Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.

<p>GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.</p>

DNA Metabolic Health Test

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF er et medlem af PAR bZIP (prolin- og syreholdige aminosyre-rige basiske leucine zipper) transkriptionsfaktor-familien. TEF spiller en central rolle i reguleringen af døgnrytmen og kontrollen med udtrykket af klokafhængige gener. Det er essentielt for at opretholde daglige fysiologiske cyklusser, herunder stofskifte og hormonudskillelse. Dysregulering af TEF kan påvirke lidelser relateret til døgnrytmen og metabolisk sundhed, hvilket understreger dets vigtighed i at synkronisere biologiske processer med det miljømæssige lys-mørke cyklus.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 er et protein, der afspejler kroppens mekanismer for stabilisering af den ekstracellulære matrix og regulering af inflammation. Det spiller en vigtig rolle i vævsombygning og reparation, og dysregulering af ITIH1 har været forbundet med forskellige inflammatoriske tilstande og kan bidrage til udvikling af kræft.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 er et gen, der er involveret i neural udvikling og synaptisk funktion. Det spiller en nøglerolle i neuronal kommunikation og er potentielt forbundet med neurodegenerative sygdomme, hvilket gør det vigtigt for forståelsen af hjernekvalitet og neurologiske lidelser.

LRTM1

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 er et neuronal celleadhæsionsmolekyle, også kendt som TAG-1, som spiller en central rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det er involveret i dannelsen af neurale kredsløb og synaptiske forbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 er blevet forbundet med neuroudviklingsforstyrrelser og kan påvirke neurologiske processer som læring og hukommelse.

CNTN2

ADO (Adenosin Deaminase, RNA-specifik): ADO er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for RNA-specifik adenosindeaminering. Dette enzym katalyserer omdannelsen af adenosin til inosin i RNA-molekyler, hvilket påvirker RNA's stabilitet, funktion og regulering. ADO spiller en central rolle i RNA-redigering og bidrager til mangfoldigheden og funktionaliteten af RNA-molekyler.

ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 er et celleadhæsionsmolekyle, der spiller en nøglerolle i leukocytmigration og immunsystemets funktion. Det er essentielt for, at immunsystemet effektivt kan nå frem til og reagere på inflammationssteder. Dysregulering af ITGA4 kan bidrage til autoimmune lidelser og påvirke effektiviteten af immunresponser.

ITGA4

PRSS3 (Protease, Serine 3): PRSS3 er et enzym, også kendt som mesotrypsin, der afspejler aktiviteten af en serinprotease involveret i proteinfordøjelse og nedbrydning af komponenter i den ekstracellulære matrix. Det spiller en rolle i den pancreatiske funktion og er blevet undersøgt i forbindelse med kræft, da unormal PRSS3-ekspression eller aktivitet kan bidrage til tumorinvasion og metastase.

PRSS3

HCN4 (Hyperpolarisationsaktiveret Cyklisk Nukleotidstyret Kaliumkanal 4): HCN4 er et vigtigt protein, som udgør en del af hjertets pacemakerkanaler, der er ansvarlige for at kontrollere hjerterytmen. Det spiller en central rolle i dannelsen og reguleringen af pacemakerstrømmen, som påvirker hjertefrekvens og hjertets minutvolumen. Mutationer i HCN4 er forbundet med forskellige hjertearytmier, såsom bradykardi og hjertestop, hvilket gør det til et vigtigt gen for forståelsen af hjertefunktion og relaterede lidelser.

HCN4

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) er et gen, der koder for et histonprotein, som er essentielt for DNA-pakning inden for kromosomer. Histoner spiller en nøglerolle i reguleringen af genekspression og opretholdelsen af kromosomstruktur. Ændringer i histongener som H3C12 kan påvirke cellefunktionen og er blevet knyttet til udviklingen af forskellige kræfttyper.

H3C12

OR2M3 (Olfaktorisk Receptor, Familie 2, Underfamilie M, Medlem 3): OR2M3 er et gen, der tilhører den store familie af olfaktoriske receptorer, som er ansvarlige for lugtesansen. Disse receptorer registrerer flygtige duftmolekyler og er meget forskelligartede, hvilket muliggør opfattelsen af mange forskellige dufte. OR2M3 udtrykkes i næsens olfaktoriske epitel og spiller en central rolle i lugtdetektion og signaloverførsel til hjernen. Forskning i OR2M3 og relaterede receptorer bidrager til en dybere forståelse af lugtesansen og har potentielle anvendelser inden for smagsvidenskab og sensorisk biologi.

OR2M3

LSR (Lipolyse-Stimuleret Lipoproteinreceptor): LSR er et gen, der koder for et receptorprotein, som er involveret i optagelsen af lipoproteiner, herunder kylomikroner og lipoproteiner med meget lav tæthed (VLDL). Det spiller en vigtig rolle i lipidmetabolismen og transporten af kostfedtstoffer. Fejlregulering af LSR kan bidrage til lipidforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 er et celleadhæsionsmolekyle, der primært udtrykkes i centralnervesystemet. Det spiller en central rolle i neuronal vækst, differentiering og synaptisk plasticitet og understøtter dannelsen og vedligeholdelsen af neuronale netværk. NEGR1 fremmer celle-celle-interaktioner, som er vigtige for kommunikationen mellem neuroner og strukturen i nervevævet. Dets rolle i neuroudvikling forbinder det med hjernefunktion, og dysregulering eller mutationer i NEGR1 er blevet forbundet med neuro-udviklingsforstyrrelser og andre tilstande.

NEGR1

BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af den cirkadiske rytme. Det spiller en central rolle i styringen af søvn-vågne-cyklussen og udtrykket af cirkadiske ur-gener. Dysregulering af BHLHE40 kan påvirke cirkadiske rytmer og søvnmønstre.

BHLHE40

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 er en transkriptionsfaktor, der spiller en nøglerolle i reguleringen af differentieringen af brune adipocytter og aktiveringen af termogenese. Den er essentiel for kontrol af energiforbruget og den metaboliske sundhed. Som en central aktør i styringen af kroppens energibalance har PRDM16 et betydeligt potentiale i at fremme vores forståelse af stofskiftet og bekæmpelsen af fedme.

PRDM16

NFIA (Nuclear Factor I A) er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af genudtryk, cellulær differentiering og udvikling. Den findes primært i cellekernen og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, en gruppe af konserverede DNA-bindende proteiner, der er involveret i kontrol af transkription. NFIA fungerer ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser kaldet NFIA-genkendelseselementer i genpromotorer og påvirker genaktiviteten gennem interaktioner med co-regulatorer og kromatin-modificerende enzymer.

NFIA

CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 er et celleoverflade-glykoprotein, der spiller en nøglerolle i celleadhæsion og migration. Det er involveret i flere vigtige cellulære processer, herunder vævsregenerering, lymfocytaktivering og kræftmetastase. Som en primær receptor for hyaluronsyre har CD44 også væsentlige funktioner i inflammation og vævsreparation.

CD44

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B er en transskriptionshæmmer, der spiller en central rolle i udviklingen og differentieringen af røde blodlegemer og blodplader. Den regulerer gener involveret i cellecyklus og apoptose og hjælper med at bevare en balance mellem cellevækst og modning. Dysregulering af GFI1B er forbundet med blodsygdomme som anæmi og trombocytopeni, og den bidrager også til udvikling af leukæmi. Dens funktion er væsentlig for at opretholde balancen i hæmatopoetiske celler og understreger kompleksiteten i blodcelleproduktionen.

GFI1B

MARCO (Makrofagreceptor med kollagenstruktur): MARCO er en receptor, der udtrykkes på overfladen af makrofager, og som spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involveret i genkendelse og fjernelse af bakterier og miljøpartikler, hvilket bidrager til den medfødte immunitet og reguleringen af inflammation.

MARCO

PLPPR4 (Phospholipid Phosphatase-Related Protein 4): PLPPR4 er et gen, der er involveret i fosfolipidmetabolisme og signalveje. Fosfolipider er nøglekomponenter i cellemembraner og deltager i forskellige cellulære funktioner såsom signalering og membrandynamik. PLPPR4 kan hjælpe med at regulere specifikke fosfolipidniveauer, hvilket potentielt påvirker cellefunktionen og membranens egenskaber.

PLPPR4

GP2 (Glykoprotein 2): GP2 er et gen, der koder for et membranbundet protein, som hovedsageligt findes i bugspytkirtlen og er involveret i immunsystemets respons i mavetarmkanalen. Det spiller en rolle i at binde og aggregere bakterier, hvilket hjælper med at beskytte tarmen mod mikrobiel invasion. Ændringer i GP2 undersøges for deres potentielle forbindelser til sygdomme i bugspytkirtlen og inflammatoriske tarmsygdomme.

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 er et nøglereguleringsgen, der er involveret i udviklingen af rygsøjlen og brystkassen. Det spiller en afgørende rolle i skeletdannelsen, og mutationer i PAX1 kan resultere i medfødte ryg- og skeletmisdannelser.

PAX1

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er afgørende for udviklingen og funktionen af immunceller, især dendritiske celler og makrofager. Det hjælper med at regulere gener, der er involveret i immunresponser og antigenpræsentation. Ændringer i IRF8 kan påvirke differentieringen af immunceller og den overordnede immunfunktion.

IRF8

NQO1 (NAD(P)H Quinone Dehydrogenase 1): NQO1 er et enzym, der hjælper med at beskytte celler mod oxidativt stress ved at omdanne quinoner til mindre reaktive hydroquinoner. Denne proces reducerer dannelsen af skadelige reaktive iltarter og understøtter cellens redoxbalance. Variationer i NQO1-genet er blevet forbundet med risiko for kræft og øget følsomhed over for visse toksiner, hvilket understreger dets rolle i afgiftning og cellulær forsvar.

NQO1

BET1L (Bet1 Golgi Vesikulær Membran Transportprotein-Lignende): BET1L er et protein, der spiller en nøglerolle i det vesikulære transportsystem, specifikt ved at styre trafikken mellem det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet. Denne proces er afgørende for korrekt sekretion og behandling af proteiner, hvilket understøtter vigtige cellulære funktioner såsom cellesignalering, stofskifte og strukturel vedligeholdelse. BET1L’s funktion i denne transportvej er vital for normale cellulære processer og opretholdelse af cellulær homeostase.

BET1L

CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 koder for calmodulin, et calcium-bindende protein, der spiller en central rolle i calciumsignalering. Calmodulin interagerer med forskellige målproteiner og regulerer deres aktivitet baseret på ændringer i det intracellulære calciumniveau. CALM1 er afgørende for mange cellulære processer, herunder muskelsammentrækning, neurotransmitterfrigivelse og cellevækst.

CALM1

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et receptortprotein på celleoverfladen, som spiller en central rolle i immunsystemet. Det udtrykkes primært på B-celler og antigen-præsenterende celler. Aktivering af CD40 er afgørende for B-cellers modning, antistofproduktion og udviklingen af adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immundefektsygdomme.

CD40

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktiveret Non-Katalytisk Subunit Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhed af AMP-aktiveret proteinkinase (AMPK), et nøgleenzym involveret i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i at sanse cellens energistatus og aktivere signalveje, der hjælper med at genoprette energibalancen.

PRKAG2

BRSK2 (BR Serin/Threonin Kinase 2): BRSK2 er et medlem af AMP-aktiverede proteinkinase familien, involveret i neuronal udvikling og polarisering. Det spiller en nøglerolle i synaptisk plasticitet og modningen af neuroner. Ændringer eller mutationer i BRSK2 er blevet forbundet med neurologiske lidelser og kan bidrage til neurodevelopmentale sygdomme.

BRSK2

SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX koderer et enzym, der er essentielt for omsætningen af svovlholdige aminosyrer. Det katalyserer det sidste trin i nedbrydningen af cystein og methionin ved at omdanne sulfit til sulfat, som derefter udskilles i urinen. Korrekt SUOX-aktivitet forhindrer ophobning af sulfit, hvilket kan forårsage neurologiske skader og fysiske misdannelser kendt som sulfioxidase-mangel, hvilket understreger enzymets afgørende rolle i aminosyremetabolismen og forebyggelsen af neurotoksicitet.

SUOX

OR2B6 er et gen, der koder for et protein, som tilhører familien af olfaktoriske receptorer (OR), der er involveret i at opdage og genkende lugtmolekyler. Disse receptorer er placeret på overfladen af olfaktoriske sensoriske neuroner i næsehulen og spiller en vigtig rolle i at starte den olfaktoriske signaltransduktion. OR2B6 binder specifikt til visse lugtmolekyler og udløser signaler, der til sidst transmitteres til hjernen for lugtopfattelse.

OR2B6

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 er et protein, der er involveret i calciumlagring i det sarkoplasmatiske retikulum i hjertemuskulaturceller. Det spiller en central rolle i reguleringen af calciumbalance og hjertemuskelkontraktion. Mutationer i CASQ2 er forbundet med katekolaminerg polymorf ventrikel takykardi, en tilstand karakteriseret ved uregelmæssige hjerteslag udløst af fysisk aktivitet eller stress.

CASQ2

CD28 (CD28 Molecule): CD28 er en co-stimulerende receptor på T-celler, som er afgørende for deres fulde aktivering og overlevelse. Den spiller en kritisk rolle i immunresponsen, herunder udviklingen af T-cellehukommelse. CD28-signalering er også et vigtigt mål for immunterapeutiske lægemidler, især i behandlingen af kræft og autoimmune sygdomme.

CD28

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym, der indgår i purin-genvindingsvejen, som genbruger puriner fra nedbrudt DNA og RNA til at skabe nye nukleotider. Denne rolle i nukleotidmetabolismen tyder på, at det er vigtigt for celleproliferation og DNA-reparation. Ændringer i denne vej kan påvirke cellens energibalance og genomisk stabilitet med potentielle effekter på metabolisk sundhed og DNA-skaderespons.

PRTFDC1

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 er et gen, der spiller en central rolle i mitokondriel biologi. Det er en væsentlig del af den mitokondrielle maskine til proteinimport og samling, som sikrer korrekt lokalisering og funktion af proteiner inden for mitokondrierne. Ved at understøtte disse processer er SAMM50 afgørende for cellulær energiproduktion og den overordnede mitokondrielle funktion.

SAMM50

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP er et protein, der afspejler balancen og reguleringen af centrale cellulære processer. Også kendt som ALIX, er det involveret i endocytose, membranreparation og celle-dødsveje. PDCD6IP spiller en afgørende rolle i dannelsen af multivesikulære organeller og knopskydning af omsluttede vira, såsom HIV. Dysfunktioner i PDCD6IP er forbundet med neurodegenerative sygdomme og kræft, hvilket understreger dets betydning i autofagi, apoptose og den overordnede cellulære homeostase.

PDCD6IP

CDKN2A (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A): CDKN2A er et tumorsuppressorgen, der producerer to proteiner, p16INK4A og p14ARF, som er involveret i reguleringen af cellecyklussen og forebyggelsen af tumorudvikling. Mutationer i CDKN2A er forbundet med en øget risiko for flere typer kræft, herunder melanom og kræft i bugspytkirtlen.

CDKN2A

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 er et gen, der koder for et cytoskeletalt linkprotein, som er involveret i at stabilisere og forbinde mikrotubuli og aktinfilamenter. Det spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelighed, neuronal udvikling og cellulær signalering. Dysfunktion i MACF1 er forbundet med udviklingsforstyrrelser og kan bidrage til kræftmetastase.

MACF1

UTP20 (UTP20, Small Subunit Processome Component): UTP20 er et protein, der er involveret i forarbejdning og samling af 18S rRNA, en væsentlig del af den lille ribosomale underenhed. Det spiller en central rolle i ribosombiogenese, som er afgørende for proteinsyntese. Dysfunktion i UTP20 kan påvirke cellevækst og proliferation med potentielle forbindelser til udviklingsforstyrrelser og kræft.

UTP20

CCR7 (C-C Motif Chemokinreceptor 7): CCR7 er en nøglereceptor i immunsystemet, der styrer migrationen af T-celler og dendritiske celler til lymfoide væv. Dens interaktion med liganderne CCL19 og CCL21 er afgørende for koordineringen af adaptive immunresponser og opretholdelsen af immunsurveillance. Dysregulering af CCR7 er blevet knyttet til autoimmune sygdomme og kræft, hvilket gør den til et vigtigt mål i immunterapi og kræftbehandlingsforskning.

CCR7

TCF7L2 (Transcription Factor 7-Like 2): TCF7L2 er en vigtig regulator i Wnt-signalvejen, som spiller en væsentlig rolle i cellevækst og udvikling. Varianter i dette gen er stærkt forbundet med en øget risiko for type 2-diabetes, sandsynligvis gennem deres indvirkning på insulinsekretion og glukosestofskifte. Forståelsen af TCF7L2 er afgørende for at afdække den genetiske årsag til diabetes og fremme potentielle behandlinger.

TCF7L2

ITGB8 (Integrin Subunit Beta 8): ITGB8 er et protein, der er involveret i celleadhæsion og signaltransduktion, og som medierer interaktioner mellem celler og den ekstracellulære matrix. Det spiller en central rolle i vævsomdannelse, angiogenese og hjerneudvikling ved at muliggøre aktivering af transforming growth factor-beta (TGF-beta), en cytokin, der regulerer celleproliferation, differentiering og andre væsentlige funktioner. Dysregulering af ITGB8 er blevet koblet til kræftudvikling samt forskellige vaskulære og neurologiske lidelser, hvilket understreger dets afgørende rolle i cellulær kommunikation og sygdom.

ITGB8

FBXO24 (F-Box Protein 24): FBXO24 er et gen, der koder for et protein, som tilhører F-box-familien, der er involveret i protein-nedbrydning gennem ubiquitin-proteasom-systemet. Det spiller en rolle i reguleringen af cellecyklussen og proteinomsætning, selvom dets specifikke fysiologiske funktioner og forbindelser til sygdomme stadig undersøges.

FBXO24

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP er et protein, der spiller en nøglerolle i lipidmetabolismen og transporten i kroppen. Det faciliterer overførslen af fosfolipider mellem forskellige lipoproteinpartikler og hjælper med at regulere deres sammensætning og funktion. PLTP er vigtigt for at opretholde balancen af plasmalipoproteiner, idet det påvirker størrelsen, sammensætningen og funktionen af HDL- og LDL-partikler samt understøtter processer som omvendt kolesteroltransport.

PLTP

PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 er et protein, der er involveret i autofagi og lysosomfunktion. Det spiller en central rolle i fusionen af autofagosomer med lysosomer, et vigtigt trin i den autofagiske proces. Mutationer i PLEKHM1 har været forbundet med osteopetrose, en sjælden knoglesygdom.

PLEKHM1

UBXN2A (UBX-domæneprotein 2A): UBXN2A er involveret i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer proteinnedbrydning og kvalitetskontrol i celler. Det kan spille en rolle i at svare på cellulær stress og regulere proteinomsætning, processer der er afgørende for at opretholde cellehelbred og forebygge sygdom.

UBXN2A

ALPL (Alkalisk fosfatase, lever/knogle/nyre): ALPL koder for et enzym, der er involveret i defosforyleringsprocesser, som er afgørende for knoglemineralisering. Dette enzym spiller en central rolle i knogleudvikling, leverfunktion og den overordnede mineralstofskifte. Mutationer i ALPL kan føre til hypofosfatasia, en lidelse, der påvirker knogledannelsen.

ALPL

PHACTR4 (Phosphatase and Actin Regulator 4): PHACTR4 er et multifunktionelt protein, der spiller en central rolle i reguleringen af cellulære signalveje og cytoskeletdynamik. Det fungerer gennem interaktioner med proteinphosphatase 1 (PP1) og aktinfilamenter. PHACTR4 er involveret i vigtige cellulære processer såsom cellecyklusfremdrift, cellemigration og neuronal udvikling. Ved at modulere PP1-aktiviteten hjælper det med at regulere forskellige cellulære funktioner, herunder genekspression og stofskifte. Derudover er PHACTR4 blevet koblet til hjerte-kar-sygdomme, især koronar arteriesygdom, hvor det påvirker endotelial funktion og vaskulær ombygning.

PHACTR4

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 er et gen med en mindre velkendt funktion, men det er blevet koblet til brystkræft, især østrogenreceptor-positiv brystkræft. Det kan være involveret i cellulær struktur og organisering.

CCDC170

NRDE2 (NRDE-2, Necessary For RNA Interference, Domain Containing): NRDE2 er et gen, der menes at være involveret i RNA-interferens, en proces der regulerer genekspression. Det kan spille en rolle i post-transkriptionel gene-regulering og påvirker forskellige cellulære funktioner. Selvom det er mindre karakteriseret, antages NRDE2 at bidrage til vigtige cellulære processer.

NRDE2

ACKR1 (Atypisk Kemokinreceptor 1): ACKR1 er en receptor, der afspejler kroppens regulering af kemokineaktivitet. Tidligere kendt som DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines) fungerer ACKR1 som en lokkemad-receptor, der binder kemokiner uden at udløse intracellulær signalering. Ved at sequestrere kemokiner hjælper den med at modulere immunresponsen og kontrollere inflammation, hvilket beskytter væv mod overdreven skade. Variationer i ACKR1 er forbundet med forskelle i modtagelighed for infektioner og sværhedsgraden af inflammatoriske sygdomme.

ACKR1

MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL er et gen, der koder for et protein involveret i glukosemetabolisme og regulering af genudtryk. Det spiller en rolle i opretholdelsen af glukosehomeostase og lipidmetabolisme. Mutationer i MLXIPL kan påvirke kulhydratmetabolismen og bidrage til relaterede lidelser.

MLXIPL

RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 er et gen, der koder for et protein, som tilhører rhomboid-familien, der er involveret i cellulære processer såsom signaltransduktion og proteintransport. Selvom dens specifikke funktioner stadig undersøges, kan RHBDD3 spille en rolle i cell signaling og kræftbiologi.

RHBDD3

STIM1 (Stromal Interaction Molecule 1): STIM1 er et protein, der fungerer som en nøgleregulator af calcium (Ca²⁺) indtrængning i celler. Det spiller en afgørende rolle i calciumsignalering og opretholdelsen af cellens calciumbalance. STIM1 er essentielt for processer som muskelkontraktion, genudtryk og cellevækst, og mutationer i STIM1 er forbundet med immunforsvarsforstyrrelser og musklerelaterede lidelser.

STIM1

PRSS37 (Protease, Serine 37): PRSS37 er et gen, der koder for et serinproteaseenzym, som er involveret i reproduktiv fysiologi. Selvom dens præcise funktion stadig undersøges, menes det at spille en central rolle i sædmognelse og mandlig fertilitet. Mutationer i PRSS37 er blevet koblet til mandlig infertilitet, hvilket understreger dets betydning i forskning inden for reproduktiv sundhed.

PRSS37

KIT (også kendt som CD117-antigen): KIT er et gen, der koder for et protein, der fungerer som en receptor tyrosinkinase, hvilket er essentielt for cellevækst, differentiering og overlevelse. Det spiller en afgørende rolle i udviklingen og funktionen af forskellige celletyper, herunder melanocytter, kimceller og hæmatopoietiske celler. Forståelse af KIT’s signalveje kan give indsigt i målrettede behandlinger af kræftformer og andre sygdomme, der involverer unormal KIT-aktivitet.

RAPGEF6 (Rap Guanin Nukleotid Exchange Faktor 6): RAPGEF6 er et protein, der spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje ved at regulere celleadhæsion, migration og vækst. Det fungerer som en guanin nukleotid exchange faktor for Rap-proteiner og styrer deres aktivitet som reaktion på ekstracellulære signaler. Fejlregulering af RAPGEF6 er blevet forbundet med kræftprogression og metastase, hvilket understreger dets vigtighed i cellulær signalering og regulering af cellefunktioner.

RAPGEF6

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 5-Kinase-Lignende 1): PIP5KL1 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i fosfoinositidmetabolisme. Dette enzym katalyserer omdannelsen af phosphatidylinositol 4-phosphat (PI4P) til phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat (PI(4,5)P2), et vigtigt signalmolekyle, der regulerer cellulære processer som membrantransport og cytoskeletal organisering.

PIP5KL1

UPP1 (Uridin Phosphorylase 1): UPP1 er et enzym, der indgår i pyrimidin-genvindingsvejen og omdanner uridin til uracil og ribose-1-phosphat. Det spiller en afgørende rolle i nukleotidmetabolismen, støtter DNA- og RNA-syntese samt andre cellulære processer. Dets aktivitet er særligt vigtig i kemoterapi, da det påvirker aktiveringen og effektiviteten af visse kræftlægemidler.

UPP1

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 er en G-protein-koblet receptor for lipid-signalmolekylet sphingosin-1-fosfat (S1P). Den udtrykkes primært i hæmatopoietiske celler og spiller en nøglerolle i reguleringen af immuncellemigration, inflammation, angiogenese og endothelbarrierens integritet. Ændringer i S1PR4-signalering kan påvirke immunresponser og bidrage til inflammatoriske og immunrelaterede sygdomme.

S1PR4

PRG4 (Proteoglycan 4): PRG4 er et protein, også kendt som lubricin, som spiller en afgørende rolle for ledhelbredet ved at opretholde smøring og bruskens integritet. Det hjælper med at reducere friktion i led og beskytter bruskoverflader mod slid og skader. Mutationer eller mangel på PRG4 kan bidrage til ledsmerter såsom camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrom og er forbundet med udviklingen af slidgigt.

PRG4

GPR158 (G-protein-koblet receptor 158): GPR158 er et medlem af familien af G-protein-koblede receptorer (GPCR) og spiller en rolle i forskellige fysiologiske processer, herunder neuronal udvikling samt regulering af humør og adfærd. Det har været forbundet med mentale sundhedstilstande som depression og angst, hvilket understreger dets betydning for hjernefunktion og følelsesmæssig regulering.

GPR158

JCAD (Junctional Cadherin 5 Associated): JCAD er et protein, der spiller en central rolle i celleadhæsion og vaskulær udvikling. Det er vigtigt for endothelcellefunktion og opretholdelsen af vaskulær integritet. Ændringer i JCAD har været forbundet med hjerte-kar-sygdomme og kan også påvirke tumorangiogenese, hvilket understreger dets betydning både inden for kardiovaskulær forskning og onkologi.

JCAD

MDFIC (MyoD Family Inhibitor Domain Containing): MDFIC er et gen, der koder for et protein involveret i reguleringen af genekspression, særligt i muskeludvikling. Det hæmmer MyoD-familien af transkriptionsfaktorer, som er essentielle for muskeldifferentiering, og dets forstyrrelse kan påvirke muskelvækst og reparation.

MDFIC

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15 er et gen, der koder for et enzym, som tilhører matrix metalloproteinase-familien, og som er involveret i nedbrydning og omdannelse af den ekstracellulære matrix (ECM). Dette enzym spiller en rolle i fysiologiske processer som sårheling, angiogenese og embryonal udvikling ved at regulere ECM-sammensætningen. Korrekt MMP15-aktivitet er afgørende for vævsreparation og omdannelse, mens dets dysregulering kan bidrage til tilstande som kræftudvikling, fibrose og inflammatoriske sygdomme.

MMP15

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 er medlem af RAS-familien af gener og er involveret i reguleringen af cellevækst og differentiering. Det spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje og er vigtigt for forskellige cellulære processer, herunder celleadhæsion og migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasome 26S Subunit, ATPase 1): PSMC1 er et gen, der koder for en proteinbestanddel af 26S proteasomet, som er ansvarligt for nedbrydning af ubikitinerede proteiner. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af proteinhomeostase i celler ved at fjerne beskadigede eller fejlfoldede proteiner og bidrager til reguleringen af cellulære processer såsom cellecyklus og stressresponser.

PSMC1

RASGRF2 (RAS Protein-Specific Guanine Nucleotide-Releasing Factor 2): RASGRF2 er et gen, der koder for et protein, som fungerer som en guanin-nukleotid-udvekslingsfaktor til at aktivere RAS-proteiner og spiller en central rolle i signaltransduktion. Det er involveret i synaptisk plasticitet og hukommelsesdannelse i hjernen. Dysregulering af RASGRF2 kan påvirke kognitive funktioner og bidrage til udviklingen af visse typer kræft.

RASGRF2

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i tidlig embryonal udvikling og dannelse af organer. Den er involveret i processer såsom udvikling af lemmer og hæmatopoiese. MEIS1 har også været forbundet med rastløse ben-syndrom (RLS) og er relateret til forskellige neurologiske og udviklingsmæssige lidelser.

MEIS1

TENM4 (Teneurin Transmembrane Protein 4): TENM4 er et medlem af teneurin-familien, der er involveret i neuronal udvikling og funktion. Det spiller en nøglerolle i celle-celle adhæsion og kommunikation inden for nervesystemet og har været forbundet med udviklingsprocesser og neurologiske lidelser.

TENM4

MAP2K5 (Mitogen-aktiveret proteinkinase-kinase 5): MAP2K5 er et enzym, der er en del af den mitogen-aktiverede proteinkinase (MAPK) signaleringsvej. Det spiller en central rolle i cellulære reaktioner på vækstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involveret i processer som cellevækst, differentiering og apoptose, og dets fejlregulering kan bidrage til kræft og andre sygdomme.

MAP2K5

TBKBP1 (TANK-bindende kinase 1 bindende protein 1): TBKBP1 er et stilladsprotein, der spiller en nøgle rolle i reguleringen af medfødt immunitet og inflammatoriske reaktioner. Også kendt som SINTBAD, interagerer det med TBK1 og IKKε kinaser og bidrager til antiviralt forsvar samt produktionen af type I interferoner. TBKBP1’s involvering i moduleringen af immunsignaleringsveje understreger dets betydning for immunfunktionen og dets potentiale som et terapeutisk mål ved inflammatoriske og autoimmune lidelser.

TBKBP1

TTC28 er et gen, der koder for et protein, som indeholder tetratricopeptid repeat (TPR) domæner, der faciliterer protein-protein interaktioner. Selvom dets specifikke funktioner ikke er fuldt karakteriseret, kan TTC28 spille en rolle i reguleringen af transkription, cellecyklus og proteintransport. Pågående forskning undersøger dets potentielle involvering i cellulære signalveje og sygdomsprocesser.

TTC28

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B er et gen, der er involveret i celleadhæsion og kommunikation. Det spiller en central rolle i at opretholde integriteten af celle-til-celle-interaktioner og signalering og er anerkendt for sin potentielle tumorhæmmende aktivitet, især ved mavesårskræft.

LRRC3B

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B er et medlem af TBC1-domænefamilien, kendt for deres rolle i intracellulær træning og signalering. Dette gen er involveret i reguleringen af membrantrafik og spiller en rolle i cellulære transportprocesser. Studier af TBC1D8B kan give indsigt i cellulær homeostase og sygdomme forbundet med dysfunktion i intracellulær transport.

TBC1D8B

TNFSF18 (TNF Superfamilie Medlem 18): TNFSF18 er et molekyle, der afspejler reguleringen af immunsystemets reaktioner i kroppen. Også kendt som GITR ligand, binder det til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, hvilket fremmer effektor-T-cellernes aktivitet samtidig med, at det undertrykker de regulatoriske T-cellers funktion. Denne dobbelte rolle gør TNFSF18 til et centralt mål inden for kræftimmunterapi og behandling af autoimmune sygdomme.

TNFSF18

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A er et gen, der koder for en receptor i TNF-receptor superfamilien, som spiller en central rolle i at formidle cellulære responser på tumor nekrose faktor-alfa (TNF-α). Denne receptor er involveret i reguleringen af inflammation, immunsvar, apoptosis og celleproliferation. Ved at binde TNF-α kan TNFRSF1A aktivere signalveje, der påvirker cellesurvival, celledød og inflammatoriske processer, hvilket understreger dens betydning for reguleringen af immunsystemet og sygdomsmekanismer.

TNFRSF1A

TNKS (Tankyrase): TNKS er et protein-kodende gen, der afspejler aktiviteten af et poly(ADP-ribose) polymerase involveret i flere kritiske cellulære processer, herunder regulering af telomerlængde, Wnt/β-catenin signalering og DNA-reparation. Det spiller en nøgle rolle i celleproliferation og overlevelse og er blevet undersøgt for dets potentielle involvering i kræftterapi på grund af dets indflydelse på tumorvækst.

TNKS

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3B): PPP1R3B er et protein, der regulerer aktiviteten af proteinphosphatase 1 (PP1), et enzym involveret i glykogenmetabolismen. Det spiller en central rolle i styringen af glykogenlagring i leveren og bidrager til at opretholde glukosehomeostase, med betydning for metabolisk sundhed og sygdomme.

PPP1R3B

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 er et gen, der koder for et protein involveret i lipidmetabolisme og mitokondrielfunktion. Det bidrager til syntesen af kardiolipin, et specialiseret fosfolipid, som er afgørende for mitokondriemembranens integritet og aktivitet. Mutationer i SERAC1 kan forringe produktionen af kardiolipin, hvilket potentielt kan føre til mitokondriel dysfunktion og relaterede lidelser.

SERAC1

LEPR (Leptinreceptor): LEPR er en receptor for hormonet leptin og spiller en nøglerolle i reguleringen af energibalance, herunder appetit og metabolisme. Korrekt LEPR-funktion er afgørende for, at kroppen kan reagere på leptinsignaler, mens mutationer i LEPR kan forårsage leptinresistens, en tilstand der ofte er forbundet med fedme.

LEPR

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosine 5'-Phosphosulfat Synthase 2): PAPSS2 er et gen, der koder for et enzym, som er essentielt for produktionen af PAPS (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfat), en vigtig sulfatoverfører i forskellige sulferingsreaktioner. Det spiller en væsentlig rolle i metabolismen af hormoner, lægemidler og andre molekyler. Mutationer i PAPSS2 kan påvirke skelettets udvikling og føre til lidelser som spondyloepimetafysær dysplasi.

PAPSS2

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er et protein, der spiller en central rolle i lipidmetabolisme og energiproduktion, især i omdannelsen af fosfatidtsyre til diacylglyserol, et væsentligt trin i syntesen af triglycerider og fosfolipider. Det bidrager også til reguleringen af genekspression forbundet med lipidmetabolisme og inflammation. Mutationer i LPIN2 er forbundet med Majeed-syndrom, som kendetegnes ved kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis, dermatitis og dyserythropoietisk anæmi, hvilket understreger dets betydning i både metaboliske og immunsystemprocesser.

LPIN2

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af immunresponser. Den aktiveres i T-celler af signaler, der øger det intracellulære calcium, hvilket gør det muligt for den at flytte til kernen og påvirke gener involveret i T-celleaktivering og differentiering. NFATC2 er vigtig for korrekt udvikling af immunsystemet, og dens dysregulering er blevet knyttet til autoimmune sygdomme og immunmangler.

NFATC2

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) er et enzym, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem ved at nedbryde peptidoglykanlaget i bakteriers cellevægge, hvilket fører til bakteriel lysering. Det findes i rigelige mængder i forskellige sekreter, herunder spyt, tårer og mælk samt i neutrofile granula. Udover sin antibakterielle aktivitet er LYZ også involveret i modulering af inflammation og har potentielle terapeutiske anvendelser i behandling af infektioner og inflammatoriske tilstande.

PRKCE (Protein Kinase C Epsilon): PRKCE er et gen, der koder for et enzym, som tilhører proteinkinase C (PKC)-familien. Denne isoform spiller en nøglerolle i cellulære processer såsom celleproliferation, differentiering, apoptose og signaltransduktion. PRKCE findes primært i cytoplasmaet og regulerer disse processer ved at fosforylere målproteiner og formidle overførslen af ekstracellulære signaler til intracellulære baner.

PRKCE

TLN2 (Talin 2): TLN2 er et gen, der koder for talin 2-proteinet, som er involveret i integrin-medieret signalering og spiller en central rolle i celleadhæsion, migration og signalering. Det bidrager til dannelsen og stabiliseringen af integrin-baserede adhæsioner og kan påvirke vigtige cellulære processer, herunder immunresponser og kræftudvikling.

TLN2

LGALS14 (Galectin 14): LGALS14 er et medlem af galectin-familien, en gruppe proteiner, der binder beta-galaktosid-sukkerarter og bidrager til reguleringen af celle-celle- og celle-matrix-interaktioner. Galectin 14 udtrykkes primært i moderkagen og bidrager til reguleringen af immunsystemets respons og fostermor-tolerance. Dets korrekte udtryk og funktion er afgørende for graviditetens succes, og abnormiteter i LGALS14 er blevet knyttet til graviditetskomplikationer, herunder præeklampsi og intrauterin væksthæmning, hvilket understreger dets betydning for reproduktiv sundhed.

LGALS14

LCT (Lactase): LCT er et gen, der koder for enzymet lactase, som er essentielt for at nedbryde laktose i mælk. Varianter i dette gen kan påvirke kroppens evne til at nedbryde laktose, hvilket potentielt kan føre til laktoseintolerance og relaterede gastrointestinale symptomer.

NNMT (Nicotinamid N-Methyltransferase): NNMT er et enzym, der methylierer nicotinamid (vitamin B3) og spiller en nøgle rolle i reguleringen af cellulær metabolisme og energibalance. Dets aktivitet er blevet forbundet med fedme, metaboliske lidelser og kræft, hvilket gør NNMT til et vigtigt mål for terapeutiske indgreb.

NNMT

CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 er et gen, der koder for et protein involveret i neuronudvikling og funktion. Det tilhører familien af cyclin-afhængige kinaser og menes at deltage i signaltransduktion og regulering af cellecyklussen. Dets aktivitet i neuroner antyder en potentiel rolle i neuro-udviklingsmæssige processer og neurologiske lidelser.

CDKL2

LRAT (Lecithin Retinol Acyltransferase): LRAT er et enzym, der spiller en central rolle i vitamin A-metabolismen ved at katalysere omdannelsen af all-trans-retinol til all-trans-retinylestere, den lagringsform af vitamin A. Denne proces er afgørende for syn, immunfunktion og cellulær differentiering. Mangler eller mutationer i LRAT kan føre til nethindelidelser og svækkede immunresponser, hvilket understreger dets betydning for at opretholde balancen af vitamin A og den generelle sundhed.

LRAT

RHOBTB2 (Rho-relateret BTB-domæne-indeholdende protein 2): RHOBTB2 er et gen, der koder for et protein, som tilhører Rho-familien af små GTPaser, der er involveret i reguleringen af cytoskeletdynamik, celledeling og cellecyklusprogression. Det ekstra BTB-domæne antyder roller i protein-protein-interaktioner og regulatoriske funktioner ud over klassisk Rho-signalering. RHOBTB2 kan påvirke celleproliferation, apoptose, intracellulær transport, mitokondriefunktion og respons på oxidativt stress.

RHOBTB2

NELL1 (NEL Like 1): er et protein, der er involveret i vækst og regenerering af knogle og brusk. Det spiller en central rolle i skeletudviklingen og har været forbundet med osteochondrale sygdomme og knogleheling. Forskning i NELL1 er vigtig for forståelsen af skeletbiologi og for udvikling af behandlinger til knoglerelaterede lidelser og skader.

NELL1

SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII Coat Complex Component): SEC31B er et protein, som er en nøglekomponent i COPII-komplekset, der faciliterer transporten af proteiner fra det endoplasmatiske retikulum (ER) til Golgi-apparatet. Det er essentielt for korrekt proteinssekretion og opretholdelsen af organellers integritet. Mutationer i SEC31B kan nedsætte proteintransporten og bidrage til lidelser relateret til ER-stress.

SEC31B

PRKG1 (Protein Kinase, cGMP-afhængig, Type I): PRKG1 er et gen, der koder for en serin/threonin-specifik proteinkinase, som fungerer som en nøgleeffektor i signaleringen med cyklisk guanosinmonofosfat (cGMP). Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af vaskulær glat muskulatontone, blodpladefunktion og hjertets kontraktilitet, hvilket bidrager til kardiovaskulær homeostase. Ved at fosforylere målproteiner påvirker PRKG1 processer såsom afslapning af glat muskulatur, beskyttelse mod myokardskade og hæmning af blodpladeaggregation, og dets aktivitet er forbundet med kardiovaskulær sundhed og sygdom.

PRKG1

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 er et gen, der koder for et protein involveret i mitokondriel transport og organisering. Dette protein hjælper med at opretholde korrekt placering og funktion af mitokondrierne, hvilket er essentielt for energiproduktion og de overordnede cellulære processer.

MTX1

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk subunit beta): PPP1CB er et gen, der koder for en katalytisk subunit af proteinfosfatase 1 — et enzym, der er essentielt for reguleringen af cellulære processer gennem defosforylering. Det spiller en afgørende rolle i muskelkontraktion, glykogenmetabolisme og celledeling. Dysregulering af PPP1CB-aktiviteten er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder hjerteproblemer og visse former for kræft.

PPP1CB

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA er et gen, der koder for et lysosomalt enzym, som er involveret i nedbrydningen af N-bundne glykoproteiner. Det katalyserer hydrolysen af beta-bundne mannose-rester og spiller en central rolle i nedbrydningen af glykoproteiner. Mangler i MANBA-aktivitet kan føre til lysosomale lagringssygdomme, hvilket resulterer i ophobning af ikke-nedbrudte glykoproteiner og forringelse af cellernes funktion.

MANBA

LRRN1 (Leucinrig Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen, der afspejler dets rolle i neural udvikling. Det koder for et protein, der tilhører familien af leucinrige repeats, som er vigtigt for protein-protein interaktioner samt dannelse og vedligeholdelse af neurale forbindelser. LRRN1 er væsentligt for forståelsen af neural udvikling og kan være impliceret i neuroudviklingsforstyrrelser.

NUDT9

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder