Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.

<p>DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4) er en molekylær chaperon, der hjælper proteiner med at folde korrekt og forhindrer ophobning af fejlfoldede proteiner. Den spiller en vigtig rolle i den cellulære stressrespons, især under varmeshock, hvor den støtter proteinernes stabilitet og cellernes overlevelse.

DNAJA4

SLK (STE20-lignende kinase) er en serin/threonin-kinase, der er involveret i reguleringen af centrale cellulære processer som proliferation, migration, overlevelse og organisering af cytoskelettet. Lokaliseret primært i cytoplasmaet påvirker SLK cellens form og bevægelse ved at fosforylere proteiner forbundet med cytoskeletets dynamik, herunder FAK, paxillin og cortactin. Den spiller en central rolle i signalveje, der styrer cellemorfologi og motilitet.

DSP (Desmoplakin) er et nøgleprotein, der fungerer som en strukturel forbindelse inden for celler og er afgørende for integriteten og funktionen af desmosomer—specialiserede celle-celle adhæsionskomplekser, som findes i epitel- og hjertemuskulatur. DSP spiller en vigtig rolle i at opretholde mekanisk styrke og cellulær kohæsion ved at forankre intermediære filamenter til desmosomale cadheriner. Denne forbindelse understøtter vævets stabilitet i områder, der udsættes for højt mekanisk pres, såsom hud, hjerte og visse slimhinder. Mutationer i DSP-genet er forbundet med forskellige genetiske lidelser, herunder kardiomyopatier og hudsygdomme, hvilket understreger dets betydning for vævets arkitektur og funktion.

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) er et protein, der hjælper med at organisere aktin-cytoskelettet — et strukturelt netværk, som er afgørende for cellens bevægelse, form og deling. Det spiller en vigtig rolle i muskeludvikling og neural funktion, hvor forstyrrelser er forbundet med visse muskelsygdomme og neurologiske lidelser.

ABLIM1

SATB1 (SATB Homeobox 1) er et DNA-bindende protein, der spiller en nøglerolle i organiseringen af kromatinstruktur og reguleringen af genekspression, især i T-celler. Det hjælper med at forme den nukleære arkitektur ved at forankre kromatinløkker og kontrollere gener involveret i T-celleudvikling og immunsystemets funktion. Ændringer i SATB1-ekspression er blevet knyttet til immunregulering og forskellige former for kræft.

SATB1

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2) er et protein, der regulerer cytokinsignalvejen, hvilket hjælper med at opretholde immunbalancen og forhindre overdreven inflammation. Det modulerer signaler fra væksthormoner og forskellige cytokiner og påvirker cellevækst, differentiering og overlevelse.

SOCS2

ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like) er et gen forbundet med proteiner, der er involveret i neuroendokrin sekretion, især i pankreatiske betaceller. Det menes at spille en rolle i reguleringen af insulinsekretion og kan være relateret til autoimmune reaktioner ved diabetes. Forskning i ICA1L kan give indsigt i udviklingen af autoimmun diabetes og potentielle terapeutiske mål.

ICA1L

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1) er et transmembrant protein, der spiller en central rolle i reguleringen af vigtige udviklingsprocesser som adipogenese og neurogenese. Det fungerer som en modulator af Notch-signalveje og er involveret i metabolisk regulering samt kræftudvikling.

DLK1

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) er et gen, der tilhører ADAMTS-familien, kendt for roller i organisering af den ekstracellulære matrix og celle-matrix-interaktioner. Selvom dens præcise funktion stadig undersøges, tyder ligheden med metalloproteinaser på en involvering i vævsombygning, udvikling og celle-signalering. Ændringer i ADAMTSL1 kan påvirke processer såsom celleadhæsion, migration og angiogenese med potentielle forbindelser til udviklings- og matrixrelaterede lidelser.

ADAMTSL1

SORBS3 (Sorbin and SH3 Domain Containing 3), også kendt som vinexin, er et gen involveret i cytoskelettets organisering og celle signalering. Det hjælper med at forbinde cytoskelettet til cellemembranen og deltager i signalveje, der regulerer cellebevægelse og adhæsion. Ændringer i SORBS3-funktionen kan påvirke den cellulære struktur og er blevet koblet til kræftprogression og metastase.

SORBS3

ACYP2 (Acylphosphatase 2) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i hydrolyse af acylphosphater og bidrager til cellulær energimetabolisme. Det spiller en rolle i muskelfunktionen og kan potentielt påvirke muskeleffektivitet og udholdenhed. Variationer i ACYP2 har været forbundet med aldring og aldersrelaterede tilstande, hvilket understreger dets potentielle forbindelse til energiregulering og levetid.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) er et tumorsuppressorgen, som spiller en central rolle i styringen af celleadfærd. Det koder for et Rho GTPase-aktiverende protein, der hjælper med at regulere cellens form, bevægelse og vækst. Tab eller inaktivering af DLC1 er almindeligt i forskellige former for kræft, og det at genetablering af dets funktion undersøges som en potentiel kræftbehandling.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) er et protein relateret til acyl-CoA oxidase-familien, som spiller en central rolle i β-oxidationen af meget langkædede fedtsyrer inden for peroxisomer. Selvom dens præcise metabolske funktion endnu ikke er fuldt forstået, menes ACOXL at bidrage til lipidmetabolisme og reguleringen af fedtsyrenedbrydning. Studiet af ACOXL kan give indsigt i metaboliske lidelser og sygdomme forbundet med lipidopbevaring og oxidation.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) er et gen, der koder for et protein, som er ansvarligt for transport af cholin, et essentielt næringsstof involveret i produktionen af neurotransmitteren acetylcholin og opretholdelsen af cellemembranens struktur. Denne transporter understøtter vigtige processer som nervesignalering og cellehelbred. Forstyrrelser i cholintransport kan påvirke hjernefunktionen og er blevet koblet til neurologiske lidelser som Alzheimers sygdom.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4), også kendt som ELTD1, er et protein, der er involveret i angiogenese og vaskulær udvikling. Det spiller en central rolle i reguleringen af endothelcellefunktion og dannelsen af nye blodkar, hvilket påvirker processer som sårheling, kræftudvikling og hjerte-kar-sundhed.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) er et gen, der koder for et protein fra casein kinase 1-familien, involveret i centrale cellulære processer såsom celledeling, regulering af døgnrytme og Wnt-signalering. Gennem sin rolle i Wnt-signalering kan CSNK1G1 påvirke udvikling og har potentiel betydning inden for cancerbiologi.

CSNK1G1

PDE6C (Phosphodiesterase 6C) er et gen, der koder for en underenhed af enzymet phosphodiesterase 6, som er afgørende for fototransduktion i nethinden. Denne proces omdanner lys til elektriske signaler i fotoreceptorceller, hvilket muliggør syn. Mutationer i PDE6C er forbundet med synsnedsættelser og retinal sygdom, hvilket understreger dets væsentlige rolle i den visuelle funktion.

PDE6C

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) er et gen, der koder for et protein med WD repeat-domæner, som er kendt for at facilitere protein-protein-interaktioner. Selvom dets præcise funktion ikke er fuldt forstået, menes det at spille en rolle i cellulær signalering eller regulatoriske processer, og der pågår fortsat forskning for at klarlægge dets specifikke bidrag.

CWF19L2

ACTL7B (Actin-Like 7B) er et medlem af aktin-familien, en gruppe proteiner, der udgør væsentlige dele af cellens cytoskelet. Aktiner spiller vigtige roller i opretholdelsen af cellens form, muliggør bevægelse og understøtter celledeling. Selvom den præcise funktion af ACTL7B endnu ikke er fuldt forstået, menes det at bidrage til cellens struktur og aktivitet, især i reproduktive celler.

ACTL7B

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) er et gen, der koder for alfa-subunitten af casein kinase 2, en serin/treonin-protein kinase involveret i reguleringen af cellevækst, proliferation og signaltransduktion. Ændret aktivitet af CSNK2A1 har været forbundet med udvikling af kræft og visse udviklingsforstyrrelser.

CSNK2A1

CYP2C9 (Cytochrom P450 Familie 2 Underfamilie C Medlem 9) er et enzym, der spiller en afgørende rolle i metabolismen af mange lægemidler og naturlige forbindelser i kroppen. Det hjælper leveren med at afgifte og fjerne disse stoffer. Variationer i CYP2C9-genet kan påvirke, hvordan individer behandler medicin, hvilket påvirker lægemidlets effektivitet og bivirkninger, hvilket er vigtigt for personlig medicin og doseringsbeslutninger.

CYP2C9

GTPBP10 (GTP-bindende protein 10) er et gen, der koder for et protein involveret i cellulær regulering gennem interaktioner med guaninnukleotider. Som medlem af GTP-bindende proteinfamilien er GTPBP10 forbundet med processer som proteinsyntese, samling af ribosomer og mitokondrielfunktion. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, kan det bidrage til GTPase-aktivitet og spille en rolle i opretholdelsen af cellulær og mitokondriel homeostase.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) er et gen, der koder for et protein fra familien af membranassocierede guanylatkinaser (MAGUK), som er vigtigt for synaptisk samling og funktion. Dette protein spiller en central rolle i nervesystemet ved at støtte synaptisk plasticitet og neuronal signalering. Ændringer i DLG2 er blevet forbundet med neurologiske lidelser, hvilket understreger dets betydning for hjerneudvikling og funktion.

DLG2

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13) er et gen, der koder for et enzym involveret i initieringen af O-bundet glykosylering – en central post-translationel modifikationsproces. Det overfører N-acetylgalactosamin (GalNAc) til specifikke proteinsteder i Golgi-apparatet, hvilket påvirker proteintrafik, sekretion og celleoverfladeinteraktioner. GALNT13 spiller en rolle i cellesignalering, adhæsion og immunrespons, hvor dets dysregulering er forbundet med sygdomme som kræft og metaboliske lidelser.

GALNT13

EDNRA (Endothelin Receptor Type A) er en receptor, der binder endotheliner, peptider involveret i reguleringen af blodkarrenes sammentrækning og blodtryk. Den spiller en vigtig rolle i hjerte-kar-funktionen og kan bidrage til udviklingen af hjerte-kar-sygdomme.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) er et gen, der er involveret i celleadhæsion og signalering og spiller en central rolle i nervesystemet. Det bidrager til synaptisk plasticitet og neuronal forbindelse, som er afgørende for hjerneudvikling og funktion. Ændringer i CTNNA2 er blevet forbundet med neurologiske lidelser.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anemia-Associated Protein 24) er et nøgleprotein forbundet med Fanconi-anæmi, en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved knoglemarvssvigt og øget kræftrisiko. FAAP24 spiller en afgørende rolle i DNA-reparationsprocessen og bidrager til at opretholde genomisk stabilitet. Det indgår i de komplekse mekanismer, der beskytter integriteten af vores genetiske materiale ved at koordinere DNA-reparationsaktiviteter.

FAAP24

FUT2 (Fucosyltransferase 2) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i syntesen af histo-blodtypeantigener og bestemmelsen af sekretorstatus. Det katalyserer overførslen af fucose til specifikke molekyler, hvilket muliggør produktionen af glykoproteiner og glykolipider, der findes i kropsvæsker og epithelvæv. FUT2-aktivitet påvirker udtrykket af H-antigenet — en vigtig forløber for ABO-blodtypeantigener — og spiller en afgørende rolle for, om disse antigener er til stede i sekret som spyt.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) er et gen, der koder for et protein, som menes at være involveret i intracellulær transport og mitochondriens funktion. Selvom den præcise rolle stadig er uklar, antages det, at det bidrager til cellulær metabolisme og energiproduktion. Fortsat forskning i NIPSNAP3A kan give indsigt i mitochondriens sundhed og stofskiftesygdomme.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) er et gen, der er involveret i autofagi, en central cellulær proces for nedbrydning og genanvendelse af cellulære komponenter. Det spiller en afgørende rolle i dannelsen af autofagosomer, som hjælper med at opretholde cellulær balance. Dysregulering af VMP1 kan forstyrre cellehomeostase og er blevet sat i forbindelse med tilstande som pancreatitis og visse former for kræft.

VMP1

GSTM3 (Glutathione S-Transferase Mu 3) er et gen, der koder for et enzym fra glutathion S-transferase-familien, som er involveret i afgiftning af skadelige forbindelser. Det spiller en nøgle rolle i nedbrydningen af kræftfremkaldende stoffer, lægemidler og biprodukter fra oxidativt stress. Variationer i GSTM3 kan påvirke den enkelte persons modtagelighed for kræft, neurodegenerative sygdomme og andre tilstande relateret til afgiftningsveje.

GSTM3

CXCR2 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 2) er en receptor, der binder C-X-C motif kemokiner, såsom CXCL5, og findes hovedsageligt på neutrofiler. Den spiller en afgørende rolle i at styre neutrofilers bevægelse og aktivering under inflammation. CXCR2 er involveret i flere patologiske tilstande, herunder inflammatoriske sygdomme, kræft og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), hvilket gør den til et vigtigt mål for terapeutiske behandlinger.

CXCR2

VPS37B er et gen, der koder for et protein, som er involveret i det endosomale sorteringskompleks, der kræves for transport (ESCRT)-maskineriet. Det spiller en central rolle i intracellulær membrantrafik og proteinsortering, især i dannelsen af multivesikulære legemer (MVB’er). Ved at hjælpe med at dirigere ubiquitinerede proteiner mod lysosomal nedbrydning bidrager VPS37B til at opretholde cellulær homeostase og regulere signaltransduktionsveje.

VPS37B

ARRB1 (Arrestin Beta 1) er et protein, der spiller en nøglerolle i reguleringen af G-protein-koblede receptorers (GPCR) signalering. Det er involveret i desensibilisering og internalisering af aktiverede GPCR'er og hjælper med at slukke for downstream-signaler. ARRB1 er vigtigt for processer som sanseopfattelse, neurotransmission og hormonel regulering.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor fra Iroquois homeobox-familien, kendt for sin rolle i tidlig embryonal udvikling. Det bidrager til dannelsen og mønsterdannelsen af organer og væv, især i hjerte- og kraniofaciale områder. Ændringer i IRX6 kan være forbundet med udviklingsmæssige abnormiteter og er af interesse i studier af medfødte og kraniofaciale lidelser.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Relateret Formin 3) er et gen, der koder for et protein, som er involveret i reguleringen af aktin-cytoskelettet, som er essentielt for cellens form, bevægelse og adhæsion. Det spiller også en central rolle i celledeling og er blevet forbundet med tilstande som auditorisk neuropati og lidelser, der påvirker cellulær mobilitet.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) er et gen, der koder for en natrium-bicarbonat cotransporter, som er involveret i reguleringen af syre-base-balancen i kroppen. Det udtrykkes hovedsageligt i nyrerne og bugspytkirtlen og spiller en central rolle i reabsorption af bicarbonat og pH-regulering. Forstyrrelser i SLC4A4’s funktion kan nedsætte kroppens evne til at opretholde syre-base-homeostase, hvilket bidrager til tilstande som nyretubulær acidose.

SLC4A4

SPINK5 (Serin Peptidase Inhibitor, Kazal Type 5) er et gen, der koder for et protein, som er ansvarligt for at regulere enzymaktivitet i huden. Dette protein hjælper med at opretholde hudens barriereintegritet og understøtter immunforsvaret. Mutationer i SPINK5 er forbundet med Netherton syndrom, en tilstand kendetegnet ved hudbetændelse, afskalning og øget risiko for allergi.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-Keto Reduktase Familie 1 Medlem A1) er et gen, der koder for et enzym involveret i cellulær afgiftning og stofskifte. Det hjælper med at reducere aldehyder og ketoner, hvilket bidrager til reguleringen af oxidativ stress og nedbrydningen af skadelige forbindelser. AKR1A1 spiller også en rolle i glukose- og steroidstofskifte samt i syntesen af prostaglandiner og neurotransmittere, hvilket understøtter den overordnede cellulære balance og forsvaret mod oxidativ skade.

AKR1A1

DES (Desmin) er et gen, der koder for et intermediært filamentprotein, som er essentielt for den strukturelle stabilitet i muskelceller. Det hjælper med at opretholde integriteten og funktionen af skelet- og hjertemuskulatur. Mutationer i DES er forbundet med muskelsygdomme, herunder myopatier og kardiomyopatier, hvilket understreger dets væsentlige rolle i muskelhelbred.

ADH4 (Alcohol Dehydrogenase 4) er et enzym, der tilhører alcohol dehydrogenase-familien. Det spiller en nøglerolle i metabolismen af forskellige alkoholer, herunder ethanol. Derudover er ADH4 involveret i omdannelsen af retinol (vitamin A) til retinaldehyd, et afgørende trin for synet og den overordnede retinoidmetabolisme.

ADH4

MICB (MHC klasse I polypeptid-relateret sekvens B) er et gen, der koder for et stressinduceret protein, som er involveret i aktivering af immunsystemet. Det fungerer som en ligand for NKG2D-receptoren på naturlige dræberceller (NK-celler) og visse T-celler, hvilket hjælper immunsystemet med at genkende og reagere på inficerede eller transformerede celler. MICB-ekspressionen øges under betingelser med cellulært stress, såsom viral infektion eller tumorudvikling, hvilket fremmer immunovervågning og målrettet destruktion af celler.

ASCC3

TPMT (Thiopurin S-Methyltransferase): TPMT er et enzym, der nedbryder thiopurinmedicin, såsom azathioprin, mercaptopurin og thioguanin, som anvendes ved autoimmune sygdomme og kræftbehandling. Genetiske variationer i TPMT påvirker enzymets aktivitet og dermed medicinens nedbrydning og risikoen for toksicitet. Personer med lav TPMT-aktivitet har øget risiko for svær knoglemarvssuppression. TPMT-test hjælper med at justere doseringen af thiopuriner for at reducere bivirkninger og forbedre behandlingssikkerheden.

TPMT

AAK1 (AP2-Associate Kinase 1) er et gen, der koder for et proteinkinase involveret i clathrin-medieret endocytose — en nøgleproces, celler bruger til at optage molekyler fra deres omgivelser. AAK1 hjælper med at regulere internaliseringen og trafikken af receptorer på celleoverfladen, hvilket understøtter essentielle cellulære funktioner som signalering og membrangenvinding.

AAK1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) er et gen, der koder for en kaliumafhængig natrium/calcium-udveksler, som hjælper med at opretholde calcium-balancen i cellerne. Det udtrykkes primært i retina og hjernen, hvilket tyder på vigtige roller i syn og neural funktion. Ændringer eller fejl i SLC24A2 kan påvirke neurologisk og visuel sundhed.

SLC24A2

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) er et gen, der koder for et transportprotein, som er involveret i transport af organiske ioner og små molekyler på tværs af cellemembraner. Selvom dets præcise funktion og substrater ikke er fuldt defineret, menes SLC22A23 at bidrage til transporten af organiske forbindelser i forskellige væv, hvilket potentielt påvirker lægemiddelmetabolisme og andre fysiologiske processer.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9) er et gen, der koder for et protein, som er involveret i reguleringen af Rho-familien af GTPaser—molekyler, der kontrollerer cellens form, bevægelse og struktur. Ved at modulere disse signalveje spiller ARHGAP9 en rolle i cellet migration, adhæsion og vækst. Det er blevet undersøgt i kræftforskning for dets potentielle indflydelse på tumorcellers invasion og metastase.

ARHGAP9

SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1) er et gen, der koder for et protein, som deltager i transporten af nukleotidsukker over cellemembraner. Disse sukkerarter er afgørende for glykosylering — en central proces, der modificerer proteiner og påvirker deres foldning, stabilitet og funktion. Ved at understøtte korrekt glykosylering spiller SLC35F1 en vigtig rolle i opretholdelsen af cellefunktion, immunsvar og kan potentielt påvirke sygdomsprocesser som kræft.

SLC35F1

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transcriptional Repressor) er et gen, der koder for en transskriptionshæmmer involveret i reguleringen af hæmatopoiesen og immunsystemets funktion. Det spiller en central rolle i udviklingen af neutrofiler og T-celler samt i stamcelledifferentiering. Forstyrrelser i GFI1-aktiviteten er blevet forbundet med immunmangel og blodrelaterede kræftformer, hvilket understreger dets betydning for immun- og hæmatologisk sundhed.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) er et enzym, der er involveret i omstruktureringen af den ekstracellulære matrix, hvilket er essentielt for vævsudvikling og -reparation. Det spiller en rolle i reguleringen af angiogenese og kan virke hæmmende på tumorvækst og spredning af kræft. Forskning i ADAMTS8 undersøger dets indvirkning på kræftprogression og vaskulære sygdomme.

ADAMTS8

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) er et gen, der koder for en DNA-helicase, som er involveret i reparation af DNA-skader og opretholdelse af genomisk stabilitet. Det spiller en central rolle i DNA-skadesvaret ved at hjælpe med at reparere dobbeltstrengsbrud, hvilket forhindre mutationer, der kan føre til kræft. SHPRH er anerkendt som en tumorsuppressor, hvor mutationer er forbundet med øget risiko for forskellige former for kræft.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for organiseringen af aktive zoner ved synaptiske terminaler. Dette protein understøtter neurotransmitterfrigivelse og spiller en central rolle i synaptisk transmission og plasticitet, hvilket er afgørende for læring og hukommelse. Ændringer i BSN’s funktion eller udtryk kan påvirke neurologisk sundhed og er blevet forbundet med neuropsykiatriske lidelser.

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat Dehydrogenase) er et mitokondrieenzym, der er involveret i metabolismen af D-2-hydroxyglutarat, et celleprodukt. Det hjælper med at forhindre den skadelige ophobning af denne forbindelse. Dysfunktion af D2HGDH er forbundet med D-2-hydroxyglutaric aciduria, en tilstand, der er forbundet med symptomer såsom udviklingsforsinkelser, epilepsi og hjerteproblemer.

D2HGDH

IRS1 (Insulinreceptorsubstrat 1) er et nøglesignalprotein, der hjælper med at formidle kroppens reaktion på insulin og vækstfaktorer. IRS1 fungerer som en adapter og forbinder aktiverede insulinreceptorer med forskellige downstream-signaleringsveje, der regulerer processer såsom glukoseoptagelse, glykogensyntese, proteinproduktion og cellevækst. Dysregulering af IRS1 er forbundet med insulinresistens, type 2-diabetes og kan også spille en rolle i kræft og hjerte-kar-sygdomme.

IRS1

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1) er et protein, der tilhører familien af adhesion G protein-koblede receptorer. Også kendt som BAI1, spiller det vigtige roller i processer som oprydning af apoptotiske celler (fagocytose) og støtte til synaptisk udvikling i hjernen.

ADGRB1

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15) er et enzym, der spiller en vigtig rolle i metabolismen af thiopurinlægemidler, herunder azathioprin, mercaptopurin og thioguanin. Genetiske variationer i NUDT15 kan reducere dets aktivitet og dermed øge risikoen for alvorlige bivirkninger såsom knoglemarvsdepression. Testning for NUDT15 hjælper med at vejlede den rette thiopurin-dosering for at reducere toksicitet og øge behandlingens sikkerhed.

NUDT15

ACVR1 (Activin Receptor Type 1) er et gen, der koder for en receptor for activin, et protein, der er involveret i reguleringen af cellevækst og differentiering. Denne receptor spiller en central rolle i signalveje, der styrer, hvordan celler formerer sig og udvikler sig. Mutationen i ACVR1 er forbundet med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved unormal knogledannelse i blødt væv.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) er et enzym, der regulerer frigivelsen af membranbundne proteiner, såsom vækstfaktorer, cytokiner og receptorer. Det spiller en vigtig rolle i cellesignalering, inflammation og vævsomdannelse, og dets ubalance er blevet koblet til tilstande som gigt, kræft og hjerte-kar-sygdomme.

ADAM17

H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) er et gen, der koder for en komponent af histon H4, et kerneprotein, der er essentielt for kromatinstrukturen i eukaryote celler. Histoner er nøgleregulatorer af genekspression og DNA-reparation og spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af genomisk stabilitet.

H4C13

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein), også kendt som RIAM, er et protein, der spiller en central rolle i integrinaktivering, hvilket er essentielt for celleadhæsion og migration. Ved at forbinde Rap1 GTPaser med aktin-cytoskelettet understøtter APBB1IP cellevedhæftning til den ekstracellulære matrix og påvirker dermed immuncellernes funktion, sårheling og tumor-metastasering. Dets involvering i disse processer gør det vigtigt for forskning i immunregulering og kræft.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) er et gen, der koder for et membranprotein med en stadig uklart rolle i cellulære funktioner. Det kan være involveret i signal- eller transportprocesser inden for cellen, men yderligere forskning er nødvendig for at forstå dets specifikke funktioner og mulige indvirkning på sundhed og sygdom.

SMIM21

ADCY3 (Adenylatcyklase 3) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne ATP til cyklisk AMP (cAMP), et vigtigt signalmolekyle. ADCY3 spiller en væsentlig rolle i reguleringen af cellulære processer såsom neurotransmission og hormonsignalering. Det er også involveret i neuropsykiatriske lidelser og metabolisk regulering.

ADCY3

FCER1A (High Affinity Immunoglobulin E Receptor Subunit Alpha) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for allergiske reaktioner. Det binder til immunoglobulin E (IgE) og aktiverer mastceller og basofiler, hvilket udløser frigivelsen af histamin og andre inflammatoriske mediatorer. Denne proces bidrager til symptomer på allergi og astma, hvilket gør FCER1A til et centralt mål for terapier, der sigter mod at reducere allergiske reaktioner.

FCER1A

DOK6 (Docking Protein 6) er medlem af DOK-proteinfamilien og fungerer som et substrat og regulator for tyrosinkinase. Det spiller en central rolle i signalveje, der er involveret i nervecells vækst, differentiering og funktion, med potentielle implikationer for neurologiske lidelser.

DOK6

AGT-genet spiller en afgørende rolle i reguleringen af blodtryk og opretholdelsen af væskebalancen i kroppen. Variationer eller mutationer i AGT-genet kan påvirke risikoen for at udvikle hypertension og andre kardiovaskulære sygdomme. Forståelse af AGT’s funktion er vigtig for håndteringen af disse helbredstilstande.

ADAMTS18 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i bearbejdningen af komponenter i den ekstracellulære matrix. Dette enzym spiller en vigtig rolle i vævsudvikling og vedligeholdelse. Mutationer i ADAMTS18 er blevet forbundet med abnormiteter i øjne, hud og skelet.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 4) er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af embryonal udvikling og bestemmelsen af cellernes skæbne. Den spiller væsentlige roller i udviklingen af hjerte, bugspytkirtel og lymfocytter. SOX4 påvirker også kræftprogression ved at regulere cellevækst, programmeret celledød og metastase, hvilket understreger dens betydning både i udvikling og tumorigenese.

SOX4

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domain 32) er et medlem af ADAM-familien af enzymer, som er kendt for deres rolle i celleadhæsion og proteolytisk bearbejdning af celleoverfladeproteiner. Disse enzymer bidrager til vigtige biologiske processer såsom cellesignalering, befrugtning og cellemigration. Selvom de specifikke funktioner af ADAM32 stadig undersøges, menes det at være involveret i vævsomdannelse, celle-celle interaktioner og potentielt reproduktive funktioner.

ADAM32

DACH1 (Dachshund Homolog 1) er en transkriptionsfaktor, der hjælper med at regulere genekspression i celler. Den spiller vigtige roller i processer såsom udvikling og celledifferentiering. Afhængigt af konteksten, især i forskellige typer kræft, kan DACH1 fungere enten som en tumorsuppressor eller et onkogen.

DACH1

ACAN (Aggrecan) er et gen, der koder for aggrecan, en vigtig proteoglykan, som findes i den ekstracellulære matrix i brusk og andre bindevæv. Aggrecan er afgørende for at opretholde bruskens struktur og sikre korrekt led funktion. Mutationer i ACAN kan forstyrre knogle- og bruskudvikling, hvilket fører til skeletlidelser såsom spondyloepimetafysær dysplasi.

ACAN

KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) er et gen, der koder for et protein involveret i protein-protein-interaktioner og dannelsen af proteinkomplekser. Det kan bidrage til reguleringen af ionkanaler eller andre cellulære processer gennem sin rolle i kompleksdannelse og signalveje.

KCTD9

AGMO (Alkylglycerol Monooxygenase) er et gen, der koder for et enzym involveret i lipidmetabolisme, især i nedbrydningen af etherlipider. Dette enzym bidrager til reguleringen af bioaktive lipider, som påvirker cellesignalering og inflammatoriske reaktioner. Ændringer i AGMO-aktiviteten kan være forbundet med lipidrelaterede lidelser og inflammatoriske tilstande.

AGMO

GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1) er et gen, der er involveret i reguleringen af G-protein signalveje, som er afgørende for cellulære reaktioner på eksterne signaler. Det spiller en rolle i cellepolarisering og retningsbestemt bevægelse. GPSM1 er blevet undersøgt for dets potentielle involvering i kræft, især i tumorcellers migration og invasion.

GPSM1

DLG5 (Discs Large Homolog 5) er et protein, der tilhører Discs Large (DLG)-familien, som er involveret i organiseringen af cellulære strukturer og facilitering af signaltransmission ved celleforbindelser. Det spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af integriteten i epitelceller og kan være forbundet med tilstande som inflammatoriske tarmsygdomme (IBD), herunder Crohns sygdom.

DLG5

MMUT (Methylmalonyl-CoA Mutase) er et gen, der koder for et mitokondrieenzym, som er essentielt for energimetabolismen. Det katalyserer omdannelsen af methylmalonyl-CoA til succinyl-CoA, et centralt trin i nedbrydningen af visse aminosyrer og fedtsyrer. Denne reaktion understøtter citronsyrecyklus og den overordnede cellulære energiproduktion. Mutationer i MMUT kan føre til methylmalonsyreæmi (MMA), en sjælden metabolisk lidelse karakteriseret ved toksisk ophobning af methylmalonsyre i kroppen.

MMUT

Death-Associated Protein (DAP) er en nøgleregulator for celledød og spiller en vigtig rolle i apoptose — den programmerede celledødsproces. Denne mekanisme er afgørende for at opretholde sunde celler og forhindre sygdomme som kræft. Forståelsen af DAP’s funktion er væsentlig for at studere cellelivscyklussen og udvikle behandlinger for tilstande, hvor reguleringen af celledød er forstyrret.

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B) er et protein, der tilhører doublecortin-familien, kendt for sin rolle i hjerneudvikling. Proteiner i denne familie indeholder doublecortin-domæner, som binder til mikrotubuli og hjælper med at styre neuronmigration og korrekt dannelse af hjernebarken. Korrekt funktion af DCDC2B er afgørende for normal hjerneudvikling, og ændringer i dette protein kan være forbundet med neurologiske lidelser og udviklingsmæssige problemer.

DCDC2B

ATP2B4 er et gen, der koder for en calciumpumpe, der er ansvarlig for at fjerne calciumioner fra celler. Denne pumpe spiller en afgørende rolle i at opretholde det intracellulære calciumbalance, hvilket er essentielt for muskelkontraktion, celle signalering og nervefunktion. Korrekt regulering af ATP2B4 er vigtig for hjerte-kar-sundhed, og dens dysfunktion er blevet sat i forbindelse med hjertesygdomme.

ATP2B4

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) er en receptor, der binder til colony-stimulating factor 3 (CSF3), en cytokine, der er ansvarlig for at regulere produktionen, differentieringen og funktionen af granulocytter. Denne interaktion er afgørende for overlevelse og aktivering af neutrofiler, som er nøgleceller i kroppens medfødte immunforsvar. Ændringer i CSF3R, såsom mutationer eller overekspression, kan forstyrre granulocytfunktion og -proliferation, hvilket bidrager til tilstande som kronisk neutrofil leukæmi og svære medfødte neutropenier.

CSF3R

ARL4A (ADP-Ribosylation Factor-Like 4A) er et protein, som tilhører ADP-ribosylation factor (ARF)-familien af små GTPaser. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af intracellulær vesikeltrafik og membrandynamik. ARL4A er involveret i processer såsom membranomdannelse, vesikeldannelse og membranfusion inden for cellerne.

ARL4A

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15) er et medlem af ADAM-proteinfamilien, som er involveret i celleadhæsion, migration og proteolyse af ekstracellulære matrixproteiner. ADAM15 spiller en vigtig rolle i cellesignalering og vævsomformningsprocesser.

ADAM15

PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N) er et gen, der er involveret i produktionen af glycosylphosphatidylinositol (GPI)-ankre, som binder specifikke proteiner til cellemembranen. Disse GPI-ankrede proteiner er essentielle for processer som celleadhæsion, signaltransmission og immunsystemets funktion. Mutationer i PIGN kan forstyrre dannelsen af GPI-ankre, hvilket fører til lidelser karakteriseret ved udviklingsforsinkelser, neurologiske problemer og medfødte misdannelser.

PIGN

BTBD7 (BTB Domain Containing 7) er et protein, der er involveret i reguleringen af den epitheliale-mesenkymale overgang (EMT), en vital proces i embryonal udvikling, vævsreparation og kræftspredning. Det hjælper med at kontrollere cellens form og bevægelse ved at påvirke cellens indre struktur. Forstyrrelser i BTBD7 er forbundet med fibrose og tumorprogression, hvilket understreger dets rolle i vævsomdannelse og dets potentiale som et terapeutisk mål ved fibrotiske sygdomme og metastatisk kræft.

BTBD7

ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) er et protein, der udgør en del af det anafase-fremmende kompleks/cyclosom (APC/C), en vigtig regulator af cellecyklussen. Det hjælper med at mærke specifikke proteiner til nedbrydning og dermed styre den rette tidsmæssige progression af celler gennem forskellige delingsstadier. Korrekt funktion af ANAPC4 er afgørende for normal regulering af cellecyklussen, og dets dysregulering kan bidrage til unormaliteter forbundet med kræftudvikling og -fremdrift.

ANAPC4

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i udviklingen af rygmarven og nervesystemet. Den er afgørende for at styre differentieringen af neurale progenitorceller og sikre korrekt dannelse af neurale strukturer under den tidlige udvikling.

DBX1

UNCX (Unc-4 Homeobox) genet koder for en transkriptionsfaktor, der indeholder et homeobox-domæne. Den spiller en væsentlig rolle i neuronal udvikling ved at hjælpe med at specificere neuronal identitet og styre axonforbindelser i det udviklende nervesystem.

UNCX

BBX (Bobby Sox Homolog) er en transskriptionsregulator, der hjælper med at kontrollere celleproliferation og differentiering. Den spiller en vigtig rolle i embryonal udvikling og er involveret i reguleringen af døgnrytmer. Korrekt funktion af BBX er afgørende for normal udvikling og opretholdelse af regelmæssige biologiske cyklusser.

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3) er et protein, der specifikt binder til enkeltstrenget DNA. Det spiller en vigtig rolle i DNA-reparation og replikation og hjælper med at opretholde genomisk stabilitet. Ved at støtte cellens respons på DNA-skader er SSBP3 afgørende for korrekt cellulær funktion og har potentielle implikationer inden for kræftbiologi.

SSBP3

ARL4C (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 4C) er et medlem af ADP-ribosylationsfaktor-familien af GTP-bindende proteiner. Det er involveret i cellulær signalering og membrantrafik, og spiller vigtige roller i organiseringen af cytoskelettet og celledannelse. ARL4C-ekspression har også været forbundet med udvikling og progression af visse kræftformer.

ARL4C

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for at flytte urat i nyrerne. Dette protein spiller en central rolle i reguleringen af urinsyreniveauer i blodet og er forbundet med risikoen for at udvikle urinsyregigt.

SLC2A9

SFTPA1 (Surfactant Protein A1) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for lungefunktionen. Dette protein spiller en central rolle i den medfødte immunforsvar i luftvejene og hjælper med at reducere overfladespændingen i lungerne, hvilket understøtter åndedrætseffektiviteten.

SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2) er et protein, der fungerer som norepinephrintransportør og er ansvarlig for genoptagelsen af norepinephrin i præsynaptiske nerveceller. Denne transportør spiller en central rolle i reguleringen af humør, årvågenhed og stressrespons. Den er også et mål for visse antidepressiva. Dysfunktioner i SLC6A2 er forbundet med psykiatriske og neurologiske tilstande såsom depression og attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

SLC6A2

BCAT1 (Branched Chain Amino Acid Transaminase 1) er et vigtigt enzym, der hjælper med at regulere metabolismen af forgrenede aminosyrer (BCAA'er) — leucin, isoleucin og valin. Det arbejder primært i cytosolen i hjernevæv og visse tumorer, hvor det katalyserer den reversible omdannelse af BCAA'er til deres α-ketosyrer, hvilket starter nedbrydningsprocessen. BCAT1 spiller en central rolle i opretholdelsen af nitrogenbalancen og understøttelsen af neurotransmitterproduktionen, hvilket påvirker hjernefunktion og udvikling. Derudover er BCAT1 involveret i kræftcellers vækst og metabolisme, hvilket gør det til en potentiel biomarkør for nogle kræftformer.

BCAT1

IGF2 (Insulin-Like Growth Factor 2) er et protein, der spiller en nøglerolle i vækst og udvikling, især under fostertilværelsen. Det er en del af det insulinlignende vækstfaktorsystem, som påvirker cellevækst, formering og overlevelse. IGF2 understøtter også muskelvækst og differentiering, og dets aktivitet er blevet sat i forbindelse med visse kræftformer på grund af dets rolle i at fremme celleforøgelse.

IGF2

EGR2 (Early Growth Response 2) er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i reguleringen af udviklingen af nervesystemet og immunsystemet. Den er især vigtig for processen med myelinisering i det perifere nervesystem og hjælper med at kontrollere celletillækst og differentiering. Mutationer i EGR2 er forbundet med Charcot-Marie-Tooth sygdom og relaterede neuropatier, hvilket understreger dens nøglerolle i neural udvikling og funktion.

EGR2

SPATA2L (Spermatogenese-associeret protein 2-lignende) er et protein relateret til SPATA2, som er kendt for at regulere celle-død og inflammationsveje. Selvom den nøjagtige rolle for SPATA2L stadig studeres, menes det at deltage i vigtige cellulære processer som apoptose, autofagi og regulering af immunrespons. SPATA2L kan påvirke nøglesignalveje, der styrer cellers overlevelse og død, hvilket hjælper med at opretholde vævsbalance og beskytte mod stressfaktorer som DNA-skader eller infektion.

SPATA2L

FTO-genet (Fat Mass and Obesity-Associated) er en vigtig genetisk faktor, der er forbundet med fedme og kropsmasseindeks (BMI). Det spiller en væsentlig rolle i reguleringen af metaboliske processer som energibalance og fedtlagring. Variationer i FTO-genet kan påvirke appetitkontrol og, hvordan kroppen forbruger energi, hvilket gør det centralt for forståelsen af fedmerisiko og potentielle behandlinger.

ARHGAP32 er et protein, der regulerer aktiviteten af Rho GTPaser, vigtige molekyler involveret i kontrol af cellens form, bevægelse og vedhæftning. Ved at påvirke dynamikken i aktin cytoskelettet spiller ARHGAP32 en central rolle i processer såsom cellemigration og proliferation. Dets funktion er særligt relevant i neurologisk udvikling og lidelser samt i kræft, hvor cellemigration og invasion er afgørende.

ARHGAP32

ALG13 er et gen, der koder for en nøgleunderenhed i UDP-N-acetylglucosaminyltransferase-komplekset, som er involveret i de tidlige faser af glycosylering. Glycosylering er en essentiel cellulær proces, hvor kulhydrater påsættes proteiner eller lipider, hvilket påvirker deres foldning, stabilitet og funktion. ALG13 spiller en vigtig rolle i syntesen af glykanforløberen, der er nødvendig for korrekt proteinglycosylering inden for det endoplasmatiske retikulum. Mutationer i ALG13 er forbundet med medfødte lidelser i glycosylering, hvilket fører til forskellige kliniske problemer såsom udviklingsforsinkelser, epilepsi og metaboliske forstyrrelser.

ALG13

Fosfolamban (PLN) er et regulatorisk protein, der primært findes i hjertemuskulaturceller. Det spiller en central rolle i styringen af hjertemuskelens kontraktion og afslapning ved at modulere aktiviteten af det sarkoplasmatiske retikulum calcium-pumpe (SERCA). I hvile hæmmer PLN SERCA for at regulere calcium-niveauerne og hjælper med at opretholde calcium-balancen i hjerteceller. Når det stimuleres, fosforyleres PLN, hvilket ophæver denne hæmning og øger calciumoptagelsen, hvilket understøtter effektiv afslapning af hjertemuskulaturen og den overordnede hjertefunktion.

SORBS3

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder