Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

Føler du dig ofte træt og udmattet, selv efter en hel nats søvn? Træthed kan gå ud over dit daglige liv og dit generelle velbefindende. Men hvad nu, hvis du kunne afdække de genetiske faktorer, der bidrager til dit lave energiniveau? GetTesteds DNA Fatigue er en omfattende analyse af 240 omhyggeligt udvalgte gener, som kan kaste lys over de underliggende årsager til din træthed.

<p>Føler du dig ofte træt og udmattet, selv efter en hel nats søvn? Træthed kan gå ud over dit daglige liv og dit generelle velbefindende. Men hvad nu, hvis du kunne afdække de genetiske faktorer, der bidrager til dit lave energiniveau? GetTesteds DNA Fatigue er en omfattende analyse af 240 omhyggeligt udvalgte gener, som kan kaste lys over de underliggende årsager til din træthed.</p>

DNA Fatigue Test

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE er et gen, der spiller en nøgle rolle i reguleringen af jernoptagelsen og opretholdelsen af jernbalancen i kroppen. Mutationer i HFE kan forårsage arvelig hæmokromatose, en tilstand karakteriseret ved for meget jernophobning, hvilket kan medføre skade på organer.

KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 er et gen, der er involveret i neural udvikling og regulering af kaliumkanaler. Det spiller en rolle i sammensætningen af kaliumkanalkomplekser, som er vigtige for neuronal exciterbarhed. Fejlregulering af KCTD15 kan påvirke neural funktion.

KCTD15

NUDT9 (Nudix Hydrolase 9): NUDT9 er et gen, der koder for et medlem af Nudix hydrolase-familien. Proteiner i denne familie er involveret i hydrolysen af nukleosid-difosfatderivater. Selvom de specifikke substrater og funktioner for NUDT9 stadig undersøges, spiller det en rolle i nukleotidmetabolisme og cellulær homeostase.

NUDT9

MORC4 (MORC Family CW-Type Zinc Finger 4): MORC4 er et gen, der er involveret i kromatinomlægning og regulering af genekspression. Det spiller vigtige roller i cellulære processer såsom DNA-reparation og apoptose. Mutationer eller dysfunktioner i MORC4 kan være forbundet med forskellige former for kræft og udviklingsforstyrrelser, hvilket gør det til et centralt fokus i forskning inden for genregulering og kræftbiologi.

MORC4

KANSL1, også kendt som KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, er et protein, der spiller en central rolle i chromatinregulering og genudtryk. Det er en komponent i Non-Specific Lethal (NSL) histonacetyltransferase (HAT)-komplekset, som acetylierer histonproteiner, især histon H4 ved lysin 16 (H4K16ac), en modifikation forbundet med transkriptionsaktivering og chromatinomlægning. KANSL1 bidrager til reguleringen af genudtryk ved at modificere chromatinstrukturen, hvor NSL-komplekset målretter specifikke genomiske regioner for at fremme en åben chromatin-tilstand og lette transkription.

KANSL1

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for modningen og den korrekte funktion af lipaser, enzymer der er afgørende for lipidmetabolismen. Det er involveret i behandlingen og aktiveringen af lipaser inden for det endoplasmatiske retikulum. Defekter i LMF2 kan bidrage til dyslipidæmi og andre stofskiftesygdomme relateret til lipidmetabolismen.

LMF2

FANCA (Fanconi anæmi gruppe A-protein): FANCA er et gen, der koder for et protein, som er afgørende for Fanconi anæmi (FA) DNA-reparationsvejen, der hjælper med at opretholde genomisk stabilitet. FANCA er involveret i aktiveringen af FA-kernkomplekset for at genkende og reparere DNA interstrand krydsbindinger (ICL'er), som er giftige skader, der kan blokere DNA-replikation og transkription. Ved at koordinere samlingen og rekrutteringen af FA-kernkomplekset til skadet DNA understøtter FANCA korrekt DNA-reparation og forhindrer genomisk ustabilitet.

FANCA

BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 er et medlem af familien af bone morphogenetic proteiner (BMP), som spiller en central rolle i udviklingen og reparationen af knogler og brusk. Det er involveret i essentielle cellulære processer såsom cellevækst, apoptose og differentiering. BMP6 er blevet undersøgt for sin rolle i osteogenese og er også forbundet med kræftprogression.

BMP6

PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3) er et gen, der koder for et protein involveret i intracellulær trafficking og signalering. Det indeholder et Sec7-domæne, som er forbundet med guanin-nukleotid-udvekslingsfaktorer, der aktiverer ARF GTPaser, nøgleaktører i vesikeldannelse og trafficking. Dysfunktion i PSD3 kan påvirke cellulær kommunikation og transportprocesser.

PSD3

RUNX3 (Runt-Relateret Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af genekspression. Det bidrager til vigtige cellulære processer, herunder celledifferentiering og immunresponser. Deregulering af RUNX3 er blevet sat i forbindelse med kræft og udviklingsforstyrrelser.

RUNX3

TSLP (Thymic Stromal Lymphopoietin): TSLP er en cytokin, der spiller en central rolle i at igangsætte allergisk inflammation og regulere immunresponser ved det epiteliale barriere. Den virker på dendritiske celler og fremmer en Th2-biaseret immunrespons, som er afgørende for udviklingen af allergiske sygdomme såsom astma, atopisk dermatitis og eosinofil esophagitis. Forskningen i TSLP fokuserer på dets potentiale som et terapeutisk mål, hvor indsigt i dets mekanismer giver muligheder for innovative behandlinger af disse tilstande.

TSLP

PIK3AP1 (Phosphoinositide-3-Kinase Adaptor Protein 1): PIK3AP1 er et protein, der spiller en central rolle i PI3K-signalvejen. Denne vej er afgørende for forskellige cellulære processer såsom cellevækst, proliferation og overlevelse. PIK3AP1’s involvering i immuncellesignalering gør det vigtigt i forskning relateret til immunitet, inflammation og kræftbiologi.

PIK3AP1

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 er et protein, der afspejler reguleringen af G-protein-koblede receptor-signaler, især i hæmatopoietiske celler. Det spiller vigtige roller i blodpladefunktionen og immunsvar, og dets dysregulering kan påvirke blodets koagulation og bidrage til lidelser i immunsystemet.

RGS18

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er et protein, der er involveret i intracellulær transport, specifikt i genanvendelse af proteiner og membraner fra det endocytiske genbrugskompartiment. Det spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af cellulær homeostase og sikrer korrekt membrantrafik, hvilket påvirker processer som signaltransduktion og immunrespons.

RAB11FIP2

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP er et cellesammenbindingsmolekyle, der primært udtrykkes i hjernens limbiske system. Det spiller en central rolle i synaptisk plasticitet og er involveret i neural udvikling og funktion. LSAMP er blevet undersøgt i forbindelse med neuropsykiatriske lidelser og kan have betydning for tilstande som skizofreni.

LSAMP

MT1X (Metallothionein 1X): MT1X er et medlem af metallothionein-familien, proteiner der spiller en nøglerolle i balancen af metalioner og afgiftning samt beskytter celler mod oxidativt stress. Metallothioneiner binder tungmetaller, hvilket hjælper med at neutralisere deres toksicitet og understøtter deres stofskifte og udskillelse. MT1X, ligesom andre metallothioneiner, er involveret i reaktioner på tungmetaleksponering, oxidativt stress og inflammation og er forbundet med forskellige sygdomme, herunder kræft, på grund af sin indflydelse på cellevækst og programmeret celledød.

MT1X

AK9 (Adenylate Kinase 9): Adenylate er et gen, der koder for et enzym fra adenylatkinasefamilien, som katalyserer den reversible overførsel af fosfatgrupper mellem adeninnukleotider, primært ATP og AMP. AK9 lokaliserer sig til mitokondrierne, hvor det understøtter energimetabolisme og nukleotidbalance. Ved at facilitere ATP-AMP omdannelse hjælper det med at regulere cellens energiniveau og bidrager til processer som mitokondriefunktion, apoptose og stressreaktioner. Fejlregulering af AK9 kan påvirke metabolisk og cellulær homeostase.

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i udviklingen af flere organsystemer, herunder øjne, hjerte og abdominale organer. Den er involveret i etableringen af kroppens venstre-højre asymmetri. Mutationer i PITX2 er forbundet med Axenfeld-Rieger syndrom, en tilstand, der påvirker øjne og andre organer. At forstå PITX2 er vigtigt for udviklingsbiologi og for at undersøge behandlinger af relaterede medfødte lidelser.

PITX2

P2RY1 (Purinergic Receptor P2Y1): P2RY1 er en G-protein koblet receptor, der reagerer på ekstracellulære nukleotider som ATP og ADP. Den spiller en central rolle i intracellulære signalveje, der er involveret i blodpladeaggregation, regulering af vaskulær tonus og neurotransmission. Aktivering af P2RY1 er vigtig for at udløse blodpladeaggregation efter karvægsbeskadigelse, hvilket understreger dens betydning i trombose og hæmostase. Forstyrrelser i P2RY1-signaleringen er forbundet med øget risiko for hjerte-kar-sygdomme og fremhæver dermed dens betydning for vaskulær sundhed.

P2RY1

TBX2 (T-Box Transkriptionsfaktor 2): TBX2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som tilhører T-box-familien. Det spiller en central rolle i embryonal udvikling og vævsdifferentiering, især i hjerteformation og udvikling af lemmer.

TBX2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7 er et gen, der koder for et protein fra cadherin-superfamilien, som er involveret i celleadhæsion og neuronal forbindelse. Det spiller en rolle i udviklingen af nervesystemet og opretholdelsen af synaptiske funktioner. Variationer i PCDH7 er blevet forbundet med neurodevelopmentale og psykiatriske lidelser, hvilket understreger dets betydning for hjerneudvikling og funktion.

PCDH7

SVEP1 (Sushi, Von Willebrand Factor Type A, EGF og Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 er et celleadhæsionsmolekyle, der understøtter udviklingen af det kardiovaskulære og lymfatiske system. Det er involveret i celle-celle-interaktioner og signalveje, der er essentielle for vaskulær stabilitet og immunfunktion. Variationer i SVEP1 er blevet forbundet med kardiovaskulære sygdomme og kan have indflydelse på immunknyttede lidelser.

SVEP1

MAP4K1 (Mitogen-Aktiveret Protein Kinase Kinase Kinase Kinase 1): MAP4K1 er et signalprotein, også kendt som HPK1 (Hematopoietisk Progenitor Kinase 1), og medlem af STE20 kinase-familien. Det spiller en vigtig rolle i signaleringen i immunceller ved at regulere T-celleaktivering og differentiering ved at virke opstrøms i MAP kinase-vejen. Gennem sin rolle i moduleringen af immunsvar betragtes MAP4K1 som et potentielt mål for immunterapi, især ved autoimmune sygdomme og kræft.

MAP4K1

R3HCC1L (R3H Domain and Coiled-Coil Containing 1-Like): R3HCC1L er et gen, der er mindre velbeskrevet, men det menes at være involveret i RNA-binding og regulering. Dets domænestruktur antyder en rolle i RNA-metabolisme og cellulære processer. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, kan R3HCC1L have betydning for menneskers sundhed og sygdom.

R3HCC1L

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 er et gen, der koder for et medlem af to-pore domæne kalium (K⁺) kanal familien. Det spiller en vigtig rolle i ionkanalens funktion og er involveret i reguleringen af cellulær excitabilitet og membranpotentiale.

KCNK17

SETBP1 (SET Binding Protein 1): SETBP1 er et protein, der interagerer med SET, en nøgleregulator af histon-acetylering og kromatinomorganisering. SETBP1 er involveret i genregulering og har været forbundet med udviklingsforstyrrelser og leukæmi.

SETBP1

PTBP2 (Polypyrimidin Tract Binding Protein 2): PTBP2 er et gen, der koder for et RNA-bindende protein, som er involveret i RNA-splejsning og regulering af genudtryk. Det spiller en central rolle i neuroudviklingen og har været impliceret i neuroudviklingsforstyrrelser.

PTBP2

DRD1 (Dopaminreceptor D1): DRD1 er et gen, der koder for en vigtig dopaminreceptor i hjernen, som spiller en central rolle i det dopaminerge system. Det er involveret i reguleringen af belønning, motivation og motorisk kontrol. Dysregulering af DRD1 er blevet forbundet med psykiatriske lidelser, herunder skizofreni, samt afhængighedsadfærd.

DRD1

DRD3 (Dopaminreceptor D3): DRD3 er et gen, der koder for en dopaminreceptorsubtype, som udtrykkes i hjernen. Det er involveret i reguleringen af kognitive, følelsesmæssige og motoriske funktioner. Varianter i DRD3 er blevet undersøgt for deres potentielle roller i skizofreni, Parkinsons sygdom og modtagelighed for afhængighedsadfærd.

DRD3

LMCD1 (LIM og Cysteinrige Domæner 1): LMCD1 er et gen, der koder for et protein involveret i hjertets udvikling og funktion. Det spiller en central rolle i reguleringen af genekspression i hjertemuskelceller og påvirker udviklingen, strukturen og vedligeholdelsen af hjertets væv. Forandringer eller dysfunktioner i LMCD1 kan påvirke hjertets ydeevne og er forbundet med kardiovaskulære sygdomme, hvilket understreger dets betydning for forståelsen af hjertesygdomme og potentielle terapeutiske mål.

LMCD1

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 er et gen, der koder for et protein, der er associeret med translocatorproteinet (TSPO), som er involveret i mitokondriernes funktion og steroiddannelse. Det spiller en rolle i reguleringen af kolesteroltransport og mitokondriel respiration. Selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges, kan TSPOAP1 påvirke cellens energimetabolisme og potentielt have betydning for neurodegenerative sygdomme og stemningsforstyrrelser.

TSPOAP1

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC katalytisk underenhed): NAA38 er en komponent i N-terminale acetyltransferasekomplekset, som katalyserer overførslen af acetylgrupper til proteiners N-terminus. Denne modifikation påvirker proteiners stabilitet, lokalisering og funktion. Selvom de præcise biologiske roller og substratspecificitet for NAA38 endnu ikke er fuldt kortlagte, er N-terminal acetylation en almindelig og vigtig post-translationel modifikation. Studier af NAA38 og lignende enzymer bidrager til at afdække reguleringsmekanismer for proteinfunktion samt virkningen af proteinacetylation på cellulære processer og sygdom.

NAA38

MYBPC3: MYBPC3-genet koder for det kardiak myosin-bindende protein C, en central regulator af hjertemuskelkontraktion. Varianter i dette gen er en hyppig årsag til hypertrofisk kardiomyopati, en væsentlig faktor i pludselig hjertedød, især hos unge atleter. Det spiller en afgørende rolle i at opretholde normal struktur og funktion i hjertemusklen.

MYBPC3

PFKP (Phosphofructokinase, Platelet): PFKP er et nøgleenzym i den glykolytiske vej, der regulerer hastigheden af glukosemetabolismen. Det katalyserer omdannelsen af fructose-6-fosfat til fructose-1,6-bisfosfat. Korrekt regulering af PFKP er afgørende for cellens energi produktion, og dens dysregulering er blevet undersøgt i kræft, hvor ændret glukosemetabolisme ofte observeres.

PFKP

ILRUN, også kendt som interleukin-lignende RUN-domæne-indeholdende protein, er et nyligt opdaget protein, der spiller en rolle i immunsystemets regulering. Positioneret i cytoplasmaet indeholder ILRUN et RUN-domæne, som faciliterer protein-protein-interaktioner. Selvom dets præcise funktion stadig undersøges, menes ILRUN at modulere immunsvar, potentielt påvirke produktionen af cytokiner, aktivering af immunceller og inflammatoriske processer. Det er også blevet foreslået som en potentiel biomarkør for visse immunrelaterede eller inflammatoriske tilstande.

ILRUN

CLEC12A (C-Type Lectin Domain Family 12 Member A): CLEC12A koder for et protein, der tilhører C-type lectin-lignende receptor familien. Det spiller en vigtig rolle i immunsystemet ved at deltage i cellesignalveje, som regulerer immunresponser, især i myeloide celler. CLEC12A er blevet grundigt undersøgt for sin involvering i inflammation og leukæmi.

CLEC12A

NSMCE1 (Nonspecifik Mitokondriel Enzym 1): NSMCE1 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i at opretholde integriteten af mitokondrielt DNA. Det spiller en rolle i reparation og replikation af mitokondrielt DNA og understøtter korrekt mitokondriel funktion og energiproduktion i cellerne.

NSMCE1

CA2 (Carbonic Anhydrase II): CA2 er et gen, der koder for et enzym, som er afgørende for reguleringen af pH og væskebalance i forskellige væv, herunder nyrerne. Det katalyserer den reversible hydrering af kuldioxid og understøtter dermed respirationsgasudveksling og syre-base-balance. Mutationer i CA2 kan påvirke knogle- og nyrefunktion og bidrager til tilstande såsom osteopetrose og renal tubulær acidose.

P2RY12 (Purinergisk receptor P2Y12): P2RY12 er en receptor for adenosindifosfat (ADP), som spiller en central rolle i blodpladeaggregation — en væsentlig proces i dannelse af blodpropper. Den er et primært mål for antitrombocytmedicin, som bruges til at forebygge trombose ved hjerte-kar-sygdomme. Forståelsen af P2RY12 er vigtig for at opretholde hjerte-kar-sundhed og håndtere koagulationsforstyrrelser.

P2RY12

TOMM40 (Translocator af den ydre mitokondriemembran 40): TOMM40 er et nøgleprotein, der er involveret i mitokondriernes funktion, specifikt i importen af proteiner til mitokondrierne. Som en del af TOM-komplekset hjælper TOMM40 med at transportere nukleært kodede proteiner over den ydre mitokondriemembran, så de kan udføre væsentlige funktioner inde i mitokondrierne. Varianter af TOMM40 er bemærkelsesværdigt forbundet med Alzheimers sygdom, hvor de påvirker risikoen og debutalderen. Det har også været associeret med andre neurodegenerative lidelser og aldersrelateret kognitiv svækkelse.

TOMM40

RABGAP1L (RAB GTPase Activating Protein 1-Like): RABGAP1L er et gen, der koder for et protein, som deltager i intracellulær membrantrafik ved at regulere RAB GTPaser. Det spiller en central rolle i vesikeltransport og den overordnede cellulære logistik. Dysregulering af RABGAP1L kan forstyrre cellulære transportmekanismer og er blevet undersøgt i forbindelse med neurologiske lidelser, hvor korrekt membrantrafik er afgørende for neuronernes funktion.

RABGAP1L

C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47 er et gen, der er placeret på kromosom 6, og som er relativt mindre karakteriseret. Som en open reading frame kan det kode for et protein, selvom dets præcise funktioner stadig er uklare. Forskning i C6ORF47 kan afdække nye indsigter i cellulære processer og hjælpe med at udvide vores forståelse af det menneskelige genom.

C6ORF47

PKD2L1 (Polycystisk nyresygdom 2-lignende 1): PKD2L1 er et transmembrant protein fra polycystisk nyresygdom-familien, primært fundet i sensoriske neuroner i det perifere nervesystem og visse epitelceller. Det spiller en væsentlig rolle i chemosensation og mekanosensation, især i opfattelsen af sur smag. Som en ikke-selektiv kationkanal muliggør PKD2L1 ionindstrømning som reaktion på ekstracellulære stimuli, hvilket udløser cellulære respons. Det er også involveret i processer som gastrointestinal sensorisk signalering og blodtryksregulering.

PKD2L1

MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV er et gen, der ofte overudtrykkes ved multipelt myelom og andre kræftformer. Det menes at bidrage til kræftcellers vækst og overlevelse, hvilket gør det til et potentielt mål for kræftbehandling.

MYEOV

LPCAT2 (Lysophosphatidylcholin Acyltransferase 2): LPCAT2 er et enzym, der spiller en afgørende rolle i biosyntesen og omstruktureringen af fosfolipider, som er nøglekomponenter i cellemembraner. Lokaliseret primært i det endoplasmatiske retikulum, regulerer LPCAT2 lipidmetabolismen og hjælper med at opretholde membranens integritet. Det katalyserer acyleringen af lysophosphatidylcholin (LPC) for at producere phosphatidylcholin (PC), et essentielt fosfolipid i cellemembraner, der påvirker membranens sammensætning og funktion.

LPCAT2

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er et protein, der repræsenterer en unik type myosin i kroppen. Det spiller en vigtig rolle i organiseringen af cytoskelettet og cellemigration, og bidrager til muskeludvikling og -funktion. Abnormiteter i MYO18A er forbundet med muskellidelser og kan være relateret til visse former for kræft.

MYO18A

ID4 (Inhibitor Of DNA Binding 4, HLH-protein): ID4 er en regulator, der påvirker genekspression ved at kontrollere celledifferentiering og proliferation. Det tilhører ID-proteinfamilien, som modulerer forskellige udviklingsprocesser ved at hæmme bindingen af basic helix-loop-helix (bHLH) transkriptionsfaktorer. ID4 er involveret i udviklingen af flere kræftformer, hvor det kan fungere enten som en tumorsuppressor eller et onkogen afhængigt af konteksten. Studier af ID4 giver vigtige indsigter i cellulær differentiering, stamcellebiologi og kræft.

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 er et gen, der afspejler reguleringen af den mitokondrielle calciumuniporter (MCU), et protein kompleks ansvarligt for calciumoptagelse i mitokondrierne. MCUR1 spiller en central rolle i at opretholde korrekte mitokondrielle calcium niveauer, som er essentielle for energiproduktion, celleoverlevelse og den overordnede mitokondrielle funktion.

MCUR1

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B er et gen, der koder for et protein involveret i kromatinorganisation og genregulering. Dets PWWP-domæne antyder en rolle i epigenetisk regulering. Dysfunktion i PWWP3B kan være forbundet med udviklingsforstyrrelser og kræft på grund af dets indvirkning på genekspression.

PWWP3B

POU2F3 (POU Class 2 Homeobox 3): POU2F3 er en transkriptionsfaktor, der regulerer differentieringen af epitelceller, især i huden og de sensoriske organer. Den er afgørende for dannelsen af tuftceller — specialiserede kemoreceptive celler i luftvejene og fordøjelseskanalen — og er også forbundet med udviklingen af visse pladecellekarcinomer.

POU2F3

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 er et gen, der koder for et sekretorisk protein, som udtrykkes i forskellige væv, herunder mave-tarmkanalen. Selvom dets funktioner ikke er fuldt ud forstået, er OLFM4 forbundet med reguleringen af stamcellers proliferation og differentiering i tarmen, hvilket indikerer en potentiel rolle i vævsregenerering og vedligeholdelse.

OLFM4

LURAP1 (Leucine Rich Adaptor Protein 1): LURAP1 er et gen, der koder for et leucinrigt protein, som antages at være involveret i signaltransduktionsveje. Selvom dets præcise funktioner ikke er fuldt forstået, kan LURAP1 spille en rolle i reguleringen af cellulære processer såsom cellemigration og cytoskelettets organisering.

LURAP1

CPXM1 (Carboxypeptidase X, M14 Family Member 1): CPXM1 er et protein, der tilhører metallo-carboxypeptidase-familien og er involveret i omstrukturering af den ekstracellulære matrix. Det bidrager til celleadhæsion, migration samt vigtige fysiologiske processer som sårheling og inflammation. Dysregulering af CPXM1 kan være forbundet med vævsomstruktureringsforstyrrelser og visse former for kræft.

CPXM1

RGS7 (Regulator of G Protein Signaling 7): RGS7 er et protein, der regulerer G-protein-koblede receptorer (GPCR'er) og modulerer deres signalveje. Det spiller en vigtig rolle i neuronal funktion og er blevet forbundet med forskellige neurologiske lidelser.

RGS7

APOE (Apolipoprotein E): APOE er et protein, der primært produceres af leveren og astrocytter i hjernen og spiller en central rolle i lipidmetabolisme og transport, især i centralnervesystemet (CNS). Det hjælper med at fjerne lipoproteiner fra cirkulationen og omfordeler kolesterol og andre lipider til celler gennem interaktioner med celleoverfladereceptorer. APOE forekommer i tre almindelige isoformer—APOE2, APOE3 og APOE4—som hver især påvirker lipidmetabolismen forskelligt, hvor APOE4 har særlige implikationer for sygdomsrisiko.

APOE

TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 er et gen, der koder for et protein tilhørende Tweety-familien. Dette protein er kendt for at have ionkanalaktivitet, især med hensyn til kloridioner. Proteiner i Tweety-familien spiller vigtige roller i iontransport over cellemembraner, hvilket bidrager til cellulær homeostase, regulering af cellevolumen og opretholdelse af ionbalance. Selvom de fulde funktioner af TTYH2 stadig undersøges, kan det have betydelige roller i cellulær fysiologi.

TTYH2

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 er et gen, der koder for et protein involveret i matrixomdannelse, en vigtig proces for vævsudvikling og reparation. Selvom dets specifikke funktioner stadig studeres, antyder MXRA8s rolle i interaktioner med den ekstracellulære matrix, at det kan bidrage til vævshomeostase og regeneration, med potentielle implikationer for vævsteknologi og regenerativ medicin.

MXRA8

ORM1, også kendt som Orosomucoid 1 eller Alpha-1-acid glycoprotein 1, er et glykoprotein, der primært produceres i leveren og frigives til blodbanen. Det er en del af de akutfase-reaktante proteiner, som syntetiseres som reaktion på inflammation, infektion eller vævsskade. ORM1 spiller en vigtig rolle i moduleringen af immunresponsen og inflammation. Under akutfasereaktioner øges dets produktion af pro-inflammatoriske cytokiner, såsom interleukin-6 (IL-6) og tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). ORM1 hjælper med at regulere inflammation ved at binde sig til forskellige molekyler, herunder lægemidler, hormoner og lipider, og påvirker deres fordeling.

ORM1

TCF12 (Transcription Factor 12): TCF12 er et medlem af familien af basale helix-loop-helix (bHLH) transkriptionsfaktorer, som er involveret i reguleringen af genekspression under udvikling og celledifferentiering. TCF12 spiller en nøgle rolle i udviklingen af nervesystemet og muskelvæv ved at påvirke celle skæbnebeslutninger og vævsdannelse. Mutationer i TCF12 er forbundet med kraniosynostose, en tilstand karakteriseret ved for tidlig sammenvoksning af kranieknogler, hvilket understreger dets betydning for kraniofacial udvikling. Studier af TCF12 giver værdifuld indsigt i udviklingsbiologi og den genetiske basis for medfødte lidelser.

TCF12

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 er et cytokin, der spiller en central rolle i reguleringen af cellevækst, proliferation, differentiering og apoptose. Det er essentielt for embryonal udvikling og vævsreparation og er blevet koblet til forskellige tilstande, herunder kræft og fibrotiske sygdomme.

TGFB2

ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 er en transskriptionsregulator, der kan fungere enten som en repressor eller aktivator i genudtryk, der styrer celledifferentiering, proliferation og apoptose. Proteinet spiller en afgørende rolle i hjertets udvikling og funktion, hvor dysregulering er forbundet med hjerte-kar-sygdomme. ZNF516 er også blevet associeret med tumorsuppression, hvilket gør det til et potentielt mål i kræftterapi og en vigtig faktor i opretholdelsen af cellulær homeostase.

ZNF516

SCIN (Scinderin): SCIN er et gen, der koder for et aktin-severende protein, som er involveret i reguleringen af aktin-cytoskelettets dynamik. Ved at modulere organiseringen af aktinfilamenter spiller SCIN en rolle i cellulære processer såsom cellemotilitet, sekretion og membrantrafik. Selvom de præcise mekanismer stadig undersøges, kan SCIN påvirke fysiologiske funktioner og patologiske processer, herunder cellemigration og invasion ved kræft.

SCIN

PDE3B (Phosphodiesterase 3B): PDE3B er et enzym, der spiller en central rolle i reguleringen af lipid- og glukosemetabolismen. Det er involveret i nedbrydningen af cyklisk AMP (cAMP), et signalmolekyle, og påvirker dermed processer som lipolyse og insulinsekretion. Dysregulering af PDE3B har betydning for stofskiftesygdomme, herunder fedme og diabetes.

PDE3B

LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitokondriel): LONP2 er et protein, der afspejler mitokondriel kvalitetskontrol i cellen. Det koder for en mitokondriel protease, der er ansvarlig for at nedbryde beskadigede eller fejlfoldede mitokondrielle proteiner. Korrekt funktion af LONP2 er afgørende for opretholdelsen af mitokondriernes sundhed, og svigt kan bidrage til mitokondrielle lidelser og aldersrelaterede sygdomme.

LONP2

LRRC4C (Leucine Rich Repeat Containing 4C): LRRC4C er et protein, også kendt som NGL-1, der spiller en rolle i neural udvikling, især i dannelsen og reguleringen af synaptiske forbindelser. Det er blevet studeret for dets potentielle involvering i neuroudviklingsforstyrrelser.

LRRC4C

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 er et signalprotein, der spiller en central rolle i neural udvikling og synaptisk plasticitet. Det er essentielt for korrekt dannelse og funktion af nervesystemet og har været forbundet med forskellige neurologiske og psykiatriske lidelser, herunder skizofreni.

NRG1

PDE8B (Phosphodiesterase 8B): PDE8B er et gen, der koder for enzymet phosphodiesterase 8B. Ligesom PDE10A hjælper det med at regulere cyklisk nukleotid-signalering, selvom dets roller kan variere på tværs af væv og cellegtyper. PDE8B kan påvirke en række fysiologiske processer.

PDE8B

INPPL1 (Inositol Polyphosphate Phosphatase-Like 1): INPPL1, også kendt som SHIP2 (Src Homology 2 domain-containing Inositol Phosphatase 2), er et enzym, der spiller en central rolle i reguleringen af fosfoinositid-signalveje i kroppen. Disse signalveje er afgørende for styring af cellulære processer såsom proliferation, overlevelse og migration. INPPL1 fjerner specifikt en phosphatgruppe fra 5'-positionen på phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphat (PIP3) og fungerer som en negativ regulator af PI3K (phosphoinositid 3-kinase) signalvejen. Dets aktivitet er vigtig for modulering af insulinsignaler og opretholdelse af glukosebalancen, hvilket gør det til en betydelig faktor i metabolisk regulering og et potentielt terapeutisk mål.

INPPL1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 er et protein, der regulerer metalloproteinaser, enzymer ansvarlige for nedbrydning af komponenter i den ekstracellulære matrix. TIMP4 spiller en central rolle i vævsomdannelse og er vigtig for processer såsom sårheling og angiogenese.

TIMP4

AFF3 (AF4/FMR2 Family Member 3): AFF3 er et gen, der er involveret i transskriptionsregulering og kromatinorganisering. Det tilhører AF4/FMR2-familien, som spiller en rolle i kontrol af gen-ekspression. AFF3 kan hjælpe med at regulere gen-transkription, hvilket påvirker udviklingen og funktionen af forskellige celletype.

AFF3

PTPRM (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type M): PTPRM er en receptor-typen protein tyrosinphosphatase, der er involveret i cellesignalering og regulering af tyrosin-fosforylering. Den bidrager til processer som celleadhæsion, migration og neuronal udvikling. Dysregulering af PTPRM er blevet koblet til kræftprogression og visse neuronale lidelser.

PTPRM

NAV3 (Neuron Navigator 3): NAV3 er et gen involveret i neuronal migration og axonal vejledning, som spiller en vigtig rolle i hjerneudvikling. Som en del af neuron navigator-familien bidrager det til korrekt dannelse af neurale netværk. Ændringer i NAV3 er blevet forbundet med neurologiske sygdomme såsom Alzheimers sygdom og skizofreni, hvilket understreger dets betydning for opretholdelse af neural struktur og funktion.

NAV3

LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Cell Polarity Complex Component): LIN7C er et protein, der afspejler rollen for LIN7-familien i etablering og opretholdelse af cellepolarisering. Det er essentielt for korrekt cellefunktion og vævsorganisering, især i neurale og epitheliale celler. Mutationer eller dysregulering af LIN7C kan forstyrre cellepolarisering og signalering, hvilket potentielt kan bidrage til udviklingsmæssige abnormiteter eller sygdom.

LIN7C

MUC1 (Mucin 1): MUC1 er et gen, der koder for et glykoprotein, som findes på overfladen af forskellige epitelceller, herunder dem, der beklæder luftvejene og fordøjelseskanalen. Det spiller vigtige roller i beskyttelse, smøring og cellesignalering. Unormal ekspression af MUC1 er forbundet med udviklingen af flere former for kræft.

MUC1

PDGFB (Platelet-Derived Growth Factor Subunit B): PDGFB er et gen, der koder for en vigtig vækstfaktor, som er involveret i celle signalering og vævsreparation. Som en del af platelet-derived growth factor (PDGF)-familien spiller det en væsentlig rolle i at fremme celleforøgelse, migration, sårheling, vævsombygning og dannelsen af nye blodkar (angiogenese).

PDGFB

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 er et neuronal celleadhæsionsmolekyle, der afspejler dets rolle i dannelsen og funktionen af synapser. Det er essentielt for korrekt neural kommunikation og er blevet forbundet med flere neuroudviklingsforstyrrelser, herunder autismespektrumforstyrrelse, skizofreni og intellektuel funktionsnedsættelse.

NRXN1

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A er et protein-kodende gen, der spiller en rolle i centrale cellulære processer, herunder celledeling og genregulering. Det indeholder prolinrige domæner og coiled-coil regioner, som er vigtige for protein-protein interaktioner. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, er PRRC2A forbundet med visse former for kræft og kan påvirke celletilvækst og differentiering.

PRRC2A

TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 er et medlem af high mobility group (HMG) box-familien og spiller en rolle i transskriptionsregulering. Det er blevet undersøgt i forbindelse med brystkræft, da genetiske varianter i TOX3 er blevet koblet til en øget risiko for at udvikle sygdommen.

TOX3

MRPS31 (Mitochondrial Ribosomal Protein S31): MRPS31 er en komponent i det mitokondrielle ribosom, som er afgørende for proteinsyntesen i mitokondrierne. Det spiller en central rolle i produktionen af de proteiner, der er nødvendige for korrekt mitokondriel funktion og energiproduktion. Defekter i MRPS31 kan føre til mitokondrielle lidelser, der påvirker flere organsystemer.

MRPS31

NUDT2 (Nudix Hydrolase 2): NUDT2 er et enzym, der regulerer balancen af diadenosinpolyphosphater, molekyler involveret i cellulær signalering. Det spiller en central rolle i at opretholde korrekte niveauer af disse signalmolekyler, hvilket er vigtigt for forskellige cellulære processer, herunder stressresponser og energimetabolisme.

NUDT2

CAMK1G (Calcium/Calmodulin-Dependent Protein Kinase IG): CAMK1G er et medlem af CaMK-kinasefamilien, som er involveret i calcium-signalveje. Denne kinase aktiveres af calciumindstrømning og calmodulinbinding, hvilket udløser fosforylering af forskellige proteiner, der regulerer processer såsom genekspression, celledelingscyklus progression og synaptisk transmission. CAMK1G spiller en central rolle i neuronfunktion og plasticitet og bidrager til læring og hukommelse. Dysregulering af CAMK1G-aktivitet har været forbundet med neurologiske lidelser, hvilket understreger dens afgørende rolle i opretholdelsen af neuronal sundhed og signalbalance.

CAMK1G

CCDC171 (Coiled-Coil Domain Containing 171): CCDC171 er et gen, der kendetegnes ved tilstedeværelsen af et coiled-coil-domæne, hvilket antyder en rolle i protein-protein-interaktioner. Selvom dets specifikke funktion ikke er fuldt forstået, er gener med lignende domæner ofte involveret i cellulære processer såsom vesikeltransport, celledeling og signaltransduktion.

CCDC171

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 er et protein, der afspejler reguleringen af aktin-cytoskelettets dynamik, cellemorfologi og motilitet gennem sin kontrol af Rho GTPaser. Disse GTPaser er væsentlige regulatorer af cellulære processer, herunder vesikeltransport, cellecyklusfremdrift og genekspression. ARHGAP27’s rolle i at modulere celleadhæsion og migration er særligt vigtig for vævsudvikling, sårheling og processer som tumorprogression og metastase.

ARHGAP27

KLF14 (Krüppel-Like Factor 14): KLF14 er en transkriptionsfaktor fra Krüppel-lignende faktor-familien, der regulerer genekspression forbundet med centrale cellulære processer. Den spiller en vigtig rolle i metabolisk regulering, især i adipocyt differentiering og lipidmetabolisme, hvilket påvirker, hvordan kroppen lagrer og bruger fedt. KLF14 bidrager også til glukosebalance og insulinfølsomhed, hvor dysregulering er forbundet med metabolske lidelser som fedme og type 2-diabetes.

KLF14

INSIG1 (Insulin-Induced Gene 1): INSIG1 er et protein kodet af INSIG1-genet, som spiller en central rolle i reguleringen af lipidmetabolismen og kolesterolbalancen i cellerne. INSIG1 fungerer som en vigtig mediator i feedbackmekanismen, der kontrollerer syntese og optagelse af kolesterol. Det virker ved at binde til og hæmme sterol regulatory element-binding proteiner (SREBPs), transkriptionsfaktorer, der er afgørende for udtrykket af gener involveret i produktionen af kolesterol og fedtsyrer. Ved at regulere SREBP-aktiviteten hjælper INSIG1 med at opretholde passende cellulære lipidniveauer og forhindrer overdreven ophobning af kolesterol.

INSIG1

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L er et protein involveret i reguleringen af gen-transkription, især under forlængelsesfasen af RNA-polymerase II-aktivitet. Det spiller en central rolle i at sikre præcis genudtryk og påvirker transkriptionen af specifikke gener, hvilket derved påvirker cellulære processer som udvikling og stresstilstande. Forståelsen af TCERG1L bidrager til at klarlægge mekanismerne bag genregulering og deres relevans for sygdomme relateret til transkriptionel dysregulering.

TCERG1L

PTHLH (Parathyroid Hormone Like Hormone): PTHLH er et protein, der spiller en nøglerolle i udviklingen af knogle og brusk. Det fungerer på samme måde som parathyreoideahormon og er involveret i reguleringen af knogleremodellering samt opretholdelsen af calciumbalancen.

PTHLH

CELF2 (CUGBP Elav-Like Family Member 2): CELF2 er et medlem af CUG-BP, Elav-lignende familien af RNA-bindende proteiner, som spiller en væsentlig rolle i reguleringen af RNA-processering, herunder alternativ splejsning, stabilitet og translation. CELF2 er involveret i udviklingen og funktionen af immunsystemet og har været koblet til neurologiske lidelser. Dets rolle i post-transkriptionel genregulering gør det til en vigtig faktor i celledifferentiering og sygdomsudvikling, hvilket præsenterer potentielle mål for terapeutisk intervention.

CELF2

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 er et gen, der koder for et protein involveret i transportprocesser på tværs af cellemembraner. Selvom dets specifikke funktion stadig er under undersøgelse, kan MFSD10 spille en rolle i næringsstofftransport og opretholdelsen af cellulær homeostase.

MFSD10 

RAP2B (RAP2B, medlem af RAS-onkogen-familien): RAP2B er et gen, der tilhører RAS-onkogen-familien og er involveret i intracellulære signalveje, som regulerer celleproliferation, differentiering og overlevelse. Det spiller også en rolle i organiseringen af cytoskelettet og vesikeltrafik. Forstyrrelser i RAP2B-signaleringen kan bidrage til udvikling af kræft.

RAP2B

KCNMB3 (Kalium Calcium-Aktiveret Kanal Subfamilie M Regulerende Beta Underenhed 3): KCNMB3 er en del af en familie af calcium-aktiverede kaliumkanaler, der hjælper med at regulere neuronal excitabilitet og vaskulær tonus. Dette gen er vigtigt for blodtrykskontrol og hjerte-kar-funktion, og variationer i KCNMB3 kan være forbundet med hypertension og hjertesygdom.

KCNMB3

MAP3K10 (Mitogen-Aktiveret Protein Kinase Kinase Kinase 10): MAP3K10 er et medlem af MAP3K-familien, også kendt som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2). Denne kinase spiller en central rolle i cellulære signalveje, som regulerer celleproliferation, differentiering og apoptose. MAP3K10 fungerer som en opstrøms aktivator af MAP kinase (MAPK) kaskaden og oversætter ekstracellulære signaler til cellulære responser. Den er essentiel for neuronale funktioner, immunregulering og stressrespons, og dysregulering af MAP3K10 har været forbundet med forskellige fysiologiske og patologiske tilstande.

MAP3K10

INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA er et gen, der er involveret i reguleringen af NF-kappaB signalvejen, en nøglefaktor i kroppens medfødte immunrespons. Det spiller en vigtig rolle i aktiveringen af immunceller og fremmer produktionen af inflammatoriske mediatorer, hvilket hjælper kroppen med at forsvare sig mod patogener og håndtere inflammation.

INAVA

OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML er et glykosylfosfatidylinositol-anchoreret protein, der er involveret i celleadhæsion og signalering. Det er blevet identificeret som en tumorsuppressor, hvor dets udtryk ofte er nedsat i forskellige former for kræft, hvilket indikerer en beskyttende rolle mod tumorudvikling og progression.

OPCML

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK er et gen, der spiller en central rolle i reguleringen af døgnrytmer – de fysiske, mentale og adfærdsmæssige ændringer, der følger en 24-timers cyklus. Det hjælper med at styre søvn-vågen-mønstre og forskellige fysiologiske processer, herunder stofskiftet. Mutationer i CLOCK-genet kan forstyrre normale døgnrytmer og bidrage til søvnforstyrrelser, metabolisk syndrom og humørændringer.

KLOKKE

SCN9A (Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 9): SCN9A koder for en spændingsstyret natriumkanal (NaV1.7), som er stærkt udtrykt i det perifere nervesystem, især i smertefølsomme neuroner (nociceptorer). Mutationer i SCN9A kan forårsage gain- eller loss-of-function-effekter, hvilket kan føre til tilstande som erythromelalgia eller medfødt smerteinsensitivitet. Som en central modulator af smertesansning er NaV1.7 et vigtigt mål for udvikling af nye smertestillende midler.

SCN9A

CDKN2B (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2B): CDKN2B er et gen, der spiller en central rolle i reguleringen af cellecyklussen ved at hæmme cyclin-afhængige kinaser. Det er essentielt for kontrol af G1-fasen i cellecyklussen og for at forhindre ukontrolleret celleproliferation. Tab af CDKN2B-funktion observeres ofte ved forskellige kræftformer, hvilket understreger dets rolle som tumorhæmmer og dets potentiale som mål for kræftbehandlinger.

CDKN2B

TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, også kendt som A20, er en vigtig negativ regulator af NF-κB-signalering, der hjælper med at kontrollere inflammation og immunsvar. Den virker ved at ubiquitinere signalmolekyler for at stoppe aktiveringen af NF-κB, hvilket forhindrer langvarig inflammation, der kan føre til autoimmune sygdomme. Mutationer eller dysregulering af TNFAIP3 er forbundet med forskellige autoimmune og inflammatoriske tilstande, hvilket gør det til et vigtigt fokus for terapeutisk forskning.

PTPRM

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder