Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.

<p>DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

ERI1 (Exoribonuklease 1): ERI1 er et centralt enzym involveret i RNA-interferens og reguleringen af små RNA-molekylers stabilitet. Det spiller en afgørende rolle i nedbrydningen af RNA-duplekser og opløsningen af RNA-inducerede silencering komplekser (RISCs), som er essentielle for gensilencering. ERI1's funktion påvirker genekspression og cellens forsvar mod vira. Forskning i ERI1 undersøger dets rolle i post-transkriptionel regulering og dets potentielle betydning i antivirale responser og kræft.

ERI1

EGFLAM (EGF-lignende, fibronectin type III og laminin G domæne-indeholdende): EGFLAM er et gen, der koder for et protein med domæner, som typisk findes i ekstracellulære matrixproteiner. Disse domæner antyder funktioner inden for celleadhæsion, signalering og vævsudvikling. Selvom de præcise funktioner af EGFLAM stadig undersøges, menes det at spille en vigtig rolle i at understøtte cellulær kommunikation og strukturel organisering.

EGFLAM

FLG (Filaggrin) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for at opretholde hudens beskyttende barriere. Korrekt FLG-funktion hjælper med at bevare fugt og beskytte mod miljømæssige irritanter. Mutationer i FLG er forbundet med atopisk dermatitis (eksem) og kan øge modtageligheden for andre allergiske sygdomme.

TTC39C (Tetratricopeptid Repeat Domain 39C): TTC39C er et gen, der koder for et protein, som tilhører familien af tetratricopeptid repeat-domæner og er involveret i forskellige cellulære processer, herunder regulering af kolesterolmetabolisme og transport. Selvom dets specifikke rolle er mindre velbeskrevet, undersøges TTC39C for mulig involvering i lipid-homeostase og metaboliske lidelser såsom fedme og hjerte-kar-sygdomme.

TTC39C

UNC119B (UNC-119 Homolog B) er et gen, der er involveret i transporten af proteiner til cilier – specialiserede cellestrukturer, som er essentielle for signalering og sensoriske funktioner. Det spiller en central rolle i udviklingen og vedligeholdelsen af fotoreceptorceller i nethinden. Forstyrrelse af UNC119B-funktionen kan nedsætte ciliefunktionen og kan bidrage til nethindelidelser og synstab.

UNC119B

MTCH2 (Mitochondrial Carrier Homolog 2): MTCH2 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i mitokondriernes funktion og energimetabolisme. Det menes at spille en rolle i mitokondriel transport og metaboliske processer. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, kan MTCH2 påvirke cellernes energibalance og metaboliske sundhed.

MTCH2

LRRN2 (Leucinrig gentagelsesneuronal 2): LRRN2 er et medlem af familien af leucinrige gentagelsesproteiner, som er involveret i protein-protein-interaktioner. LRRN2 spiller vigtige roller i celleadhæsion, signalering og neuronal udvikling. Det er udtrykt i forskellige hjerneregioner og menes at bidrage til dannelse af neurale kredsløb og synaptisk differentiering. Dets involvering i neuronal udvikling og plasticitet antyder en potentiel rolle i neurologiske lidelser, selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges.

LRRN2

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4) er et co-chaperonprotein, der understøtter korrekt foldning, nedbrydning og samling af andre proteiner i cellen. Det spiller en central rolle i håndteringen af cellulære stressresponser, især under varmechok, og hjælper med at opretholde cellulær balance og beskytte cellerne mod skade forårsaget af stress.

DNAJB4

GNPDA2 (Glucosamine-6-Phosphat Deaminase 2): GNPDA2 er et gen, der er involveret i glukosemetabolisme og glykæmisk kontrol. Det spiller en rolle i omdannelsen af glucosamin-6-phosphat til fructose-6-phosphat, et vigtigt trin i glukoseudnyttelsen. Variationer i GNPDA2 er blevet sat i forbindelse med risiko for type 2-diabetes og reguleringen af glukosehomeostase.

GNPDA2

GAL (galactose alfa-1,3-galactosyltransferase): GAL er et enzym, der er involveret i syntesen af alfa-gal-epitopen, et kulhydratantigen. Det spiller en rolle i immunrespons og xenotransplantation, da alfa-gal-epitoper kan forårsage immunafstødning. Fraværet af dette enzym hos mennesker fører til produktion af anti-Gal-antistoffer....


IGF1R (Insulin-lignende vækstfaktorreceptor 1) er et gen, der koder for en receptor involveret i formidlingen af virkningerne af insulin-lignende vækstfaktorer. Det spiller en central rolle i reguleringen af cellevækst, overlevelse og stofskifte. Dysregulering af IGF1R er blevet forbundet med forskellige sygdomme, hvilket understreger dets betydning inden for både udviklingsbiologi og klinisk forskning.

IGF1R

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8) er et gen, der koder for et transportprotein, som primært udtrykkes i testiklerne. Det spiller en nøglerolle i aniontransport og er essentielt for sædcellernes bevægelighed og mandlig frugtbarhed, idet det bidrager til korrekt sædfunktion og reproduktiv sundhed.

SLC26A8

COPB2 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 2): COPB2 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i coatomer-komplekset, der spiller en central rolle i dannelsen af vesikler og transport inden for celler. Det er essentielt for bevægelsen af proteiner mellem det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet.

COPB2

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2) er et protein, der er involveret i reguleringen af genekspression ved at modulere aktiviteten af RNA-polymerase II gennem defosforylering. Denne proces påvirker transkriptionel og post-transkriptionel kontrol og har indflydelse på cellesyklusprogression og differentiering. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, spiller CTDSPL2 en vigtig rolle i reguleringen af cellulær vækst og kan være forbundet med sygdomsprocesser som kræft.

CTDSPL2

THBS3 (Thrombospondin 3): THBS3 er et gen, der koder for et protein, som tilhører thrombospondinfamilien, der er involveret i kommunikation mellem celle til celle og celle til matrix. Det spiller en rolle i vævsomdannelse, sårheling og angiogenese – dannelse af nye blodkar. Dysregulering af THBS3 er blevet forbundet med forskellige patologiske tilstande, herunder fibrose og kræft.

THBS3

DKK1 (Dickkopf-1) er et sekretorisk protein, der fungerer som en hæmmer af Wnt-signalvejen, som er afgørende for reguleringen af cellevækst, udvikling og knogledannelse. Ved at blokere Wnts interaktioner med dets receptorer påvirker DKK1 processer såsom celle differentiering, proliferation og knogletæthed. Dets aktivitet er forbundet med tilstande som osteoporose og flere former for kræft, hvilket gør det til et potentielt mål for terapeutiske strategier.

DKK1

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6) er en receptor, der er involveret i celleadhæsion og signaltransduktion. Den spiller en vigtig rolle i centrale udviklingsprocesser, herunder myeliniseringen af perifere nerver og udviklingen af hjertet. Variationer i ADGRG6 er blevet forbundet med udviklingsforstyrrelser, der især påvirker det nerve- og kardiovaskulære system.

ADGRG6

VPS35L (VPS35 Retromer Complex Component Like): VPS35L er et protein, der er involveret i retromer-komplekset, en central del af den endosomale transportvej. Det hjælper med at genbruge membranproteiner fra endosomer til Golgi-apparatet eller plasmamembranen. Selvom det er mindre undersøgt end VPS35, antages VPS35L at bidrage til proteinsortering og -transport, hvilket understøtter cellulær homeostase og signalering.

VPS35L

PPM1F (Proteinfosfatase, Mg2+/Mn2+ Afhængig 1F): PPM1F er et gen, der koder for en proteinfosfatase, som er involveret i defosforylering af målceller. Denne proces er afgørende for reguleringen af cellulære funktioner såsom signaltransduktion og cellecyklus progression. PPM1F spiller sandsynligvis en rolle i finjusteringen af disse kritiske cellulære aktiviteter.

PPM1F

CYP19A1, også kendt som aromatase, er et enzym, der muliggør omdannelse af androgenhormoner (såsom testosteron) til østrogener (såsom estradiol). Dette enzym spiller en central rolle i biosyntesen af østrogen, som er afgørende for seksuel udvikling, reproduktion, knoglemetabolisme og hjerte-kar-sundhed. CYP19A1 udtrykkes i flere væv, herunder æggestokkene, testiklerne, placenta, fedtvæv og hjernen. Hos kvinder er det primært ansvarligt for produktionen af østrogen i æggestokkene ved at omdanne androgener fra binyrerne.

CYP19A1

DIO3, eller Type 3 Deiodinase, er et vigtigt enzym, der hjælper med at regulere skjoldbruskkirtelhormons aktivitet i kroppen. Primært fundet i væv som lever, hjerne og placenta, kontrollerer DIO3 niveauerne af skjoldbruskkirtelhormoner ved at omdanne aktive hormoner til inaktive former. Denne proces hjælper med at justere hormonelle signaler i specifikke væv, hvilket sikrer korrekt metabolisk regulering og opretholder en afbalanceret skjoldbruskkirtelfunktion.

DIO3

XKR9 (X-Kell Blood Group Precursor-Related Family Member 9) er et gen, der tilhører familien relateret til X-Kell blodgruppeforløber. Selvom dets præcise funktioner endnu ikke er fuldt afdækket, undersøger igangværende forskning dets mulige roller i cellemembran-dynamik og fysiologiske processer.

XKR9

CBLB (C-Cbl Proto-Oncogene B, E3 Ubiquitin Protein Ligase): CBLB er et gen, der koder for et E3 ubiquitin ligase-protein, som er involveret i reguleringen af intracellulære signalveje ved at målrette proteiner til nedbrydning. Det spiller en rolle i immunresponser, især ved negativ regulering af T-celleaktivering. Dysregulering af CBLB kan bidrage til autoimmune sygdomme og andre immunrelaterede lidelser.

CBLB

AKNA (AT-Hook Transcription Factor) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af immunsystemets funktion, især i udviklingen af lymfoide celler. Det hjælper med at kontrollere udtrykket af gener relateret til cellevækst og differentiering. Dysregulering af AKNA er blevet sat i forbindelse med autoimmune sygdomme og lymfomer, hvilket understreger dets rolle i immunregulering og kræft.

AKNA

CD101 (CD101-molekyle): CD101 er et celleoverflade-glykoprotein, der er involveret i immunregulering. Det spiller en rolle både i aktivering og undertrykkelse af immunceller, især i autoimmune sygdomme og immunresponser. Dets udtryk på T-celler og andre immunceller er vigtigt for at modulere immunsystemets aktivitet.

CD101

SLC1A1

HMX3 (H6 Family Homeobox 3): HMX3 er et homeobox-gen, der koder for en transkriptionsfaktor involveret i tidlig embryonal udvikling. Det spiller en afgørende rolle i dannelsen af nervesystemet, især i udviklingen af specifikke hjerneområder og sanseorganer som det indre øre.

HMX3

ECHDC3, også kendt som Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing Protein 3, er et enzym, der er involveret i fedtsyremetabolismen. Det indeholder et domæne, der er typisk for enoyl-CoA hydrataser, som katalyserer hydrering af enoyl-CoA intermediater i β-oxidationsvejen. Denne vej er en afgørende metabolisk proces, som nedbryder fedtsyrer til acetyl-CoA inden for mitokondrier og peroxisomer og understøtter energi-produktionen. ECHDC3 spiller en vigtig rolle i at lette fedtsyre β-oxidation, hvilket i sidste ende hjælper med at generere ATP, cellens primære energikilde.

ECHDC3

RMI2 (RecQ Mediated Genome Instability 2): RMI2 er et protein, der spiller en afgørende rolle som en del af et kompleks, der er involveret i opretholdelsen af genomisk stabilitet. Det er essentielt for reparation af dobbelthelixbrud i DNA og opløsning af DNA-rekombinationsstrukturer. Korrekt funktion af RMI2 hjælper med at forhindre genomisk ustabilitet, som er en kritisk faktor i udviklingen og progressionen af kræft.

RMI2

SPINT2 (Serine Peptidase Inhibitor, Kunitz Type 2) er et gen, der koder for en serinproteasehæmmer, som er involveret i reguleringen af vigtige cellulære processer såsom vækst, migration og invasion. Også kendt som HAI-2, hjælper SPINT2 med at kontrollere proteolytisk aktivitet—specifikt ved at hæmme matriptase, en protease, der er vigtig for epitelial integritet og signalering. Forstyrrelse af SPINT2-funktionen er blevet koblet til tumorudvikling og progression, hvilket understreger dens rolle i opretholdelsen af vævshomeostase og kræftundertrykkelse.

SPINT2

FLT3 (Fms-Like Tyrosine Kinase 3): FLT3 er en receptor-tyrosinkinase, der er involveret i proliferation og differentiering af hæmatopoietiske stamceller til modne blodceller. Mutationer i FLT3, især aktiverende mutationer, ses ofte ved akut myeloid leukæmi (AML) og er forbundet med en dårligere prognose. Målretning af FLT3 med inhibitorer er en terapeutisk tilgang, der anvendes til behandling af AML og andre blodkræftformer med FLT3-mutationer.

FLT3

SOD3 (Superoxid Dismutase 3): SOD3 er et enzym, der fungerer som en forsvarer mod oxidativt stress ved at dismutere superoxid-radikal. Det spiller en afgørende rolle i at beskytte væv og celler mod skader forårsaget af reaktive oxygenarter. SOD3’s aktivitet understøtter hjerte-kar-sundhed og vævsbeskyttelse, hvilket gør det til en vigtig komponent i kroppens forsvarsmekanismer.

SOD3

IGLV4-60 (Immunoglobulin Lambda Variable 4-60): IGLV4-60 er et gen, der udgør en del af immunoglobulinfamiliens komponenter, som er involveret i det adaptive immunforsvar. Det koder for en del af den variable region af lambda lette kæder i antistoffer. Dette gen spiller en central rolle i antigen-genkendelse, hvor dets diversitet er afgørende for immunsystemets evne til at reagere på en bred vifte af patogener.

IGLV4-60

SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): er et gen, der koder for osteopontin, et protein involveret i knogleomdannelse, immunregulering og vævsreparation. Det bidrager til inflammatoriske processer og er blevet sat i forbindelse med tilstande som autoimmune sygdomme og kræft.

SPP1

ALPK1 (Alpha Kinase 1): ALPK1 er et enzym, der spiller en rolle i reguleringen af forskellige cellulære processer, herunder inflammation og immunresponser. Det har været forbundet med udviklingen af kroniske inflammatoriske sygdomme og betragtes som et potentielt mål for terapeutisk intervention i disse tilstande.

ALPK1

BMP2 (Bone Morphogenetic Protein 2): BMP2 er et medlem af TGF-beta superfamilien, kendt for sine væsentlige roller i knogle- og bruskudvikling. Det fremmer knogledannelse og regenerering, hvilket gør det til en nøglefaktor i opretholdelsen af skeletets sundhed. Forstyrrelse af BMP2-signaleringen er blevet knyttet til skeletlidelser og hjerte-kar-sygdomme, hvilket understreger dets betydning inden for regenerativ medicin og vævsteknologi.

BMP2

BANK1, også kendt som B-celle scaffold protein med ankyrinrepeats 1, er et protein, der primært udtrykkes i B-lymfocytter — en type hvide blodlegemer, der er afgørende for adaptiv immunitet. BANK1 spiller en nøglerolle i reguleringen af B-celle receptor (BCR) signalering, som er kritisk for aktivering og differentiering af B-celler. Som scaffold-protein faciliterer BANK1 samlingen af signaleringskomplekser efter BCR-aktivering ved at interagere med forskellige molekyler såsom kinaser, fosfataser og adapterproteiner, hvilket derved modulerer downstream signaleringsveje.

BANK1

MTNR1B (Melatoninreceptor 1B): MTNR1B er et gen, der koder for en af receptorerne for melatonin, et hormon, der er ansvarligt for regulering af søvn og døgnrytmer. Denne receptor spiller en central rolle i opretholdelsen af kroppens indre ur og er også involveret i glukoseregulering. Variationer i MTNR1B er blevet forbundet med en øget risiko for type 2-diabetes og forstyrrede søvnmønstre.

MTNR1B

EIF3M (Eukaryotic Translation Initiation Factor 3 Subunit M): EIF3M er en del af det eukaryote translationsinitieringsfaktor 3 (eIF3)-kompleks, som er essentielt for proteinsyntese. EIF3M spiller en central rolle i translationsinitieringsfasen og er vigtig for den samlede proteinproduktion i celler. Ændringer i EIF3M kan påvirke cellulær vækst og proliferation.

EIF3M

UST (Uronyl 2-Sulfotransferase) er et enzym, der er involveret i sulfatering af proteoglycaner, nøglekomponenter i den ekstracellulære matrix. Det spiller en vigtig rolle i biologiske processer såsom cellesignalering og vævsreparation. Dysregulering af UST-aktivitet kan påvirke bindevævets funktion og kan være forbundet med lidelser, der involverer den ekstracellulære matrix.

KCNIP4, også kendt som Kv channel-interacting protein 4, er en del af Kv channel-interacting protein (KCNIP) familien, også kaldet Kv channel regulatory proteins (KCHIPs). Disse proteiner associerer med spændingsstyrede kaliumkanaler (Kv) og spiller en nøglerolle i at modulere deres funktion. KCNIP4 regulerer primært egenskaberne af Kv-kanaler, som er integrale membranproteiner, der er essentielle for at kontrollere cellers elektriske aktivitet ved at styre kaliumionernes bevægelse gennem membraner. Gennem sin interaktion med Kv-kanaler påvirker KCNIP4 deres gating-kinetik, spændingsfølsomhed og membrantrafik.

KCNIP4

MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 er et gen, der koder for en myosin tung kæde i glat muskulatur, en væsentlig del af den kontraktile mekanisme i glatte muskelceller. Dette protein er afgørende for glat muskulaturs sammentrækning og afslapning og understøtter nøglefunktioner som vaskulær regulering, gastrointestinal bevægelse og respiratorisk aktivitet. MYH11 hjælper med at opretholde strukturen og funktionen af glat muskelvæv i hele kroppen. Ændringer eller mutationer i dette gen kan bidrage til vaskulære lidelser, herunder thorakale aortaaneurismer og dissektioner.

MYH11

DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 er et gen, der er involveret i neuronal migration og differentiering, især under hjerneudviklingen. Det spiller en vigtig rolle i kognitiv bearbejdning og sprogudvikling og har været forbundet med dysleksi og andre indlæringsvanskeligheder.

DCDC2

CAMKMT (Calmodulin-Lysin N-Methyltransferase): CAMKMT er et enzym, der modificerer calmodulin ved methylering, et protein involveret i calciumsignalering. Denne modifikation hjælper med at regulere calmodulins interaktion med målaproteiner og påvirker forskellige calciumafhængige processer såsom muskelkontraktion, celledeling og hukommelsesdannelse.

CAMKMT

GSK3B (Glycogen Synthase Kinase 3 Beta): GSK3B er en kinase, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder glykogenmetabolisme, cellecyklusregulering og neuronfunktion. Den er forbundet med udviklingen af sygdomme som Alzheimers og fungerer som et mål for nogle psykiatriske lægemidler.

GSK3B

COPS9 (COP9 Signalosome Subunit 9): COPS9 er et gen, der koder for et protein, som er en del af COP9-signalosomet, et kompleks involveret i reguleringen af protein nedbrydning. Dette kompleks spiller en central rolle i kontrol af cellecyklus, signaltransduktion og DNA-reparation ved at modulere ubiquitin-proteasom-systemet, som påvirker proteinstabilitet. COPS9’s funktion i dette kompleks understreger dets betydning for at opretholde cellulær balance og dets potentielle indvirkning på sygdom, når disse processer forstyrres.

COPS9

EXD3: EXD3 (Exonuclease 3'-5' Domain Containing 3) er et gen, der spiller en vigtig rolle i cellulære processer, selvom det er mindre omfattende studeret sammenlignet med andre gener. Proteinet kodet af EXD3 menes at være involveret i RNA-behandling og reguleringen af genekspression. Selvom dets fulde funktionsområde stadig undersøges, antages EXD3 at være essentielt for at opretholde RNA-stabilitet og integritet, hvilket er afgørende for korrekt cellefunktion. Ændringer eller mutationer i EXD3 kan påvirke forskellige biologiske pathways.

EXD3

Skjoldbruskkirtelhormonreceptor Beta: THRB er et gen, der koder for en receptor for skjoldbruskkirtelhormoner, som spiller en afgørende rolle i reguleringen af stofskifte, vækst og udvikling. Mutationer i THRB kan forårsage modstand mod skjoldbruskkirtelhormon (RTH), en tilstand karakteriseret ved nedsat følsomhed over for skjoldbruskkirtelhormoner, hvilket påvirker stofskiftefunktioner og vækst.

THRB

ALDH2 (Aldehyd Dehydrogenase 2 Family Member): ALDH2 er et enzym, der er essentielt for alkoholmetabolismen, hvor det omdanner acetaldehyd til eddikesyre. Varianter af ALDH2, som især er almindelige i østasien, kan medføre alkoholintolerance og er forbundet med en øget risiko for visse kræftformer og hjerte-kar-sygdomme.

ALDH2

EHD3 (EH-Domain Containing 3): EHD3 er et medlem af EHD-proteinfamilien, der er involveret i endocytisk recirkulering. Det spiller en nøglerolle i transport og recirkulering af membranproteiner tilbage til plasmamembranen, hvilket opretholder korrekt celleoverfladesammensætning og signalering. EHD3’s funktion i membrantransport er afgørende for kardiovaskulær sundhed, og dets dysregulering er blevet koblet til hjertesygdomme, hvilket understreger dens betydning for hjertemuskelcellers funktion.

EHD3

FCHO2 (FCH Domain Only 2): FCHO2 er et gen, der er involveret i clathrin-medieret endocytose, en nøgleproces for internalisering af stoffer fra celleoverfladen. Det spiller en rolle i vesikeldannelse og intracellulær transport. Dysregulering af FCHO2 kan påvirke cellulært optag og bidrage til forskellige cellulære dysfunktioner.

FCHO2

RELN (Reelin): RELN (Reelin) koder for et stort sekretorisk ekstracellulært matrixprotein kaldet reelin, som er essentielt for neuronal migration og positionering under hjernens udvikling. Det påvirker lagdelingen af neuroner i hjernebarken og cerebellum. Ændringer eller mutationer i RELN-ekspression er blevet sat i forbindelse med flere neuropsykiatriske lidelser, herunder autisme, skizofreni og bipolar lidelse. Reelin bidrager også til synaptisk plasticitet i den voksne hjerne og påvirker læring og hukommelse.

RELN

NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, også kendt som CD112, er et transmembrant protein i nectin-familien, der medierer celle-celle-adhæsion. Det udtrykkes hovedsageligt i epitel- og neurale væv og interagerer med andre nectiner og receptorer som DNAM-1 (CD226), CD96 og TIGIT. NECTIN2 spiller en central rolle i dannelsen og opretholdelsen af adherens-forbindelser og synaptiske forbindelser og påvirker cellemigration, polarisering og synaptisk transmission.

NECTIN2

URAD (Ureidoimidazole-4-Carboxamide Ribonucleotide Decarboxylase): URAD er et gen, der koder for et enzym involveret i de novo-syntesen af purinnukleotider, som er essentielle for produktionen af DNA og RNA. Det spiller en central rolle i nukleotidmetabolismen og er vigtigt for celleproliferation og vækst.

URAD

SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Member 11): SLC38A11 er et protein, der er involveret i transport af aminosyrer og næringsstoffer. Det spiller en central rolle i reguleringen af mTORC1-signalering, som er afgørende for at kontrollere cellevækst og stofskifte.

SLC38A11

FBXO21 (F-Box Protein 21): FBXO21 er et gen, der koder for et protein tilhørende F-box-familien, som spiller en nøglerolle i ubiquitin-proteasom-systemet, der er ansvarligt for protein-nedbrydning. Det er involveret i reguleringen af vigtige cellulære processer som cellecyklus og signaltransduktion. Dysregulering af FBXO21 kan påvirke proteinhomeostasen og er relevant i sygdomme karakteriseret ved forstyrret proteinomsætning, herunder neurodegenerative lidelser og kræft.

FBXO21

SRPK2 (SRSF Protein Kinase 2): SRPK2 er en kinase, der er involveret i fosforylering af serin/arginin-rige proteiner, som er komponenter i spliceosomet. Den spiller en nøglerolle i reguleringen af alternativ splejsning og genekspression. SRPK2 er vigtig for neuronale funktioner og kan være forbundet med neurodegenerative sygdomme ved at påvirke splejsningsreguleringen. Aktuel forskning undersøger SRPK2’s rolle i sygdomme som Alzheimers og dets potentiale som et terapeutisk mål.

SRPK2

FOXP1

UBE2G1 (Ubiquitin-konjugerende enzym E2 G1): UBE2G1 er et medlem af familien af ubiquitin-konjugerende enzymer og spiller en central rolle i ubiquitin-proteasom systemet — en vigtig cellulær vej, der er ansvarlig for protein-nedbrydning og omsætning. UBE2G1 fungerer specifikt ved at påsætte ubiquitinmolekyler til målproteiner, hvilket markerer dem til nedbrydning af proteasomet. Denne proces er afgørende for reguleringen af vigtige cellulære aktiviteter såsom celledelingscyklus, DNA-reparation og signaltransduktion. UBE2G1's aktivitet er nøje kontrolleret og arbejder i koordinering med andre komponenter i ubiquitin-proteasom systemet for at opretholde proteinbalance og korrekt cellulær funktion.

UBE2G1

PNKD (PNKD Serin/Threonin Kinase): PNKD er et gen, der koder for en serin/threonin kinase, et enzym involveret i fosforyleringsreaktioner. Dette gen spiller en central rolle i reguleringen af neuronal aktivitet og bevægelseskontrol. Mutationer i PNKD er blevet koblet til paroksysmal nonkinesigen dyskinesi, en neurologisk lidelse karakteriseret ved pludselige og ufrivillige bevægelser.

PNKD

STMN3 (Stathmin 3): STMN3 er et protein, der regulerer mikrotubulusdynamik ved at destabiliserer mikrotubuli. Denne funktion er essentiel for processer som celledeling, intracellulær transport og cellebevægelse. I neuroner spiller STMN3 en rolle i axonal vækst og synaptisk funktion, og dens dysregulering kan være forbundet med neurodevelopmentale og neurodegenerative lidelser.

STMN3

WDFY2 (WD Repeat and FYVE Domain Containing 2): WDFY2 er et protein, der er involveret i endosomal sortering og transport. Det indeholder WD-repeats og et FYVE-domæne, hvilket indikerer en rolle i vesikel-medieret transport og membranrelaterede signalveje. De specifikke funktioner af WDFY2 i cellulære processer og dets indvirkning på menneskers sundhed og sygdom er stadig under undersøgelse.

WDFY2

PARD3B (Par-3 Family Cell Polarity Regulator Beta): PARD3B er et protein, der er involveret i etablering af cellepolaritet og dannelse af tætte celleforbindelser i epitelceller. Det spiller en nøglerolle i vævsorganisation og opretholdelse af barrierefunktionen. Mutationer i PARD3B kan resultere i udviklingsforstyrrelser, der påvirker vævets struktur og integritet.

PARD3B

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 er en transkriptionsfaktor, der regulerer gener, der er involveret i cellevækst, proliferation og differentiering. Den spiller en vigtig rolle i muskeludvikling og bidrager til metabolisk regulering.

FOXK1

UCP3 (Uncoupling Protein 3): UCP3 er et mitokondrieprotein, der spiller en rolle i termogenese og energibalance. Det er involveret i reguleringen af kropsvægt og stofskifte, og dets aktivitet kan påvirke risikoen for fedme og metaboliske lidelser.

UCP3

GLRX3 (Glutaredoxin 3): GLRX3 er et protein, der tilhører glutaredoxin-familien og hjælper med at opretholde cellens redoxbalance ved at katalysere den reversible oxidation og reduktion af protein-disulfidbindinger. Denne funktion er afgørende for at beskytte celler mod oxidativt stress, som kan forårsage celleskader og bidrage til tilstande som kræft, hjerte-kar-sygdomme og neurodegenerative lidelser. GLRX3 påvirker også vigtige cellulære signalveje, der er følsomme over for redoxændringer, hvilket understreger dets vitale rolle i cellulær sundhed og stressrespons.

GLRX3

PHKB (Phosphorylase Kinase Beta): PHKB er en komponent i glycogenolysevejen, der er afgørende for nedbrydning af glykogen. Det fungerer som en regulatorisk underenhed af phosphorylase kinase, som aktiverer glycogen phosphorylase — enzymet ansvarligt for glykogennedbrydning. Mutationer i PHKB kan forårsage glykogen-lagringssygdom type IX, hvilket påvirker lever- og muskelfunktionen.

PHKB

LIN28B er et højt bevaret RNA-bindende protein, der regulerer vigtige cellulære processer såsom vedligeholdelse af stamceller, udvikling, metabolisme og oncogenese. Som medlem af LIN28-familien sammen med LIN28A, modulerer det genekspression på det posttranskriptionelle niveau ved at binde specifikke mRNA-mål. LIN28B fungerer primært som en translationshæmmer ved at blokere ribosomrekruttering, og det kan også påvirke mRNA-stabilitet og -behandling gennem interaktioner med andre RNA-bindende proteiner og mikroRNA'er (miRNA'er).

LIN28B

SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 er et transportprotein, der muliggør bevægelse af sukkerarter og andre molekyler over cellemembraner. Det bidrager til metaboliske processer, og dets funktionsfejl kan forstyrre cellens energibalance og den overordnede metabolisme.

SLC45A1

ST20 (Suppressor Of Tumorigenicity 20): ST20, også kendt som MINK1, er et protein, der tilhører germinal center kinase (GCK)-familien. Det deltager i centrale cellulære processer såsom apoptose, cytoskeletomorganisering og cellemigration og er involveret i signalveje, der regulerer cellesurvival og proliferation. Dets rolle i tumorudvikling og potentiale som tumorsuppressor er fortsat aktive forskningsområder med væsentlige implikationer for kræftbiologi og behandling.

ST20

MRM2 (Mitochondrial Ribosomal Protein MRP-L23): MRM2 er et gen, der koder for en nøglekomponent i det mitokondrie ribosom — den cellulære maskine, der er ansvarlig for produktionen af proteiner inden for mitokondrierne. Disse proteiner er afgørende for mitokondriernes funktion og energiproduktion. MRM2’s rolle i mitokondriel proteinsyntese er væsentlig for at opretholde korrekt cellulær energimetabolisme og organellens overordnede sundhed.

MRM2

GNGT2 (Guanin-nukleotid-bindende protein G(t) subenhed gamma-T2) er en proteinsubunit i transducin-komplekset i fotoreceptorcellerne i nethinden. Det spiller en afgørende rolle i fototransduktion — processen hvor lys-signaler omdannes til elektriske impulser, som hjernen kan fortolke. Ved at samarbejde med lysfølsomme opsiner hjælper GNGT2 med at udløse de molekylære ændringer, der er nødvendige for synet.

GNGT2

PAM (Peptidylglycin Alpha-Amiderende Monooxygenase): PAM er et enzym, der katalyserer amidationen af peptidhormoner — et vigtigt trin i modningen af neuropeptider og peptidhormoner. Denne proces er afgørende for korrekt syntese af neurotransmittere og hormonaktivitet. Dysregulering af PAM kan påvirke neuropeptidfunktion og forstyrre hormonel signalering.

TYK2 (Tyrosin kinase 2): TYK2 er et gen, der koder for et tyrosin kinase-enzym, som er involveret i signalveje aktiveret af forskellige cytokiner, herunder interferoner og interleukiner. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af immunresponser og kontrol af inflammation.

TYK2

VWA2 (Von Willebrand Factor A Domain Containing 2): VWA2 er et protein, der er involveret i organiseringen af den ekstracellulære matrix (ECM) og understøtter celle–matrix adhæsion. Det indeholder et Von Willebrand faktor type A-domæne, som ofte er forbundet med protein–protein interaktioner. VWA2 spiller en vigtig rolle i vævsudvikling, reparation og ECM-stabilitet, hvilket gør det essentielt for opretholdelsen af korrekt vævsstruktur og potentielt relevant for sårheling og tilstande, der involverer dysregulering af ECM.

VWA2

APOB (Apolipoprotein B): APOB er et nøgleprotein i lavdensitetslipoproteiner (LDL), som transporterer kolesterol gennem blodbanen. Det forekommer hovedsageligt i to former — APOB-48 og APOB-100, hvor APOB-100 er afgørende for LDL’s struktur og binding til LDL-receptorer, hvilket muliggør optagelse af kolesterol i cellerne. Høje niveauer af lipoproteiner, der indeholder APOB, er forbundet med øget risiko for åreforkalkning og hjerte-kar-sygdom på grund af plaqueopbygning i arterierne.

APOB

CLMP (CXADR Like Membrane Protein): CLMP er et protein, der er involveret i celleadhæsion og spiller en nøglerolle i opretholdelsen af integriteten i tætte samlinger i epithelceller. Det er essentielt for den korrekte udvikling af mavetarmsystemet, og mutationer i CLMP er blevet forbundet med medfødt kort tarmsyndrom, en sjælden og alvorlig udviklingsforstyrrelse.

CLMP

VIPR1 (Vasoaktivt Intestinalt Peptid Receptor 1): VIPR1 er en receptor, der binder vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), et neuropeptid involveret i forskellige fysiologiske processer såsom afslapning af glat muskulatur, regulering af immunsystemet samt vand- og iontransport i lungerne. Den bidrager også til reguleringen af døgnrytmen og er forbundet med lidelser som astma og pulmonal hypertension.

VIPR1

MFHAS1 (Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence 1): MFHAS1 er et gen, også kendt som MASL1, som er involveret i immunregulering og inflammatoriske processer. Det er blevet koblet til malign fibrøs histiocytom, en sjælden form for kræft, og menes at bidrage til tumorudvikling og modulering af immunresponser.

MFHAS1

GHRL (Ghrelin): GHRL er et gen, der koder for ghrelin, et peptidhormon, som ofte omtales som “sulthormonet.” Ghrelin virker på hypothalamus for at stimulere appetitten og øge fødeindtaget. Det spiller en central rolle i at sætte måltider i gang og regulere kropsvægten.

GHRL

SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i membrantrafik og vesikel-sortering inden for celler. Det spiller en central rolle i endosomale og lysosomale funktioner og understøtter processer såsom receptor-genbrug og nedbrydning.

SNX11

GOLT1A (Golgi transport 1A protein) er et medlem af Golgi transportfamilien, som spiller en rolle i reguleringen af vesikulær transport inden for celler, især i Golgi-apparatet. Golgi-apparatet er et nøgleorgan, der er ansvarligt for at behandle, sortere og modificere proteiner og lipider fra det endoplasmatiske retikulum (ER), før de dirigeres til deres endelige destinationer. Selvom specifik information om GOLT1A er begrænset, hjælper proteiner i denne familie generelt med at formidle bevægelsen af cargo-vesikler mellem Golgi-kompartmenter og mellem Golgi-apparatet og andre cellulære lokaliteter.

GOLT1A

VAV3 (Vav Guanine Nucleotide Exchange Factor 3): VAV3 er et protein, der fungerer som en guanin-nukleotid-udvekslingsfaktor, involveret i intracellulære signalveje, som regulerer celleproliferation og cytoskelettets omstrukturering. Det spiller en vigtig rolle i aktiveringen af immunceller og kan være forbundet med immunresponser og udvikling af cancer.

VAV3

SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Member 5, også kendt som Prestin): SLC26A5, også kendt som Prestin, er et motorprotein, der findes i de ydre hårceller i cochlea. Det spiller en afgørende rolle i lydforstærkning og hørelsessensitivitet ved at fungere som et spændingsfølsomt motorprotein. Ændringer i SLC26A5 kan nedsætte hørelsen, hvilket gør det til et vigtigt forskningsmål i studiet af de molekylære mekanismer for hørelse og mulige behandlinger mod høretab.

SLC26A5

USP47 (Ubiquitin Specific Peptidase 47): USP47 er et enzym, der fjerner ubiquitin fra ubiquitinerede proteiner og hjælper med at regulere deres nedbrydning. Det spiller en central rolle i DNA-reparation, cellecykluskontrol og signaltransduktion ved at bevare proteinernes stabilitet. Dysregulering af USP47 er blevet forbundet med forskellige former for kræft og andre sygdomme, hvor det påvirker processer som cellevækst og programmeret celledød.

USP47

GRIK2 (Glutamate Ionotropic Receptor Kainate Type Subunit 2): GRIK2 er en nøgleunderenhed i kainatreceptorer, som er glutamatstyrede ionkanaler involveret i excitatorisk neurotransmission i centralnervesystemet. Disse receptorer spiller en vigtig rolle i synaptisk transmission og plasticitet, hvilket påvirker læring, hukommelse og neural udvikling. GRIK2 er essentielt for at regulere neuronal excitabilitet og er blevet knyttet til neurologiske lidelser såsom epilepsi, skizofreni og neurodegenerative sygdomme. Dets rolle i modulering af synaptisk aktivitet gør GRIK2 til et potentielt mål for behandlinger af tilstande med forstyrret glutamaterg signalering.

GRIK2

CRIPT (Cysteinrig PDZ-bindende protein): CRIPT er et protein, der er involveret i synaptisk samling og funktion. Det binder til et specifikt PDZ-domæne og hjælper med at lokalisere visse proteiner inden for celler, især i nervesystemet. CRIPT spiller en vigtig rolle i at opretholde synaptisk stabilitet og støtte neuronal signalering.

CRIPT

SLITRK1 (SLIT og NTRK-Lignende Familie Medlem 1): SLITRK1 er et gen, der koder for et protein, som tilhører SLITRK-familien. Dette protein spiller en vigtig rolle i den neurale udvikling og den synaptiske funktion. SLITRK1 er involveret i processer såsom neuritudvækst samt dannelse og vedligeholdelse af neurale forbindelser.

SLITRK1

CRTC3 (CREB Regulated Transcription Coactivator 3): CRTC3 er et gen, der koder for et coaktivatorprotein involveret i transskriptionsregulering. Det fungerer ved at interagere med CREB (cAMP response element-binding protein) for at modulere genekspression som reaktion på forskellige signalveje. CRTC3 spiller vigtige roller i opretholdelsen af cellers energibalance, stofskifte og glukosehomeostase.

CRTC3

SLCO1B1, også kendt som Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, er et membranbundet transportprotein, der primært findes i leveren. Det spiller en central rolle i optagelsen af forskellige endogene og eksogene forbindelser — herunder galdesyrer, hormoner, lægemidler og toksiner — fra blodbanen ind i levercellerne (hepatocytter). En af dets hovedfunktioner er at facilitere den hepatiske optagelse af galdesyrer, hvilket er essentielt for opretholdelsen af galdesyrebalancen og galdeproduktionen. Ved at transportere galdesyrer henover hepatocytternes sinusoidale membran understøtter SLCO1B1 deres fjernelse fra blodet og indkorporering i galden.

SLCO1B1

RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i RNA-binding og regulering af genekspression. Dette protein spiller vigtige roller i celleadhæsion og vævsudvikling. Ændringer i RBMS3 har været forbundet med flere kræftformer, herunder mave- og lungekræft.

RBMS3

PDE2A (Phosphodiesterase 2A): PDE2A er et enzym, der regulerer cellulær signalering ved at nedbryde de cycliske nukleotider cyklisk AMP (cAMP) og cyklisk GMP (cGMP). Det spiller en vigtig rolle i processer som glat muskelkontraktion og hjertefunktion. PDE2A-hæmmere undersøges for deres potentiale i behandlingen af hjertesygdomme og andre relaterede tilstande.

PDE2A

SLC8A1 (Sodium/Calcium Exchanger 1): SLC8A1 er et membrantransportprotein, der regulerer balancen mellem natrium (Na) og calcium (Ca) ioner i hjerte-, skeletmuskelceller og neuroner. Denne exchanger spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af calciumhomeostase ved at fjerne calcium fra cellerne i bytte for natrium. Dens aktivitet er vigtig for muskelafslapning, forebyggelse af calciumoverbelastning og understøttelse af korrekt hjerte- og muskelfunktion samt påvirker neuronal signalering og excitabilitet.

SLC8A1

FRY (FRY Microtubule Binding Protein): FRY (FRY Microtubule Binding Protein) er et stort protein, der er involveret i organiseringen af cellestrukturen, især med hensyn til mikrotubuli og cellepolarisering. Det spiller vigtige roller i cellulære processer som migration og deling. Forskning i FRY fokuserer på at forstå dets funktion i normal celleaktivitet samt dets potentielle rolle i udvikling, tumorigenese og metastase.

SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 er et protein, der er involveret i transporten af zink og sekretionen af insulin fra de pancreatiske betaceller. Det spiller en nøglerolle i opretholdelsen af glukosehomeostase og betragtes som et potentielt mål for behandling af type 2-diabetes.

SLC30A8

SPATA7 (Spermatogenesis Associated 7): SPATA7 er et gen, der er vigtigt for udviklingen af øjet og reproduktionssystemet. Mutationer i SPATA7 er forbundet med retina-degenerative sygdomme som Leber medfødt amaurose og retinitis pigmentosa, som begge fører til progressivt synstab.

SPATA7

LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 er et protein, der tilhører LINGO-familien. Det spiller en rolle i neural udvikling og regeneration. Selvom dets præcise funktion endnu ikke er fuldt forstået, kan LINGO4 være involveret i neurodegenerative sygdomme og processer for neural reparation.

LINGO4

TP53 (Tumor Protein P53): TP53 er et gen, der koder for p53-proteinet, en vigtig tumorundertrykker, som er involveret i at forhindre udvikling af kræft. P53-proteinet spiller en central rolle i reguleringen af cellesyklusstop, DNA-reparation og apoptose som respons på DNA-skader. Mutationer i TP53 er forbundet med mange kræfttyper, hvilket understreger dets betydning i kræftforskning og behandling.

TP53

SPATS2L (Spermatogenesis Associated Serine Rich 2-Like): SPATS2L er et gen forbundet med spermatogenese, processen hvor sædceller udvikles. Det kan spille en vigtig rolle i mandlig fertilitet, men der er behov for yderligere forskning for fuldt ud at forstå dets funktion og betydning.

MTMR7

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder