Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA Longevity Test fra GetTested er designet til alle, der søger indsigt i deres genetiske disposition for aldring og langsigtet sundhed. Den er ideel til dem, der er nysgerrige efter at vide, hvordan deres gener kan påvirke deres levetid og velbefindende, herunder risikofaktorer for aldersrelaterede tilstande. Når du forstår din genetiske sammensætning, kan du træffe informerede beslutninger for at støtte dit helbred og din trivsel over tid. Testrapporten giver detaljeret indsigt og anbefalinger baseret på din unikke genetiske profil.

<p>DNA Longevity Test fra GetTested er designet til alle, der søger indsigt i deres genetiske disposition for aldring og langsigtet sundhed. Den er ideel til dem, der er nysgerrige efter at vide, hvordan deres gener kan påvirke deres levetid og velbefindende, herunder risikofaktorer for aldersrelaterede tilstande. Når du forstår din genetiske sammensætning, kan du træffe informerede beslutninger for at støtte dit helbred og din trivsel over tid. Testrapporten giver detaljeret indsigt og anbefalinger baseret på din unikke genetiske profil.</p>

DNA Longevity Test

ABCG2 (ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 2) er et protein, der fungerer som en cellulær transportør, der flytter forskellige molekyler — herunder lægemidler, toksiner og metabolitter — ud af cellerne. Som medlem af ATP-bindende kassettransportør-familien (ABC) spiller det en nøglerolle i at beskytte væv mod skadelige stoffer og bidrager til lægemiddelresistens.

ABCG2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) er et gen, der er identificeret for sin potentielle rolle i kræftbiologi, især ved kronisk lymfatisk leukæmi (CLL). Det menes at påvirke centrale processer såsom kontrol af cellecyklus og programmeret celledød (apoptose). Tab eller funktionsfejl i DLEU7 kan bidrage til kræftudvikling og progression, hvilket gør det til et forskningsfokus for nye diagnostiske markører og målrettede behandlinger.

DLEU7

ACP1 (Acid Phosphatase 1, Soluble) er et gen, der koder for et enzym involveret i flere cellulære processer, herunder signaltransduktion og energistofskifte. Det findes i flere isoformer med forskellige roller, som påvirker immunfunktion og cellulær signalering. Variationer i ACP1 er blevet forbundet med øget modtagelighed for visse autoimmune sygdomme og metaboliske tilstande.

ACP1

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3) er et gen, der koder for et protein i familien af adhæsions G-protein-koblede receptorer, som muliggør celle-til-celle kommunikation og understøtter udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det spiller en central rolle i hjerneudvikling, neuronel signalering og opretholdelse af neural forbindelse. Variationer i ADGRL3 har været forbundet med neurologiske tilstande, herunder attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

ADGRL3

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Underfamilie F Medlem 2) er et enzym, der er involveret i metabolismen af fedtsyrer, vitamin K, eikosanoider samt forskellige lægemidler og toksiner. Det bidrager til at regulere blodets koagulation og inflammation. Genetiske variationer i CYP4F2 kan påvirke, hvordan kroppen nedbryder visse medicin, især antikoagulantia.

CYP4F2

CYP4V2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily V Member 2) er et enzym, der deltager i metabolismen af fedtsyrer og lipider, herunder produktionen af fedtsyreepoxider, som er involveret i reguleringen af blodtryk og kontrol af inflammation. Variationer i CYP4V2 er forbundet med Bietti’s krystallinske dystrofi, en sjælden sygdom i nethinden, der kan føre til progressivt synstab, hvilket understreger dets betydning for både lipidbehandling og øjensundhed.

CYP4V2

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 2) er et protein, der regulerer cytoskelettets organisering og celleform. Det spiller en vigtig rolle i processer som cellebevægelse, vævsudvikling og morfogenese.

DAAM2

CXCL5 (C-X-C motif chemokine ligand 5) er et signalprotein, der hjælper med at tiltrække neutrofiler — en type hvide blodlegemer — til områder med inflammation eller skade. Det spiller en nøglerolle i kroppens medfødte immunforsvar og bidrager til inflammatoriske processer i tilstande, der spænder fra infektioner til kroniske inflammatoriske sygdomme. CXCL5 er også forbundet med kræftudvikling, hvor det kan fremme tumorvækst og spredning ved at tiltrække og aktivere neutrofiler i tumorens mikro-miljø.

CXCL5

DHFR (Dihydrofolatreduktase) er et enzym, der spiller en central rolle i DNA-syntese og reparation. Det katalyserer omdannelsen af dihydrofolat til tetrahydrofolat, en nødvendig co-faktor for produktionen af puriner, thymidylat og visse aminosyrer. Denne proces er afgørende for cellevækst og celledeling, hvilket gør DHFR til et vigtigt mål i kræftbehandling, hvor hæmmere som methotrexat blokerer dets aktivitet for at stoppe hurtigt delende celler.

DHFR

GRIN3A (Glutamat Ionotrop Receptor NMDA Type Underenhed 3A) er et gen, der koder for en underenhed af NMDA-receptoren, som er en del af glutamatreceptor-familien. NMDA-receptorer er væsentlige for synaptisk plasticitet, læring og hukommelse og spiller en central rolle i neuronal kommunikation. Variationer i GRIN3A kan påvirke hjernefunktionen og er af interesse inden for neurologisk forskning.

GRIN3A

SIVA1 (SIVA1 Apoptose-inducerende Faktor) er et protein, der er involveret i reguleringen af programmeret celledød, eller apoptosis. Det spiller en rolle i kontrollen af celleoverlevelse og dødsveje og hjælper med at opretholde balancen mellem sund cellefunktion og eliminering af beskadigede celler. Forskningen i SIVA1 fokuserer på at forstå dets indvirkning på cellens skæbne og dets potentielle forbindelse til forskellige sygdomme.

SIVA1

FADS2 (Fatty Acid Desaturase 2) er et enzym, der spiller en central rolle i produktionen af flerumættede fedtsyrer — vigtige komponenter i cellemembraner og forstadier til vigtige signalmolekyler. Forskelle i FADS2-aktivitet kan påvirke, hvordan kroppen omsætter essentielle fedtsyrer, og er forbundet med metaboliske og inflammatoriske sundhedsudfald.

FADS2

WNK1 (WNK Lysinmanglende Proteinkinase 1) er en serin/threonin-kinase, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalance og blodtryk. Den påvirker natrium- og kaliumtransport i nyrerne og hjælper med at opretholde væskebalance og kars funktion. Varianter af WNK1 kan forstyrre denne regulering og bidrage til arveligt forhøjet blodtryk og elektrolytforstyrrelser.

WNK1

B4GALT6 (Beta-1,4-galactosyltransferase 6) er et enzym, der spiller en nøglerolle i biosyntesen af glycosaminoglycaner (GAG'er) — komplekse kulhydrater, der findes i proteoglykaner. Enzymet er hovedsageligt lokaliseret i Golgi-apparatet og katalyserer overførslen af galactose fra UDP-galactose til kerneproteiner, hvilket initierer dannelsen af GAG-kæder såsom chondroitin sulfat.

B4GALT6

ENOX1 (Ecto-NOX Disulfid-Thiol Exchanger 1) er et protein, der faciliterer elektronoverførsel gennem cellemembranen og bidrager til den cellulære redoxbalance. Det er forbundet med reguleringen af cellevækst og aldringsprocessen, selvom dets præcise rolle i menneskelig fysiologi og sygdom endnu ikke er fuldt defineret.

ENOX1

ATP5MK (ATP Synthase Membrane Subunit K) er en komponent i det mitokondrie ATP-syntasekompleks, essentiel for produktionen af ATP under cellulær respiration. Det understøtter cellens energimetabolisme, og svigt i dets funktion kan forstyrre energibalancen, hvilket potentielt kan føre til stofskiftesygdomme.

ATP5MK

IGFBP3 (Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3) er et protein, der binder til insulinlignende vækstfaktorer (IGF'er) og kontrollerer deres tilgængelighed og aktivitet i kroppen. Denne regulering påvirker celles vækst, udvikling og stofskifte. IGFBP3 er tæt studeret i kræftforskning, da det enten kan undertrykke eller fremme IGF-effekter afhængigt af det cellulære miljø, hvilket gør det til en vigtig faktor i tumorvækst og potentielle terapeutiske tilgange.

IGFBP3

CHRNB3 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 3 Subunit) er et protein, der udgør en del af den nikotiniske acetylcholinreceptor, som spiller en central rolle i cholinerg neurotransmission. Variationer i CHRNB3-genet er blevet sat i forbindelse med nikotinafhængighed og relaterede adfærdsmæssige træk, hvilket antyder dets involvering i hjernens afhængighedsveje og regulering af neurale kredsløb.

CHRNB3

SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for optagelsen af aminosyrer, især arginin og lysin. Disse aminosyrer er afgørende for cellevækst, produktion af nitrogenoxid og forskellige metaboliske processer. SLC7A1 spiller også en rolle i immunregulering og er blevet sat i forbindelse med visse kræftformer, hvilket gør det til et vigtigt emne inden for biomedicinsk forskning.

SLC7A1

ATP5PD (ATP Synthase Peripheral Stalk Subunit DAPIT) er en proteinenhed i mitokondriets ATP-syntase, et enzymkompleks, der er afgørende for cellens energiproduktion. Den bidrager til syntesen af ATP — cellernes primære energivaluta — og understøtter mitokondriets integritet, hvor den spiller en kritisk rolle i opretholdelsen af det overordnede cellulære stofskifte.

ATP5PD

EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1) er en transkriptionsfaktor, også kendt som HIF-2α, der hjælper kroppen med at reagere på lavt iltniveau (hypoksi) i væv. Den regulerer gener, der er involveret i produktion af røde blodlegemer, jernmetabolisme og dannelse af blodkar. EPAS1 er forbundet med tilpasning til store højder og spiller en rolle i visse sygdomme, herunder nogle former for kræft.

EPAS1

FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) er et protein, der primært udtrykkes i B-celler og er en del af Fc receptor-lignende (FCRL) familien. Det spiller en rolle i reguleringen af B-celle receptor signalering og antistofproduktion, hvilket påvirker immunsystemets aktivitet og potentielt bidrager til udviklingen af autoimmune sygdomme.

FCRL3

CHODL (Chondrolectin) er et gen, der koder for et protein, som potentielt er involveret i celleadhæsion og differentiering af chondrocytter. Selvom dets præcise funktion endnu ikke er fuldt forstået, tyder beviser på, at det kan spille en rolle i dannelsen af brusk og udviklingen af muskuloskeletalsystemet.

CHODL

BLOC1S2 (Biogenese af Lysosomale Organellers Kompleks-1, Subunit 2) er en proteinkomponent i et kompleks, der understøtter dannelsen af lysosomrelaterede organeller, herunder melanosomer og tætgranuler i blodplader. Korrekt funktion af BLOC1S2 er afgørende for pigmenteringsprocesser og blodpladefunktion, mens defekter kan føre til lidelser, der påvirker hudfarve og blodets størkning.

BLOC1S2

VWC2L (von Willebrand Factor C Domain Containing Protein 2 Like): Det von Willebrand factor C-domæne-holdige protein 2-lignende (VWC2L) er et mindre kendt protein karakteriseret ved tilstedeværelsen af et von Willebrand factor C-domæne – et strukturelt træk, der almindeligvis forbindes med interaktioner i den ekstracellulære matrix og celleadhæsion. Det menes at bidrage til vævsudvikling og strukturel integritet, selvom dets præcise rolle i menneskers sundhed og sygdom endnu ikke er fuldt ud forstået.

VWC2L

EPDR1 (Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-relateret protein 1) er et protein, der er involveret i cellulær signalering, ligesom MMP15’s rolle i det ekstracellulære matrix-dynamik. Som en del af epidermal growth factor receptor (EGFR) pathway substrate-familien deltager EPDR1 i reguleringen af centrale processer såsom celleproliferation, overlevelse og differentiering. Det interagerer med vigtige signaleringsmolekyler for at modulere vækstfaktorsignaleringens kaskader, hvilket hjælper cellerne med at reagere på eksterne signaler som vækstfaktorer og cytokiner. Gennem disse handlinger påvirker EPDR1 cellers skæbnebeslutninger og opretholder vævets homeostase.

EPDR1

ACTN3 er et gen, der koder for proteinet Alpha-actinin-3, som primært findes i hurtigtrædende muskelfibre. Disse fibre er afgørende for at producere hurtige og kraftfulde muskelkontraktioner, hvilket er nøglen til eksplosiv atletisk præstation. Variationer i ACTN3-genet, især R577X-polymorfi, er forbundet med forskelle i sprintkapacitet og udholdenhed, hvilket gør dette gen vigtigt inden for sportsgenetik.

ACTN3

ZBTB49 (Zinc Finger and BTB Domain Containing 49) er en transskriptionsfaktor, der er involveret i regulering af genekspression gennem DNA-binding og kromatinomstrukturering. Som medlem af ZBTB-familien bidrager den til væsentlige cellulære processer såsom proliferation, differentiering og udvikling. Selvom de specifikke funktioner af ZBTB49 ikke er fuldt forstået, antyder dens rolle i transskriptionsregulering, at den kan påvirke cellers skæbnevalg og potentielt have betydelige konsekvenser for kræft og udviklingsforstyrrelser.

ZBTB49

BHMT2 (Betaine-Homocystein S-Methyltransferase 2) er et gen, der er involveret i homocysteinmetabolismen og fungerer på samme måde som dets modstykke, BHMT. Det hjælper med at omdanne homocystein til methionin, en proces, der er vigtig for kardiovaskulær og neurologisk sundhed. Selvom det er mindre undersøgt end BHMT, påvirker BHMT2 niveauerne af homocystein i kroppen, hvilket kan have betydning for hjertefunktionen og neurologiske tilstande. Forståelse af BHMT2’s rolle kan give indsigt i dets påvirkning af metaboliske veje og sygdomsrisiko.

BHMT2

BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for overlevelse, vækst og vedligeholdelse af neuroner i hjernen. BDNF spiller en afgørende rolle i synaptisk plasticitet, indlæring og hukommelse. Ændringer i BDNF-niveauer har været forbundet med en række neurologiske og psykiatriske tilstande.

BDNF

CSK (C-Src Tyrosine Kinase) er et vigtigt regulatorisk enzym, der styrer aktiviteten af Src-familien af tyrosinkinase ved at fosforylere og hæmme dem. Disse kinaser spiller en central rolle i cellevækst, differentiering og signalveje for overlevelse. Fejlregulering af CSK kan føre til unormal celle signalering, hvilket bidrager til kræft og andre sygdomme. Studiet af CSK’s regulatoriske funktioner hjælper os med at forstå kontrol af celle signalering og tilbyder potentielle mål for behandling af sygdomme, der involverer ubalancer i tyrosinkinase.

XDH, eller Xanthine dehydrogenase, er et enzym, der spiller en nøgle rolle i purinmetabolismen, som involverer nedbrydning og genbrug af purinnukleotider som adenin og guanin. XDH katalyserer omdannelsen af hypoxanthin til xanthin og derefter xanthin til urinsyre, det endelige produkt af purinnedbrydning hos mennesker. Denne proces er afgørende for at fjerne overskydende puriner fra kroppen og hjælper med at regulere niveauer, der stammer både fra kosten og cellulær omsætning.

SHLD1 (Shieldin Complex Subunit 1) er et protein, der er en del af shieldin-komplekset, som spiller en afgørende rolle i DNA-reparation. Det er involveret i at reparere dobbeltstrenget brud gennem ikke-homolog end joining, en kritisk proces for at bevare genomisk stabilitet og forhindre mutationer.

SHLD1

BCO1 (Beta-Carotene Oxygenase 1) er et enzym, der spiller en central rolle i omdannelsen af beta-caroten til retinal, en aktiv form for vitamin A. Vitamin A er essentielt for synet, immunsystemets sundhed og cellekommunikation. Aktiviteten af BCO1 påvirker, hvor effektivt beta-caroten fra kosten omdannes til vitamin A, hvilket har betydning for det samlede niveau af vitamin A og tilhørende sundhedsresultater. Variationer i BCO1-genet kan påvirke en persons evne til at nedbryde beta-caroten samt deres risiko for vitamin A-mangel.

BCO1

GATA3 (GATA Binding Protein 3) er en transkriptionsfaktor, der regulerer udviklingen og differentieringen af flere celletype, herunder T-celler og mælkekirtelceller. Den er afgørende for korrekt immunfunktion og dannelse af brystvæv. Mutationer i GATA3 kan bidrage til immundefekt og brystkræft.

GATA3

FSHR, eller follikelstimulerende hormon-receptor, er et receptorprotein, der primært findes på ovariets granulosa-celler hos kvinder og Sertoli-celler hos mænd. Det spiller en central rolle i den reproduktive funktion ved at formidle virkningerne af follikelstimulerende hormon (FSH), som udskilles af den forreste hypofyse. FSHR er afgørende for processer som follikelogenese—væksten og modningen af ovariefollikler hos kvinder—ved at udløse signalveje, der fremmer cellevækst og udvikling.

FSHR

B3GALNT1 (Beta-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase 1) er et enzym, der spiller en central rolle i glykosylering, en proces, der er afgørende for korrekt proteinfunktion. Det hjælper med at producere specifikke glykankomplekser, der er vigtige for celle-celle adhæsion og signalering. Mutationer i B3GALNT1 kan forårsage muskeldystrofi-dystroglykanopati, en gruppe lidelser, der påvirker muskelfunktionen.

B3GALNT1

CHDH (Cholin Dehydrogenase) er et vigtigt enzym, der er involveret i kolinmetabolismen og omdanner kolin til betaine. Denne omdannelse understøtter produktionen af acetylcholin, en vigtig neurotransmitter, og hjælper med at regulere homocysteinniveauer, hvilket er vigtigt for hjerte-kar-sundhed. CHDH-aktivitet påvirker tilgængeligheden af kolin, hvilket har betydning for leverfunktion, hjernens udvikling og nervesystemets sundhed. Studier af CHDH kan give værdifuld indsigt i ernæringsbehov og interventioner ved metaboliske forstyrrelser.

CHDH

GBP3 (Guanylate Binding Protein 3) er medlem af familien af guanylat-bindende proteiner, der spiller en vigtig rolle i immunsystemet. Det er især vigtigt for forsvaret mod intracellulære patogener, herunder vira og bakterier. GBP3 bidrager også til reguleringen af inflammatoriske reaktioner under infektioner.

GBP3

FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1): FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for nedbrydning af fucose, en sukkerkomponent, der findes i komplekse kulhydrater. Dette enzym spiller en central rolle i stofskifteprocesser, og mangel på FUCA1 kan forårsage fucosidose, en sjælden lysosomal oplagringssygdom. Studier af FUCA1 bidrager til en bedre forståelse af stofskifteveje og relaterede lidelser.

FUCA1

ETS1 (ETS Proto-Oncogene 1, Transkriptionsfaktor): ETS1 er et nøglemedlem af ETS-familien af transkriptionsfaktorer, der regulerer genudtryk. Det spiller vigtige roller i kontrollen af immunresponser, cellevækst og udvikling. ETS1 er involveret i processer som angiogenese, lymfocytudvikling og tumorudvikling og har været forbundet med flere former for kræft og autoimmune sygdomme.

ETS1

SHMT1 (Serin Hydroxymethyltransferase 1): SHMT1 er et enzym, der katalyserer omdannelsen af serin og tetrahydrofolat til glycin og methylenetetrahydrofolat. Denne proces er essentiel for syntese af nukleotider og methylationsreaktioner, som understøtter DNA-replikation og -reparation. SHMT1 spiller en nøglerolle i cellevækst og genetisk stabilitet, og dets aktivitet i folatmetabolismen er forbundet med kræftrisiko og neurologiske lidelser.

SHMT1

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-Acetylglucosaminyltransferase Like 1): B3GNTL1 er et enzym, der er involveret i biosyntesen af komplekse kulhydrater, specifikt medvirkende til dannelsen af glykosaminoglykaner, som er nøglekomponenter i den ekstracellulære matrix. Disse enzymer spiller vigtige roller i cellekommunikation, signalering og opretholdelse af strukturel integritet. Selvom de fulde biologiske funktioner af B3GNTL1 stadig undersøges, kan forstyrrelser i syntesen af glykosaminoglykaner påvirke udviklingen og er forbundet med tilstande som kræft og medfødte lidelser.

B3GNTL1

ANGPTL4 (Angiopoietin-Like 4): ANGPTL4 er et multifunktionelt protein, der spiller en central rolle i reguleringen af lipidmetabolisme, dannelse af blodkar (angiogenese) og inflammation. Det påvirker disse processer ved at hæmme lipoproteinlipase (LPL)-aktivitet, hvilket øger plasmatriglyceridniveauerne, samt ved at begrænse endothelcellemigration og dannelse af rørstrukturer, hvilket påvirker vaskulær vækst og ombygning. Derudover hjælper ANGPTL4 med at regulere inflammatoriske reaktioner og vævsreparation. Ubalance i ANGPTL4-funktionen er blevet koblet til metaboliske tilstande som fedme, dyslipidæmi og insulinresistens.

ANGPTL4

CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 er en nøglekomponent i ESCRT-III-komplekset (Endosomal Sorting Complex Required for Transport III). Det spiller en væsentlig rolle i dannelsen af multivesikulære legemer og er involveret i sorteringen af ubiquitinerede membranproteiner til nedbrydning i lysosomer, hvilket bidrager til reguleringen af cellulær proteinomsætning og membrantrafik.

CHMP3

ESR2 (Østrogenreceptor 2): ESR2 er et gen, der koder for en af de to hovedøstrogenreceptorer i kroppen. Det formidler virkningerne af østrogen, et nøglehormon involveret i reproduktive funktioner samt knogle-, hjerte-kar- og nervehelbred. ESR2 spiller vigtige roller i forskellige fysiologiske processer og er et mål i hormonudskiftningsterapier og visse kræftbehandlinger.

ESR2

BACH2 (BTB and CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af immunsystemet. Det spiller en central rolle i at opretholde immunbalancen ved at kontrollere udviklingen og funktionen af vigtige immunceller, såsom B-celler og T-celler. Dysregulering af BACH2 er blevet sat i forbindelse med autoimmune sygdomme og øget modtagelighed for infektioner.

BACH2

ALOX5AP (Arachidonat 5-Lipoxygenase-Aktiveringsprotein): ALOX5AP er et gen, der koder for et protein, som er involveret i aktiveringen af enzymet arachidonat 5-lipoxygenase (ALOX5). Dette enzym spiller en central rolle i omsætningen af arakidonsyre og produktionen af leukotriener, som er vigtige inflammatoriske mediatorer. Variationer i ALOX5AP er blevet knyttet til hjerte-kar-sygdomme og astma.

ALOX5AP

ARL14EP (ADP-ribosylation factor-like protein 14E): ARL14EP er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af intracellulær vesikeltrafik og membrandynamik. Som en del af ARL-proteinfamilien hjælper det med at kontrollere bevægelsen af vesikler inden i celler, hvilket påvirker processer som proteinsekretion, endocytose og organiseringen af organeller. ARL14EP er også involveret i cellesignalering og regulering af cytoskelettet, hvilket gør det vigtigt for den overordnede cellulære funktion. Ændret aktivitet eller udtryk af ARL14EP er blevet forbundet med forskellige sygdomme, herunder neurodegenerative lidelser, kræft og metaboliske sygdomme.

ARL14EP

BARHL2 (BarH-Like Homeobox 2): BARHL2 er en homeobox-transkriptionsfaktor, der spiller en nøglerolle i neural udvikling. Den er involveret i differentiering og specificering af visse nevronale celletype under embryogenese og bidrager til dannelsen af et funktionelt nervesystem.

BARHL2

CYP4F11 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 11): CYP4F11 er et enzym, der tilhører cytochrom P450-familien. Det spiller en central rolle i oxidation af fedtsyrer og lægemiddelmetabolisme. CYP4F11’s funktion i lipidbehandling og lægemiddelafgiftning er vigtig for at forstå individuelle variationer i lægemiddelrespons og risici for sygdomme relateret til lipidmetabolisme.

CYP4F11

BCL11A (B-Cell CLL/Lymfom 11A): BCL11A er en transskriptionsfaktor, der er afgørende for udviklingen og funktionen af blodceller. Den spiller en central rolle i reguleringen af føtalt hæmoglobinniveau og er et hovedfokus i forskning i seglcelleanæmi og beta-thalassæmi. BCL11A er også involveret i udviklingen af visse blodkræftformer.

BCL11A

GIPR (Glukoseafhængig Insulinotrop Polypeptid Receptor): GIPR er et gen, der koder for receptoren til hormonet GIP, som hjælper med at stimulere frigivelsen af insulin efter måltider. Denne receptor spiller en central rolle i reguleringen af glukosemetabolisme og insulinsekretion og understøtter kroppens respons på fødeindtagelse.

GIPR

GC (Group-Specific Component, også kendt som Vitamin D Bindingsprotein): GC, også kendt som Vitamin D Bindingsprotein, er et protein, der binder og transporterer vitamin D og dets metabolitter i blodbanen. Det spiller en central rolle i reguleringen af calcium- og fosfatbalance samt i moduleringen af immunsystemets og inflammatoriske reaktioner. Variationer i GC kan påvirke vitamin D-niveauer og metabolisme, hvilket har betydning for knoglesundheden og potentielt kan ændre risikoen for autoimmune sygdomme.

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 er et protein, der tilhører ring finger-familien, kendt for sit ring finger-domæne, som er involveret i proteininteraktioner og ubiquitinering. Det fungerer som en E3 ubiquitin-ligase og spiller en central rolle i ubiquitin-proteasom-systemet, som er ansvarligt for proteinnedbrydning og cellulær balance. RNF220 hjælper med at regulere vigtige cellulære aktiviteter såsom signaltransduktion, genekspression og cellecyklus. Forstyrrelser i RNF220’s funktion er blevet koblet til sygdomme som kræft og neurodegenerative lidelser.

RNF220

TCF19 (Transkriptionsfaktor 19): TCF19 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af cellecyklussen. Det hjælper med at kontrollere celleproliferation og kan deltage i cellens respons på DNA-skader. Ændringer i TCF19-funktionen er blevet forbundet med udvikling af kræft, hvilket understreger dets betydning inden for cellebiologi og onkologi.

TCF19

GCNT1 (Glucosaminyl (N-Acetyl) Transferase 1): GCNT1 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i biosyntesen af muciner, nøglekomponenter i slim. Det bidrager til modificeringen af glykoproteiner og påvirker cellekommunikation og immunfunktion. Ændret GCNT1-aktivitet er blevet forbundet med tilstande som cystisk fibrose og visse former for kræft.

GCNT1

SH2B1 (SH2B Adaptorprotein 1): SH2B1 er et gen, der koder for et adaptorprotein, som er involveret i flere intracellulære signalveje, især dem der er forbundet med insulin og leptin. Det spiller en central rolle i reguleringen af energibalance, kropsvægt og glukosestofskifte. Variationer i SH2B1 er blevet associeret med fedme og insulinsresistens.

SH2B1

FCRL6 (Fc Receptor-Like 6): FCRL6 er et gen, der koder for et protein, som udtrykkes på specifikke T-celler og natural killer (NK) celler, hvor det hjælper med at regulere immunsvar. Det kan påvirke, hvordan disse celler reagerer i forbindelse med infektion, autoimmune lidelser og kræft. Forskning i FCRL6 undersøger dets potentiale som et mål for behandlinger, der sigter mod at forbedre immunreguleringen.

FCRL6

APOC4 (Apolipoprotein C-IV): APOC4 er et protein, der tilhører apolipoproteinfamilien og spiller en central rolle i lipidmetabolisme og transport. Det hjælper med at regulere triglyceridrige lipoproteinpartikler og påvirker, hvordan lipoproteiner interagerer med deres receptorer og lipidtransferproteiner. APOC4 findes i flere plasmatiske lipoproteinfraktioner, herunder meget lavdensitetslipoproteiner (VLDL) og højdensitetslipoproteiner (HDL). Dets involvering i lipidmetabolismen forbinder det med kardiovaskulær sundhed, hvor dysregulering eller genetiske variationer potentielt kan påvirke lipidniveauer og bidrage til aterosklerose, koronararteriesygdom og andre lipidforstyrrelser.

APOC4

BRK1 (Breakpoint cluster region kinase 1): BRK1 er et gen, der er involveret i signalveje, som regulerer celleproliferation, differentiering og migration. Som en del af breakpoint cluster region kinase-familien påvirker BRK1 processer som cellecyklusprogression, cytoskeletorganisering og celleadhæsion. Det er også forbundet med immunregulering og onkogen signalering, hvor dysregulering potentielt kan bidrage til kræft og inflammatoriske sygdomme.

BRK1

FMO4 (Flavin Containing Monooxygenase 4): FMO4 er et enzym, der tilhører familien af flavin-indeholdende monooxygenaser. Det spiller en central rolle i afgiftningsprocessen ved at katalysere oxidation af forskellige forbindelser, herunder lægemidler, xenobiotika og endogene molekyler. Primært udtrykt i leveren hjælper FMO4 med at regulere metabolismen og elimineringen af stoffer, hvilket kan påvirke lægemidlers effektivitet og toksicitet. Aktuel forskning undersøger dets betydning i metabolske veje samt dets potentielle effekter på farmakologi og toksikologi.

FMO4

LAX1 (Lymphocyte Transmembrane Adaptor 1): LAX1 er et gen, der koder for et transmembranprotein, som primært findes i lymfocytter. Det bidrager til signalering og aktivering af immunceller og spiller en rolle i reguleringen af lymfocytternes udvikling og funktion.

LAX1

FAR1 (Fatty Acyl-CoA Reduktase 1): FAR1 er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne fedtsyre-CoA til fedtalkoholer, et essentielt trin i produktionen af voksestere og andre komplekse lipider. Disse lipider bidrager til cellemembranens struktur og hjælper med at beskytte cellerne mod miljømæssige belastninger. FAR1’s rolle i lipidmetabolismen er forbundet med funktion af hudbarrieren, lipidlagringssygdomme og potentielle anvendelser inden for biobrændstof og industriel produktion.

FAR1

EPB41L4A (Erythrocyte Membrane Protein Band 4.1 Like 4A): EPB41L4A er et gen, der koder for et protein, som er vigtigt for cytoskelettets organisation og membranstabilitet. Dette protein hjælper med at opretholde cellernes strukturelle integritet, især de røde blodlegemer. Mutationer i EPB41L4A kan påvirke formen på røde blodlegemer og føre til relaterede lidelser.

EPB41L4A

MYRIP (Myosin VIIA and Rab Interacting Protein): MYRIP er et gen, der koder for et protein, som er involveret i transport og placering af melanosomer i pigmentceller og synaptiske vesikler i neuroner. Det forbinder aktinbaseret myosin VIIA med Rab-proteiner og understøtter vesikeltransport, der er essentiel for pigmentation og synaptisk kommunikation.

MYRIP

NCK2 (NCK Adaptor Protein 2): NCK2 er et protein, der forbinder receptor-tyrosinkinase med signalveje, som styrer cellevækst, bevægelse og cytoskeletorganisering. Det er involveret i flere signalnetværk, der hjælper celler med at reagere på eksterne signaler. Dysregulering af NCK2 er blevet koblet til kræftprogression og metastase, hvilket understreger dets rolle i celle-signalering og tumorudvikling.

NCK2

NSMAF (Neutral Sphingomyelinase Activation-Associated Factor): NSMAF er et gen, der koder for et protein involveret i reguleringen af sphingomyelinase, et enzym, der er essentielt for sphingolipidmetabolismen. Det bidrager til cellulær signalering, særligt i reaktioner på stress og initiering af apoptose. NSMAF er af interesse på grund af dets potentielle roller i inflammation, neurodegeneration og andre sygdomsrelaterede processer.

NSMAF

GLRB (Glycinreceptor Beta Subunit): GLRB er et gen, der koder for en komponent af glycinreceptoren, en kloridkanal, som er essentiel for hæmmende neurotransmission i rygmarven og hjernestammen. Denne receptor er vigtig for reguleringen af motoriske og sensoriske funktioner, og mutationer i GLRB kan forårsage neurologiske tilstande såsom hyperekplexi, som er kendetegnet ved en overdrevet vågne-refleks.

GLRB

MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 er et gen, der koder for et protein involveret i aktiveringen af makrofager, essentielle celler i immunsystemet. Det bidrager til inflammation og immunforsvar og har været forbundet med udviklingen af autoimmune lidelser og visse former for kræft.

MST1

MAN1A2 (Mannosidase Alpha Klasse 1A Medlem 2): MAN1A2 er et enzym, der deltager i modificeringen af N-koblede oligosaccharider under biosyntesen af glykoproteiner. Det bidrager til proteinbehandling og kvalitetskontrol i det endoplasmatiske retikulum, hvor det hjælper med at sikre korrekt proteinfoldning og opretholde cellulær balance.

MAN1A2

AGA (Aspartylglucosaminidase): AGA er et enzym, der er essentielt for nedbrydning af glykoproteiner inde i cellerne. En mangel på AGA forårsager aspartylglukosaminuri, en lysosomal ophobningssygdom karakteriseret ved ophobning af oligosaccharider afledt af glykoproteiner, hvilket fører til udviklingsmæssige forsinkelser og andre symptomer.

BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 er et protein, der spiller en nøglerolle i reguleringen af cellemembraners dynamik. Det er involveret i vigtige processer som endocytose og formning af membranens krumning. BIN1 fungerer som en brobygger, der hjælper med at danne membrantubuli, som er essentielle for flere cellulære aktiviteter.

BIN1

SIK2 (Salt-Inducible Kinase 2): SIK2 er en kinase fra AMPK-familien, som hjælper med at regulere energibalancen i kroppen. Den påvirker lipid- og glukosestofskiftet og er blevet knyttet til tilstande som fedme, diabetes og metaboliske ændringer relateret til kræft.

SIK2

FGF5 (Fibroblast Growth Factor 5): FGF5 er et gen, der koder for et protein fra fibroblastvækstfaktor-familien, som er involveret i cellevækst, differentiering og signalering. FGF5 regulerer hårvækstcyklusser og påvirker hårets længde på tværs af arter. Det bidrager også til vævsudvikling og reparation, herunder roller i neural udvikling. Unormal FGF5-aktivitet er blevet sat i forbindelse med visse sygdomme, inklusive kræft.

FGF5

ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 er et protein, der er involveret i dannelsen af jern-svovl-klynger, som er essentielle for korrekt mitokondriel funktion og cellulær energiproduktion. ISCA2 spiller en nøglerolle i opretholdelsen af energimetabolismen inden for cellerne, og mutationer i dette gen kan føre til mitokondrieforstyrrelser med forskellige kliniske symptomer.

ISCA2

ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-Type Indeholder 7): ZCCHC7 er et medlem af zinkfingerprotein-familien, kendt for deres roller i DNA-binding og genregulering. Selvom den præcise funktion ikke er fuldt ud forstået, menes ZCCHC7 at deltage i processer såsom transskriptionsregulering, RNA-behandling og DNA-reparation, hvilket påvirker forskellige cellulære aktiviteter og potentielt bidrager til sygdomsmekanismer.

ZCCHC7

SORCS1 (Sortilin-Relateret VPS10-Domæne Indeholdende Receptor 1): SORCS1 er et gen, der koder for en receptor involveret i proteintransport og sortering inden for celler. Denne receptor spiller en vigtig rolle i reguleringen af receptorsignalering og er forbundet med neural udvikling og synaptisk funktion.

SORCS1

FBXO8 (F-Box Protein 8): FBXO8 er et medlem af F-box protein-familien, som spiller en central rolle i ubiquitin-proteasom-systemet — kroppens måde at regulere protein-nedbrydning og -omsætning på. FBXO8 fungerer ved at hjælpe med at identificere specifikke proteiner til nedbrydning, hvilket dermed påvirker vigtige cellulære processer som cellecyklus, signaltransduktion og immunrespons. Selvom dens præcise mål og funktioner stadig undersøges, peger FBXO8’s involvering i protein-nedbrydning på dens betydning for opretholdelsen af cellulær balance samt dens mulige forbindelse til sygdomme, der involverer protein-fejlfoldning eller aggregation, såsom neurodegenerative lidelser.

FBXO8

ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 er en transkriptionsfaktor, der regulerer udviklingen og differentieringen af nøglevæv, herunder hjertet, motorneuroner og sensoriske neuroner. Den spiller en væsentlig rolle i vejledningen af disse celler under embryonal vækst og i vedligeholdelsen af deres funktion hos voksne. Mutationer i ISL1 er forbundet med medfødte hjertedefekter og andre udviklingsforstyrrelser.

ISL1

CCDC167 (Coiled-Coil Domain Containing 167): CCDC167 er et gen, der koder for et protein med et coiled-coil-domæne, et strukturelt motiv kendt for at fremme protein-protein-interaktioner. Selvom dets præcise biologiske funktioner stadig undersøges, kan CCDC167 deltage i vigtige cellulære processer, som endnu ikke er fuldt definerede.

CCDC167

IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1): IFIH1, også kendt som MDA5, er et gen, der koder for et protein, som fungerer som en intracellulær sensor for viralt RNA. Det spiller en central rolle i det medfødte immunforsvar ved at opdage viral replikation og udløse immunresponser. Variationer i IFIH1 har været forbundet med autoimmune sygdomme som type 1-diabetes og systemisk lupus erythematosus.

IFIH1

ZFP57 (ZFP57 Zinc Finger Protein): ZFP57 er et KRAB-zinkfingerprotein, der spiller en nøglerolle i reguleringen af genomisk imprinting og DNA-methylering. Det er essentielt for at opretholde den epigenetiske stabilitet af imprintede gener under tidlig embryonal udvikling. Mutationer i ZFP57 er forbundet med forbigående neonatal diabetes og andre imprintingforstyrrelser, hvilket understreger dets betydning i epigenetisk regulering og udviklingsprocesser.

ZFP57

CCBE1 (Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1): CCBE1 er et gen, der er essentielt for lymfangiogenese, dannelsen af lymfatiske kar. Det regulerer vaskulær endotelvækstfaktor C (VEGF-C), en nøglefaktor i udviklingen af lymfesystemet. Mutationer i CCBE1 kan forårsage Hennekams syndrom, en sjælden lidelse kendetegnet ved lymfødem, lymfangiektasi og mental retardering.

CCBE1

IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 er en transkriptionsfaktor, der tilhører Iroquois homeobox-genfamilien. Den spiller en central rolle i embryonal udvikling ved at regulere mønstringen og dannelsen af væv såsom hjerte og nervesystem. Dysregulering af IRX2 er blevet sat i forbindelse med udviklingsforstyrrelser og kan også bidrage til kræft.

IRX2

NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family, Member 3): NBPF3 er et gen, der tilhører neuroblastoma breakpoint-familien, med funktioner, som endnu ikke er fuldt forstået. Det kan bidrage til neurologisk udvikling eller funktion og kan være forbundet med udviklingen af neuroblastom, en børnecancer.

NBPF3

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 er et gen, der koder for et protein med kinase-lignende domæner, men som mangler enzymatisk kinaseaktivitet. Selvom dets præcise funktioner endnu ikke er fuldt forstået, menes KNDC1 at spille en rolle i forskellige cellulære processer. Aktuel forskning har til formål at belyse dets bidrag til cellebiologi og funktion.

KNDC1

ENG (Endoglin): ENG er et glykoprotein, der fungerer som en del af TGF-beta-receptorkomplekset og spiller en central rolle i angiogenese, vaskulær udvikling og ombygning. Mutationer i dette gen er forbundet med arvelig hæmorragisk telangiektasi, en tilstand karakteriseret ved unormal dannelse af blodkar.

SIRT1 (Sirtuin 1): SIRT1 er et protein, der tilhører sirtuinfamilien, som regulerer centrale cellulære processer gennem protein-deacetylaseaktivitet. SIRT1 er især vigtigt for dets roller i at fremme lang levetid og håndtere aldring. Det påvirker genekspression, understøtter DNA-reparation og hjælper celler med at reagere på stress, hvilket gør det til en afgørende faktor i aldring og aldersrelaterede sundhedstilstande.

SIRT1

AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 er en DNA-bindende transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af genekspression og differentiering af adipocytter. Det er også en komponent i Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), som bidrager til den epigenetiske silencing af gener under udvikling og celledifferentiering.

AEBP2

HUNK (Hormonelt Opreguleret Neu-Associeret Kinase): HUNK er et gen, der koder for en proteinkinase, som reguleres af hormonelle signaler. Det er blevet koblet til brystkræft, hvor overudtryk kan fremme tumorvækst og metastase. Ved at deltage i intracellulære signalveje, der påvirkes af hormoner som østrogen, spiller HUNK en væsentlig rolle i kræftbiologi og undersøges som et potentielt terapeutisk mål.

HUNK

NDUFA11 (NADH:Ubiquinon Oxidoreduktase Subenhed A11): NDUFA11 er et gen, der koder for en proteinkomponent i mitokondriets kompleks I, det første og største enzymkompleks i elektrontransportkæden. Det understøtter sammensætning, stabilitet og elektronovertagelse fra NADH til ubiquinon i kompleks I, hvilket hjælper med at generere den protongradient, der er nødvendig for ATP-produktion gennem oxidativ fosforylering. Mutationer i NDUFA11 kan forstyrre energistofskiftet og bidrage til mitokondrie sygdomme og relaterede lidelser.

NDUFA11

JHY (Jellybean Homologue Y): JHY er et protein, der er involveret i intracellulære signalveje, som regulerer centrale aspekter af celleadfærd, herunder proliferation, differentiering, migration og overlevelse. Ved at påvirke disse processer hjælper JHY med at opretholde cellulær homeostase. Ændringer i dets udtryk eller funktion er blevet koblet til patologiske tilstande, herunder kræft.

KCNK2 (Potassium Two Pore Domain Channel Subfamily K Member 2): KCNK2 er et gen, der koder for et protein, som udgør en del af en kaliumkanal. Denne kanal hjælper med at regulere den elektriske aktivitet i neuroner og spiller en central rolle i at kontrollere neuronal excitabilitet. KCNK2-kanaler er vigtige for fysiologiske processer såsom søvnregulering og anæstesi. Mutationer eller dysfunktioner i KCNK2 er blevet koblet til neurologiske tilstande som epilepsi og paroksysmale bevægelsesforstyrrelser.

KCNK2

ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP er et protein, der påvirker pigmenteringen ved at regulere produktionen af melanin i huden og håret. Det fungerer ved at blokere melanocortinreceptorer, hvilket hjælper med at bestemme typen og fordelingen af melanin. Ændringer i ASIP-ekspression påvirker pigmenteringsmønstre, risikoen for hudkræft og metabolisk regulering, hvilket understreger dets vigtige roller i både farvning og metabolisk sundhed.

ASIP

GNB3: GNB3 er et gen, der koder for en underenhed af G-proteiner, som hjælper med at overføre signaler fra cellens ydre til dets indre. En velkendt variant (C825T) er blevet knyttet til egenskaber som forhøjet blodtryk og fedme, hvilket gør GNB3 vigtig i studiet af sygdomsrisiko og individuelle reaktioner på medicin.

GNB3

UPB1 (Beta-Ureidopropionase 1): UPB1 er et enzym, der er involveret i nedbrydningen af pyrimidiner, som er byggestenene i nukleotider i kroppen. Korrekt funktion af UPB1 er essentiel for nukleotidmetabolismen, og mangler kan forårsage beta-ureidopropionase-mangel, en sjælden tilstand forbundet med neurologiske symptomer og udviklingsmæssige forsinkelser.

UPB1

SH3YL1 (SH3 og SYLF domæneindeholdende 1): SH3YL1 er et gen, der koder for et protein med SH3- og SYLF-domæner, hvilket antyder en rolle i protein-proteininteraktioner. Selvom dens præcise funktioner stadig undersøges, menes SH3YL1 at være involveret i cellulære signalveje og reguleringen af membrandynamik.

SH3YL1

ZNF365 (Zinkfingerprotein 365): ZNF365 er et protein, der tilhører zinkfinger-familien, kendt for sin rolle i binding til DNA og regulering af genekspression. Det er involveret i DNA-skaderespons og reparation, hvilket hjælper med at bevare genomisk stabilitet. Variationer i ZNF365 er blevet forbundet med øget risiko for sygdomme som brystkræft og Crohns sygdom, hvilket understreger dets betydning for cellernes forsvar og sygdomsmodtagelighed.

SOD3

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder