Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

Føler du dig ofte træt og udmattet, selv efter en hel nats søvn? Træthed kan gå ud over dit daglige liv og dit generelle velbefindende. Men hvad nu, hvis du kunne afdække de genetiske faktorer, der bidrager til dit lave energiniveau? GetTesteds DNA Fatigue er en omfattende analyse af 240 omhyggeligt udvalgte gener, som kan kaste lys over de underliggende årsager til din træthed.

<p>Føler du dig ofte træt og udmattet, selv efter en hel nats søvn? Træthed kan gå ud over dit daglige liv og dit generelle velbefindende. Men hvad nu, hvis du kunne afdække de genetiske faktorer, der bidrager til dit lave energiniveau? GetTesteds DNA Fatigue er en omfattende analyse af 240 omhyggeligt udvalgte gener, som kan kaste lys over de underliggende årsager til din træthed.</p>

DNA Fatigue Test

GetTesteds DNA Brain Health-test giver en detaljeret genetisk analyse af 288 gener for at forstå faktorer, der påvirker din mentale sundhed. Denne hjemmetest undersøger specifikke gener relateret til hukommelse, stresshåndtering, angsttilbøjelighed og humørsvingninger og giver et omfattende indblik i, hvordan din unikke genetiske sammensætning påvirker dit mentale velbefindende.

<p>GetTesteds DNA Brain Health-test giver en detaljeret genetisk analyse af 288 gener for at forstå faktorer, der påvirker din mentale sundhed. Denne hjemmetest undersøger specifikke gener relateret til hukommelse, stresshåndtering, angsttilbøjelighed og humørsvingninger og giver et omfattende indblik i, hvordan din unikke genetiske sammensætning påvirker dit mentale velbefindende.</p>

DNA Brain Health Test

GDPD5 (Glycerophosphodiester Phosphodiesterase Domain Containing 5) er et gen, der er involveret i lipidmetabolismen, særligt i nedbrydningen af glycerophosphodiestere til glycerolfosfat og alkohol. Denne aktivitet understøtter udskiftning af membrankomponenter og regulerer intracellulær signalering. GDPD5 spiller en rolle i lipid-signalveje med potentielle konsekvenser for metabolisk og kardiovaskulær sundhed.

GDPD5

SPG7 (Spastisk Paraplegi 7, Paraplegin): SPG7 er et mitokondrieprotein, der er involveret i vedligeholdelse og funktion af mitokondrier, især i sammensætningen af ATPase. Det spiller en central rolle i neural og mitokondriel sundhed. Mutationer i SPG7 er en almindelig årsag til arvelig spastisk paraplegi, en neurodegenerativ lidelse, der kendetegnes ved gradvis stivhed og svaghed i underekstremiteterne.

SPG7

FOXK1 (Forkhead Box K1) er en transkriptionsfaktor, der tilhører forkhead box (FOX)-familien, kendetegnet ved et unikt DNA-bindende domæne kaldet forkhead box. FOXK1 spiller en væsentlig rolle i kontrollen af genekspression, der relaterer sig til cellevækst, proliferation, differentiering og levetid. Den er især vigtig i muskeldannelse og regeneration samt i regulering af metaboliske funktioner. På grund af dens involvering i disse kritiske processer studeres FOXK1 også for dens rolle i forskellige sygdomme, herunder kræft.

9FOXK1

FAP (Fibroblast Activation Protein Alpha): FAP er et gen, der koder for et enzym kaldet fibroblast aktiveringsprotein alpha. Dette enzym udtrykkes af aktiverede fibroblaster i tumorens mikromiljø. Det spiller en vigtig rolle i vævsombygning og betragtes som et potentielt terapeutisk mål i kræftbehandling.

GRM5 (Metabotrop Glutamatreceptor 5): GRM5 er et medlem af familien af metabotrope glutamatreceptorer og spiller en central rolle i neuronal signalering. Den er involveret i modulering af synaptisk transmission og plasticitet. Dysregulering af GRM5 er blevet koblet til neurologiske lidelser såsom skizofreni.

GRM5

SRR (Serin Racemase): SRR er et enzym, der katalyserer produktionen af D-serin, en co-agonist for NMDA-receptoren. Begge er essentielle for neurotransmission og synaptisk plasticitet i hjernen. Ændringer i SRR-aktivitet kan påvirke glutamaterg signalering og har været forbundet med neurodegenerative sygdomme som Alzheimers og psykiatriske lidelser såsom skizofreni, hvilket understreger dets vigtige rolle i hjernefunktion og mental sundhed.

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A) er et gen, der menes at være involveret i kinaseaktivitet og spiller en potentiel rolle i cellulære signalveje. Selvom det ikke er grundigt undersøgt, kan det påvirke, hvordan celler kommunikerer og regulerer forskellige biologiske processer.

DIPK2A

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 er et medlem af serin/threonin-kinasefamilien, der er involveret i reguleringen af centrale cellulære processer såsom autofagi, som hjælper med at nedbryde og genanvende cellulære komponenter. Selvom dens præcise funktioner og indvirkning på menneskers helbred og sygdom stadig er under undersøgelse, spiller ULK3 en vigtig rolle i opretholdelsen af cellulær balance.

ULK3

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 er en del af solutbærerfamilien, som er ansvarlig for transport af forskellige molekyler på tværs af cellemembraner. Selvom den præcise funktion af SLC25A34 ikke er fuldt ud forstået, spiller medlemmer af denne familie en central rolle i metaboliske processer og opretholdelsen af cellulær homeostase. Forskning i dette gen kan give vigtige indsigter i stofskiftesygdomme og cellulære transportmekanismer.

SLC25A34

CTBP2 (C-Terminal Binding Protein 2) er et gen, der koder for en transskriptionsfaktor co-repressor, som er involveret i reguleringen af genekspression. Det spiller en central rolle i udviklingsprocesser og kan påvirke kræftrelaterede signalveje ved at modulere aktiviteten af tumorsuppressorgener og onkogener.

CTBP2

ARHGAP21 er et gen, der koder for et protein, som er ansvarligt for reguleringen af Rho GTPaser, en gruppe proteiner, der er essentielle for kontrol af actin-cytoskelettet, celledannelse og bevægelse. Dette protein spiller vigtige roller i cellulære funktioner som intracellulær transport og cellemigration, og det kan være forbundet med neurologiske lidelser.

ARHGAP21

GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2) er et gen, der er involveret i reguleringen af MAPK/ERK signalvejen, som er afgørende for kontrol af cellevækst, differentiering og overlevelse. Det hjælper med at formidle cellulære reaktioner på eksterne signaler som vækstfaktorer og stress. GAREM2 er af særlig interesse inden for kræftforskning, da forstyrrelser i denne signalvej ofte er forbundet med tumorudvikling.

GAREM2

TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i embryonal udvikling og vævsdifferentiering. Den er involveret i dannelse og udvikling af flere organer og væv. Mutationer i TSHZ3 kan føre til udviklingsmæssige abnormiteter.

TSHZ3

BCL2L1 (BCL2 Like 1) er et protein, der tilhører Bcl-2-familien og spiller en central rolle i reguleringen af apoptose, eller programmeret celledød. Ved at forhindre frigivelsen af faktorer, der udløser celledød fra mitokondrierne, understøtter BCL2L1 celleoverlevelse og hjælper med at opretholde cellulær sundhed under stress. Det findes i mange væv og er involveret i sygdomsprocesser, herunder kræft, hvor dets overekspression giver kræftceller mulighed for at modstå apoptose. Denne modstandsdygtighed er ofte forbundet med kemoterapifejl og dårligere prognose hos kræftpatienter.

BCL2L1

WSB1 (WD Repeat And SOCS Box Containing 1): WSB1 er et medlem af SOCS (Suppressor of Cytokine Signaling) box-familien, som er involveret i protein-nedbrydningsveje. Det spiller en central rolle i reguleringen af forskellige signalveje og er impliceret i responsen på hypoksi samt i reguleringen af aktivering af skjoldbruskkirtelhormoner.

WSB1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) er et gen, der koder for et guanin-nukleotid-udvekslingsfaktor (GEF) protein. GEF'er er vigtige regulatorer, der aktiverer Rho-familien af GTPaser, som kontrollerer centrale cellulære processer såsom cytoskeletorganisering, celleform og migration. DOCK9 spiller en afgørende rolle i at påvirke cellemorfologi, adhæsion og bevægelse, hvilket gør det betydningsfuldt inden for udviklingsbiologi og cancerprogression.

DOCK9

VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR er et protein, der er involveret i lipidmetabolisme og ansvarlig for at formidle optagelsen af triglyceridrige lipoproteiner i celler til energibrug eller lagring. Det spiller også en væsentlig rolle i neuronal migration og cerebellar udvikling. Mutationer i VLDLR kan føre til dysequilibrium-syndrom, en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved cerebellar hypoplasi og kognitiv svækkelse, hvilket understreger dets betydning både i lipidbehandling og hjernens udvikling.

VLDLR

HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 er et protein, der er involveret i bindingen af hyaluronsyre og proteoglykaner i den ekstracellulære matrix. Det spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af vævets integritet og er forbundet med funktionen af brusk og bindevæv.

HAPLN1

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1) er et homeobox-gen, som spiller en nøgle rolle i tidlig hjerneudvikling, især i diencephalon- og mesencephalon-regionerne. Det er essentielt for dannelsen og differentieringen af forskellige hjerne strukturer. Ændringer i DMBX1’s udtryk eller funktion kan være forbundet med udviklingsmæssige hjernelidelser.

DMBX1

BTG1 (B-cell Translocation Gene 1): BTG1 er et gen med forskellige funktioner i cellen, primært involveret i reguleringen af cellecyklus og cellulær differentiering. Det fungerer som et tumorsuppressorgen i visse sammenhænge og hjælper med at kontrollere celletilvækst og -proliferation. Udover dets tumorsuppressive funktioner er BTG1 også involveret i flere andre cellulære processer, hvilket gør det til et vigtigt fokusområde inden for kræftforskning og udviklingsbiologi.

BTG1

ELAVL2 (ELAV Lignende RNA-bindende Protein 2): ELAVL2 er et RNA-bindende protein, der deltager i post-transkriptionel regulering af genekspression. Som medlem af ELAVL-familien spiller det en central rolle i stabilisering og translation af mRNA. ELAVL2 er blevet knyttet til neuro-udviklingsforstyrrelser og forskellige neurologiske tilstande.

ELAVL2

SGMS1 (Sphingomyelin Synthase 1): SGMS1 er et enzym, der er involveret i sphingolipidmetabolismen, som er afgørende for opretholdelsen af cellemembranens integritet og signalering. Det spiller en central rolle i omdannelsen af ceramid til sphingomyelin, en proces vigtig for cellesignalering og apoptose. Dysregulering af SGMS1 er forbundet med metaboliske og neurodegenerative sygdomme.

SGMS1

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C) er et gen, der koder for et protein fra doublecortin (DCX)-familien, kendt for sin rolle i hjerneudvikling. Det er involveret i processer såsom neuronmigration og axonvejledning. Mens den specifikke funktion af DCDC2C stadig undersøges, kan det være forbundet med neuroudviklingsprocesser og -lidelser.

DCDC2C

SLC30A9 (Solute Carrier Family 30 Member 9): SLC30A9 er en zinktransporter, der hjælper med at opretholde balancen af zinkniveauer inden for cellerne. Zink er afgørende for mange biologiske processer, herunder cellevækst, immunrespons og neuronudvikling. Forstyrrelser i SLC30A9's funktion kan påvirke zinkhomeostasen og potentielt have indflydelse på cellernes sundhed samt den overordnede fysiologiske funktion.

SLC30A9

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15) er et gen, der koder for en fosfatase, som er involveret i reguleringen af cellesignalering ved at defosforylere specifikke målproteiner. Det spiller en rolle i signalveje relateret til cellevækst og differentiering. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, kan DUSP15 bidrage til centrale cellulære reaktioner og signalmekanismer.

DUSP15

ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH er et gen forbundet med familiær chondrocalcinosis, en genetisk lidelse, der forårsager calciumkrystalaflejringer i leddene, hvilket fører til smertefuld arthritis. ANKH koder for et protein, der hjælper med at regulere niveauerne af ekstracellulært uorganisk pyrofosfat, som spiller en vigtig rolle i ledets sundhed samt mineraliseringen af brusks og knoglers væv.

ANKH

POLR1F (RNA Polymerase I Subunit F): POLR1F er en nøglekomponent i RNA-polymerase I, som er ansvarlig for transskriptionen af ribosomalt RNA (rRNA), en væsentlig del af ribosomer. Ribosomer driver proteinsyntesen i celler, hvilket gør POLR1F afgørende for cellulær vækst og funktion. Mutationer eller funktionsforstyrrelser i POLR1F kan forstyrre produktionen og funktionen af ribosomer, hvilket potentielt kan føre til sygdomme forbundet med nedsat proteinsyntese. Studiet af POLR1F hjælper os med at forstå kritiske cellulære processer relateret til ribosomaktivitet og proteinproduktion.

POLR1F

AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 er et gen, der koder for et transmembrant protein forbundet med amnion — den beskyttende membran, der omgiver det udviklende foster. Selvom dens præcise rolle ikke er fuldt forstået, tyder studier på, at det kan bidrage til reguleringen af fostervandet og fosterudviklingen. Dets betydning i prænatale fysiologi og mulige forbindelser til medfødte lidelser gør det til et igangværende forskningsområde.

AMN1

SERPINB1 (Serpin Family B Member 1): SERPINB1 er et protein, der tilhører serpin-familien (serinproteaseinhibitorer). Det spiller en central rolle i reguleringen af proteolytiske veje, der er involveret i inflammation og immunresponser. SERPINB1 hæmmer primært neutrofil elastase og cathepsin G, enzymer frigivet af neutrofiler under inflammation, hvilket hjælper med at forhindre overdreven vævsskade. Dets beskyttende funktion i opretholdelsen af lungervævets integritet er særligt vigtig ved tilstande som cystisk fibrose og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), hvor nedsat eller svækket SERPINB1-aktivitet kan bidrage til øget vævsnedbrydning og sygdomsprogression.

SERPINB1

C10ORF53 (Chromosom 10 Open Reading Frame 53): C10ORF53 er et gen, der er identificeret ud fra dets placering på kromosom 10. Selvom dens præcise funktion stadig er ukendt, repræsenterer C10ORF53 et potentielt interesseområde inden for genetisk forskning. Studiet af dette gen kan hjælpe med at afdække nye biologiske veje og sygdomsforbindelser og tilbyde indsigt i cellulære processer knyttet til denne region af genomet.

C10ORF53

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L er en mindre kendt del af exocyst-komplekset, et cellulært system ansvarligt for vesikeltransport og exocytose. Det kan bidrage til den præcise levering af vesikler til plasmamembranen og dermed påvirke cellesignalering, membranvækst og sekretion.

EXOC1L

H3C6 er et gen, der menes at være involveret i kromatinstruktur og funktion, som er afgørende for DNA-pakning og genregulering. Selvom dets rolle endnu ikke er fuldt forstået, har forskningen til formål at afdække, hvordan H3C6 kan påvirke genaktivitet, cellulær funktion og sygdomsprocesser.

H3C6

ABT1 (Activator of Basal Transcription 1) er et protein, der er involveret i reguleringen af genekspression ved at igangsætte transkription. Det fungerer som en del af RNA-polymerase I (Pol I)-maskineriet, som transskriberer ribosomalt RNA (rRNA)-gener. ABT1 fungerer som en transkriptionsfaktor, der binder til specifikke promotersekvenser af rRNA-gener og rekrutterer andre transkriptionsfaktorer sammen med Pol I-komplekset for at lette produktionen af rRNA.

ABT1

MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 er et strukturelt protein, der er placeret i M-båndet i sarkomererne inden for muskelceller. Det spiller en central rolle i muskelkontraktion og elasticitet. Mutationer i MYOM1 kan påvirke muskelfunktionen og er blevet koblet til muskelsygdomme og kardiomyopatier.

MYOM1

HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 er et gen, der koder for et protein, som binder til DNA og kromatin for at hjælpe med at regulere genekspression. Det er vigtigt for embryonal udvikling og celledifferentiering. Ændringer i HMGA2 er forbundet med forskellige former for kræft, fra godartede tumorer som lipomer til aggressive maligniteter som visse sarkomer.

HMGA2

MTHFR (Methylenetetrahydrofolat Reduktase): MTHFR er et enzym, der spiller en central rolle i folatstofskiftet og reguleringen af homocysteinniveauer. Det omdanner 5,10-methylenetetrahydrofolat til 5-methyltetrahydrofolat, hvilket muliggør remethylering af homocystein til methionin — en forløber til S-adenosylmethionin (SAM), kroppens primære methyl-donor. Varianter i MTHFR-genet, såsom C677T og A1298C, kan påvirke enzymaktiviteten, hvilket potentielt ændrer folatstofskiftet, hæver homocysteinniveauer og påvirker methylationsafhængige processer som DNA-methylering og dannelse af neurotransmittere.

MTHFR

CST7 (Cystatin F) er et gen, der koder for en proteinhæmmer af cysteinproteaser, vigtige enzymer involveret i nedbrydning af proteiner. Dette protein hjælper med at regulere immunfunktionen ved at kontrollere proteaseaktiviteten i immunceller såsom lymfocytter og makrofager, og spiller en nøglerolle i at opretholde afbalancerede immunresponser.

CST7

ZNF799 (Zinkfingerprotein 799): ZNF799 er medlem af zinkfingerproteinfamilien, kendt for deres rolle i DNA-binding og transkriptionsregulering. Selvom de specifikke funktioner af ZNF799 ikke er fuldt ud forstået, antyder dets zinkfingermotiver, at det kan være involveret i regulering af genekspression, potentielt med indflydelse på forskellige cellulære processer og spille en rolle i udvikling eller sygdom.

ZNF799

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1) er et protein, der er involveret i Wnt-signalvejen, som er afgørende for reguleringen af embryonal udvikling, cellevækst og differentiering. Ved at modulere Wnt-signaleringen hjælper DACT1 med at styre nøgleprocesser i vævsudvikling og vedligeholdelse. Ændringer i DACT1-aktivitet er blevet kædet sammen med forskellige former for kræft, hvilket understreger dets vigtighed i celleproliferation og gør det til et fokusområde inden for kræftforskning.

DACT1

ZBED3 (Zinkfinger BED-Type Containing 3): ZBED3 er et gen, der koder for et zinkfingerprotein, en type proteindomæne, der er involveret i reguleringen af genekspression. Mens de specifikke funktioner af ZBED3 stadig undersøges, binder zinkfingerproteiner typisk til DNA og påvirker genaktivitet. ZBED3 kan spille en rolle i at modulere genekspression og bidrage til forskellige cellulære processer og pathways.

ZBED3

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST er et gen, der regulerer lysosomal transport, hvilket er essentielt for korrekt cellulær fordøjelse og affaldsfjernelse. Mutationer i LYST kan føre til Chediak-Higashi syndrom, en sjælden lidelse kendetegnet ved unormal lysosomdannelse, nedsat immunfunktion og øget risiko for infektioner.

LYST

HLA-DQB1 (Human Leukocyte Antigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 er et gen, der koder for en del af MHC klasse II-molekylet, som er afgørende for præsentation af fremmede peptidantigener for CD4+ T-hjælperceller. Det spiller en central rolle i at igangsætte immunresponser og opretholde selv-tolerance. Variationer i HLA-DQB1 er blevet knyttet til autoimmune sygdomme som type 1-diabetes og cøliaki.

HLA-DQB1

HERC2 (HECT And RLD Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2): HERC2 er en E3 ubiquitin-protein-ligase, der spiller en central rolle i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer protein-nedbrydning. Den er involveret i forskellige cellulære processer, herunder DNA-reparation og pigmentproduktion, især i bestemmelsen af øjenfarve. Variationer i HERC2 er forbundet med neuroudviklingsforstyrrelser og pigmentære anomalier.

HERC2

ERG (ETS Transkriptionsfaktor ERG) er et gen, der koder for et medlem af ETS-familien af transkriptionsfaktorer, som er involveret i reguleringen af genekspression. ERG spiller en vigtig rolle i dannelsen af blodkar, udviklingen af blodceller og knoglevækst. Ændringer i ERG har været forbundet med flere kræftformer, herunder prostatakræft og Ewing-sarkom.

EPHA5 (EPH Receptor A5): EPHA5 er et medlem af ephrinreceptor-subfamilien af protein-tyrosinkinaser, som spiller en central rolle i udviklingsprocesser, især inden for nervesystemet. Den interagerer med specifikke ligander for at regulere neuronmigration og akselvejledning. Forstyrrelse af EPHA5-signalering er blevet koblet til neuro-udviklingsforstyrrelser og visse former for kræft, hvilket gør den til et fokusområde for forskning i neural udvikling og et potentielt mål for behandlinger inden for neurologiske sygdomme og onkologi.

EPHA5

SPATA6 (Spermatogenesis Associated 6): SPATA6 er et gen, der er vigtigt for spermatogenese — processen med udvikling af sædceller. Det spiller en central rolle i dannelsen og funktionen af spermatozoer. Mutationer i SPATA6 kan forårsage mandlig infertilitet, hvilket gør det til en væsentlig faktor inden for reproduktiv sundhed.

SPATA6

APOA1 (Apolipoprotein A-I) er et gen, der koder for den vigtigste proteinkomponent i high-density lipoprotein (HDL) i blodet. Det spiller en central rolle i kolesteroltransport ved at hjælpe med at fjerne overskydende kolesterol fra væv og levere det til leveren for udskillelse. Variationer i APOA1 kan påvirke HDL-niveauerne og influere risikoen for hjertekarsygdomme.

APOA1

H2BC5 (Histone Cluster 2, H2bc5): H2BC5 er et protein, der tilhører histon H2B-familien. Disse proteiner spiller en afgørende rolle i pakning og organisering af DNA inden for kernen i eukaryote celler. H2BC5 hjælper med at danne nukleosomer, de grundlæggende gentagende enheder af chromatin, hvor DNA er viklet omkring en kerne af histonproteiner. Gennem forskellige modifikationer regulerer H2BC5 og andre histoner genekspression, DNA-replikation og reparation, hvilket bidrager til kromosomernes dynamiske struktur og funktion.

H2BC5

CNDP2 (Carnosin Dipeptidase 2): CNDP2 er et enzym, der er tæt beslægtet med CNDP1 og deltager i metabolismen af carnosin og anserin. Selvom dets funktion og betydning er mindre forstået sammenlignet med CNDP1, menes CNDP2 at spille en rolle i muskel- og hjernehelse. Løbende forskning i CNDP2 kan afdække nye indsigter i metabolisk sundhed og sygdom.

CNDP2

LAMA4 (Laminin Subunit Alfa 4): LAMA4 er et medlem af lamininfamilien, som er væsentligt for cellesammenklæbning og opretholdelse af integriteten i den ekstracellulære matrix. Det spiller en vigtig rolle i vævsorganisering, angiogenese og er involveret i forskellige patologiske tilstande, herunder kræft og vaskulære sygdomme.

LAMA4

LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 er et gen, der er involveret i neuronal udvikling og funktion. Det menes at spille en rolle i axonvækst og myelinisering. Dysregulering af LINGO2 er blevet koblet til neurologiske sygdomme såsom Parkinsons sygdom og essentiel tremor.

LINGO2

CALCRL (Calcitonin Receptor-Like): CALCRL er en receptor, der udgør en central del af calcitonin gene-relateret peptid (CGRP) receptor-komplekset. Den spiller en vigtig rolle i hjerte-kar-funktionen ved at regulere vasodilation og hjælpe med at opretholde blodtryksbalancen.

CALCRL

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 er et transkriptionsfaktorgen, som spiller en central rolle i embryonal udvikling, særligt i dannelsen af hjertet og det urogenitale system. Korrekt regulering af OSR1 er afgørende, da mutationer eller dysregulering kan føre til udviklingsmæssige abnormaliteter. Forskning i OSR1 er vigtig for forståelsen af medfødte defekter og udviklingsbiologi.

OSR1

FBLN5 (Fibulin 5): FBLN5 er et protein, der er involveret i opbygningen af elastiske fibre og organiseringen af bindevæv. Det spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af integriteten og elasticiteten i den ekstracellulære matrix, hvilket er essentielt for korrekt hud-, kar- og lungefunktion. Dysregulering af FBLN5 er forbundet med vævshærdning, aldersrelateret macula degeneration og organfibrose, hvilket understreger dets betydning i vævsombygning og sygdom.

FBLN5

LTBR (Lymphotoxin B Receptor): LTBR er et protein, der er essentielt for udviklingen og organiseringen af lymfoide væv. Det spiller en nøglerolle i immunresponser, især i dannelsen af lymfeknuder og sekundære lymfoide organer. Abnormiteter i LTBR-funktionen er forbundet med autoimmune sygdomme og immunsystemforstyrrelser, hvilket gør det til et vigtigt fokusområde inden for immunologisk forskning.

LTBR

APOBEC1 (Apolipoprotein B mRNA Editing Enzyme, Catalytic Polypeptide 1) er et RNA-redigeringsenzym, der modificerer apolipoprotein B (apoB) mRNA og producerer en kortere form af proteinet i tarmen. Denne redigeringsproces er afgørende for lipidmetabolismen og dannelsen af lipoproteiner. Fejlregulering af APOBEC1 kan påvirke kolesterolbalancen og er forbundet med undersøgelser af hjerte-kar-sygdomme og lipidrelaterede lidelser.

APOBEC1

HTR5A (5-Hydroxytryptaminreceptor 5A): HTR5A er et gen, der koder for en serotoninreceptor. Serotoninreceptorer er involveret i forskellige neurologiske processer såsom regulering af humør, appetit og søvn. HTR5A menes specifikt at spille en rolle i moduleringen af serotoninsignaler i hjernen.

HTR5A

FGD4 (FYVE, RhoGEF og PH-domæne indeholdende 4): FGD4 er et gen, der koder for en guanin-nukleotid-udvekslingsfaktor, som er ansvarlig for specifikt at aktivere Cdc42, et medlem af Rho-familien af GTPaser. Denne aktivering er essentiel for reguleringen af cytoskeletets organisering, celleform og migration. Mutationer i FGD4 er forbundet med Charcot-Marie-Tooth sygdom, en lidelse der påvirker perifere nerver, hvilket understreger dets afgørende rolle i nerveudvikling og funktion.

FGD4

CYBA (Cytochrome B-245 Alpha Chain) er et gen, der koder for en nøglekomponent i NADPH-oxidasekomplekset, som gør det muligt for immunceller—særligt fagocytter—at producere reaktive oxygenarter (ROS). Disse ROS er afgørende for at dræbe invaderende patogener. Mutationer i CYBA kan svække denne forsvarsmekanisme og føre til kronisk granulomatøs sygdom, en tilstand kendetegnet ved tilbagevendende infektioner.

CYBA

SLC23A1 (Solute Carrier Family 23 Member 1): SLC23A1 er et protein, der spiller en nøgle rolle i transporten af askorbinsyre (vitamin C) ind i cellerne. Det er essentielt for at opretholde optimale niveauer af vitamin C, som understøtter immunfunktionen, kollagenproduktionen og antioxidantforsvaret. Genetiske variationer i SLC23A1 kan påvirke individuelle behov for vitamin C og påvirke modtageligheden for tilstande relateret til vitamin C-mangel.

SLC23A1

L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 er et protein, der er involveret i kromatinorganisering og regulering af genekspression. Det spiller en rolle i at undertrykke målgenet og er af særlig interesse inden for kræftforskning på grund af dets potentielle funktion i tumorsuppression.

L3MBTL1

C1D (Nuclear Nucleic Acid-Binding Protein C1D) er et gen, der koder for et nukleært protein involveret i binding af nukleinsyrer og samling af ribonukleoproteinkomplekser. Det spiller en rolle i RNA-behandling og regulering af transkription. C1D er også forbundet med DNA-reparation og kan have vigtige implikationer inden for kræftbiologi.

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A) er et protein, der er involveret i transporten af fosfolipider på tværs af cellemembraner. Det spiller en afgørende rolle i membrantrafik og opretholdelsen af fosfolipidbalancen, hvilket er essentielt for cellevækst, celledeling og differentiering. Fejlregulering af ATP9A er blevet forbundet med neurologiske lidelser, hvilket understreger dets betydning for bevarelsen af korrekt membransammensætning og cellulær funktion.

ATP9A

GZMB (Granzyme B): GZMB er en serinprotease, der produceres af cytotoksiske T-lymfocytter og naturlige dræberceller (NK-celler). Den spiller en central rolle i immunresponsen ved at fremkalde apoptose i virusinficerede eller tumorceller gennem spalting af specifikke intracellulære substrater. GZMB's korrekte funktion er afgørende for effektiv immunovervågning, og dens ubalance kan føre til svækket forsvar mod infektioner og kræft, hvilket understreger dens betydning for immunbeskyttelse og cellernes balance.

GZMB

MPPED1 (Metallophosphoesterase Domain Containing 1): MPPED1 er et protein, som menes at tilhøre metallophosphoesterase-familien, hvilket indikerer en rolle i phosphataseaktivitet og regulering af metalioner. Dets udtryk i hjernen antyder en potentiel funktion i neural udvikling og hjerneaktivitet. Studier af MPPED1 kan give værdifuld indsigt i neurologiske processer og lidelser, især dem der er relateret til metalionbalance og phosphatasefunktioner.

MPPED1

ASB3 (Ankyrin Repeat and SOCS Box Protein 3) er et gen, der koder for et protein, som indeholder ankyrin-repeats og et SOCS-box-domæne, begge involveret i cellulær proteinregulering. ASB3 spiller en rolle i at målrette specifikke proteiner til ubiquitinering og nedbrydning, hvilket bidrager til kontrol af proteinomsætning og cellulære signalveje.

ASB3

NSUN3 (NOP2/Sun RNA Methyltransferase Family Member 3) er et gen, der koder for en RNA-methyltransferase, som er involveret i modifikation af mitokondrielle tRNAs. Denne modifikation er vigtig for korrekt mitokondriel proteinsyntese og funktion. Mutationer i NSUN3 er blevet koblet til mitokondrielle sygdomme.

NSUN3

SOX5 (SRY-relateret HMG-boksgen 5): SOX5 er et medlem af SOX-familien af transkriptionsfaktorer, som spiller en nøglerolle i reguleringen af embryonal udvikling og bestemmelsen af celle-skæbne. SOX5 er involveret i flere biologiske processer, herunder chondrogenese, udvikling af nervesystemet og differentieringen af forskellige celledtyper. Det fungerer ved at binde sig til DNA og kontrollere udtrykket af gener, der er essentielle for cellevækst, udvikling og specialisering. Mutationer eller dysregulering af SOX5 er blevet forbundet med en række udviklingsforstyrrelser og andre patologiske tilstande.

SOX5

ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af genekspression. Den menes at spille vigtige roller i immunfunktionen og celleoverlevelsen. ZFAT er blevet koblet til autoimmune sygdomme og studeres for sin rolle i udviklingen og aktiviteten af lymfocytter.

ZFAT

AZIN2 (Antizyme Inhibitor 2): AZIN2 er et protein, der regulerer aktiviteten af ornithindecarboxylase, et nøgleenzym involveret i biosyntesen af polyaminer. Det fungerer ved at hæmme antizyme, som normalt nedregulerer ornithindecarboxylase. Polyaminer er essentielle for cellevækst og differentiering, og abnormiteter i deres stofskifte—potentielt påvirket af AZIN2—er blevet sat i forbindelse med kræft på grund af deres rolle i celleproliferation.

AZIN2

CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 er et gen, der er involveret i hjerneudvikling og neurale funktioner. Det menes at bidrage til regulering af immunsystemet og synaptisk plasticitet. Variationer i CSMD1 har været forbundet med neuropsykiatriske tilstande, herunder skizofreni og kognitive evner.

CSMD1

GATA2 (GATA Binding Protein 2) er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af gener involveret i dannelsen af blodceller (hæmatopoiese) og endothelcelfunktion. Den er afgørende for udvikling og vedligeholdelse af hæmatopoietiske stamceller og immunsystemet. Mutationer i GATA2 er forbundet med flere blodsygdomme, herunder GATA2-mangel, som kan forårsage immundefekt, myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.

GATA2

GRIA1: GRIA1 er et gen, der koder for en vigtig del-enhed af AMPA-receptorer, som er essentielle for hurtig synaptisk transmission i hjernen. Disse receptorer reagerer på glutamat, det primære excitatoriske neurotransmitterstof i nervesystemet. GRIA1-subenheden spiller en afgørende rolle i synaptisk plasticitet, som ligger til grund for læring og hukommelse. Forandringer eller mutationer i GRIA1 er blevet forbundet med neurologiske lidelser som epilepsi og neurodegenerative sygdomme, hvilket gør det til et vigtigt mål inden for neurovidenskabelig forskning.

GRIA1

CXCR4 (C-X-C Motiv Chemokinreceptor 4) er et gen, der koder for en receptor, som er involveret i reguleringen af immunsystemet og cellebevægelse. Denne receptor binder sig til sin ligand, CXCL12, og spiller en nøglerolle i at styre migration og trafik af immunceller. CXCR4 er afgørende for korrekt immunsystemfunktion og er forbundet med flere sygdomme, herunder kræft og HIV-infektion.

CXCR4

GPR26 (G Protein-koblede Receptor 26) er en såkaldt orphanreceptor med en uklar ligand og fysiologisk rolle. Det menes, at den er involveret i centralnervesystemets funktion og potentielt påvirker humør og adfærd. Forskning tyder på, at GPR26 kan være forbundet med neurologiske og psykiatriske lidelser, hvilket gør den til et interessant fokusområde inden for neurovidenskab og lægemiddeludvikling.

GPR26

FMO2 (Flavin indeholdende Monooxygenase 2): FMO2 er et enzym, der spiller en nøglerolle i metabolismen af xenobiotika, lægemidler og andre fremmede forbindelser. Ved hjælp af flavin adenin dinukleotid (FAD) som cofaktor hjælper det med at afgifte nitrogenholdige stoffer. FMO2 udtrykkes primært i lungerne, og genetiske varianter kan påvirke dets aktivitet, hvilket har indflydelse på individuelle reaktioner på visse medikamenter og miljøgifter.

FMO2

FCHSD2 (FCH And Double SH3 Domains 2): FCHSD2 er et protein, der er involveret i vigtige cellulære processer såsom endocytose og cytoskelettets organisering. Det spiller en vigtig rolle i vesikeltransport og cellekommunikation og bidrager til membrandynamik. FCHSD2 er også blevet forbundet med visse former for kræft, hvilket gør det betydningsfuldt for forståelsen af cellulær kommunikation og sygdomsmekanismer.

FCHSD2

CXCR2 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 2): CXCR2 er en receptor, der binder C-X-C motif kemokiner og spiller en central rolle i at lede leukocyt-migration til inflammationssteder. Den er især vigtig for rekruttering af neutrofiler, som er afgørende for kroppens indledende forsvar mod infektion eller skade. Dysreguleret CXCR2-signalering er forbundet med kroniske inflammatoriske tilstande som KOL og astma, og den bidrager også til det tumorfremmende inflammatoriske miljø ved kræft. Derfor er målrettet CXCR2-signalering en lovende terapeutisk tilgang til behandling af inflammatoriske sygdomme og begrænsning af kræftprogression.

CXCR2

CITED2 (Cbp/p300-Interacting Transactivator With Glu/Asp-Rich Carboxy-Terminal Domain 2): CITED2 er en transkriptionsmodulator, der påvirker genudtryk ved at interagere med flere transkriptionsfaktorer. Den spiller en central rolle i embryonal udvikling, herunder dannelsen af hjerte og nervesystem, og er involveret i cellulære reaktioner på lav ilt (hypoksi). Dysregulering af CITED2 er forbundet med medfødte defekter og forskellige udviklingsforstyrrelser.

CITERET2

PRSS16 (Serine Protease 16): PRSS16 koder for et serinproteaseenzym, der spiller en nøglerolle i proteinnedbrydning. Dette enzym er afgørende for nedbrydning af kostproteiner i maven og tyndtarmen til mindre peptider og aminosyrer, som derefter kan optages og anvendes af kroppen.

PRSS16

VAV2 (Vav Guanin Nucleotide Exchange Factor 2): VAV2 er en guanin nucleotide exchange factor (GEF), der overfører signaler fra tyrosinkinase-receptorer til Rho GTPaser. Den spiller en central rolle i reguleringen af celleform, bevægelse og proliferation gennem sin indflydelse på cytoskeletets dynamik og celle-signalveje. Forstyrrelser i VAV2’s funktion er blevet associeret med kræftprogression, hvilket gør det til et vigtigt fokusområde i studier af tumorudvikling og metastasering.

VAV2

LPA (Lysophosphatidsyre): LPA er en bioaktiv lipid, der fungerer som et kraftfuldt signalsubstans, som påvirker processer såsom cellevækst, bevægelse og overlevelse. Den signalerer ved at binde sig til specifikke G-proteinkoblede LPA-receptorer på cellemembraner og dannes gennem nedbrydning af fosfolipider. Ud over sine normale fysiologiske roller er LPA forbundet med tilstande som kræft, fibrose og hjerte-kar-sygdomme.

FLNB (Filamin B): FLNB er et gen, der koder for et protein, som er nødvendigt for krydsbinding af aktinfilamenter i cytoskelettet. Dette protein spiller en central rolle i opretholdelsen af cellers struktur og funktion. Mutationer i FLNB fører til en gruppe skeletlidelser kaldet filaminopatier, som omfatter tilstande såsom spondylokarpotarsal synostose syndrom og Larsen syndrom, der er kendetegnet ved skeletmisdannelser og ledluksationer.

FLNB

ZIC2 (Zic Family Member 2): ZIC2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i neural udvikling, især i dannelsen af midthjernen og baghjernen. Mutationer i ZIC2 er forbundet med holoprosencefali, en udviklingsforstyrrelse, der påvirker dannelsen af hjernen og ansigtet.

ZIC2

EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 er et medlem af ephrin-familien, som fungerer som en ligand for Eph-receptorer. Disse interaktioner spiller en central rolle i udviklingsprocesser såsom aksonvejledning, angiogenese og vævsmønstring. Forstyrrelser i EFNA5-signaleringen kan føre til unormal udvikling og er blevet koblet til kræftprogression.

EFNA5

FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i syntesen af Lewis-blodtypeantigener. Disse antigener findes på overfladen af røde blodlegemer og mucosale epitelceller, hvor de spiller en rolle i celleadhæsion og signalering.

FUT3

CELF4 (CUGBP, Elav-Like Family Member 4): CELF4 er et gen, der koder for et RNA-bindende protein, som tilhører CUGBP/Elav-lignende familien. Proteiner som CELF4 spiller en vigtig rolle i RNA-behandling og den post-transkriptionelle regulering af genekspression. CELF4’s funktioner involverer sandsynligvis RNA-metabolisme og regulering, hvilket påvirker en række cellulære processer.

CELF4

CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5) er et gen, der koder for et protein, som tilhører contactin-associated protein (CASPR)-familien. Disse proteiner spiller en vigtig rolle i neuroudviklingen ved at hjælpe med at danne specialiserede forbindelser mellem nerveceller. CNTNAP5 menes at bidrage til organiseringen af neurale kredsløb og korrekt synaptisk funktion i nervesystemet.

CNTNAP5

FBLL1 (Fibroblast-lignende Protein 1): FBLL1 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i reguleringen af interaktioner i den ekstracellulære matrix (ECM). Det spiller vigtige roller i vævsgenerering, vaskulær udvikling og embryonal vækst ved at påvirke ECM's struktur og sammensætning. Korrekt funktion af FBLL1 understøtter vedligeholdelse og reparation af væv, mens dysregulering af det er blevet forbundet med tilstande såsom kræft, fibrose og inflammatoriske sygdomme.

FBLL1

ZDHHC20 (Zinkfinger DHHC-Type Palmitoyltransferase 20): ZDHHC20 er et enzym, der tilhører DHHC-familien af palmitoyltransferaser. Disse enzymer katalyserer proteinpalmitoylering, en post-translationel modifikation, hvor en fedtsyre, palmitat, påsættes specifikke cysteinrester på målproteiner. Denne modifikation regulerer proteinernes cellulære lokalisation, stabilitet og funktion. ZDHHC20 faciliterer specifikt palmitoyleringen af visse proteiner, hvilket påvirker deres membranassociation og intracellulære transport. Gennem denne rolle påvirker ZDHHC20 nøgleprocesser i cellen såsom signaltransduktion, synaptisk plasticitet og membrantrafik. Dysregulering af ZDHHC20 er blevet forbundet med forskellige neurologiske lidelser.

ZDHHC20

BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serin/Threonin Kinas): BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serin/Threonin Kinas) er et afgørende protein involveret i MAPK/ERK signalvejen, som styrer cellevækst, celledeling og differentiering. Mutationer i BRAF er forbundet med flere former for kræft, herunder melanom, skjoldbruskkirtel- og tyktarmskræft, samt nogle ikkekræftrelaterede tilstande som cardiofaciocutaneous syndrom, der påvirker hjertet, ansigtstræk og huden.

BRAF

EPM2A er et gen, der koder for laforin, et fosfataseenzym, der er involveret i glykogenmetabolismen. Laforin spiller en central rolle i at forhindre ophobning af unormale glykogendepoter kendt som Lafora-legemer, som er giftige for neuroner. Mutationer i EPM2A fører til Lafora-sygdom, en sjælden og dødelig form for progressiv myoklon epilepsi. Dette understreger EPM2A’s væsentlige rolle i opretholdelsen af neuronal sundhed gennem metabolisk regulering.

EPM2A

CPS1 (Carbamoyl-phosphatsyntase 1): CPS1 er et nøgleenzym i urinstofcyklussen, der spiller en afgørende rolle i afgiftning af ammoniak i kroppen. Det katalyserer dannelsen af carbamoylfosfat fra ammoniak og bicarbonat og igangsætter processen med urinstofsyntese i leveren. Urinstofcyklussen er essentiel for at fjerne overskydende nitrogen, der produceres ved nedbrydning af proteiner og aminosyrer, og forhindrer ophobning af giftig ammoniak i blodbanen. CPS1-aktiviteten reguleres nøje for at opretholde nitrogenbalancen og undgå hyperammonæmi, en tilstand forbundet med neurologisk skade og andre alvorlige komplikationer.

CPS1

ANO3 (Anoctamin 3) er et gen, der koder for en calciumaktiveret kloridkanal, som er involveret i glat muskelaktivitet og neurologiske processer. Mutationer i ANO3 er forbundet med bevægelsesforstyrrelser såsom dystoni, hvilket understreger dets rolle i neuromuskulær signalering og muskelkontrol.

ANO3

SLC12A1 (Solute Carrier Family 12 Member 1): SLC12A1 er et transportprotein, der tilhører solutbærerfamilien (SLC). Det spiller en central rolle i nyrerne ved at facilitere reabsorptionen af natrium- og chloridioner. Denne funktion er afgørende for at opretholde elektrolytbalancen og regulere blodtrykket. I den komplekse filtreringsproces i nyresystemet sikrer SLC12A1 præcis ionreabsorption for at støtte kroppens overordnede homeostase.

SLC12A1

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 er et gen, der koder for et mitokondrielt transportprotein involveret i bevægelsen af ornithin på tværs af mitokondriemembranen. Denne transport er afgørende for urinstofcyklussen og aminosyremetabolismen. Dysfunktion i SLC25A2 kan føre til metaboliske lidelser, hvilket understreger dets centrale rolle i metaboliske veje og dets potentiale som et terapeutisk mål for relaterede sygdomme.

2SLC25A2

SLC20A2 (Solute Carrier Family 20 Member 2): SLC20A2 er en fosfattransporter, som spiller en central rolle i opretholdelsen af fosfathomeostase. Mutationer i dette gen er forbundet med primær familiær hjerneforkalkning, en lidelse karakteriseret ved unormale calcium-fosfat-aflejringer i hjernen.

RAB1A

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder