Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.

<p>GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.</p>

DNA Metabolic Health Test

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 er et protein, der er involveret i RNA-splejsning, en nøgleproces i genekspression. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af alternativ splejsning, som påvirker variationen af proteiner, der kan produceres ud fra et enkelt gen. Ændringer i RBM17 kan have betydning i sygdomme såsom kræft, hvor forstyrret splejsning kan påvirke cellevækst og overlevelse.

RBM17

rs2129588: Ligesom rs2129588 er en enkelt nukleotid polymorfi (SNP), en almindelig type genetisk variation blandt individer. Hver SNP repræsenterer en ændring i en enkelt DNA-byggesten, eller nukleotid, såsom udskiftning af cytosin (C) med thymin (T). Ligesom andre SNP'er kan rs2129588 fungere som en biologisk markør, der hjælper forskere med at identificere gener forbundet med sygdom og understøtter studier inden for genomik, farmakogenomik og populationsgenetik.

rs2129588

AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktase Familie 1 Medlem E2): AKR1E2 er en del af aldo-keto reduktase (AKR)-familien, en gruppe enzymer involveret i afgiftning af aldehyder og ketoner. Selvom den specifikke funktion af AKR1E2 ikke er fuldt forstået, spiller medlemmer af denne familie vigtige roller i metabolisme og den cellulære respons på oxidativt stress. Studiet af AKR1E2 kan give indsigt i stofskifteforstyrrelser og hvordan celler reagerer på miljømæssige belastninger.

AKR1E2

TBX3 (T-Box Transkriptionsfaktor 3): TBX3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i embryonal udvikling og regulerer organogenese, herunder dannelse af lemmer, hjerte og mælkekirtler. Mutationer eller dysregulering af TBX3 kan forårsage udviklingsforstyrrelser som ulnar-mammary syndrom. Den er også impliceret i kræft, hvor den kan fungere som en transkriptionel repressor, der hæmmer celle-senescens og fremmer celleproliferation.

TBX3

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2 er et enzym, der afspejler et nøgletrin i lipidmetabolismen, især i esterificeringen af kolesterol. Det spiller en afgørende rolle i reguleringen af cellulære kolesterolniveauer ved at omdanne frit kolesterol til kolesterolestre, som enten opbevares i lipiddråber eller transporteres via lipoproteiner. SOAT2 udtrykkes primært i væv, der er involveret i lipidmetabolismen, herunder lever, tarm og makrofager. Dets aktivitet er nøje reguleret og reagerer på kolesterolniveauer, hvilket hjælper med at forhindre kolesteroltoxicity og opretholde lipidbalancen.

SOAT2

TNFSF10 (Tumor Necrosis Factor Superfamily Member 10): TNFSF10, også kendt som TRAIL, er et gen, der koder for et protein, som er involveret i at fremkalde apoptose, især i tumorceller. Det spiller en rolle i immunovervågning og har potentielle anvendelser i kræftterapi ved selektivt at udløse celledød i kræftceller, mens normale celler skånes. TNFSF10 studeres aktivt for dets terapeutiske potentiale inden for onkologien.

TNFSF10

POCD5 (Postoperativ kognitiv dysfunktion 5): POCD5 er et gen, der er forbundet med postoperativ kognitiv dysfunktion, en tilstand præget af kognitiv tilbagegang efter operation. Forskning pågår for at forstå de specifikke mekanismer og faktorer, der bidrager til denne tilstand.

POCD5

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 er et gen, der koder for et protein involveret i vesikeltransport, især i transporten af sekretoriske proteiner. Det spiller en rolle i reguleringen af vesikel-docking og fusion, hvilket er essentielt for korrekt cellulær funktion og intercellulær kommunikation.

SCFD1

PTER (Phosphotriesterase-relateret protein): PTER er et protein, der spiller en central rolle i cellulær afgiftning og regulering af stofskiftet. Som medlem af phosphotriesterase-relaterede proteinfamilie er PTER involveret i nedbrydning af kemiske forbindelser, herunder organofosfat-pesticider og nervegifte. Dets enzymatiske aktivitet hjælper med at beskytte cellerne mod kemisk skade, og det er også impliceret i cellulær signalering og metaboliske processer. Fejlregulering af PTER’s udtryk eller aktivitet kan øge modtageligheden for kemisk toksicitet og stofskifteforstyrrelser.

PTER

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 er et gen, der koder for et protein, som primært udtrykkes i oocytter og er involveret i tidlig embryonal udvikling. Det kan spille en rolle i oocytmodning og i reguleringen af processer under befrugtning og de indledende stadier af embryogenesen. Dets funktion er vigtig for reproduktiv sundhed og vellykket embryonal udvikling.

OOSP1

NTSR2 (Neurotensin Receptor 2): NTSR2 er en G-protein-koblet receptor, der binder neurotensin, en neurotransmitter involveret i centralnervesystemets funktioner såsom smertelindring, termoregulation og modulering af dopaminsignalering. Aktivering af NTSR2 påvirker neural aktivitet og er blevet koblet til den patofysiologiske funktion ved psykiske lidelser, hvilket gør den til et potentielt mål for behandlinger inden for skizofreni, humørforstyrrelser og smertehåndtering.

NTSR2

TNFSF12 (Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 12, TWEAK): TNFSF12 er et cytokin, der tilhører TNF-superfamilien og er involveret i reguleringen af immunresponser, inflammation, vævshomeostase og celledød. Det kan fungere både som et proinflammatorisk og antiinflammatorisk signal, påvirke produktionen af cytokiner og kemokiner, rekruttere immunceller og modulere aktiviteten af endotelceller og andre målrettede celler.

TNFSF12

TNFRSF13B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 13B): TNFRSF13B, også kendt som TACI, er en receptor for cytokinerne BAFF og APRIL. Begge spiller en central rolle i udviklingen og funktionen af B-celler. Mutationer i TNFRSF13B er blevet forbundet med almindelig variabel immundefekt (CVID) og selektiv IgA-mangel, hvilket understreger dens betydning i den humoral immunitet. Forskning i TNFRSF13B fokuserer på at forstå dens rolle i immun dysregulering og autoimmune sygdomme.

TNFRSF13B

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 er et gen, der koder for et protein med et domæne, der ligner lecithin retinol acyltransferase (LRAT), et enzym involveret i vitamin A-metabolisme. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, menes LRATD1 at spille en rolle i processer relateret til udnyttelse og regulering af vitamin A.

LRATD1

IL6 (Interleukin 6): IL6 er en cytokin, der afspejler immunsystemets aktivitet og inflammation. Den spiller en central rolle i koordineringen af kroppens forsvarsmekanismer under infektion og skade. IL6 hjælper med at regulere inflammatoriske reaktioner og styrer mobiliseringen af immunceller til at målrette trusler. Forskere undersøger IL6 for at forstå dens komplekse interaktioner og dens indvirkning på både normal immunfunktion og inflammatoriske sygdomme.

RPL39 (Mitochondrial Ribosomal Protein L39): MRPL39 er et gen, der koder for en proteinkomponent i det mitochondriske ribosom, som er essentielt for syntesen af proteiner i mitokondrierne. Denne proces understøtter produktionen af komponenter til den mitochondriske respirationskæde, som er afgørende for cellulær energiproduktion. MRPL39 spiller en central rolle i mitokondriernes funktion, og dets dysfunktion kan bidrage til lidelser, der påvirker energimetabolismen, herunder neurodegenerative, muskulære og metabolske sygdomme.

MRPL39

TNF (Tumor Necrosis Factor): TNF er en cytokine, der afspejler immunsystemets aktivitet som reaktion på infektion og vævsskade. TNF spiller en central rolle i reguleringen af inflammation og immunresponser, og dets ubalance er forbundet med autoimmune sygdomme og kroniske inflammatoriske tilstande.

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP er et enzym, der afspejler aktiviteten af en serinprotease, der er involveret i nedbrydningen af prolin-holdige peptider. Det spiller en vigtig rolle i metabolisme af neuropeptider og peptidhormoner og bidrager til kognitive processer samt den inflammatoriske respons. Ændringer i PREP-aktivitet er blevet forbundet med neurologiske lidelser, herunder Alzheimers sygdom, hvilket understreger dets rolle i neurodegeneration og kognitiv funktion.

PREP

LY6K (Lymfocytantigen 6-kompleks, Lokus K): LY6K er et gen, der koder for et protein, som tilhører LY6/uPAR (lymfocytantigen 6/urokinase-type plasminogen aktivator receptor) familien. Selvom dens præcise funktion stadig undersøges, kan LY6K spille en rolle i immunresponser og cellekommunikation.

LY6K

STARD5 (StAR-Relateret Lipid Transfer Domæne Indeholdende 5): STARD5 er et protein, der afspejler aktiviteten i START-domænefamiliens proteiner, som er involveret i transport og fordeling af lipider inden for celler. Det spiller en central rolle i reguleringen af lipidmetabolismen og opretholdelsen af lipidhomeostase, især i leveren og det gastrointestinale system. Selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges, antyder STARD5’s rolle i lipidtransport potentielle konsekvenser for metaboliske lidelser og sygdomme relateret til lipidforstyrrelser.

STARD5

ADRA1A (Adrenoceptor Alpha 1A): ADRA1A er et gen, der koder for en subtype af alpha-1-adrenerge receptorer, som er involveret i kroppens reaktioner på adrenalin og noradrenalin. Disse receptorer spiller en central rolle i glat muskelkontraktion og kardiovaskulær funktion, herunder regulering af blodtryk og vaskulær tonus. Ændringer i ADRA1A-aktivitet kan påvirke kardiovaskulær sundhed og det autonome nervesystems funktion.

ADRA1A

TNR (Tenascin R): TNR er et gen, der koder for et ekstracellulært matrixprotein, som overvejende findes i centralnervesystemet. Det er involveret i neural udvikling, herunder synaptisk plasticitet og neuronal differentiering. TNR spiller en rolle i dannelsen af neurale netværk og kan påvirke neuro-udviklingsmæssige og neurodegenerative processer.

ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i det første trin af alkoholmetabolismen, hvor ethanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variationer i ADH1B kan påvirke hastigheden af alkoholmetabolismen, hvilket har indflydelse på alkoholtolerance og risikoen for alkoholrelaterede sygdomme.

ADH1B

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 er et medlem af SCAMP-familien, som er involveret i membrantrafikprocesser. Det spiller en central rolle i reguleringen af membrangenbrug og exocytose, især i neuroner. SCAMP5 er vigtigt for frigivelse af neurotransmittere og neuronal kommunikation, og dets funktion kan have betydning for neurologiske lidelser.

SCAMP5

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 er et gen, der koder for en transskriptionshæmmer, som er involveret i reguleringen af genekspression under udvikling og vævsdifferentiering. Det spiller en rolle i differentieringen af epitelceller og dannelsen af vævsbarrierer.

OVOL1

MTRR (Methionin Synthase Reduktase): MTRR er et enzym, der spiller en afgørende rolle i regenereringen af methylcobalamin, hvilket understøtter den kontinuerlige funktion af MTR i homocysteinmetabolismen. Det er essentielt for at opretholde korrekte methioninniveauer og normal DNA-syntese. Mutationer i MTRR er forbundet med homocystinuri, som kan bidrage til udviklingsmæssige og neurologiske komplikationer. Forståelsen af MTRR's funktion giver indsigt i potentielle behandlinger af genetiske sygdomme.

MTRR

LBP (Lipopolysaccharide-Binding Protein): LBP er et protein, der spiller en nøgle rolle i immunresponsen mod bakterielle infektioner. Det binder til bakterielle lipopolysaccharider (LPS) og hjælper med at aktivere det medfødte immunsystem. LBP er en vigtig komponent i kroppens forsvar mod bakterielle patogener.

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Gamma): SCNN1G er et gen, der koder for gamma-underenheden af den epitheliale natriumkanal (ENaC), som regulerer natriumbalancen og væskehomeostasen i epithelvæv såsom lunger, nyrer og tyktarm. Denne underenhed er vigtig for at kontrollere kanalens aktivitet og respons på regulatoriske signaler, herunder hormoner som aldosteron. Mutationer eller dysregulering af SCNN1G kan påvirke væske- og elektrolytbalancen og bidrage til relaterede lidelser.

SCNN1G

RAB38 er et medlem af Ras-relaterede proteinfamilie og fungerer som en nøgleregulator for intracellulær membrantrafik, især inden for det endosomale-lysosomale system. Primært lokaliseret i cytoplasmaet koordinerer RAB38 bevægelsen og fusionen af membranbundne vesikler, hvilket sikrer korrekt sortering og levering af cargo-molekyler. Dette protein spiller en specialiseret rolle i melanosom-biogenese og understøtter modningen og transporten af melanosomer — organeller ansvarlige for melaninsyntese og distribution i melanocytter. Gennem dets interaktioner med effektorproteiner og membranfusionsmekanismer muliggør RAB38 disse kritiske cellulære processer.

RAB38

TSHR (Thyreoideastimulerende hormonreceptor): TSHR er et mål, der afspejler funktionen af den thyreoideastimulerende hormonreceptor, som kodes af TSHR-genet. Denne receptor, der er placeret på overfladen af thyreoideaceller, spiller en central rolle i reguleringen af produktion og frigivelse af thyreoideahormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering af TSHR kan bidrage til skjoldbruskkirtelsygdomme.

TSHR

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er et medlem af R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalvejen, der er afgørende for embryonal udvikling og cellevækst. Det spiller en central rolle i processer såsom vaskulær udvikling og stamcelleproliferation. Deregulering af RSPO3 har været forbundet med tilstande herunder kræft.

RSPO3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 er et protein, der spiller en nøglerolle i celleadhæsion og synaptisk organisation. Det er vigtigt for dannelsen af nervecirkler, især i det visuelle system, og bidrager til korrekt neural forbindelse og kommunikation.

SDK1

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 er et protein, der er involveret i modningen og transporten af nikotiniske acetylcholinreceptorer, som er essentielle for neuronal signalering. Ric3 spiller en central rolle i udviklingen og vedligeholdelsen af nervesystemet, og ændringer i dets funktion kan have betydning for neurologiske sygdomme.

Ric3

APP (Amyloid Precursor Protein): APP er et mål, der afspejler rollen af et centralt transmembrant protein involveret i forskellige cellulære processer, især i centralnervesystemet. APP er afgørende for neuronal udvikling, synaptisk plasticitet og cellekommunikation. Dens bearbejdning producerer amyloid-beta peptider, som er forbundet med udviklingen af Alzheimers sygdom. Korrekt regulering af APP-bearbejdning og amyloid-beta produktion er vigtig for at opretholde neuronal sundhed og kognitiv funktion, mens dysregulering kan bidrage til Alzheimers patologi.

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 er et protein, der fungerer som en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 1 (PP1). PP1 spiller en afgørende rolle i defosforylering af målproteiner og er væsentlig for cellesignalering, stofskifte og regulering af cellecyklus. PPP1R17 hjælper med at modulere aktiviteten og specificiteten af PP1, hvilket påvirker en række cellulære processer.

PPP1R17

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-Relateret Sekvens B): MICB er en stress-induceret ligand for NKG2D-receptoren, som udtrykkes på natural killer (NK) celler, CD8+ T-celler og visse γδ T-celler. Interaktionen mellem MICB og NKG2D er afgørende for immunovervågning, da den hjælper kroppen med at genkende og eliminere maligne eller inficerede celler. Opregulering af MICB på stressede, omdannede eller inficerede celler kan aktivere et immunrespons, hvilket fører til målrettet celleødelæggelse. Derfor spiller MICB en væsentlig rolle i forsvaret mod kræft og virusinfektioner.

MICB

QSOX2, også kendt som Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, er et enzym, der spiller en nøglerolle i den oxidative foldning af proteiner, især dem med flere disulfidbindinger. Primært lokaliseret i cellers endoplasmatiske retikulum (ER), er QSOX2 afgørende for at opretholde proteiners struktur og funktion ved at katalysere dannelsen af disulfidbindinger mellem cysteinrester. Denne aktivitet understøtter korrekt proteinfoldning, stabilitet og sekretion ved at fungere som en tioloxidase, der overfører elektroner fra reducerede cysteiner til molekylært ilt.

QSOX2

FMN2 (Formin 2): FMN2 er et protein, der er involveret i reguleringen af cytoskelettet, særligt i dannelsen af aktinfilamenter. Det spiller en nøglerolle i celledeling, bevægelse og morfogenese, hvor det understøtter den strukturelle integritet og den dynamiske ombygning af cytoskelettet. FMN2 er afgørende under celledeling og udviklingen af nervesystemet, og mutationer i FMN2-genet er blevet koblet til nedsat sædmotilitet, infertilitet og visse udviklingsforstyrrelser.

FMN2

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA er et protein, der regulerer aksonvejledning under neural udvikling. Det spiller en central rolle i at dirigere neuronmigration og aksonvækst gennem frastødende signalveje. RGMA er essentielt for dannelsen af neurale kredsløb og er forbundet med visse neuroudviklingsforstyrrelser.

RGMA

PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA er et celleoverfladeprotein, der findes i visse væv, herunder prostata. Det er blevet undersøgt for sin potentielle rolle i prostatakræft, hvor det kan fungere som en biomarkør og et muligt mål for behandling.

PSCA

ADARB2 (Adenosin Deaminase RNA-Specific B2): ADARB2 er et enzym i adenosin deaminase-familien, der er involveret i RNA-redigering. Det katalyserer omdannelsen af adenosin til inosine i RNA-molekyler, en post-transkriptionel modifikation, der kan ændre RNA-sekvenser, hvilket påvirker deres struktur, funktion og regulering af genekspression.

ADARB2

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 er et multifunktionelt enzym, der katalyserer krydsbindingen af glutamin- og lysinrester i proteiner, en væsentlig post-translationel modifikation. Det deltager i essentielle cellulære processer såsom apoptose, celledifferentiering og vævsreparation ved at stabilisere og omstrukturere den ekstracellulære matrix. TGM2 er impliceret i forskellige sygdomsforløb, herunder neurodegenerative lidelser, fibrotiske sygdomme og visse kræftformer, hvor ændret aktivitet kan fremme sygdomsprogression. Det spiller også en rolle i immunresponsen, især ved cøliaki.

TGM2

C8ORF37 (Chromosom 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 er et gen, der er forbundet med retinal dystrofi og Bardet-Biedl syndrom — en tilstand kendetegnet ved synstab, fedme og andre symptomer. Det spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af fotoreceptorceller og understøttelsen af cilierelaterede processer. Mutationer i dette gen kan forårsage retinal degeneration og forstyrre normal ciliefunktion.

C8ORF37

NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 er en komponent i NADPH-oxidasekomplekset, som spiller en central rolle i kroppens immunforsvar. Det hjælper med at regulere sammensætningen og aktiveringen af dette kompleks, hvilket muliggør produktionen af reaktive oxygenarter (ROS) under den oxidative sprængning i fagocytter. Denne proces er afgørende for at destruere opslugte patogener, og mutationer i NCF4 kan svække immuniteten, hvilket medfører øget modtagelighed for infektioner.

NCF4

NOS1 (Nitric Oxide Synthase 1): NOS1 er et enzym, der producerer kvælstofoxid (NO), et vigtigt signalsubstans i kroppen. Det er essentielt for neurotransmission, regulering af vaskulær tonus og modulering af immunsystemets respons. I nervesystemet understøtter NOS1 neuronale kommunikation og plasticitet. Ubalance i NOS1-aktivitet er blevet forbundet med neurologiske lidelser, kardiovaskulære sygdomme og inflammatoriske tilstande.

NOS1

OR13F1 (Olfaktorisk Receptor, Familie 13, Underfamilie F, Medlem 1): OR13F1 er et protein, der tilhører den olfaktoriske receptorgenfamilie — en gruppe G-protein-koblede receptorer, som er involveret i opfattelsen af lugte. Disse receptorer findes i olfaktorisk epitel, hvor de binder specifikke lugtmolekyler og udløser signalveje, der resulterer i lugtesansen. Selvom de præcise ligander og funktioner af OR13F1 endnu ikke er fuldt forstået, spiller det en rolle i vores lugtesans og kan også være involveret i detektionsprocessen af feromoner.

OR13F1

RARB (Retinoic Acid Receptor Beta): RARB er en nuklear receptor, der binder retinsyre, et metabolit af vitamin A. Den spiller en afgørende rolle i reguleringen af genudtryk under udvikling, især i vækst af epithelvæv, celledifferentiering og dannelse af nervesystemet. Ændret RARB-aktivitet er blevet forbundet med kræfttyper som hud-, lunge- og brystkræft samt udviklingsforstyrrelser, og den undersøges som en potentiel mål for retinoid-baserede behandlinger.

RARB

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 er et protein fra SERINC-familien, der muliggør inkorporering af serin i membranlipider og understøtter biosyntese og stabilitet af cellulære membraner. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af membranfluiditet, reguleringen af signalveje og bidrager til immunsystemets funktion. Ved at påvirke membransammensætningen påvirker SERINC2 celledeling, differentiering og programmeret celledød, hvilket gør det essentielt for cellulær sundhed og fysiologisk balance.

SERINC2

OPTC (Opticin): Opticin er et glykoprotein, der primært findes i glaslegemets væske i øjet. Det spiller en vigtig rolle i at opretholde glaslegemets strukturelle integritet og kan være involveret i øjets udvikling samt visse øjensygdomme.

OPTC

PSAP (Prosaposin): PSAP er et precursorprotein, der omdannes til saposiner, som er essentielle for nedbrydningen af lipider i lysosomer. Disse saposiner spiller en nøglerolle i at forhindre ophobning af komplekse lipider i celler. Mangel på eller mutationer i PSAP kan føre til lysosomale lagringssygdomme, herunder Gaucher sygdom, Fabry sygdom og metakromatisk leukodystrofi.

PSAP

TMEM258 (Transmembran Protein 258): TMEM258 er en komponent i oligosaccharyltransferase-komplekset, som er involveret i N-linked glykosylering — en afgørende proces for korrekt proteinfoldning og stabilitet. Det spiller en rolle i opretholdelsen af endoplasmatisk retikulum-funktion og kan være forbundet med forskellige fysiologiske processer og sygdomme relateret til proteinmisfoldning.

TMEM258

TMEM51 (Transmembran Protein 51): TMEM51 er et protein forbundet med membranorganisering og intracellulær transport. Selvom dets præcise funktioner stadig er uklare, menes det at være involveret i intracellulær transport og celle signalveje.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er et gen forbundet med signaltransduktion og kan spille en rolle i reguleringen af dopaminreceptorer, som er essentielle for hjernebarkfunktionen. Varianter nær ANKK1 er blevet koblet til neuropsykiatriske lidelser og afhængighed, muligvis på grund af deres indvirkning på dopaminsignaler.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissociations Stimulator): RALGDS er en guanin nukleotid udvekslingsfaktor, der regulerer aktiveringen af Ral GTPaser. Den spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje og påvirker cellets vækst, differentiering og overlevelse. Ændringer i RALGDS-aktivitet er blevet forbundet med udvikling og progression af kræft.

RALGDS

RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX er et protein, der spiller en central rolle i DNA-reparation, især i bevarelsen af genomisk stabilitet under DNA-replikation. Det deltager i den cellulære respons på DNA-skader og hjælper med at forhindre genomisk ustabilitet — en vigtig faktor i udviklingen af kræft. RADX er et vigtigt fokusområde i forståelsen af DNA-reparationsmekanismer og fremskridt inden for kræftforskning.

RADX

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 er en komponent i replication factor C-komplekset, som er afgørende for DNA-replikation og regulering af cellecyklussen. Det muliggør påsætning af DNA-polymeraser på DNA under replikation og reparation. Fejlregulering af RFC4 kan føre til genomisk ustabilitet og er forbundet med udvikling af kræft.

RFC4

TMPRSS6 (Transmembran Serin Protease 6): TMPRSS6 er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af jernmetabolismen, primært gennem kontrol af hepcidin — hormonet, der styrer jernoptagelsen. Mutationer i TMPRSS6 kan forårsage jernresistent jernmangelanæmi (IRIDA), en form for anæmi, der ikke forbedres ved oral jerntilskud.

TMPRSS6

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL er et gen, der koder for en komponent i den nukleare porekompleks — en central struktur i den nukleare membran, der styrer bevægelsen af molekyler mellem kernen og cytoplasmaet. Ændringer i NUP62CL kan forstyrre nuklear transport og kan være forbundet med neurodegenerative sygdomme og visse former for kræft.

NUP62CL

MOV10L1 (Moloney leukemia virus 10-like protein 1): MOV10L1 er en RNA-helicase, der spiller en central rolle i RNA-metabolismen og posttranskriptionel regulering. Den deltager i processer såsom RNA-interferens, RNA-nedbrydning og mRNA-translation ved at vikle RNA-duplekser op og bistå i fjernelsen af målrettede RNA'er. MOV10L1 hjælper med at kontrollere genekspression, begrænse retrovirusser og retrotransposoner samt opretholde genomets stabilitet, hvor dysregulering er knyttet til forskellige biologiske og sygdomsrelaterede processer.

MOV10L1

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 er et gen, der koder for en receptor, som findes på naturlige dræberceller (NK-celler) og visse T-celler. Det er involveret i at identificere og angribe inficerede eller unormale celler for at ødelægge dem og spiller en central rolle i det medfødte immunforsvar mod vira og tumorceller.

NCR3

MSRB2 (Methionin-Sulfoxidreduktase B2): MSRB2 er et enzym, der hjælper med at reparere oxiderede methioninrester i proteiner, hvilket beskytter cellerne mod oxidativt stress og bevarer proteinernes funktion. Det er en nøglekomponent i kroppens antioxidantforsvarssystem og understøtter cellulær modstandsdygtighed over for miljømæssige udfordringer. Studier af MSRB2 undersøger dets potentielle forbindelser til aldring, neurodegenerative sygdomme og andre tilstande forbundet med oxidativ skade.

MSRB2

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 er et gen, der koder for glukokortikoidreceptoren, som formidler virkningerne af glukokortikoider — en klasse af steroidhormoner. Denne receptor er afgørende for reguleringen af stressresponser, immunsystemets aktivitet og stofskiftet. Dysregulering af NR3C1 har været sat i forbindelse med stressrelaterede lidelser, inflammatoriske tilstande og metaboliske sygdomme, hvilket gør den til en nøgleaktør i kroppens tilpasning til stress og inflammation.

NR3C1

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD er et genområde karakteriseret ved et basalt domæne, som kan bidrage til DNA-binding eller protein-protein-interaktioner. Selvom dets præcise funktioner og roller i cellulære processer endnu ikke er fuldt forstået, sigter igangværende forskning mod at afklare dets betydning i biologiske systemer.

REX1BD

NCLN (Nicalin): NCLN er et protein, der udgør en del af et kompleks, som regulerer intracellulære signalveje, der er essentielle for udvikling. Det spiller en afgørende rolle i moduleringen af Notch-signalering — en vej, der styrer celledifferentiering, proliferation og apoptose. Forstyrrelser i NCLN eller relaterede signalveje kan bidrage til udviklingsforstyrrelser og forskellige sygdomme, herunder kræft, hvilket understreger dets betydning for cellulær kommunikation og overordnede udviklingsprocesser.

NCLN

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE er et gen, der spiller en nøgle rolle i reguleringen af jernoptagelsen og opretholdelsen af jernbalancen i kroppen. Mutationer i HFE kan forårsage arvelig hæmokromatose, en tilstand karakteriseret ved for meget jernophobning, hvilket kan medføre skade på organer.

KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 er et gen, der er involveret i neural udvikling og regulering af kaliumkanaler. Det spiller en rolle i sammensætningen af kaliumkanalkomplekser, som er vigtige for neuronal exciterbarhed. Fejlregulering af KCTD15 kan påvirke neural funktion.

KCTD15

NUDT9 (Nudix Hydrolase 9): NUDT9 er et gen, der koder for et medlem af Nudix hydrolase-familien. Proteiner i denne familie er involveret i hydrolysen af nukleosid-difosfatderivater. Selvom de specifikke substrater og funktioner for NUDT9 stadig undersøges, spiller det en rolle i nukleotidmetabolisme og cellulær homeostase.

NUDT9

MORC4 (MORC Family CW-Type Zinc Finger 4): MORC4 er et gen, der er involveret i kromatinomlægning og regulering af genekspression. Det spiller vigtige roller i cellulære processer såsom DNA-reparation og apoptose. Mutationer eller dysfunktioner i MORC4 kan være forbundet med forskellige former for kræft og udviklingsforstyrrelser, hvilket gør det til et centralt fokus i forskning inden for genregulering og kræftbiologi.

MORC4

KANSL1, også kendt som KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, er et protein, der spiller en central rolle i chromatinregulering og genudtryk. Det er en komponent i Non-Specific Lethal (NSL) histonacetyltransferase (HAT)-komplekset, som acetylierer histonproteiner, især histon H4 ved lysin 16 (H4K16ac), en modifikation forbundet med transkriptionsaktivering og chromatinomlægning. KANSL1 bidrager til reguleringen af genudtryk ved at modificere chromatinstrukturen, hvor NSL-komplekset målretter specifikke genomiske regioner for at fremme en åben chromatin-tilstand og lette transkription.

KANSL1

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for modningen og den korrekte funktion af lipaser, enzymer der er afgørende for lipidmetabolismen. Det er involveret i behandlingen og aktiveringen af lipaser inden for det endoplasmatiske retikulum. Defekter i LMF2 kan bidrage til dyslipidæmi og andre stofskiftesygdomme relateret til lipidmetabolismen.

LMF2

FANCA (Fanconi anæmi gruppe A-protein): FANCA er et gen, der koder for et protein, som er afgørende for Fanconi anæmi (FA) DNA-reparationsvejen, der hjælper med at opretholde genomisk stabilitet. FANCA er involveret i aktiveringen af FA-kernkomplekset for at genkende og reparere DNA interstrand krydsbindinger (ICL'er), som er giftige skader, der kan blokere DNA-replikation og transkription. Ved at koordinere samlingen og rekrutteringen af FA-kernkomplekset til skadet DNA understøtter FANCA korrekt DNA-reparation og forhindrer genomisk ustabilitet.

FANCA

BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 er et medlem af familien af bone morphogenetic proteiner (BMP), som spiller en central rolle i udviklingen og reparationen af knogler og brusk. Det er involveret i essentielle cellulære processer såsom cellevækst, apoptose og differentiering. BMP6 er blevet undersøgt for sin rolle i osteogenese og er også forbundet med kræftprogression.

BMP6

PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3) er et gen, der koder for et protein involveret i intracellulær trafficking og signalering. Det indeholder et Sec7-domæne, som er forbundet med guanin-nukleotid-udvekslingsfaktorer, der aktiverer ARF GTPaser, nøgleaktører i vesikeldannelse og trafficking. Dysfunktion i PSD3 kan påvirke cellulær kommunikation og transportprocesser.

PSD3

RUNX3 (Runt-Relateret Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af genekspression. Det bidrager til vigtige cellulære processer, herunder celledifferentiering og immunresponser. Deregulering af RUNX3 er blevet sat i forbindelse med kræft og udviklingsforstyrrelser.

RUNX3

TSLP (Thymic Stromal Lymphopoietin): TSLP er en cytokin, der spiller en central rolle i at igangsætte allergisk inflammation og regulere immunresponser ved det epiteliale barriere. Den virker på dendritiske celler og fremmer en Th2-biaseret immunrespons, som er afgørende for udviklingen af allergiske sygdomme såsom astma, atopisk dermatitis og eosinofil esophagitis. Forskningen i TSLP fokuserer på dets potentiale som et terapeutisk mål, hvor indsigt i dets mekanismer giver muligheder for innovative behandlinger af disse tilstande.

TSLP

PIK3AP1 (Phosphoinositide-3-Kinase Adaptor Protein 1): PIK3AP1 er et protein, der spiller en central rolle i PI3K-signalvejen. Denne vej er afgørende for forskellige cellulære processer såsom cellevækst, proliferation og overlevelse. PIK3AP1’s involvering i immuncellesignalering gør det vigtigt i forskning relateret til immunitet, inflammation og kræftbiologi.

PIK3AP1

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 er et protein, der afspejler reguleringen af G-protein-koblede receptor-signaler, især i hæmatopoietiske celler. Det spiller vigtige roller i blodpladefunktionen og immunsvar, og dets dysregulering kan påvirke blodets koagulation og bidrage til lidelser i immunsystemet.

RGS18

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er et protein, der er involveret i intracellulær transport, specifikt i genanvendelse af proteiner og membraner fra det endocytiske genbrugskompartiment. Det spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af cellulær homeostase og sikrer korrekt membrantrafik, hvilket påvirker processer som signaltransduktion og immunrespons.

RAB11FIP2

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP er et cellesammenbindingsmolekyle, der primært udtrykkes i hjernens limbiske system. Det spiller en central rolle i synaptisk plasticitet og er involveret i neural udvikling og funktion. LSAMP er blevet undersøgt i forbindelse med neuropsykiatriske lidelser og kan have betydning for tilstande som skizofreni.

LSAMP

MT1X (Metallothionein 1X): MT1X er et medlem af metallothionein-familien, proteiner der spiller en nøglerolle i balancen af metalioner og afgiftning samt beskytter celler mod oxidativt stress. Metallothioneiner binder tungmetaller, hvilket hjælper med at neutralisere deres toksicitet og understøtter deres stofskifte og udskillelse. MT1X, ligesom andre metallothioneiner, er involveret i reaktioner på tungmetaleksponering, oxidativt stress og inflammation og er forbundet med forskellige sygdomme, herunder kræft, på grund af sin indflydelse på cellevækst og programmeret celledød.

MT1X

AK9 (Adenylate Kinase 9): Adenylate er et gen, der koder for et enzym fra adenylatkinasefamilien, som katalyserer den reversible overførsel af fosfatgrupper mellem adeninnukleotider, primært ATP og AMP. AK9 lokaliserer sig til mitokondrierne, hvor det understøtter energimetabolisme og nukleotidbalance. Ved at facilitere ATP-AMP omdannelse hjælper det med at regulere cellens energiniveau og bidrager til processer som mitokondriefunktion, apoptose og stressreaktioner. Fejlregulering af AK9 kan påvirke metabolisk og cellulær homeostase.

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i udviklingen af flere organsystemer, herunder øjne, hjerte og abdominale organer. Den er involveret i etableringen af kroppens venstre-højre asymmetri. Mutationer i PITX2 er forbundet med Axenfeld-Rieger syndrom, en tilstand, der påvirker øjne og andre organer. At forstå PITX2 er vigtigt for udviklingsbiologi og for at undersøge behandlinger af relaterede medfødte lidelser.

PITX2

P2RY1 (Purinergic Receptor P2Y1): P2RY1 er en G-protein koblet receptor, der reagerer på ekstracellulære nukleotider som ATP og ADP. Den spiller en central rolle i intracellulære signalveje, der er involveret i blodpladeaggregation, regulering af vaskulær tonus og neurotransmission. Aktivering af P2RY1 er vigtig for at udløse blodpladeaggregation efter karvægsbeskadigelse, hvilket understreger dens betydning i trombose og hæmostase. Forstyrrelser i P2RY1-signaleringen er forbundet med øget risiko for hjerte-kar-sygdomme og fremhæver dermed dens betydning for vaskulær sundhed.

P2RY1

TBX2 (T-Box Transkriptionsfaktor 2): TBX2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som tilhører T-box-familien. Det spiller en central rolle i embryonal udvikling og vævsdifferentiering, især i hjerteformation og udvikling af lemmer.

TBX2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7 er et gen, der koder for et protein fra cadherin-superfamilien, som er involveret i celleadhæsion og neuronal forbindelse. Det spiller en rolle i udviklingen af nervesystemet og opretholdelsen af synaptiske funktioner. Variationer i PCDH7 er blevet forbundet med neurodevelopmentale og psykiatriske lidelser, hvilket understreger dets betydning for hjerneudvikling og funktion.

PCDH7

SVEP1 (Sushi, Von Willebrand Factor Type A, EGF og Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 er et celleadhæsionsmolekyle, der understøtter udviklingen af det kardiovaskulære og lymfatiske system. Det er involveret i celle-celle-interaktioner og signalveje, der er essentielle for vaskulær stabilitet og immunfunktion. Variationer i SVEP1 er blevet forbundet med kardiovaskulære sygdomme og kan have indflydelse på immunknyttede lidelser.

SVEP1

MAP4K1 (Mitogen-Aktiveret Protein Kinase Kinase Kinase Kinase 1): MAP4K1 er et signalprotein, også kendt som HPK1 (Hematopoietisk Progenitor Kinase 1), og medlem af STE20 kinase-familien. Det spiller en vigtig rolle i signaleringen i immunceller ved at regulere T-celleaktivering og differentiering ved at virke opstrøms i MAP kinase-vejen. Gennem sin rolle i moduleringen af immunsvar betragtes MAP4K1 som et potentielt mål for immunterapi, især ved autoimmune sygdomme og kræft.

MAP4K1

R3HCC1L (R3H Domain and Coiled-Coil Containing 1-Like): R3HCC1L er et gen, der er mindre velbeskrevet, men det menes at være involveret i RNA-binding og regulering. Dets domænestruktur antyder en rolle i RNA-metabolisme og cellulære processer. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, kan R3HCC1L have betydning for menneskers sundhed og sygdom.

R3HCC1L

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 er et gen, der koder for et medlem af to-pore domæne kalium (K⁺) kanal familien. Det spiller en vigtig rolle i ionkanalens funktion og er involveret i reguleringen af cellulær excitabilitet og membranpotentiale.

KCNK17

SETBP1 (SET Binding Protein 1): SETBP1 er et protein, der interagerer med SET, en nøgleregulator af histon-acetylering og kromatinomorganisering. SETBP1 er involveret i genregulering og har været forbundet med udviklingsforstyrrelser og leukæmi.

SETBP1

PTBP2 (Polypyrimidin Tract Binding Protein 2): PTBP2 er et gen, der koder for et RNA-bindende protein, som er involveret i RNA-splejsning og regulering af genudtryk. Det spiller en central rolle i neuroudviklingen og har været impliceret i neuroudviklingsforstyrrelser.

PTBP2

DRD1 (Dopaminreceptor D1): DRD1 er et gen, der koder for en vigtig dopaminreceptor i hjernen, som spiller en central rolle i det dopaminerge system. Det er involveret i reguleringen af belønning, motivation og motorisk kontrol. Dysregulering af DRD1 er blevet forbundet med psykiatriske lidelser, herunder skizofreni, samt afhængighedsadfærd.

DRD1

DRD3 (Dopaminreceptor D3): DRD3 er et gen, der koder for en dopaminreceptorsubtype, som udtrykkes i hjernen. Det er involveret i reguleringen af kognitive, følelsesmæssige og motoriske funktioner. Varianter i DRD3 er blevet undersøgt for deres potentielle roller i skizofreni, Parkinsons sygdom og modtagelighed for afhængighedsadfærd.

DRD3

LMCD1 (LIM og Cysteinrige Domæner 1): LMCD1 er et gen, der koder for et protein involveret i hjertets udvikling og funktion. Det spiller en central rolle i reguleringen af genekspression i hjertemuskelceller og påvirker udviklingen, strukturen og vedligeholdelsen af hjertets væv. Forandringer eller dysfunktioner i LMCD1 kan påvirke hjertets ydeevne og er forbundet med kardiovaskulære sygdomme, hvilket understreger dets betydning for forståelsen af hjertesygdomme og potentielle terapeutiske mål.

LMCD1

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 er et gen, der koder for et protein, der er associeret med translocatorproteinet (TSPO), som er involveret i mitokondriernes funktion og steroiddannelse. Det spiller en rolle i reguleringen af kolesteroltransport og mitokondriel respiration. Selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges, kan TSPOAP1 påvirke cellens energimetabolisme og potentielt have betydning for neurodegenerative sygdomme og stemningsforstyrrelser.

TSPOAP1

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC katalytisk underenhed): NAA38 er en komponent i N-terminale acetyltransferasekomplekset, som katalyserer overførslen af acetylgrupper til proteiners N-terminus. Denne modifikation påvirker proteiners stabilitet, lokalisering og funktion. Selvom de præcise biologiske roller og substratspecificitet for NAA38 endnu ikke er fuldt kortlagte, er N-terminal acetylation en almindelig og vigtig post-translationel modifikation. Studier af NAA38 og lignende enzymer bidrager til at afdække reguleringsmekanismer for proteinfunktion samt virkningen af proteinacetylation på cellulære processer og sygdom.

NAA38

MYBPC3: MYBPC3-genet koder for det kardiak myosin-bindende protein C, en central regulator af hjertemuskelkontraktion. Varianter i dette gen er en hyppig årsag til hypertrofisk kardiomyopati, en væsentlig faktor i pludselig hjertedød, især hos unge atleter. Det spiller en afgørende rolle i at opretholde normal struktur og funktion i hjertemusklen.

MYBPC3

PFKP (Phosphofructokinase, Platelet): PFKP er et nøgleenzym i den glykolytiske vej, der regulerer hastigheden af glukosemetabolismen. Det katalyserer omdannelsen af fructose-6-fosfat til fructose-1,6-bisfosfat. Korrekt regulering af PFKP er afgørende for cellens energi produktion, og dens dysregulering er blevet undersøgt i kræft, hvor ændret glukosemetabolisme ofte observeres.

PFKP

ILRUN, også kendt som interleukin-lignende RUN-domæne-indeholdende protein, er et nyligt opdaget protein, der spiller en rolle i immunsystemets regulering. Positioneret i cytoplasmaet indeholder ILRUN et RUN-domæne, som faciliterer protein-protein-interaktioner. Selvom dets præcise funktion stadig undersøges, menes ILRUN at modulere immunsvar, potentielt påvirke produktionen af cytokiner, aktivering af immunceller og inflammatoriske processer. Det er også blevet foreslået som en potentiel biomarkør for visse immunrelaterede eller inflammatoriske tilstande.

ORMDO3

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder