Components

Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.

<p>DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

DIO2 (Type 2 Deiodinase) er et gen, der koder for et enzym, som er essentielt for reguleringen af skjoldbruskkirtelhormoner. Det omdanner det inaktive skjoldbruskkirtelhormon thyroxin (T4) til dets aktive form, trijodthyronin (T3), ved at fjerne et jodatom. Udtrykt i væv som skjoldbruskkirtlen, hjernen og brunt fedtvæv, hjælper DIO2 med at formidle lokale, vævsspecifikke reaktioner på skjoldbruskkirtelhormoner og støtter metaboliske og udviklingsmæssige processer.

DIO2

C12ORF43 (Chromosom 12 Open Reading Frame 43) er et gen, der koder for et protein med en stadig uklar funktion. Selvom forskningen fortsætter, kan dette protein være involveret i vigtige cellulære processer såsom metabolisme, signaltransduktion eller proteininteraktioner. Dets præcise rolle og betydning for helbredet er endnu ikke fuldt forstået, men ændringer i dets udtryk kan potentielt påvirke sygdomsudvikling.

C12ORF43

SRBD1 (S1 RNA Binding Domain 1) er et gen, der koder for et RNA-bindende protein, som er involveret i post-transkriptionel regulering. Sådanne proteiner er vigtige for processer som mRNA-splejsning, transport og stabilitet. Selvom den præcise rolle af SRBD1 stadig undersøges, kan det bidrage til reguleringen af genekspression på RNA-niveau.

SRBD1

Kød fra unge får, almindeligt anvendt i forskellige køkkener. Kan forårsage allergiske reaktioner hos nogle personer.

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase) er et tumorsuppressorgen involveret i purinmetabolismen. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af genomisk stabilitet, og dets tab eller ændring er blevet associeret med forskellige former for kræft, hvilket understreger dets betydning i forebyggelsen af tumorudvikling.

FHIT

CSTA (Cystatin A) er et gen, der koder for en cysteinproteasehæmmer, som er involveret i at beskytte væv som hud og slimhinder mod skader relateret til proteaser. Det spiller en central rolle i at opretholde hudens integritet og støtte immunforsvaret. Mutationer i CSTA er blevet koblet til hudsygdomme og øget modtagelighed for infektioner.

CSTA

AMY1A (Amylase, Alpha 1A) er et gen, der koder for alfa-amylase, et enzym, der er ansvarligt for at nedbryde kostens stivelse til sukkerarter. Variationer i kopitallet af AMY1A er forbundet med forskelle i stivelsesfordøjelsen og kan påvirke metabolisk sundhed og kosttilpasning.

AMY1A

UBE4B (Ubiquitination Factor E4B) er et gen, der koder for et protein involveret i ubiquitin-proteasom-systemet, som hjælper med at regulere proteinnedbrydning og kvalitetskontrol i celler. Det spiller en central rolle i fjernelsen af beskadigede eller fejlfoldede proteiner, især i neuroner. Forstyrrelser i UBE4B’s funktion er blevet koblet til neurodegenerative sygdomme, hvilket understreger dets betydning i cellers stressrespons og neurologiske sundhed.

UBE4B

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 er et gen, der koder for den natriumafhængige vitamintransporter, som er essentiel for optagelsen af biotin (et B-vitamin) og potentielt andre vandopløselige vitaminer. Denne transporter spiller en central rolle i at opretholde tilstrækkelige vitaminniveauer i kroppen, hvor mangel kan forårsage problemer såsom hudproblemer, hårtab og neurologiske symptomer.

SLC5A6

DSP (Desmoplakin) er et nøgleprotein, der fungerer som en strukturel forbindelse inden for celler og er afgørende for integriteten og funktionen af desmosomer—specialiserede celle-celle adhæsionskomplekser, som findes i epitel- og hjertemuskulatur. DSP spiller en vigtig rolle i at opretholde mekanisk styrke og cellulær kohæsion ved at forankre intermediære filamenter til desmosomale cadheriner. Denne forbindelse understøtter vævets stabilitet i områder, der udsættes for højt mekanisk pres, såsom hud, hjerte og visse slimhinder. Mutationer i DSP-genet er forbundet med forskellige genetiske lidelser, herunder kardiomyopatier og hudsygdomme, hvilket understreger dets betydning for vævets arkitektur og funktion.

COL27A1 (Collagen Type XXVII Alpha 1 Chain): COL27A1 er et gen, der koder for et kollagenprotein, som er vigtigt for strukturen og funktionen af bindevæv. Denne kollagentype spiller en central rolle i bruskdannelse og skeletudvikling. Mutationer i COL27A1 er blevet forbundet med lidelser, der påvirker knogler og brusk, hvilket gør det til et forskningsområde inden for muskuloskeletal sundhed og potentielle terapeutiske mål.

COL27A1

SATB1 (SATB Homeobox 1) er et DNA-bindende protein, der spiller en nøglerolle i organiseringen af kromatinstruktur og reguleringen af genekspression, især i T-celler. Det hjælper med at forme den nukleære arkitektur ved at forankre kromatinløkker og kontrollere gener involveret i T-celleudvikling og immunsystemets funktion. Ændringer i SATB1-ekspression er blevet knyttet til immunregulering og forskellige former for kræft.

SATB1

SORBS3 (Sorbin and SH3 Domain Containing 3), også kendt som vinexin, er et gen involveret i cytoskelettets organisering og celle signalering. Det hjælper med at forbinde cytoskelettet til cellemembranen og deltager i signalveje, der regulerer cellebevægelse og adhæsion. Ændringer i SORBS3-funktionen kan påvirke den cellulære struktur og er blevet koblet til kræftprogression og metastase.

SORBS3

SLK (STE20-lignende kinase) er en serin/threonin-kinase, der er involveret i reguleringen af centrale cellulære processer som proliferation, migration, overlevelse og organisering af cytoskelettet. Lokaliseret primært i cytoplasmaet påvirker SLK cellens form og bevægelse ved at fosforylere proteiner forbundet med cytoskeletets dynamik, herunder FAK, paxillin og cortactin. Den spiller en central rolle i signalveje, der styrer cellemorfologi og motilitet.

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) er et protein, der hjælper med at organisere aktin-cytoskelettet — et strukturelt netværk, som er afgørende for cellens bevægelse, form og deling. Det spiller en vigtig rolle i muskeludvikling og neural funktion, hvor forstyrrelser er forbundet med visse muskelsygdomme og neurologiske lidelser.

ABLIM1

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1) er et transmembrant protein, der spiller en central rolle i reguleringen af vigtige udviklingsprocesser som adipogenese og neurogenese. Det fungerer som en modulator af Notch-signalveje og er involveret i metabolisk regulering samt kræftudvikling.

DLK1

ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like) er et gen forbundet med proteiner, der er involveret i neuroendokrin sekretion, især i pankreatiske betaceller. Det menes at spille en rolle i reguleringen af insulinsekretion og kan være relateret til autoimmune reaktioner ved diabetes. Forskning i ICA1L kan give indsigt i udviklingen af autoimmun diabetes og potentielle terapeutiske mål.

ICA1L

CXCR2 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 2) er en receptor, der binder C-X-C motif kemokiner, såsom CXCL5, og findes hovedsageligt på neutrofiler. Den spiller en afgørende rolle i at styre neutrofilers bevægelse og aktivering under inflammation. CXCR2 er involveret i flere patologiske tilstande, herunder inflammatoriske sygdomme, kræft og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), hvilket gør den til et vigtigt mål for terapeutiske behandlinger.

CXCR2

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for den cellulære optagelse af vigtige divalente metaller som zink og mangan. Dette protein hjælper med at opretholde metalionbalancen, hvilket er essentielt for immunsystemets funktion, hjerneudvikling og andre biologiske processer. Variationer i SLC39A8 er blevet sat i forbindelse med flere helbredstilstande, herunder medfødte lidelser, der påvirker glykosylering.

SLC39A8

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) er et gen, der koder for et protein involveret i kromatinremodellering, som hjælper med at regulere genekspression og opretholde genomisk stabilitet. Dette protein spiller en central rolle i cellulær udvikling og differentiering, og forstyrrelser i dets funktion har været forbundet med visse former for kræft.

CHD6

TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 er en bitter smagsreceptor hos mennesker, der spiller en central rolle i at registrere bitterhed. Disse receptorer hjælper med at identificere potentielt skadelige stoffer i maden. Variationer i TAS2R5 og andre smagsreceptorer kan påvirke kostpræferencer og ernæringsvalg, hvilket kan have indflydelse på stofskiftet og den generelle sundhed.

TAS2R5

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) er et gen, der tilhører ADAMTS-familien, kendt for roller i organisering af den ekstracellulære matrix og celle-matrix-interaktioner. Selvom dens præcise funktion stadig undersøges, tyder ligheden med metalloproteinaser på en involvering i vævsombygning, udvikling og celle-signalering. Ændringer i ADAMTSL1 kan påvirke processer såsom celleadhæsion, migration og angiogenese med potentielle forbindelser til udviklings- og matrixrelaterede lidelser.

ADAMTSL1

DCSTAMP (Dendritisk Celle-Specifikt Transmembranprotein) er et gen, der koder for et protein involveret i immunfunktion og knoglesundhed. Det spiller en central rolle i sammensmeltningen af celler for at danne osteoklaster og dendritiske celler, som er essentielle for knogleremodellering og immunrespons. Forstyrrelse af DCSTAMP kan påvirke knogletæthed og regulering af immunsystemet.

DCSTAMP

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) er et protein-kodende gen, der tilhører en familie af gener med sekvenslighed. Selvom dets specifikke funktioner stadig er under undersøgelse og endnu ikke er fuldt ud forstået, udtrykkes FAM9A i flere væv, herunder hjernen, testiklerne og æggestokkene. Dette tyder på, at det kan spille roller i vigtige cellulære processer i disse organer. Gener i FAM-familien deltager ofte i celle signalering, transkriptionsregulering eller proteininteraktioner, selvom de præcise funktioner af FAM9A fortsat undersøges.

FAM9A

ACYP2 (Acylphosphatase 2) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i hydrolyse af acylphosphater og bidrager til cellulær energimetabolisme. Det spiller en rolle i muskelfunktionen og kan potentielt påvirke muskeleffektivitet og udholdenhed. Variationer i ACYP2 har været forbundet med aldring og aldersrelaterede tilstande, hvilket understreger dets potentielle forbindelse til energiregulering og levetid.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) er et tumorsuppressorgen, som spiller en central rolle i styringen af celleadfærd. Det koder for et Rho GTPase-aktiverende protein, der hjælper med at regulere cellens form, bevægelse og vækst. Tab eller inaktivering af DLC1 er almindeligt i forskellige former for kræft, og det at genetablering af dets funktion undersøges som en potentiel kræftbehandling.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) er et protein relateret til acyl-CoA oxidase-familien, som spiller en central rolle i β-oxidationen af meget langkædede fedtsyrer inden for peroxisomer. Selvom dens præcise metabolske funktion endnu ikke er fuldt forstået, menes ACOXL at bidrage til lipidmetabolisme og reguleringen af fedtsyrenedbrydning. Studiet af ACOXL kan give indsigt i metaboliske lidelser og sygdomme forbundet med lipidopbevaring og oxidation.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) er et gen, der koder for et protein, som er ansvarligt for transport af cholin, et essentielt næringsstof involveret i produktionen af neurotransmitteren acetylcholin og opretholdelsen af cellemembranens struktur. Denne transporter understøtter vigtige processer som nervesignalering og cellehelbred. Forstyrrelser i cholintransport kan påvirke hjernefunktionen og er blevet koblet til neurologiske lidelser som Alzheimers sygdom.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4), også kendt som ELTD1, er et protein, der er involveret i angiogenese og vaskulær udvikling. Det spiller en central rolle i reguleringen af endothelcellefunktion og dannelsen af nye blodkar, hvilket påvirker processer som sårheling, kræftudvikling og hjerte-kar-sundhed.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) er et gen, der koder for et protein fra casein kinase 1-familien, involveret i centrale cellulære processer såsom celledeling, regulering af døgnrytme og Wnt-signalering. Gennem sin rolle i Wnt-signalering kan CSNK1G1 påvirke udvikling og har potentiel betydning inden for cancerbiologi.

CSNK1G1

FOLH1 (Folate Hydrolase 1), også kendt som Prostate-Specific Membrane Antigen (PSMA), er et gen involveret i folatmetabolismen og aktiveringen af folat til DNA-syntese og reparation. Det spiller en vigtig rolle i cellevækst og celledeling. FOLH1 udtrykkes markant i prostatakræftceller, hvilket gør det til et værdifuldt mål for kræftdiagnose og terapi.

FOLH1

PDE6C (Phosphodiesterase 6C) er et gen, der koder for en underenhed af enzymet phosphodiesterase 6, som er afgørende for fototransduktion i nethinden. Denne proces omdanner lys til elektriske signaler i fotoreceptorceller, hvilket muliggør syn. Mutationer i PDE6C er forbundet med synsnedsættelser og retinal sygdom, hvilket understreger dets væsentlige rolle i den visuelle funktion.

PDE6C

KAT6B (Lysin Acetyltransferase 6B): KAT6B er et gen, der koder for en histon acetyltransferase, som er involveret i kromatinomdannelse og genregulering. Det spiller en central rolle i udvikling, cellecykluskontrol og DNA-reparation. Mutationer i KAT6B er forbundet med sjældne genetiske lidelser, der er kendetegnet ved skeletabnormiteter og udviklingsforsinkelser, herunder Genitopatellar- og Ohdo-syndromerne.

KAT6B

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) er et gen, der koder for et protein med WD repeat-domæner, som er kendt for at facilitere protein-protein-interaktioner. Selvom dets præcise funktion ikke er fuldt forstået, menes det at spille en rolle i cellulær signalering eller regulatoriske processer, og der pågår fortsat forskning for at klarlægge dets specifikke bidrag.

CWF19L2

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) er et gen, der koder for et transportprotein fra solutbærerfamilien (SLC), som er involveret i at flytte molekyler over cellemembraner. Selvom dens præcise funktion og substrater stadig undersøges, menes SLC35F3 at spille en rolle i cellulær transport og metaboliske processer.

SLC35F3

ACTL7B (Actin-Like 7B) er et medlem af aktin-familien, en gruppe proteiner, der udgør væsentlige dele af cellens cytoskelet. Aktiner spiller vigtige roller i opretholdelsen af cellens form, muliggør bevægelse og understøtter celledeling. Selvom den præcise funktion af ACTL7B endnu ikke er fuldt forstået, menes det at bidrage til cellens struktur og aktivitet, især i reproduktive celler.

ACTL7B

ENPEP (Glutamyl Aminopeptidase) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i reguleringen af blodtryk og væskebalance. Det fungerer inden for angiotensinvejen ved at behandle angiotensin II, et molekyle, der får blodkarrene til at trække sig sammen. Ændringer i ENPEP-aktivitet er blevet forbundet med hypertension og kardiovaskulære tilstande, hvilket gør det til et forskningsfokus inden for karhelbred.

ENPEP

DIO1 (Type 1 Deiodinase) er et enzym, der regulerer skjoldbruskkirtelhormonaktivitet ved at omdanne thyroxin (T4) — den inaktive form — til triiodothyronin (T3), den aktive form. Fundet primært i leveren, nyrerne og skjoldbruskkirtlen spiller DIO1 en central rolle i at opretholde optimale niveauer af skjoldbruskkirtelhormon og støtte vævsspecifikke metaboliske reaktioner.

DIO1

SORCS3 (Sortilin-Relateret VPS10 Domain Indeholder Receptor 3) er et protein, der tilhører familien af receptorer med VPS10-domæne, som er involveret i proteintransport og sortering inden for celler. Det spiller en central rolle i nervesystemet ved at regulere bevægelsen af proteiner, der er vigtige for synaptisk funktion. Ændringer i SORCS3-aktivitet er blevet forbundet med neurologiske tilstande såsom Alzheimers sygdom og skizofreni.

SORCS3

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) er et gen, der koder for alfa-subunitten af casein kinase 2, en serin/treonin-protein kinase involveret i reguleringen af cellevækst, proliferation og signaltransduktion. Ændret aktivitet af CSNK2A1 har været forbundet med udvikling af kræft og visse udviklingsforstyrrelser.

CSNK2A1

ARSB (Arylsulfatase B) er et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning af visse glycosaminoglycaner, især dermatan sulfat. Korrekt ARSB-aktivitet hjælper med at forhindre ophobning af disse molekyler i væv. Mangel på eller mutationer i ARSB fører til Mucopolysaccharidose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom), en tilstand kendetegnet ved skeletabnormiteter, organafvikling og andre systemiske effekter som følge af ophobning af dermatan sulfat.

ARSB

CYP2C9 (Cytochrom P450 Familie 2 Underfamilie C Medlem 9) er et enzym, der spiller en afgørende rolle i metabolismen af mange lægemidler og naturlige forbindelser i kroppen. Det hjælper leveren med at afgifte og fjerne disse stoffer. Variationer i CYP2C9-genet kan påvirke, hvordan individer behandler medicin, hvilket påvirker lægemidlets effektivitet og bivirkninger, hvilket er vigtigt for personlig medicin og doseringsbeslutninger.

CYP2C9

EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3) er et gen forbundet med epidermal vækstfaktorreceptor (EGFR) signaleringsvejen, som spiller en nøglerolle i reguleringen af cellevækst, overlevelse og respons på eksterne signaler. Dets involvering antyder potentielle roller i cellulær kommunikation og kræftudvikling. Yderligere forskning kan klarlægge dets funktioner og relevans i sygdomsprogression og terapi.

EPS8L3

GTPBP10 (GTP-bindende protein 10) er et gen, der koder for et protein involveret i cellulær regulering gennem interaktioner med guaninnukleotider. Som medlem af GTP-bindende proteinfamilien er GTPBP10 forbundet med processer som proteinsyntese, samling af ribosomer og mitokondrielfunktion. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, kan det bidrage til GTPase-aktivitet og spille en rolle i opretholdelsen af cellulær og mitokondriel homeostase.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) er et gen, der koder for et protein fra familien af membranassocierede guanylatkinaser (MAGUK), som er vigtigt for synaptisk samling og funktion. Dette protein spiller en central rolle i nervesystemet ved at støtte synaptisk plasticitet og neuronal signalering. Ændringer i DLG2 er blevet forbundet med neurologiske lidelser, hvilket understreger dets betydning for hjerneudvikling og funktion.

DLG2

SRSF6 (Serin- og Argininrig Splejsningsfaktor 6): SRSF6 er et gen, der koder for et protein involveret i mRNA-splejsning, en nøgleproces for produktionen af forskellige proteiner fra genomet. Det hjælper med at regulere alternativ splejsning, hvilket påvirker genekspression og proteinfunktion. Mutationer i SRSF6 er blevet forbundet med hud- og slimhindesygdomme.

SRSF6

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13) er et gen, der koder for et enzym involveret i initieringen af O-bundet glykosylering – en central post-translationel modifikationsproces. Det overfører N-acetylgalactosamin (GalNAc) til specifikke proteinsteder i Golgi-apparatet, hvilket påvirker proteintrafik, sekretion og celleoverfladeinteraktioner. GALNT13 spiller en rolle i cellesignalering, adhæsion og immunrespons, hvor dets dysregulering er forbundet med sygdomme som kræft og metaboliske lidelser.

GALNT13

EDNRA (Endothelin Receptor Type A) er en receptor, der binder endotheliner, peptider involveret i reguleringen af blodkarrenes sammentrækning og blodtryk. Den spiller en vigtig rolle i hjerte-kar-funktionen og kan bidrage til udviklingen af hjerte-kar-sygdomme.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) er et gen, der er involveret i celleadhæsion og signalering og spiller en central rolle i nervesystemet. Det bidrager til synaptisk plasticitet og neuronal forbindelse, som er afgørende for hjerneudvikling og funktion. Ændringer i CTNNA2 er blevet forbundet med neurologiske lidelser.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anemia-Associated Protein 24) er et nøgleprotein forbundet med Fanconi-anæmi, en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved knoglemarvssvigt og øget kræftrisiko. FAAP24 spiller en afgørende rolle i DNA-reparationsprocessen og bidrager til at opretholde genomisk stabilitet. Det indgår i de komplekse mekanismer, der beskytter integriteten af vores genetiske materiale ved at koordinere DNA-reparationsaktiviteter.

FAAP24

FUT2 (Fucosyltransferase 2) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i syntesen af histo-blodtypeantigener og bestemmelsen af sekretorstatus. Det katalyserer overførslen af fucose til specifikke molekyler, hvilket muliggør produktionen af glykoproteiner og glykolipider, der findes i kropsvæsker og epithelvæv. FUT2-aktivitet påvirker udtrykket af H-antigenet — en vigtig forløber for ABO-blodtypeantigener — og spiller en afgørende rolle for, om disse antigener er til stede i sekret som spyt.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) er et gen, der koder for et protein, som menes at være involveret i intracellulær transport og mitochondriens funktion. Selvom den præcise rolle stadig er uklar, antages det, at det bidrager til cellulær metabolisme og energiproduktion. Fortsat forskning i NIPSNAP3A kan give indsigt i mitochondriens sundhed og stofskiftesygdomme.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) er et gen, der er involveret i autofagi, en central cellulær proces for nedbrydning og genanvendelse af cellulære komponenter. Det spiller en afgørende rolle i dannelsen af autofagosomer, som hjælper med at opretholde cellulær balance. Dysregulering af VMP1 kan forstyrre cellehomeostase og er blevet sat i forbindelse med tilstande som pancreatitis og visse former for kræft.

VMP1

GAD2 (Glutamatdekarboxylase 2): GAD2 er afgørende for syntesen af gamma-aminosmørsyre (GABA), en vigtig neurotransmitter i hjernen. Det spiller en rolle i reguleringen af neuronal excitabilitet og har været impliceret i lidelser som epilepsi og angstlidelser.

GAD2

ESR1 (Østrogenreceptor Alfa) er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i at formidle virkningerne af østrogen, et steroidhormon, ved at regulere genekspression i forskellige væv. ESR1 er typisk inaktiv i cytoplasmaet, men bliver aktiv og bevæger sig til cellekernen ved binding til østrogen, hvor det påvirker cellulære processer.

ESR1

GSTM3 (Glutathione S-Transferase Mu 3) er et gen, der koder for et enzym fra glutathion S-transferase-familien, som er involveret i afgiftning af skadelige forbindelser. Det spiller en nøgle rolle i nedbrydningen af kræftfremkaldende stoffer, lægemidler og biprodukter fra oxidativt stress. Variationer i GSTM3 kan påvirke den enkelte persons modtagelighed for kræft, neurodegenerative sygdomme og andre tilstande relateret til afgiftningsveje.

GSTM3

ARRB1 (Arrestin Beta 1) er et protein, der spiller en nøglerolle i reguleringen af G-protein-koblede receptorers (GPCR) signalering. Det er involveret i desensibilisering og internalisering af aktiverede GPCR'er og hjælper med at slukke for downstream-signaler. ARRB1 er vigtigt for processer som sanseopfattelse, neurotransmission og hormonel regulering.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor fra Iroquois homeobox-familien, kendt for sin rolle i tidlig embryonal udvikling. Det bidrager til dannelsen og mønsterdannelsen af organer og væv, især i hjerte- og kraniofaciale områder. Ændringer i IRX6 kan være forbundet med udviklingsmæssige abnormiteter og er af interesse i studier af medfødte og kraniofaciale lidelser.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Relateret Formin 3) er et gen, der koder for et protein, som er involveret i reguleringen af aktin-cytoskelettet, som er essentielt for cellens form, bevægelse og adhæsion. Det spiller også en central rolle i celledeling og er blevet forbundet med tilstande som auditorisk neuropati og lidelser, der påvirker cellulær mobilitet.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) er et gen, der koder for en natrium-bicarbonat cotransporter, som er involveret i reguleringen af syre-base-balancen i kroppen. Det udtrykkes hovedsageligt i nyrerne og bugspytkirtlen og spiller en central rolle i reabsorption af bicarbonat og pH-regulering. Forstyrrelser i SLC4A4’s funktion kan nedsætte kroppens evne til at opretholde syre-base-homeostase, hvilket bidrager til tilstande som nyretubulær acidose.

SLC4A4

SPINK5 (Serin Peptidase Inhibitor, Kazal Type 5) er et gen, der koder for et protein, som er ansvarligt for at regulere enzymaktivitet i huden. Dette protein hjælper med at opretholde hudens barriereintegritet og understøtter immunforsvaret. Mutationer i SPINK5 er forbundet med Netherton syndrom, en tilstand kendetegnet ved hudbetændelse, afskalning og øget risiko for allergi.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-Keto Reduktase Familie 1 Medlem A1) er et gen, der koder for et enzym involveret i cellulær afgiftning og stofskifte. Det hjælper med at reducere aldehyder og ketoner, hvilket bidrager til reguleringen af oxidativ stress og nedbrydningen af skadelige forbindelser. AKR1A1 spiller også en rolle i glukose- og steroidstofskifte samt i syntesen af prostaglandiner og neurotransmittere, hvilket understøtter den overordnede cellulære balance og forsvaret mod oxidativ skade.

AKR1A1

DES (Desmin) er et gen, der koder for et intermediært filamentprotein, som er essentielt for den strukturelle stabilitet i muskelceller. Det hjælper med at opretholde integriteten og funktionen af skelet- og hjertemuskulatur. Mutationer i DES er forbundet med muskelsygdomme, herunder myopatier og kardiomyopatier, hvilket understreger dets væsentlige rolle i muskelhelbred.

ADH4 (Alcohol Dehydrogenase 4) er et enzym, der tilhører alcohol dehydrogenase-familien. Det spiller en nøglerolle i metabolismen af forskellige alkoholer, herunder ethanol. Derudover er ADH4 involveret i omdannelsen af retinol (vitamin A) til retinaldehyd, et afgørende trin for synet og den overordnede retinoidmetabolisme.

ADH4

MICB (MHC klasse I polypeptid-relateret sekvens B) er et gen, der koder for et stressinduceret protein, som er involveret i aktivering af immunsystemet. Det fungerer som en ligand for NKG2D-receptoren på naturlige dræberceller (NK-celler) og visse T-celler, hvilket hjælper immunsystemet med at genkende og reagere på inficerede eller transformerede celler. MICB-ekspressionen øges under betingelser med cellulært stress, såsom viral infektion eller tumorudvikling, hvilket fremmer immunovervågning og målrettet destruktion af celler.

ASCC3

TPMT (Thiopurin S-Methyltransferase): TPMT er et enzym, der nedbryder thiopurinmedicin, såsom azathioprin, mercaptopurin og thioguanin, som anvendes ved autoimmune sygdomme og kræftbehandling. Genetiske variationer i TPMT påvirker enzymets aktivitet og dermed medicinens nedbrydning og risikoen for toksicitet. Personer med lav TPMT-aktivitet har øget risiko for svær knoglemarvssuppression. TPMT-test hjælper med at justere doseringen af thiopuriner for at reducere bivirkninger og forbedre behandlingssikkerheden.

TPMT

AAK1 (AP2-Associate Kinase 1) er et gen, der koder for et proteinkinase involveret i clathrin-medieret endocytose — en nøgleproces, celler bruger til at optage molekyler fra deres omgivelser. AAK1 hjælper med at regulere internaliseringen og trafikken af receptorer på celleoverfladen, hvilket understøtter essentielle cellulære funktioner som signalering og membrangenvinding.

AAK1

FPR1 (Formyl Peptid Receptor 1) er en receptor, der spiller en nøgle rolle i immunsystemet ved at guide neutrofiler til infektions- eller inflammationssteder. Den opdager formylpeptider, som fungerer som signaler, der indikerer tilstedeværelsen af mikrobielle angribere, hvilket hjælper kroppen med at iværksætte en effektiv immunrespons.

FPR1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) er et gen, der koder for en kaliumafhængig natrium/calcium-udveksler, som hjælper med at opretholde calcium-balancen i cellerne. Det udtrykkes primært i retina og hjernen, hvilket tyder på vigtige roller i syn og neural funktion. Ændringer eller fejl i SLC24A2 kan påvirke neurologisk og visuel sundhed.

SLC24A2

AS3MT (Arsenic (+3) Methyltransferase) er et gen, der koder for et enzym involveret i afgiftning af arsen, et giftigt miljømetalloid. Dette enzym muliggør metylering af arsen, hvilket gør det lettere at udskille fra kroppen. AS3MT spiller en central rolle i arsenmetabolismen og kan påvirke en persons modtagelighed over for arsenrelaterede sundhedseffekter.

AS3MT

ESD (Esterase D) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i nedbrydningen af esterforbindelser i kroppen. Det spiller en rolle i cellulær metabolisme og afgiftning. ESD betragtes også som en potentiel biomarkør for visse kræftformer, såsom retinoblastom, og kan være nyttig til at studere metabolske veje samt overvåge sygdomsforløb.

GABPB1 (GA Binding Protein Transcription Factor Beta Subunit 1) er et gen, der koder for en underenhed af en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af gener relateret til cellevækst og stofskifte. Det spiller en rolle i den cellulære transkriptionskontrol, og ændringer i GABPB1-udtryk er blevet koblet til forskellige former for kræft, hvilket afspejler dets indflydelse på celleproliferation og overlevelse.

GABPB1

ARSA (Arylsulfatase A) er et enzym, der nedbryder sulfatider – komplekse lipider, der findes i mange væv, især i nervesystemet. En mangel på ARSA, ofte forårsaget af genetiske mutationer, fører til ophobning af sulfatider og kan resultere i Metakromatisk Leukodystrofi (MLD), en sjælden lidelse kendetegnet ved progressivt tab af nerveisolering (demyelinisering) og alvorlig neurologisk tilbagegang.

ARSA

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) er et gen, der koder for et transportprotein, som er involveret i transport af organiske ioner og små molekyler på tværs af cellemembraner. Selvom dets præcise funktion og substrater ikke er fuldt defineret, menes SLC22A23 at bidrage til transporten af organiske forbindelser i forskellige væv, hvilket potentielt påvirker lægemiddelmetabolisme og andre fysiologiske processer.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9) er et gen, der koder for et protein, som er involveret i reguleringen af Rho-familien af GTPaser—molekyler, der kontrollerer cellens form, bevægelse og struktur. Ved at modulere disse signalveje spiller ARHGAP9 en rolle i cellet migration, adhæsion og vækst. Det er blevet undersøgt i kræftforskning for dets potentielle indflydelse på tumorcellers invasion og metastase.

ARHGAP9

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transcriptional Repressor) er et gen, der koder for en transskriptionshæmmer involveret i reguleringen af hæmatopoiesen og immunsystemets funktion. Det spiller en central rolle i udviklingen af neutrofiler og T-celler samt i stamcelledifferentiering. Forstyrrelser i GFI1-aktiviteten er blevet forbundet med immunmangel og blodrelaterede kræftformer, hvilket understreger dets betydning for immun- og hæmatologisk sundhed.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) er et enzym, der er involveret i omstruktureringen af den ekstracellulære matrix, hvilket er essentielt for vævsudvikling og -reparation. Det spiller en rolle i reguleringen af angiogenese og kan virke hæmmende på tumorvækst og spredning af kræft. Forskning i ADAMTS8 undersøger dets indvirkning på kræftprogression og vaskulære sygdomme.

ADAMTS8

WNT7B (Wnt Family Member 7B) er et gen, der spiller en nøgle rolle i Wnt-signalvejen, som styrer vigtige cellulære processer såsom vækst, differentiering og programmeret celledød. WNT7B er særligt vigtigt i embryonal udvikling, knogledannelse og udvikling af blodkar. Forstyrrelser i WNT7B-signaleringen er blevet koblet til tilstande som kræft, fibrose og udviklingsforstyrrelser.

WNT7B

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) er et gen, der koder for en komponent i ARP2/3-komplekset, en vigtig regulator af organiseringen af aktin cytoskelettet og cellebevægelse. Det er essentielt for korrekt funktion af immunceller og kroppens forsvar mod infektioner. Mutationer i ARPC1B kan forårsage en sjælden immunmangelsygdom, kendt som ARPC1B-mangel, som svækker immunsvaret.

ARPC1B

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) er et gen, der koder for en DNA-helicase, som er involveret i reparation af DNA-skader og opretholdelse af genomisk stabilitet. Det spiller en central rolle i DNA-skadesvaret ved at hjælpe med at reparere dobbeltstrengsbrud, hvilket forhindre mutationer, der kan føre til kræft. SHPRH er anerkendt som en tumorsuppressor, hvor mutationer er forbundet med øget risiko for forskellige former for kræft.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for organiseringen af aktive zoner ved synaptiske terminaler. Dette protein understøtter neurotransmitterfrigivelse og spiller en central rolle i synaptisk transmission og plasticitet, hvilket er afgørende for læring og hukommelse. Ændringer i BSN’s funktion eller udtryk kan påvirke neurologisk sundhed og er blevet forbundet med neuropsykiatriske lidelser.

IRS1 (Insulinreceptorsubstrat 1) er et nøglesignalprotein, der hjælper med at formidle kroppens reaktion på insulin og vækstfaktorer. IRS1 fungerer som en adapter og forbinder aktiverede insulinreceptorer med forskellige downstream-signaleringsveje, der regulerer processer såsom glukoseoptagelse, glykogensyntese, proteinproduktion og cellevækst. Dysregulering af IRS1 er forbundet med insulinresistens, type 2-diabetes og kan også spille en rolle i kræft og hjerte-kar-sygdomme.

IRS1

BTN2A2 (Butyrophilin Subfamily 2 Member A2) er et gen, der koder for et protein fra butyrophilin-familien, som er involveret i reguleringen af immunsystemets reaktioner. Dette protein spiller en rolle i at modulere T-celleaktivitet og kan påvirke, hvordan immunsystemet reagerer på patogener, antigener og inflammatoriske signaler.

BTN2A2

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1) er et protein, der tilhører familien af adhesion G protein-koblede receptorer. Også kendt som BAI1, spiller det vigtige roller i processer som oprydning af apoptotiske celler (fagocytose) og støtte til synaptisk udvikling i hjernen.

ADGRB1

ADCY5 (Adenylatcyklase 5) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne ATP til cyklisk AMP (cAMP), et vigtigt signalmolekyle. Dette enzym hjælper med at regulere vigtige cellulære funktioner som neurotransmission og hormonsignalering, og det kan påvirke neurologiske og metaboliske processer.

ADCY5

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15) er et enzym, der spiller en vigtig rolle i metabolismen af thiopurinlægemidler, herunder azathioprin, mercaptopurin og thioguanin. Genetiske variationer i NUDT15 kan reducere dets aktivitet og dermed øge risikoen for alvorlige bivirkninger såsom knoglemarvsdepression. Testning for NUDT15 hjælper med at vejlede den rette thiopurin-dosering for at reducere toksicitet og øge behandlingens sikkerhed.

NUDT15

ACVR1 (Activin Receptor Type 1) er et gen, der koder for en receptor for activin, et protein, der er involveret i reguleringen af cellevækst og differentiering. Denne receptor spiller en central rolle i signalveje, der styrer, hvordan celler formerer sig og udvikler sig. Mutationen i ACVR1 er forbundet med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved unormal knogledannelse i blødt væv.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) er et enzym, der regulerer frigivelsen af membranbundne proteiner, såsom vækstfaktorer, cytokiner og receptorer. Det spiller en vigtig rolle i cellesignalering, inflammation og vævsomdannelse, og dets ubalance er blevet koblet til tilstande som gigt, kræft og hjerte-kar-sygdomme.

ADAM17

DNMT3B (DNA Methyltransferase 3 Beta) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i DNA-methylering — en vigtig epigenetisk mekanisme, der regulerer genekspression. DNMT3B spiller en afgørende rolle i udviklingen og har været forbundet med tilstande som ICF-syndrom og forskellige former for kræft.

DNMT3B

H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) er et gen, der koder for en komponent af histon H4, et kerneprotein, der er essentielt for kromatinstrukturen i eukaryote celler. Histoner er nøgleregulatorer af genekspression og DNA-reparation og spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af genomisk stabilitet.

H4C13

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein), også kendt som RIAM, er et protein, der spiller en central rolle i integrinaktivering, hvilket er essentielt for celleadhæsion og migration. Ved at forbinde Rap1 GTPaser med aktin-cytoskelettet understøtter APBB1IP cellevedhæftning til den ekstracellulære matrix og påvirker dermed immuncellernes funktion, sårheling og tumor-metastasering. Dets involvering i disse processer gør det vigtigt for forskning i immunregulering og kræft.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) er et gen, der koder for et membranprotein med en stadig uklart rolle i cellulære funktioner. Det kan være involveret i signal- eller transportprocesser inden for cellen, men yderligere forskning er nødvendig for at forstå dets specifikke funktioner og mulige indvirkning på sundhed og sygdom.

SMIM21

ADCY3 (Adenylatcyklase 3) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne ATP til cyklisk AMP (cAMP), et vigtigt signalmolekyle. ADCY3 spiller en væsentlig rolle i reguleringen af cellulære processer såsom neurotransmission og hormonsignalering. Det er også involveret i neuropsykiatriske lidelser og metabolisk regulering.

ADCY3

FCER1A (High Affinity Immunoglobulin E Receptor Subunit Alpha) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for allergiske reaktioner. Det binder til immunoglobulin E (IgE) og aktiverer mastceller og basofiler, hvilket udløser frigivelsen af histamin og andre inflammatoriske mediatorer. Denne proces bidrager til symptomer på allergi og astma, hvilket gør FCER1A til et centralt mål for terapier, der sigter mod at reducere allergiske reaktioner.

FCER1A

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) er et gen, der koder for et transportprotein, som er involveret i bevægelsen af aminosyrer og neurotransmittere i nervesystemet. Det spiller en central rolle i at opretholde balancen af neurotransmittere, og forstyrrelser i dets funktion kan være forbundet med neurologiske lidelser.

SLC6A16

DOK6 (Docking Protein 6) er medlem af DOK-proteinfamilien og fungerer som et substrat og regulator for tyrosinkinase. Det spiller en central rolle i signalveje, der er involveret i nervecells vækst, differentiering og funktion, med potentielle implikationer for neurologiske lidelser.

DOK6

AGT-genet spiller en afgørende rolle i reguleringen af blodtryk og opretholdelsen af væskebalancen i kroppen. Variationer eller mutationer i AGT-genet kan påvirke risikoen for at udvikle hypertension og andre kardiovaskulære sygdomme. Forståelse af AGT’s funktion er vigtig for håndteringen af disse helbredstilstande.

ADAMTS18 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i bearbejdningen af komponenter i den ekstracellulære matrix. Dette enzym spiller en vigtig rolle i vævsudvikling og vedligeholdelse. Mutationer i ADAMTS18 er blevet forbundet med abnormiteter i øjne, hud og skelet.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 4) er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af embryonal udvikling og bestemmelsen af cellernes skæbne. Den spiller væsentlige roller i udviklingen af hjerte, bugspytkirtel og lymfocytter. SOX4 påvirker også kræftprogression ved at regulere cellevækst, programmeret celledød og metastase, hvilket understreger dens betydning både i udvikling og tumorigenese.

NUDT2

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder