtighed.

LYRM7

POGZ (Pogo Transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ er et protein med zinkfinger-domæner, som spiller en central rolle i kromatinremodellering og genregulering. Det er essentielt for at forme kromatinstrukturen og kontrollere genekspression. Mutationer i POGZ er forbundet med neuro-udviklingsforstyrrelser, hvilket understreger dets betydning for hjernens udvikling og funktion.

POGZ

FARSA (Phenylalanyl-tRNA Synthetase Subunit Alpha): FARSA er et protein, der er involveret i translationsprocessen ved proteinsyntese, og som specifikt er ansvarligt for at binde phenylalanin til dets tilsvarende tRNA. Denne funktion er afgørende for en nøjagtig translation af mRNA til proteiner. Mutationer eller dysregulering af FARSA kan føre til fejl i proteinsyntesen, hvilket potentielt kan forårsage forskellige cellulære dysfunktioner og bidrage til sygdomsudvikling.

FARSA

ADAL (Adenosin Deaminase-Like): ADAL (Adenosin Deaminase-Like) er et protein, der ligner adenosindeaminase (ADA) og indgår i purinmetabolismen. Det spiller en central rolle i nedbrydningen af adenosin, et molekyle vigtigt for cellulær energioverførsel og signalering. ADAL’s aktivitet i adenosinmetabolismen er væsentlig for at opretholde cellulær energibalance og nukleotid-homeostase.

ADAL

LGR4 (Leucinrig Gentagelses-Indeholdende G Protein-koblet Receptor 4): LGR4 er en G protein-koblet receptor, der spiller en central rolle i signalveje, herunder Wnt-signalering. Den er vigtig for vævsudvikling, vedligeholdelse og homeostase, og den er blevet undersøgt for sin rolle i stamcellebiologi og organgelering.

LGR4

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 er et gen, der primært udtrykkes i testiklerne og menes at være involveret i testikulær funktion og udvikling. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt forstået, anses Tex26 for at være vigtigt inden for reproduktionsbiologi og kan have relevans i forskning relateret til fertilitet.

Tex26

MPHOSPH6 (M-fase fosfoprotein 6): MPHOSPH6 er et protein, der er involveret i reguleringen af cellecyklussen, især under mitosen. Det spiller en væsentlig rolle i at sikre korrekt celledeling og er blevet studeret i forbindelse med kræft, hvor forstyrrelser i cellecyklusreguleringen er et almindeligt træk.

MPHOSPH6

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2): HMGCS2 er et gen, der koder for et enzym, der er involveret i produktionen af ketonlegemer — alternative energikilder, som dannes under faste eller ved lavt kulhydratindtag. Det spiller en central rolle i energimetabolismen og udtrykkes primært i leveren.

HMGCS2

DRD5 (Dopaminreceptor D5): DRD5 er et gen, der koder for en receptor, som deler ligheder med DRD1. Det spiller en rolle i kognitive og følelsesmæssige processer og er involveret i hjernens respons på neurotransmittere. DRD5 er også et mål for visse farmakologiske behandlinger af psykiatriske og neurologiske lidelser.

DRD5

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et gen, der for nylig er blevet identificeret, med funktioner der endnu ikke er fuldt forstået. Det menes at spille en rolle i reguleringen af cellecyklussen og er blevet forbundet med cancerbiologi, især i processer som celleproliferation og tumorvækst.

PRR11

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF er et medlem af PAR bZIP (prolin- og syreholdige aminosyre-rige basiske leucine zipper) transkriptionsfaktor-familien. TEF spiller en central rolle i reguleringen af døgnrytmen og kontrollen med udtrykket af klokafhængige gener. Det er essentielt for at opretholde daglige fysiologiske cyklusser, herunder stofskifte og hormonudskillelse. Dysregulering af TEF kan påvirke lidelser relateret til døgnrytmen og metabolisk sundhed, hvilket understreger dets vigtighed i at synkronisere biologiske processer med det miljømæssige lys-mørke cyklus.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 er et protein, der afspejler kroppens mekanismer for stabilisering af den ekstracellulære matrix og regulering af inflammation. Det spiller en vigtig rolle i vævsombygning og reparation, og dysregulering af ITIH1 har været forbundet med forskellige inflammatoriske tilstande og kan bidrage til udvikling af kræft.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 er et gen, der er involveret i neural udvikling og synaptisk funktion. Det spiller en nøglerolle i neuronal kommunikation og er potentielt forbundet med neurodegenerative sygdomme, hvilket gør det vigtigt for forståelsen af hjernekvalitet og neurologiske lidelser.

LRTM1

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 er et neuronal celleadhæsionsmolekyle, også kendt som TAG-1, som spiller en central rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det er involveret i dannelsen af neurale kredsløb og synaptiske forbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 er blevet forbundet med neuroudviklingsforstyrrelser og kan påvirke neurologiske processer som læring og hukommelse.

CNTN2

ADO (Adenosin Deaminase, RNA-specifik): ADO er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for RNA-specifik adenosindeaminering. Dette enzym katalyserer omdannelsen af adenosin til inosin i RNA-molekyler, hvilket påvirker RNA's stabilitet, funktion og regulering. ADO spiller en central rolle i RNA-redigering og bidrager til mangfoldigheden og funktionaliteten af RNA-molekyler.

ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 er et celleadhæsionsmolekyle, der spiller en nøglerolle i leukocytmigration og immunsystemets funktion. Det er essentielt for, at immunsystemet effektivt kan nå frem til og reagere på inflammationssteder. Dysregulering af ITGA4 kan bidrage til autoimmune lidelser og påvirke effektiviteten af immunresponser.

ITGA4

PRSS3 (Protease, Serine 3): PRSS3 er et enzym, også kendt som mesotrypsin, der afspejler aktiviteten af en serinprotease involveret i proteinfordøjelse og nedbrydning af komponenter i den ekstracellulære matrix. Det spiller en rolle i den pancreatiske funktion og er blevet undersøgt i forbindelse med kræft, da unormal PRSS3-ekspression eller aktivitet kan bidrage til tumorinvasion og metastase.

PRSS3

HCN4 (Hyperpolarisationsaktiveret Cyklisk Nukleotidstyret Kaliumkanal 4): HCN4 er et vigtigt protein, som udgør en del af hjertets pacemakerkanaler, der er ansvarlige for at kontrollere hjerterytmen. Det spiller en central rolle i dannelsen og reguleringen af pacemakerstrømmen, som påvirker hjertefrekvens og hjertets minutvolumen. Mutationer i HCN4 er forbundet med forskellige hjertearytmier, såsom bradykardi og hjertestop, hvilket gør det til et vigtigt gen for forståelsen af hjertefunktion og relaterede lidelser.

HCN4

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) er et gen, der koder for et histonprotein, som er essentielt for DNA-pakning inden for kromosomer. Histoner spiller en nøglerolle i reguleringen af genekspression og opretholdelsen af kromosomstruktur. Ændringer i histongener som H3C12 kan påvirke cellefunktionen og er blevet knyttet til udviklingen af forskellige kræfttyper.

H3C12

OR2M3 (Olfaktorisk Receptor, Familie 2, Underfamilie M, Medlem 3): OR2M3 er et gen, der tilhører den store familie af olfaktoriske receptorer, som er ansvarlige for lugtesansen. Disse receptorer registrerer flygtige duftmolekyler og er meget forskelligartede, hvilket muliggør opfattelsen af mange forskellige dufte. OR2M3 udtrykkes i næsens olfaktoriske epitel og spiller en central rolle i lugtdetektion og signaloverførsel til hjernen. Forskning i OR2M3 og relaterede receptorer bidrager til en dybere forståelse af lugtesansen og har potentielle anvendelser inden for smagsvidenskab og sensorisk biologi.

OR2M3

LSR (Lipolyse-Stimuleret Lipoproteinreceptor): LSR er et gen, der koder for et receptorprotein, som er involveret i optagelsen af lipoproteiner, herunder kylomikroner og lipoproteiner med meget lav tæthed (VLDL). Det spiller en vigtig rolle i lipidmetabolismen og transporten af kostfedtstoffer. Fejlregulering af LSR kan bidrage til lipidforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.

KCNJ11

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder