Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.

<p>GetTested DNA Metabolic Health Test giver dig en dybdegående forståelse af din metaboliske sundhed ved at analysere 240 omhyggeligt udvalgte gener. Denne omfattende analyse giver indsigt i dit stofskifte, blodsukker, vægt, skjoldbruskkirtel, biskjoldbruskkirtel og meget mere sammen med personlige anbefalinger baseret på din genetik.</p>

DNA Metabolic Health Test

ASB13 er et medlem af ASB-proteinfamilien, defineret ved ankyrin-repeat-domæner og et SOCS-box-domæne. Det spiller en central rolle i reguleringen af proteinnedbrydning og signaltransduktion. Som en E3-ubiquitin-ligase faciliterer ASB13 mærkning og nedbrydning af specifikke proteinmål. Dets SOCS-box-domæne interagerer med komponenter i ubiquitin–proteasom-systemet, herunder E2-enzymer og Cullin-RING-ligase komplekser, for at styre målrettet proteinomsætning.

ASB13

SERPINE2 (Serpin Family E Member 2): SERPINE2 er en serinproteasehæmmer, også kendt som protease nexin-1, der spiller en central rolle i reguleringen af proteolytiske veje i kroppen. Den er involveret i vævsomdannelse, fibrinolyse og neuronal vækst og hjælper med at hæmme enzymer som trombin og urokinase-type plasminogenaktivator, som er vigtige for blodkoagulation og vævsreparation. Dysregulering af SERPINE2 er blevet sat i forbindelse med kardiovaskulære og neurologiske lidelser, hvilket understreger dens betydning i opretholdelsen af vævets integritet og funktion.

SERPINE2

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A er et gen, der koder for alfasubunitten af den epitheliale natriumkanal (ENaC), som regulerer natriumbalancen og væskehomeostase i væv som lunger, nyrer og tyktarm. Denne subunit er essentiel for ENaC’s samling, lokalisation og funktion, hvilket muliggør natriumabsorption, der understøtter blodtryk, væskevolumen og elektrolytbalance. Mutationer i SCNN1A kan ændre kanalaktiviteten og er forbundet med tilstande som pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse der påvirker saltregulering.

SCNN1A

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkriptionsfaktor): MYC er et velkendt onkogen, der spiller en central rolle i cellecyklusregulering, apoptose og cellulær transformation. Som en transkriptionsfaktor kontrollerer det udtrykket af adskillige gener, der er involveret i nøgleprocesser i cellen. Overekspression af MYC er almindeligt i mange kræftformer, hvilket gør det til et hovedfokus inden for onkologisk forskning. Forståelse af MYC’s regulering og dets pathways er afgørende for udviklingen af målrettede kræftbehandlinger, da dets dysregulering bidrager til tumorvækst, progression og behandlingsresistens.

NTM (Neurotrimin): NTM er et neuralt celleadhæsionsmolekyle, der er involveret i dannelsen af neurale netværk. Det spiller en nøglerolle i neural udvikling, især i neuritevækst og synaptisk plasticitet. Forskning i NTM bidrager til en bedre forståelse af mekanismerne bag neural udvikling og dets potentielle forbindelser til neurodevelopmentale lidelser.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 er et protein, der er involveret i celle-signalering og aktivering af Ras/MAPK-vejledningen. Det spiller en nøglerolle som mediator i cellulære reaktioner på vækstfaktorer, cytokiner og ekstracellulære signaler, hvilket bidrager til forskellige fysiologiske processer og cellulære funktioner.

CDK17 (Cyclin-afhængig kinase 17): CDK17 er et nukleært enzym, der tilhører cyclin-afhængige kinase familien, som er essentielt for regulering af cellecyklus, transskriptionskontrol og cellulær differentiering. Som en serin/threonin proteinkinase fosforylerer CDK17 målproteiner for at modulere deres aktivitet. Det spiller en central rolle i at drive cellecyklus progression, især ved at fremme overgangen fra G1-fasen til S-fasen, hvor DNA-replikation finder sted.

CDK17

JUP (Junction Plakoglobin): JUP er et gen, der koder for plakoglobin, et protein, der findes i celle-celle forbindelser, herunder desmosomer og adherens junctions. Plakoglobin spiller en central rolle i at opretholde vævets strukturelle integritet, især i huden og hjertet.

SOX2, forkortelse for SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, er en central transkriptionsfaktor involveret i embryonal udvikling, stamcellspluripotens og vævshomeostase. SOX2 befinder sig primært i cellekernen og regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser og kontrollere målgeners aktivitet. Den spiller en væsentlig rolle i at opretholde stamcellers pluripotens og selvfornyelse og arbejder sammen med andre transkriptionsfaktorer som OCT4 og NANOG for at danne et kernenetværk, der bevarer den udifferentierede tilstand i embryonale stamceller.

SOX2

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression og er involveret i centrale udviklingsprocesser. Den spiller en central rolle i dannelsen af lymfekar, leverudvikling og bestemmelse af celle Skæbne. I lymfesystemet fungerer PROX1 som en overordnet regulator af differentiering og vedligeholdelse af lymfeendotelceller.

PROX1

LARP4B (La-Relateret Protein 4B): LARP4B er et medlem af La-relaterede protein (LARP) familien, som spiller en rolle i reguleringen af RNA-stabilitet og translation. Selvom de specifikke funktioner af LARP4B stadig studeres, bidrager LARPs generelt til post-transkriptionel genregulering ved at påvirke mRNA-stabilitet, translation og cellevækst. Forståelsen af LARP4B kan give vigtige indsigter i genekspressionskontrol og dets forbindelser til sygdomme, der involverer RNA-dysregulering.

LARP4B

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 er et protein med flere PDZ-domæner, som hjælper med at organisere protein-komplekser ved cellemembranen og understøtter signaltransduktion og cellulær kommunikation. Det er involveret i forskellige cellulære funktioner, herunder synaptisk signalering i neuroner, og dets dysregulering kan være forbundet med neurologiske lidelser.

PDZD2

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A er et gen, der er involveret i reguleringen af celleproliferation og kan bidrage til cellulær udvikling og differentiering. Selvom det er mindre undersøgt, ser det ud til at være vigtigt for normal cellulær funktion og opretholdelsen af cellulær integritet. Forskning pågår for at præcisere dets roller og hvordan dets dysregulering kan være forbundet med sygdomme såsom kræft og udviklingsforstyrrelser.

FAM53A

KAT2B (Lysine Acetyltransferase 2B): KAT2B, også kendt som PCAF, koder for et enzym, der er involveret i histonacetylation, en proces, der er afgørende for regulering af genekspression. Det bidrager til DNA-reparation, cellecyklus-kontrol og apoptose og spiller en central rolle i transkriptionsregulering og kromatinremodellering. KAT2B har været forbundet med kræftudvikling og visse udviklingsforstyrrelser.

KAT2B

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A er et protein, der tilhører en familie kendetegnet ved maestro heat-lignende gentagelser, som menes at være involveret i lipidmetaboliske processer. Selvom dets præcise funktioner endnu ikke er klarlagte, kan MROH2A bidrage til cellulær lipidmetabolisme og potentielt have betydning for metaboliske lidelser. Studier af dets rolle kan give indsigt i metabolisk regulering og mekanismer bag lipidrelaterede sygdomme.

MROH2A

MAP7 (Microtubule-Associated Protein 7): MAP7 er et protein, der er involveret i stabiliseringen af mikrotubuli og i samspil med motorproteiner. Det påvirker cellebevægelse og organisering og spiller en rolle i processer såsom mitose og intracellulær transport. MAP7 er vigtigt for opretholdelsen af cellestruktur og dynamik.

MAP7

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 er et protein, der interagerer med nøglesignalmolekyler, herunder Ras. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af celleadhæsion og bevægelighed og bidrager til forskellige celle-signalveje. RSU1 kan også have betydning for kræftudvikling og metastase.

RSU1

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym, der er involveret i biosyntesen af proteoglykaner, som er nøglekomponenter i den ekstracellulære matrix. Det katalyserer tilsætningen af xylose til specifikke serinrester, et essentielt trin i dannelsen af bindevæv. Mutationer i XYLT1 kan forårsage skelet- og bindevævssygdomme, hvilket understreger dets betydning for vævsudvikling og vedligeholdelse.

XYLT1

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 er et gen, der koder for et connexinprotein, som danner gap junction-kanaler til direkte udveksling af ioner og små molekyler mellem celler. Denne kommunikation understøtter vævshomeostase og koordineret celleaktivitet. I øjet hjælper GJA10 med at opretholde linsens klarhed og funktion, og mutationer er blevet forbundet med grå stær og andre synsforstyrrelser.

GJA10

CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 er en receptor, der er involveret i rekruttering og aktivering af eosinofiler, basofiler og T-celler, og spiller en nøglerolle i inflammatoriske reaktioner og patologi ved allergiske sygdomme. Den fungerer som en primær receptor for eotaxin, en chemokin, der driver eosinofil inflammation, som ses ved tilstande såsom astma og allergisk rhinitis. Dysregulering af CCR3-signaleringen kan forværre allergiske og inflammatoriske tilstande, hvilket gør den til et potentielt mål for terapeutisk intervention.

CCR3

SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 er et gen, der er involveret i epigenetisk regulering og koder for et enzym, der metylerer histonproteiner. Denne modifikation spiller en afgørende rolle i kontrollen af genekspression. Dysregulering af SETD7-aktivitet er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder kræft og hjerte-kar-sygdomme.

SETD7

MAF (MAF BZIP Transkriptionsfaktor): MAF er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i udviklingen og differentieringen af forskellige væv, herunder øjets øjenlinse og bugspytkirtlens beta-celler. Det regulerer genekspression og påvirker cellers skæbne. Mutationer i MAF er blevet forbundet med udviklingsforstyrrelser og visse sygdomme.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 er en komponent i BLOC-1 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Det spiller en central rolle i dannelsen af lysosomrelaterede organeller, såsom melanosomer i melanocytter. Dysfunktion i BORCS7 kan påvirke pigmentation og neurologiske funktioner.

BORCS7

LRRC6 (Leucine-Rich Repeat-Containing Protein 6): LRRC6 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i strukturen af cilier inde i cellerne. Cilier spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelse og signalering. Mutationer i LRRC6 kan forårsage ciliopatier, en gruppe genetiske lidelser karakteriseret ved ciliedysfunktion og en række kliniske symptomer.

LRRC6

ETS2 (ETS Proto-Oncogene 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor fra ETS-familien. Transkriptionsfaktorer som ETS2 regulerer udtrykket af specifikke mål-gener ved at binde sig til bestemte DNA-sekvenser. ETS2 spiller vigtige roller i cellulære processer såsom celleproliferation, differentiering og udvikling. Fejlregulering af ETS2 er blevet forbundet med kræft og udviklingsforstyrrelser.

ETS2

LEMD3 (Lamin-Associated Polypeptide 2, Isoform 1): LEMD3 er et gen, der koder for et protein forbundet med den nukleære membran, som spiller en rolle i den nukleære struktur og organisering. Mutationer i LEMD3 er blevet knyttet til Buschke-Ollendorff syndrom, en sjælden genetisk lidelse, der påvirker knogler og hud.

LEMD3

SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3): SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3) er et adapterprotein, der negativt regulerer cytokin-signalering i hæmatopoietiske celler. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af hæmatopoietiske stamcellers homeostase og kontrollen af immunsystemets reaktioner. Mutationer i SH2B3 er forbundet med forskellige hæmatologiske lidelser, herunder myeloproliferative neoplasmer og autoimmune sygdomme, hvilket understreger dets betydning for blodcelleudvikling og immunregulering.

SH2B3

FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en receptor, der binder fibroblastvækstfaktorer og spiller en central rolle i cellevækst, differentiering og vævsreparation. Den er afgørende for normal udvikling, og mutationer i FGFR2 er forbundet med flere udviklingsforstyrrelser såsom kraniosynostose og skeletdysplasi, samt er impliceret i visse former for kræft.

FGFR2

EIF4A1, også kendt som Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, er et højt bevaret RNA-helicaseenzym, der spiller en nøgle rolle i initieringen af translation, den essentielle proces i proteinsyntese. Som medlem af DEAD-box RNA-helicasefamilien er EIF4A1 ansvarlig for at opløse sekundære strukturer i mRNA, hvilket gør det muligt for ribosomer at få adgang til startkodonet og påbegynde proteinproduktionen. Det fungerer som en del af det eukaryote translationsinitieringskompleks og arbejder sammen med andre initieringsfaktorer for at binde og scanne den 5' uoversatte region (UTR) af mRNA.

EIF4A1

PAX5, også kendt som Paired Box 5, er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i B-celleudvikling og differentiering. Den tilhører PAX-familien af transkriptionsfaktorer, som kendetegnes ved et konserveret paired box-domæne, der er involveret i DNA-binding og proteininteraktioner. PAX5 er afgørende for at specificere B-celle-linjespecifik forpligtelse under hæmatopoiesen og udtrykkes i progenitorceller, der er bestemt til at blive B-celler, hvilket støtter deres udvikling fra hæmatopoietiske stamceller.

PAX5

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 er en del af COG-komplekset, en afgørende komponent for normal Golgi-funktion og proteintrafik i cellen. Korrekt funktion af COG1 er essentiel for behandling af glykoproteiner, og mutationer i COG1 kan forstyrre Golgi-aktiviteten, hvilket fører til medfødte glykosyleringsforstyrrelser—en gruppe metaboliske tilstande, der medfører forskellige udviklingsproblemer.

COG1

PRB2 (Prolinrigt Protein BstNI Underfamilie 2): PRB2 er et protein, der er involveret i oral og spytbiologi. Det spiller en central rolle i dannelsen af det dentale pellicle og forsvaret af den orale slimhinde. Som en del af den prolinrige proteinfamilie er PRB2 vigtig for opretholdelsen af oral sundhed og beskyttelse mod karies og andre orale sygdomme.

PRB2

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af gener involveret i cellecyklusstop, DNA-reparation og apoptose. Den er en vigtig aktør i studiet af lang levetid og aldersrelaterede sygdomme og påvirker de signalveje, der har indflydelse på aldringsprocessen. Inden for aldringsforskning står FOXO3 frem som en central faktor, hvor forskere arbejder på at forstå dens rolle i de komplekse mekanismer for liv og aldring.

FOXO3

C-reaktivt protein (CRP) test måler niveauet af CRP i blodet, en markør der afspejler inflammation i kroppen. Forhøjede CRP-niveauer kan indikere akut inflammation, infektioner eller kroniske tilstande som leddegigt og hjertesygdomme. Denne test anvendes ofte til at diagnosticere og overvåge inflammatoriske lidelser, opdage forværringer og vurdere hjerte-kar-risiko. Regelmæssig CRP-test hjælper med at styre behandlingsbeslutninger og evaluere, hvor effektivt terapier reducerer inflammation.

NR3C2, også kendt som Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 eller mineralokortikoidreceptor (MR), er et kerne-receptorprotein, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalancen og blodtrykket. Det fungerer som en ligandaktiveret transkriptionsfaktor, der primært findes i cytoplasmaet i målcellernes. Ved binding til mineralokortikoidhormoner som aldosteron gennemgår NR3C2 en konformationsændring og bevæger sig ind i kernen for at formidle sine virkninger. Dets hovedfunktion inkluderer regulering af natrium- og kaliumiontransport i nyren, tyktarmen og spytkirtlerne.

NR3C2

MECOM (MDS1 and EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkriptionsregulator, der er involveret i hæmatopoiese og udviklingen af visse kræftformer, især myeloid leukæmi. Det koder for EVI1, et protein, der spiller en rolle i genregulering, celleproliferation og celledifferentiering.

MECOM

IL12B (Interleukin 12B): IL12B er et gen, der koder for p40-underenheden af interleukin-12 (IL-12), en cytokin, der er involveret i immunsystemets reaktioner. IL-12 spiller en central rolle i aktiveringen af immunsystemet ved at fremme produktionen af interferon-gamma (IFN-γ) og stimulere aktiviteten af T-celler og naturlige dræberceller (NK-celler) til bekæmpelse af infektioner og tumorer.

IL12B

ESR1, også kendt som Estrogenreceptor Alpha, er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i formidlingen af østrogens virkninger, et steroidhormon, i forskellige væv i kroppen. ESR1 er afgørende for at regulere genekspression som svar på østrogenbinding. I fravær af østrogen forbliver ESR1 i cytoplasmaet i en inaktiv tilstand, bundet til varmeshockproteiner. Når østrogen binder, gennemgår ESR1 en konformationsændring, løsriver sig fra varmeshockproteinerne og bevæger sig til kernen for at påvirke gen transkriptionen.

ESR1

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er et gen, der er involveret i reguleringen af celle-signalveje og er blevet undersøgt for sin potentielle rolle i tumorsuppression. Det deltager i receptorinternalisering og kan påvirke cellulære reaktioner på eksterne signaler, herunder dem, der er involveret i metabolisk regulering.

ARRDC3

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS er et protein, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem og hjælper med reaktionen på infektion og skade. Det binder sig til patogener og beskadigede celler for at støtte deres fjernelse og er også involveret i dannelsen af amyloide plaques, hvilket forbinder det med sygdomme som Alzheimers. Dets roller i immunmodulation og inflammation gør det til et fokusområde for terapeutisk forskning.

APCS

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 er et gen, som menes at fungere som en tumorsuppressor, der spiller en rolle i at kontrollere celletilvækst og fremme apoptose. Reduceret udtryk af TUSC1 er blevet observeret i forskellige kræftformer, hvilket understøtter dets potentielle beskyttende rolle mod kræftudvikling.

TUSC1

TFRC (Transferrin Receptor): TFRC er en måling, der afspejler aktiviteten af et nøgleprotein, som er ansvarligt for jernhomeostase i kroppen. TFRC muliggør optagelsen af transferrin-bundet jern i cellerne og er essentielt for erytropoiesen. Det anvendes også bredt som en markør for cellulær proliferation, hvor dysregulering er forbundet med tilstande såsom anæmi og kræft.

TFRC

TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym, der katalyserer omdannelsen af 5-methylcytosin til 5-hydroxymethylcytosin i DNA. Denne aktivitet spiller en nøglerolle i aktiv DNA-demethylering, hvilket er essentielt for regulering af genekspression, styring af cellulær differentiering og opretholdelse af genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 ses hyppigt ved hæmatologiske maligniteter, herunder myelodysplastiske syndromer og akut myeloid leukæmi, hvilket understreger dets rolle i epigenetisk regulering og kræftudvikling.

TET2

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 er et gen, der koder for et transmembranprotein, hvis funktion endnu ikke er velkarakteriseret. Ligesom mange proteiner af denne type kan det spille en rolle i cellulær signalering eller transportprocesser.

TMEM243

PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder pleckstrin homology- og RhoGEF-domæner. Disse domæner antyder, at proteinet spiller en rolle i signalveje, som er involveret i cellemorfologi, cytoskelettets organisering og cellulær migration. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, menes PLEKHG1 at bidrage til reguleringen af cytoskelettets dynamik og cellemotilitet.

PLEKHG1

NKX2-1, også kendt som thyroid transcription factor 1 (TTF-1), er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser. Som medlem af NKX-familien af homeodomain-bærende proteiner spiller den en afgørende rolle i udviklingen og funktionen af skjoldbruskkirtlen, lungerne og hjernen. I skjoldbruskkirtlen udtrykkes NKX2-1 under embryonal udvikling og er afgørende for dannelsen og differentieringen af skjoldbruskkirtlens follikelceller.

NKX2-1

PTPN7 (Protein Tyrosinphosphatase, Ikke-Receptor Type 7): PTPN7 er et enzym, der er involveret i celle-signalering, især inden for immunsystemet. Det spiller en central rolle i reguleringen af T-celleaktivering og differentiering, hvilket dermed påvirker immunresponser. Dysregulering af PTPN7 kan bidrage til immunrelaterede lidelser og kan have betydning for autoimmune sygdomme og kræft på grund af dets indvirkning på cellesignalveje.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym, der katalyserer metyleringen af cytosin på position 38 i tRNA-molekyler. Denne modifikation, kendt som 5-methylcytosin (m5C), er vigtig for tRNA’s stabilitet, korrekt foldning og præcis kodon-genkendelse under proteinsyntese. TRDMT1-medieret metylering understøtter centrale cellulære processer såsom genekspressionsregulering og stressresponser. Dysregulering af TRDMT1-aktivitet er blevet forbundet med sygdomme, herunder kræft og neurodegenerative lidelser.

TRDMT1

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er et gen, der koder for en nøgleregulator af NF-kappa-B-pathwayen, som spiller en vigtig rolle i immunresponser, inflammation og cellesurvival. Det fungerer ved at hæmme NF-kappa-B-aktivitet, hvilket hjælper med at kontrollere udtrykket af gener involveret i immun- og inflammatoriske processer. Dysregulering af NFKBIE er blevet forbundet med autoimmune sygdomme, kronisk inflammation og kræft, hvilket understreger dets rolle i immunregulering og sygdomsudvikling.

NFKBIE

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er et gen, der koder for et protein involveret i samlingen af mitokondrielt kompleks I, en nøglekomponent i den mitokondrielle respirationskæde. Dette kompleks er essentielt for energiproduktion gennem oxidativ fosforylering. Mutationer eller dysregulering af LYRM7 kan forårsage mitokondriel dysfunktion, hvilket bidrager til metabolske og neurodegenerative sygdomme. Dets rolle i energimetabolismen understreger dets betydning for opretholdelse af cellulær funktion og levedygtighed.

LYRM7

POGZ (Pogo Transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ er et protein med zinkfinger-domæner, som spiller en central rolle i kromatinremodellering og genregulering. Det er essentielt for at forme kromatinstrukturen og kontrollere genekspression. Mutationer i POGZ er forbundet med neuro-udviklingsforstyrrelser, hvilket understreger dets betydning for hjernens udvikling og funktion.

POGZ

FARSA (Phenylalanyl-tRNA Synthetase Subunit Alpha): FARSA er et protein, der er involveret i translationsprocessen ved proteinsyntese, og som specifikt er ansvarligt for at binde phenylalanin til dets tilsvarende tRNA. Denne funktion er afgørende for en nøjagtig translation af mRNA til proteiner. Mutationer eller dysregulering af FARSA kan føre til fejl i proteinsyntesen, hvilket potentielt kan forårsage forskellige cellulære dysfunktioner og bidrage til sygdomsudvikling.

FARSA

ADAL (Adenosin Deaminase-Like): ADAL (Adenosin Deaminase-Like) er et protein, der ligner adenosindeaminase (ADA) og indgår i purinmetabolismen. Det spiller en central rolle i nedbrydningen af adenosin, et molekyle vigtigt for cellulær energioverførsel og signalering. ADAL’s aktivitet i adenosinmetabolismen er væsentlig for at opretholde cellulær energibalance og nukleotid-homeostase.

ADAL

LGR4 (Leucinrig Gentagelses-Indeholdende G Protein-koblet Receptor 4): LGR4 er en G protein-koblet receptor, der spiller en central rolle i signalveje, herunder Wnt-signalering. Den er vigtig for vævsudvikling, vedligeholdelse og homeostase, og den er blevet undersøgt for sin rolle i stamcellebiologi og organgelering.

LGR4

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 er et gen, der primært udtrykkes i testiklerne og menes at være involveret i testikulær funktion og udvikling. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt forstået, anses Tex26 for at være vigtigt inden for reproduktionsbiologi og kan have relevans i forskning relateret til fertilitet.

Tex26

MPHOSPH6 (M-fase fosfoprotein 6): MPHOSPH6 er et protein, der er involveret i reguleringen af cellecyklussen, især under mitosen. Det spiller en væsentlig rolle i at sikre korrekt celledeling og er blevet studeret i forbindelse med kræft, hvor forstyrrelser i cellecyklusreguleringen er et almindeligt træk.

MPHOSPH6

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2): HMGCS2 er et gen, der koder for et enzym, der er involveret i produktionen af ketonlegemer — alternative energikilder, som dannes under faste eller ved lavt kulhydratindtag. Det spiller en central rolle i energimetabolismen og udtrykkes primært i leveren.

HMGCS2

DRD5 (Dopaminreceptor D5): DRD5 er et gen, der koder for en receptor, som deler ligheder med DRD1. Det spiller en rolle i kognitive og følelsesmæssige processer og er involveret i hjernens respons på neurotransmittere. DRD5 er også et mål for visse farmakologiske behandlinger af psykiatriske og neurologiske lidelser.

DRD5

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et gen, der for nylig er blevet identificeret, med funktioner der endnu ikke er fuldt forstået. Det menes at spille en rolle i reguleringen af cellecyklussen og er blevet forbundet med cancerbiologi, især i processer som celleproliferation og tumorvækst.

PRR11

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF er et medlem af PAR bZIP (prolin- og syreholdige aminosyre-rige basiske leucine zipper) transkriptionsfaktor-familien. TEF spiller en central rolle i reguleringen af døgnrytmen og kontrollen med udtrykket af klokafhængige gener. Det er essentielt for at opretholde daglige fysiologiske cyklusser, herunder stofskifte og hormonudskillelse. Dysregulering af TEF kan påvirke lidelser relateret til døgnrytmen og metabolisk sundhed, hvilket understreger dets vigtighed i at synkronisere biologiske processer med det miljømæssige lys-mørke cyklus.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 er et protein, der afspejler kroppens mekanismer for stabilisering af den ekstracellulære matrix og regulering af inflammation. Det spiller en vigtig rolle i vævsombygning og reparation, og dysregulering af ITIH1 har været forbundet med forskellige inflammatoriske tilstande og kan bidrage til udvikling af kræft.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 er et gen, der er involveret i neural udvikling og synaptisk funktion. Det spiller en nøglerolle i neuronal kommunikation og er potentielt forbundet med neurodegenerative sygdomme, hvilket gør det vigtigt for forståelsen af hjernekvalitet og neurologiske lidelser.

LRTM1

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 er et neuronal celleadhæsionsmolekyle, også kendt som TAG-1, som spiller en central rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det er involveret i dannelsen af neurale kredsløb og synaptiske forbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 er blevet forbundet med neuroudviklingsforstyrrelser og kan påvirke neurologiske processer som læring og hukommelse.

CNTN2

ADO (Adenosin Deaminase, RNA-specifik): ADO er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for RNA-specifik adenosindeaminering. Dette enzym katalyserer omdannelsen af adenosin til inosin i RNA-molekyler, hvilket påvirker RNA's stabilitet, funktion og regulering. ADO spiller en central rolle i RNA-redigering og bidrager til mangfoldigheden og funktionaliteten af RNA-molekyler.

ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 er et celleadhæsionsmolekyle, der spiller en nøglerolle i leukocytmigration og immunsystemets funktion. Det er essentielt for, at immunsystemet effektivt kan nå frem til og reagere på inflammationssteder. Dysregulering af ITGA4 kan bidrage til autoimmune lidelser og påvirke effektiviteten af immunresponser.

ITGA4

PRSS3 (Protease, Serine 3): PRSS3 er et enzym, også kendt som mesotrypsin, der afspejler aktiviteten af en serinprotease involveret i proteinfordøjelse og nedbrydning af komponenter i den ekstracellulære matrix. Det spiller en rolle i den pancreatiske funktion og er blevet undersøgt i forbindelse med kræft, da unormal PRSS3-ekspression eller aktivitet kan bidrage til tumorinvasion og metastase.

PRSS3

HCN4 (Hyperpolarisationsaktiveret Cyklisk Nukleotidstyret Kaliumkanal 4): HCN4 er et vigtigt protein, som udgør en del af hjertets pacemakerkanaler, der er ansvarlige for at kontrollere hjerterytmen. Det spiller en central rolle i dannelsen og reguleringen af pacemakerstrømmen, som påvirker hjertefrekvens og hjertets minutvolumen. Mutationer i HCN4 er forbundet med forskellige hjertearytmier, såsom bradykardi og hjertestop, hvilket gør det til et vigtigt gen for forståelsen af hjertefunktion og relaterede lidelser.

HCN4

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) er et gen, der koder for et histonprotein, som er essentielt for DNA-pakning inden for kromosomer. Histoner spiller en nøglerolle i reguleringen af genekspression og opretholdelsen af kromosomstruktur. Ændringer i histongener som H3C12 kan påvirke cellefunktionen og er blevet knyttet til udviklingen af forskellige kræfttyper.

H3C12

OR2M3 (Olfaktorisk Receptor, Familie 2, Underfamilie M, Medlem 3): OR2M3 er et gen, der tilhører den store familie af olfaktoriske receptorer, som er ansvarlige for lugtesansen. Disse receptorer registrerer flygtige duftmolekyler og er meget forskelligartede, hvilket muliggør opfattelsen af mange forskellige dufte. OR2M3 udtrykkes i næsens olfaktoriske epitel og spiller en central rolle i lugtdetektion og signaloverførsel til hjernen. Forskning i OR2M3 og relaterede receptorer bidrager til en dybere forståelse af lugtesansen og har potentielle anvendelser inden for smagsvidenskab og sensorisk biologi.

OR2M3

LSR (Lipolyse-Stimuleret Lipoproteinreceptor): LSR er et gen, der koder for et receptorprotein, som er involveret i optagelsen af lipoproteiner, herunder kylomikroner og lipoproteiner med meget lav tæthed (VLDL). Det spiller en vigtig rolle i lipidmetabolismen og transporten af kostfedtstoffer. Fejlregulering af LSR kan bidrage til lipidforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 er et celleadhæsionsmolekyle, der primært udtrykkes i centralnervesystemet. Det spiller en central rolle i neuronal vækst, differentiering og synaptisk plasticitet og understøtter dannelsen og vedligeholdelsen af neuronale netværk. NEGR1 fremmer celle-celle-interaktioner, som er vigtige for kommunikationen mellem neuroner og strukturen i nervevævet. Dets rolle i neuroudvikling forbinder det med hjernefunktion, og dysregulering eller mutationer i NEGR1 er blevet forbundet med neuro-udviklingsforstyrrelser og andre tilstande.

NEGR1

BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af den cirkadiske rytme. Det spiller en central rolle i styringen af søvn-vågne-cyklussen og udtrykket af cirkadiske ur-gener. Dysregulering af BHLHE40 kan påvirke cirkadiske rytmer og søvnmønstre.

BHLHE40

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 er en transkriptionsfaktor, der spiller en nøglerolle i reguleringen af differentieringen af brune adipocytter og aktiveringen af termogenese. Den er essentiel for kontrol af energiforbruget og den metaboliske sundhed. Som en central aktør i styringen af kroppens energibalance har PRDM16 et betydeligt potentiale i at fremme vores forståelse af stofskiftet og bekæmpelsen af fedme.

PRDM16

NFIA (Nuclear Factor I A) er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af genudtryk, cellulær differentiering og udvikling. Den findes primært i cellekernen og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, en gruppe af konserverede DNA-bindende proteiner, der er involveret i kontrol af transkription. NFIA fungerer ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser kaldet NFIA-genkendelseselementer i genpromotorer og påvirker genaktiviteten gennem interaktioner med co-regulatorer og kromatin-modificerende enzymer.

NFIA

CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 er et celleoverflade-glykoprotein, der spiller en nøglerolle i celleadhæsion og migration. Det er involveret i flere vigtige cellulære processer, herunder vævsregenerering, lymfocytaktivering og kræftmetastase. Som en primær receptor for hyaluronsyre har CD44 også væsentlige funktioner i inflammation og vævsreparation.

CD44

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B er en transskriptionshæmmer, der spiller en central rolle i udviklingen og differentieringen af røde blodlegemer og blodplader. Den regulerer gener involveret i cellecyklus og apoptose og hjælper med at bevare en balance mellem cellevækst og modning. Dysregulering af GFI1B er forbundet med blodsygdomme som anæmi og trombocytopeni, og den bidrager også til udvikling af leukæmi. Dens funktion er væsentlig for at opretholde balancen i hæmatopoetiske celler og understreger kompleksiteten i blodcelleproduktionen.

GFI1B

MARCO (Makrofagreceptor med kollagenstruktur): MARCO er en receptor, der udtrykkes på overfladen af makrofager, og som spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involveret i genkendelse og fjernelse af bakterier og miljøpartikler, hvilket bidrager til den medfødte immunitet og reguleringen af inflammation.

MARCO

PLPPR4 (Phospholipid Phosphatase-Related Protein 4): PLPPR4 er et gen, der er involveret i fosfolipidmetabolisme og signalveje. Fosfolipider er nøglekomponenter i cellemembraner og deltager i forskellige cellulære funktioner såsom signalering og membrandynamik. PLPPR4 kan hjælpe med at regulere specifikke fosfolipidniveauer, hvilket potentielt påvirker cellefunktionen og membranens egenskaber.

PLPPR4

GP2 (Glykoprotein 2): GP2 er et gen, der koder for et membranbundet protein, som hovedsageligt findes i bugspytkirtlen og er involveret i immunsystemets respons i mavetarmkanalen. Det spiller en rolle i at binde og aggregere bakterier, hvilket hjælper med at beskytte tarmen mod mikrobiel invasion. Ændringer i GP2 undersøges for deres potentielle forbindelser til sygdomme i bugspytkirtlen og inflammatoriske tarmsygdomme.

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 er et nøglereguleringsgen, der er involveret i udviklingen af rygsøjlen og brystkassen. Det spiller en afgørende rolle i skeletdannelsen, og mutationer i PAX1 kan resultere i medfødte ryg- og skeletmisdannelser.

PAX1

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er afgørende for udviklingen og funktionen af immunceller, især dendritiske celler og makrofager. Det hjælper med at regulere gener, der er involveret i immunresponser og antigenpræsentation. Ændringer i IRF8 kan påvirke differentieringen af immunceller og den overordnede immunfunktion.

IRF8

NQO1 (NAD(P)H Quinone Dehydrogenase 1): NQO1 er et enzym, der hjælper med at beskytte celler mod oxidativt stress ved at omdanne quinoner til mindre reaktive hydroquinoner. Denne proces reducerer dannelsen af skadelige reaktive iltarter og understøtter cellens redoxbalance. Variationer i NQO1-genet er blevet forbundet med risiko for kræft og øget følsomhed over for visse toksiner, hvilket understreger dets rolle i afgiftning og cellulær forsvar.

NQO1

BET1L (Bet1 Golgi Vesikulær Membran Transportprotein-Lignende): BET1L er et protein, der spiller en nøglerolle i det vesikulære transportsystem, specifikt ved at styre trafikken mellem det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet. Denne proces er afgørende for korrekt sekretion og behandling af proteiner, hvilket understøtter vigtige cellulære funktioner såsom cellesignalering, stofskifte og strukturel vedligeholdelse. BET1L’s funktion i denne transportvej er vital for normale cellulære processer og opretholdelse af cellulær homeostase.

BET1L

CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 koder for calmodulin, et calcium-bindende protein, der spiller en central rolle i calciumsignalering. Calmodulin interagerer med forskellige målproteiner og regulerer deres aktivitet baseret på ændringer i det intracellulære calciumniveau. CALM1 er afgørende for mange cellulære processer, herunder muskelsammentrækning, neurotransmitterfrigivelse og cellevækst.

CALM1

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et receptortprotein på celleoverfladen, som spiller en central rolle i immunsystemet. Det udtrykkes primært på B-celler og antigen-præsenterende celler. Aktivering af CD40 er afgørende for B-cellers modning, antistofproduktion og udviklingen af adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immundefektsygdomme.

CD40

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktiveret Non-Katalytisk Subunit Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhed af AMP-aktiveret proteinkinase (AMPK), et nøgleenzym involveret i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i at sanse cellens energistatus og aktivere signalveje, der hjælper med at genoprette energibalancen.

PRKAG2

BRSK2 (BR Serin/Threonin Kinase 2): BRSK2 er et medlem af AMP-aktiverede proteinkinase familien, involveret i neuronal udvikling og polarisering. Det spiller en nøglerolle i synaptisk plasticitet og modningen af neuroner. Ændringer eller mutationer i BRSK2 er blevet forbundet med neurologiske lidelser og kan bidrage til neurodevelopmentale sygdomme.

BRSK2

SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX koderer et enzym, der er essentielt for omsætningen af svovlholdige aminosyrer. Det katalyserer det sidste trin i nedbrydningen af cystein og methionin ved at omdanne sulfit til sulfat, som derefter udskilles i urinen. Korrekt SUOX-aktivitet forhindrer ophobning af sulfit, hvilket kan forårsage neurologiske skader og fysiske misdannelser kendt som sulfioxidase-mangel, hvilket understreger enzymets afgørende rolle i aminosyremetabolismen og forebyggelsen af neurotoksicitet.

SUOX

OR2B6 er et gen, der koder for et protein, som tilhører familien af olfaktoriske receptorer (OR), der er involveret i at opdage og genkende lugtmolekyler. Disse receptorer er placeret på overfladen af olfaktoriske sensoriske neuroner i næsehulen og spiller en vigtig rolle i at starte den olfaktoriske signaltransduktion. OR2B6 binder specifikt til visse lugtmolekyler og udløser signaler, der til sidst transmitteres til hjernen for lugtopfattelse.

OR2B6

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 er et protein, der er involveret i calciumlagring i det sarkoplasmatiske retikulum i hjertemuskulaturceller. Det spiller en central rolle i reguleringen af calciumbalance og hjertemuskelkontraktion. Mutationer i CASQ2 er forbundet med katekolaminerg polymorf ventrikel takykardi, en tilstand karakteriseret ved uregelmæssige hjerteslag udløst af fysisk aktivitet eller stress.

CASQ2

CD28 (CD28 Molecule): CD28 er en co-stimulerende receptor på T-celler, som er afgørende for deres fulde aktivering og overlevelse. Den spiller en kritisk rolle i immunresponsen, herunder udviklingen af T-cellehukommelse. CD28-signalering er også et vigtigt mål for immunterapeutiske lægemidler, især i behandlingen af kræft og autoimmune sygdomme.

CD28

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym, der indgår i purin-genvindingsvejen, som genbruger puriner fra nedbrudt DNA og RNA til at skabe nye nukleotider. Denne rolle i nukleotidmetabolismen tyder på, at det er vigtigt for celleproliferation og DNA-reparation. Ændringer i denne vej kan påvirke cellens energibalance og genomisk stabilitet med potentielle effekter på metabolisk sundhed og DNA-skaderespons.

PRTFDC1

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 er et gen, der spiller en central rolle i mitokondriel biologi. Det er en væsentlig del af den mitokondrielle maskine til proteinimport og samling, som sikrer korrekt lokalisering og funktion af proteiner inden for mitokondrierne. Ved at understøtte disse processer er SAMM50 afgørende for cellulær energiproduktion og den overordnede mitokondrielle funktion.

SAMM50

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP er et protein, der afspejler balancen og reguleringen af centrale cellulære processer. Også kendt som ALIX, er det involveret i endocytose, membranreparation og celle-dødsveje. PDCD6IP spiller en afgørende rolle i dannelsen af multivesikulære organeller og knopskydning af omsluttede vira, såsom HIV. Dysfunktioner i PDCD6IP er forbundet med neurodegenerative sygdomme og kræft, hvilket understreger dets betydning i autofagi, apoptose og den overordnede cellulære homeostase.

PDCD6IP

CDKN2A (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A): CDKN2A er et tumorsuppressorgen, der producerer to proteiner, p16INK4A og p14ARF, som er involveret i reguleringen af cellecyklussen og forebyggelsen af tumorudvikling. Mutationer i CDKN2A er forbundet med en øget risiko for flere typer kræft, herunder melanom og kræft i bugspytkirtlen.

CDKN2A

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 er et gen, der koder for et cytoskeletalt linkprotein, som er involveret i at stabilisere og forbinde mikrotubuli og aktinfilamenter. Det spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelighed, neuronal udvikling og cellulær signalering. Dysfunktion i MACF1 er forbundet med udviklingsforstyrrelser og kan bidrage til kræftmetastase.

MACF1

UTP20 (UTP20, Small Subunit Processome Component): UTP20 er et protein, der er involveret i forarbejdning og samling af 18S rRNA, en væsentlig del af den lille ribosomale underenhed. Det spiller en central rolle i ribosombiogenese, som er afgørende for proteinsyntese. Dysfunktion i UTP20 kan påvirke cellevækst og proliferation med potentielle forbindelser til udviklingsforstyrrelser og kræft.

UTP20

CCR7 (C-C Motif Chemokinreceptor 7): CCR7 er en nøglereceptor i immunsystemet, der styrer migrationen af T-celler og dendritiske celler til lymfoide væv. Dens interaktion med liganderne CCL19 og CCL21 er afgørende for koordineringen af adaptive immunresponser og opretholdelsen af immunsurveillance. Dysregulering af CCR7 er blevet knyttet til autoimmune sygdomme og kræft, hvilket gør den til et vigtigt mål i immunterapi og kræftbehandlingsforskning.

CCR7

TCF7L2 (Transcription Factor 7-Like 2): TCF7L2 er en vigtig regulator i Wnt-signalvejen, som spiller en væsentlig rolle i cellevækst og udvikling. Varianter i dette gen er stærkt forbundet med en øget risiko for type 2-diabetes, sandsynligvis gennem deres indvirkning på insulinsekretion og glukosestofskifte. Forståelsen af TCF7L2 er afgørende for at afdække den genetiske årsag til diabetes og fremme potentielle behandlinger.

TCF7L2

ITGB8 (Integrin Subunit Beta 8): ITGB8 er et protein, der er involveret i celleadhæsion og signaltransduktion, og som medierer interaktioner mellem celler og den ekstracellulære matrix. Det spiller en central rolle i vævsomdannelse, angiogenese og hjerneudvikling ved at muliggøre aktivering af transforming growth factor-beta (TGF-beta), en cytokin, der regulerer celleproliferation, differentiering og andre væsentlige funktioner. Dysregulering af ITGB8 er blevet koblet til kræftudvikling samt forskellige vaskulære og neurologiske lidelser, hvilket understreger dets afgørende rolle i cellulær kommunikation og sygdom.

PFKL

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder