Components

Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.

<p>DNA Diet & Nutrition fra GetTested er en sundhedstest, der analyserer dine genetiske variationer for at give en detaljeret forståelse af, hvordan din krop bearbejder forskellige næringsstoffer. Ved hjælp af en simpel spytprøve til DNA-indsamling giver denne test indsigt i din genetiske sammensætning i forbindelse med kost og ernæring. Den tilbyder en personlig analyse af makronæringsstoffer, fedtstofskifte, vitamin- og mineralbehov samt genetiske dispositioner for forskellige følsomheder/intolerancer og spiseadfærd.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

QSOX2, også kendt som Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, er et enzym, der spiller en nøglerolle i den oxidative foldning af proteiner, især dem med flere disulfidbindinger. Primært lokaliseret i cellers endoplasmatiske retikulum (ER), er QSOX2 afgørende for at opretholde proteiners struktur og funktion ved at katalysere dannelsen af disulfidbindinger mellem cysteinrester. Denne aktivitet understøtter korrekt proteinfoldning, stabilitet og sekretion ved at fungere som en tioloxidase, der overfører elektroner fra reducerede cysteiner til molekylært ilt.

QSOX2

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-Relateret Sekvens B): MICB er en stress-induceret ligand for NKG2D-receptoren, som udtrykkes på natural killer (NK) celler, CD8+ T-celler og visse γδ T-celler. Interaktionen mellem MICB og NKG2D er afgørende for immunovervågning, da den hjælper kroppen med at genkende og eliminere maligne eller inficerede celler. Opregulering af MICB på stressede, omdannede eller inficerede celler kan aktivere et immunrespons, hvilket fører til målrettet celleødelæggelse. Derfor spiller MICB en væsentlig rolle i forsvaret mod kræft og virusinfektioner.

MICB

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 er et protein, der fungerer som en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 1 (PP1). PP1 spiller en afgørende rolle i defosforylering af målproteiner og er væsentlig for cellesignalering, stofskifte og regulering af cellecyklus. PPP1R17 hjælper med at modulere aktiviteten og specificiteten af PP1, hvilket påvirker en række cellulære processer.

PPP1R17

APP (Amyloid Precursor Protein): APP er et mål, der afspejler rollen af et centralt transmembrant protein involveret i forskellige cellulære processer, især i centralnervesystemet. APP er afgørende for neuronal udvikling, synaptisk plasticitet og cellekommunikation. Dens bearbejdning producerer amyloid-beta peptider, som er forbundet med udviklingen af Alzheimers sygdom. Korrekt regulering af APP-bearbejdning og amyloid-beta produktion er vigtig for at opretholde neuronal sundhed og kognitiv funktion, mens dysregulering kan bidrage til Alzheimers patologi.

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 er et protein, der er involveret i modningen og transporten af nikotiniske acetylcholinreceptorer, som er essentielle for neuronal signalering. Ric3 spiller en central rolle i udviklingen og vedligeholdelsen af nervesystemet, og ændringer i dets funktion kan have betydning for neurologiske sygdomme.

Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 er et protein, der spiller en nøglerolle i celleadhæsion og synaptisk organisation. Det er vigtigt for dannelsen af nervecirkler, især i det visuelle system, og bidrager til korrekt neural forbindelse og kommunikation.

SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er et medlem af R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalvejen, der er afgørende for embryonal udvikling og cellevækst. Det spiller en central rolle i processer såsom vaskulær udvikling og stamcelleproliferation. Deregulering af RSPO3 har været forbundet med tilstande herunder kræft.

RSPO3

TSHR (Thyreoideastimulerende hormonreceptor): TSHR er et mål, der afspejler funktionen af den thyreoideastimulerende hormonreceptor, som kodes af TSHR-genet. Denne receptor, der er placeret på overfladen af thyreoideaceller, spiller en central rolle i reguleringen af produktion og frigivelse af thyreoideahormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering af TSHR kan bidrage til skjoldbruskkirtelsygdomme.

TSHR

RAB38 er et medlem af Ras-relaterede proteinfamilie og fungerer som en nøgleregulator for intracellulær membrantrafik, især inden for det endosomale-lysosomale system. Primært lokaliseret i cytoplasmaet koordinerer RAB38 bevægelsen og fusionen af membranbundne vesikler, hvilket sikrer korrekt sortering og levering af cargo-molekyler. Dette protein spiller en specialiseret rolle i melanosom-biogenese og understøtter modningen og transporten af melanosomer — organeller ansvarlige for melaninsyntese og distribution i melanocytter. Gennem dets interaktioner med effektorproteiner og membranfusionsmekanismer muliggør RAB38 disse kritiske cellulære processer.

RAB38

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Gamma): SCNN1G er et gen, der koder for gamma-underenheden af den epitheliale natriumkanal (ENaC), som regulerer natriumbalancen og væskehomeostasen i epithelvæv såsom lunger, nyrer og tyktarm. Denne underenhed er vigtig for at kontrollere kanalens aktivitet og respons på regulatoriske signaler, herunder hormoner som aldosteron. Mutationer eller dysregulering af SCNN1G kan påvirke væske- og elektrolytbalancen og bidrage til relaterede lidelser.

SCNN1G

LBP (Lipopolysaccharide-Binding Protein): LBP er et protein, der spiller en nøgle rolle i immunresponsen mod bakterielle infektioner. Det binder til bakterielle lipopolysaccharider (LPS) og hjælper med at aktivere det medfødte immunsystem. LBP er en vigtig komponent i kroppens forsvar mod bakterielle patogener.

MTRR (Methionin Synthase Reduktase): MTRR er et enzym, der spiller en afgørende rolle i regenereringen af methylcobalamin, hvilket understøtter den kontinuerlige funktion af MTR i homocysteinmetabolismen. Det er essentielt for at opretholde korrekte methioninniveauer og normal DNA-syntese. Mutationer i MTRR er forbundet med homocystinuri, som kan bidrage til udviklingsmæssige og neurologiske komplikationer. Forståelsen af MTRR's funktion giver indsigt i potentielle behandlinger af genetiske sygdomme.

MTRR

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 er et gen, der koder for en transskriptionshæmmer, som er involveret i reguleringen af genekspression under udvikling og vævsdifferentiering. Det spiller en rolle i differentieringen af epitelceller og dannelsen af vævsbarrierer.

OVOL1

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 er et medlem af SCAMP-familien, som er involveret i membrantrafikprocesser. Det spiller en central rolle i reguleringen af membrangenbrug og exocytose, især i neuroner. SCAMP5 er vigtigt for frigivelse af neurotransmittere og neuronal kommunikation, og dets funktion kan have betydning for neurologiske lidelser.

SCAMP5

ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i det første trin af alkoholmetabolismen, hvor ethanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variationer i ADH1B kan påvirke hastigheden af alkoholmetabolismen, hvilket har indflydelse på alkoholtolerance og risikoen for alkoholrelaterede sygdomme.

ADH1B

TNR (Tenascin R): TNR er et gen, der koder for et ekstracellulært matrixprotein, som overvejende findes i centralnervesystemet. Det er involveret i neural udvikling, herunder synaptisk plasticitet og neuronal differentiering. TNR spiller en rolle i dannelsen af neurale netværk og kan påvirke neuro-udviklingsmæssige og neurodegenerative processer.

ADRA1A (Adrenoceptor Alpha 1A): ADRA1A er et gen, der koder for en subtype af alpha-1-adrenerge receptorer, som er involveret i kroppens reaktioner på adrenalin og noradrenalin. Disse receptorer spiller en central rolle i glat muskelkontraktion og kardiovaskulær funktion, herunder regulering af blodtryk og vaskulær tonus. Ændringer i ADRA1A-aktivitet kan påvirke kardiovaskulær sundhed og det autonome nervesystems funktion.

ADRA1A

STARD5 (StAR-Relateret Lipid Transfer Domæne Indeholdende 5): STARD5 er et protein, der afspejler aktiviteten i START-domænefamiliens proteiner, som er involveret i transport og fordeling af lipider inden for celler. Det spiller en central rolle i reguleringen af lipidmetabolismen og opretholdelsen af lipidhomeostase, især i leveren og det gastrointestinale system. Selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges, antyder STARD5’s rolle i lipidtransport potentielle konsekvenser for metaboliske lidelser og sygdomme relateret til lipidforstyrrelser.

STARD5

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP er et enzym, der afspejler aktiviteten af en serinprotease, der er involveret i nedbrydningen af prolin-holdige peptider. Det spiller en vigtig rolle i metabolisme af neuropeptider og peptidhormoner og bidrager til kognitive processer samt den inflammatoriske respons. Ændringer i PREP-aktivitet er blevet forbundet med neurologiske lidelser, herunder Alzheimers sygdom, hvilket understreger dets rolle i neurodegeneration og kognitiv funktion.

PREP

TNF (Tumor Necrosis Factor): TNF er en cytokine, der afspejler immunsystemets aktivitet som reaktion på infektion og vævsskade. TNF spiller en central rolle i reguleringen af inflammation og immunresponser, og dets ubalance er forbundet med autoimmune sygdomme og kroniske inflammatoriske tilstande.

IL6 (Interleukin 6): IL6 er en cytokin, der afspejler immunsystemets aktivitet og inflammation. Den spiller en central rolle i koordineringen af kroppens forsvarsmekanismer under infektion og skade. IL6 hjælper med at regulere inflammatoriske reaktioner og styrer mobiliseringen af immunceller til at målrette trusler. Forskere undersøger IL6 for at forstå dens komplekse interaktioner og dens indvirkning på både normal immunfunktion og inflammatoriske sygdomme.

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 er et gen, der koder for et protein med et domæne, der ligner lecithin retinol acyltransferase (LRAT), et enzym involveret i vitamin A-metabolisme. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, menes LRATD1 at spille en rolle i processer relateret til udnyttelse og regulering af vitamin A.

LRATD1

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 er et gen, der koder for et protein, som primært udtrykkes i oocytter og er involveret i tidlig embryonal udvikling. Det kan spille en rolle i oocytmodning og i reguleringen af processer under befrugtning og de indledende stadier af embryogenesen. Dets funktion er vigtig for reproduktiv sundhed og vellykket embryonal udvikling.

OOSP1

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 er et gen, der koder for et protein involveret i vesikeltransport, især i transporten af sekretoriske proteiner. Det spiller en rolle i reguleringen af vesikel-docking og fusion, hvilket er essentielt for korrekt cellulær funktion og intercellulær kommunikation.

SCFD1

POCD5 (Postoperativ kognitiv dysfunktion 5): POCD5 er et gen, der er forbundet med postoperativ kognitiv dysfunktion, en tilstand præget af kognitiv tilbagegang efter operation. Forskning pågår for at forstå de specifikke mekanismer og faktorer, der bidrager til denne tilstand.

POCD5

PSAP (Prosaposin): PSAP er et precursorprotein, der omdannes til saposiner, som er essentielle for nedbrydningen af lipider i lysosomer. Disse saposiner spiller en nøglerolle i at forhindre ophobning af komplekse lipider i celler. Mangel på eller mutationer i PSAP kan føre til lysosomale lagringssygdomme, herunder Gaucher sygdom, Fabry sygdom og metakromatisk leukodystrofi.

PSAP

TMEM51 (Transmembran Protein 51): TMEM51 er et protein forbundet med membranorganisering og intracellulær transport. Selvom dets præcise funktioner stadig er uklare, menes det at være involveret i intracellulær transport og celle signalveje.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er et gen forbundet med signaltransduktion og kan spille en rolle i reguleringen af dopaminreceptorer, som er essentielle for hjernebarkfunktionen. Varianter nær ANKK1 er blevet koblet til neuropsykiatriske lidelser og afhængighed, muligvis på grund af deres indvirkning på dopaminsignaler.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissociations Stimulator): RALGDS er en guanin nukleotid udvekslingsfaktor, der regulerer aktiveringen af Ral GTPaser. Den spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje og påvirker cellets vækst, differentiering og overlevelse. Ændringer i RALGDS-aktivitet er blevet forbundet med udvikling og progression af kræft.

RALGDS

RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX er et protein, der spiller en central rolle i DNA-reparation, især i bevarelsen af genomisk stabilitet under DNA-replikation. Det deltager i den cellulære respons på DNA-skader og hjælper med at forhindre genomisk ustabilitet — en vigtig faktor i udviklingen af kræft. RADX er et vigtigt fokusområde i forståelsen af DNA-reparationsmekanismer og fremskridt inden for kræftforskning.

RADX

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 er medlem af RAS-familien af gener og er involveret i reguleringen af cellevækst og differentiering. Det spiller en nøglerolle i signaltransduktionsveje og er vigtigt for forskellige cellulære processer, herunder celleadhæsion og migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasome 26S Subunit, ATPase 1): PSMC1 er et gen, der koder for en proteinbestanddel af 26S proteasomet, som er ansvarligt for nedbrydning af ubikitinerede proteiner. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af proteinhomeostase i celler ved at fjerne beskadigede eller fejlfoldede proteiner og bidrager til reguleringen af cellulære processer såsom cellecyklus og stressresponser.

PSMC1

TBX3 (T-Box Transkriptionsfaktor 3): TBX3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i embryonal udvikling og regulerer organogenese, herunder dannelse af lemmer, hjerte og mælkekirtler. Mutationer eller dysregulering af TBX3 kan forårsage udviklingsforstyrrelser som ulnar-mammary syndrom. Den er også impliceret i kræft, hvor den kan fungere som en transkriptionel repressor, der hæmmer celle-senescens og fremmer celleproliferation.

TBX3

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15 er et gen, der koder for et enzym, som tilhører matrix metalloproteinase-familien, og som er involveret i nedbrydning og omdannelse af den ekstracellulære matrix (ECM). Dette enzym spiller en rolle i fysiologiske processer som sårheling, angiogenese og embryonal udvikling ved at regulere ECM-sammensætningen. Korrekt MMP15-aktivitet er afgørende for vævsreparation og omdannelse, mens dets dysregulering kan bidrage til tilstande som kræftudvikling, fibrose og inflammatoriske sygdomme.

MMP15

TENM4 (Teneurin Transmembrane Protein 4): TENM4 er et medlem af teneurin-familien, der er involveret i neuronal udvikling og funktion. Det spiller en nøglerolle i celle-celle adhæsion og kommunikation inden for nervesystemet og har været forbundet med udviklingsprocesser og neurologiske lidelser.

TENM4

GPR158 (G-protein-koblet receptor 158): GPR158 er et medlem af familien af G-protein-koblede receptorer (GPCR) og spiller en rolle i forskellige fysiologiske processer, herunder neuronal udvikling samt regulering af humør og adfærd. Det har været forbundet med mentale sundhedstilstande som depression og angst, hvilket understreger dets betydning for hjernefunktion og følelsesmæssig regulering.

GPR158

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 er en G-protein-koblet receptor for lipid-signalmolekylet sphingosin-1-fosfat (S1P). Den udtrykkes primært i hæmatopoietiske celler og spiller en nøglerolle i reguleringen af immuncellemigration, inflammation, angiogenese og endothelbarrierens integritet. Ændringer i S1PR4-signalering kan påvirke immunresponser og bidrage til inflammatoriske og immunrelaterede sygdomme.

S1PR4

TBKBP1 (TANK-bindende kinase 1 bindende protein 1): TBKBP1 er et stilladsprotein, der spiller en nøgle rolle i reguleringen af medfødt immunitet og inflammatoriske reaktioner. Også kendt som SINTBAD, interagerer det med TBK1 og IKKε kinaser og bidrager til antiviralt forsvar samt produktionen af type I interferoner. TBKBP1’s involvering i moduleringen af immunsignaleringsveje understreger dets betydning for immunfunktionen og dets potentiale som et terapeutisk mål ved inflammatoriske og autoimmune lidelser.

TBKBP1

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 5-Kinase-Lignende 1): PIP5KL1 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i fosfoinositidmetabolisme. Dette enzym katalyserer omdannelsen af phosphatidylinositol 4-phosphat (PI4P) til phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat (PI(4,5)P2), et vigtigt signalmolekyle, der regulerer cellulære processer som membrantransport og cytoskeletal organisering.

PIP5KL1

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 er et gen med en mindre velkendt funktion, men det er blevet koblet til brystkræft, især østrogenreceptor-positiv brystkræft. Det kan være involveret i cellulær struktur og organisering.

CCDC170

TTC28 er et gen, der koder for et protein, som indeholder tetratricopeptid repeat (TPR) domæner, der faciliterer protein-protein interaktioner. Selvom dets specifikke funktioner ikke er fuldt karakteriseret, kan TTC28 spille en rolle i reguleringen af transkription, cellecyklus og proteintransport. Pågående forskning undersøger dets potentielle involvering i cellulære signalveje og sygdomsprocesser.

TTC28

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B er et medlem af TBC1-domænefamilien, kendt for deres rolle i intracellulær træning og signalering. Dette gen er involveret i reguleringen af membrantrafik og spiller en rolle i cellulære transportprocesser. Studier af TBC1D8B kan give indsigt i cellulær homeostase og sygdomme forbundet med dysfunktion i intracellulær transport.

TBC1D8B

PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 er et protein, der er involveret i autofagi og lysosomfunktion. Det spiller en central rolle i fusionen af autofagosomer med lysosomer, et vigtigt trin i den autofagiske proces. Mutationer i PLEKHM1 har været forbundet med osteopetrose, en sjælden knoglesygdom.

PLEKHM1

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP er et protein, der spiller en nøglerolle i lipidmetabolismen og transporten i kroppen. Det faciliterer overførslen af fosfolipider mellem forskellige lipoproteinpartikler og hjælper med at regulere deres sammensætning og funktion. PLTP er vigtigt for at opretholde balancen af plasmalipoproteiner, idet det påvirker størrelsen, sammensætningen og funktionen af HDL- og LDL-partikler samt understøtter processer som omvendt kolesteroltransport.

PLTP

TNFSF18 (TNF Superfamilie Medlem 18): TNFSF18 er et molekyle, der afspejler reguleringen af immunsystemets reaktioner i kroppen. Også kendt som GITR ligand, binder det til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, hvilket fremmer effektor-T-cellernes aktivitet samtidig med, at det undertrykker de regulatoriske T-cellers funktion. Denne dobbelte rolle gør TNFSF18 til et centralt mål inden for kræftimmunterapi og behandling af autoimmune sygdomme.

TNFSF18

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 er et gen, der koder for et cytoskeletalt linkprotein, som er involveret i at stabilisere og forbinde mikrotubuli og aktinfilamenter. Det spiller en vigtig rolle i cellernes bevægelighed, neuronal udvikling og cellulær signalering. Dysfunktion i MACF1 er forbundet med udviklingsforstyrrelser og kan bidrage til kræftmetastase.

MACF1

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A er et gen, der koder for en receptor i TNF-receptor superfamilien, som spiller en central rolle i at formidle cellulære responser på tumor nekrose faktor-alfa (TNF-α). Denne receptor er involveret i reguleringen af inflammation, immunsvar, apoptosis og celleproliferation. Ved at binde TNF-α kan TNFRSF1A aktivere signalveje, der påvirker cellesurvival, celledød og inflammatoriske processer, hvilket understreger dens betydning for reguleringen af immunsystemet og sygdomsmekanismer.

TNFRSF1A

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP er et protein, der afspejler balancen og reguleringen af centrale cellulære processer. Også kendt som ALIX, er det involveret i endocytose, membranreparation og celle-dødsveje. PDCD6IP spiller en afgørende rolle i dannelsen af multivesikulære organeller og knopskydning af omsluttede vira, såsom HIV. Dysfunktioner i PDCD6IP er forbundet med neurodegenerative sygdomme og kræft, hvilket understreger dets betydning i autofagi, apoptose og den overordnede cellulære homeostase.

PDCD6IP

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym, der indgår i purin-genvindingsvejen, som genbruger puriner fra nedbrudt DNA og RNA til at skabe nye nukleotider. Denne rolle i nukleotidmetabolismen tyder på, at det er vigtigt for celleproliferation og DNA-reparation. Ændringer i denne vej kan påvirke cellens energibalance og genomisk stabilitet med potentielle effekter på metabolisk sundhed og DNA-skaderespons.

PRTFDC1

CD28 (CD28 Molecule): CD28 er en co-stimulerende receptor på T-celler, som er afgørende for deres fulde aktivering og overlevelse. Den spiller en kritisk rolle i immunresponsen, herunder udviklingen af T-cellehukommelse. CD28-signalering er også et vigtigt mål for immunterapeutiske lægemidler, især i behandlingen af kræft og autoimmune sygdomme.

CD28

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 er et protein, der er involveret i calciumlagring i det sarkoplasmatiske retikulum i hjertemuskulaturceller. Det spiller en central rolle i reguleringen af calciumbalance og hjertemuskelkontraktion. Mutationer i CASQ2 er forbundet med katekolaminerg polymorf ventrikel takykardi, en tilstand karakteriseret ved uregelmæssige hjerteslag udløst af fysisk aktivitet eller stress.

CASQ2

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktiveret Non-Katalytisk Subunit Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhed af AMP-aktiveret proteinkinase (AMPK), et nøgleenzym involveret i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i at sanse cellens energistatus og aktivere signalveje, der hjælper med at genoprette energibalancen.

PRKAG2

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et receptortprotein på celleoverfladen, som spiller en central rolle i immunsystemet. Det udtrykkes primært på B-celler og antigen-præsenterende celler. Aktivering af CD40 er afgørende for B-cellers modning, antistofproduktion og udviklingen af adaptiv immunitet. Mutationer i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immundefektsygdomme.

CD40

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er afgørende for udviklingen og funktionen af immunceller, især dendritiske celler og makrofager. Det hjælper med at regulere gener, der er involveret i immunresponser og antigenpræsentation. Ændringer i IRF8 kan påvirke differentieringen af immunceller og den overordnede immunfunktion.

IRF8

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 er et nøglereguleringsgen, der er involveret i udviklingen af rygsøjlen og brystkassen. Det spiller en afgørende rolle i skeletdannelsen, og mutationer i PAX1 kan resultere i medfødte ryg- og skeletmisdannelser.

PAX1

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 er et gen, der koder for et protein involveret i lipidmetabolisme og mitokondrielfunktion. Det bidrager til syntesen af kardiolipin, et specialiseret fosfolipid, som er afgørende for mitokondriemembranens integritet og aktivitet. Mutationer i SERAC1 kan forringe produktionen af kardiolipin, hvilket potentielt kan føre til mitokondriel dysfunktion og relaterede lidelser.

SERAC1

MARCO (Makrofagreceptor med kollagenstruktur): MARCO er en receptor, der udtrykkes på overfladen af makrofager, og som spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involveret i genkendelse og fjernelse af bakterier og miljøpartikler, hvilket bidrager til den medfødte immunitet og reguleringen af inflammation.

MARCO

LEPR (Leptinreceptor): LEPR er en receptor for hormonet leptin og spiller en nøglerolle i reguleringen af energibalance, herunder appetit og metabolisme. Korrekt LEPR-funktion er afgørende for, at kroppen kan reagere på leptinsignaler, mens mutationer i LEPR kan forårsage leptinresistens, en tilstand der ofte er forbundet med fedme.

LEPR

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosine 5'-Phosphosulfat Synthase 2): PAPSS2 er et gen, der koder for et enzym, som er essentielt for produktionen af PAPS (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfat), en vigtig sulfatoverfører i forskellige sulferingsreaktioner. Det spiller en væsentlig rolle i metabolismen af hormoner, lægemidler og andre molekyler. Mutationer i PAPSS2 kan påvirke skelettets udvikling og føre til lidelser som spondyloepimetafysær dysplasi.

PAPSS2

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B er en transskriptionshæmmer, der spiller en central rolle i udviklingen og differentieringen af røde blodlegemer og blodplader. Den regulerer gener involveret i cellecyklus og apoptose og hjælper med at bevare en balance mellem cellevækst og modning. Dysregulering af GFI1B er forbundet med blodsygdomme som anæmi og trombocytopeni, og den bidrager også til udvikling af leukæmi. Dens funktion er væsentlig for at opretholde balancen i hæmatopoetiske celler og understreger kompleksiteten i blodcelleproduktionen.

GFI1B

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er et protein, der spiller en central rolle i lipidmetabolisme og energiproduktion, især i omdannelsen af fosfatidtsyre til diacylglyserol, et væsentligt trin i syntesen af triglycerider og fosfolipider. Det bidrager også til reguleringen af genekspression forbundet med lipidmetabolisme og inflammation. Mutationer i LPIN2 er forbundet med Majeed-syndrom, som kendetegnes ved kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis, dermatitis og dyserythropoietisk anæmi, hvilket understreger dets betydning i både metaboliske og immunsystemprocesser.

LPIN2

NFIA (Nuclear Factor I A) er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af genudtryk, cellulær differentiering og udvikling. Den findes primært i cellekernen og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, en gruppe af konserverede DNA-bindende proteiner, der er involveret i kontrol af transkription. NFIA fungerer ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser kaldet NFIA-genkendelseselementer i genpromotorer og påvirker genaktiviteten gennem interaktioner med co-regulatorer og kromatin-modificerende enzymer.

NFIA

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 er en transkriptionsfaktor, der spiller en nøglerolle i reguleringen af differentieringen af brune adipocytter og aktiveringen af termogenese. Den er essentiel for kontrol af energiforbruget og den metaboliske sundhed. Som en central aktør i styringen af kroppens energibalance har PRDM16 et betydeligt potentiale i at fremme vores forståelse af stofskiftet og bekæmpelsen af fedme.

PRDM16

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af immunresponser. Den aktiveres i T-celler af signaler, der øger det intracellulære calcium, hvilket gør det muligt for den at flytte til kernen og påvirke gener involveret i T-celleaktivering og differentiering. NFATC2 er vigtig for korrekt udvikling af immunsystemet, og dens dysregulering er blevet knyttet til autoimmune sygdomme og immunmangler.

NFATC2

LSR (Lipolyse-Stimuleret Lipoproteinreceptor): LSR er et gen, der koder for et receptorprotein, som er involveret i optagelsen af lipoproteiner, herunder kylomikroner og lipoproteiner med meget lav tæthed (VLDL). Det spiller en vigtig rolle i lipidmetabolismen og transporten af kostfedtstoffer. Fejlregulering af LSR kan bidrage til lipidforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) er et enzym, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem ved at nedbryde peptidoglykanlaget i bakteriers cellevægge, hvilket fører til bakteriel lysering. Det findes i rigelige mængder i forskellige sekreter, herunder spyt, tårer og mælk samt i neutrofile granula. Udover sin antibakterielle aktivitet er LYZ også involveret i modulering af inflammation og har potentielle terapeutiske anvendelser i behandling af infektioner og inflammatoriske tilstande.

OR2M3 (Olfaktorisk Receptor, Familie 2, Underfamilie M, Medlem 3): OR2M3 er et gen, der tilhører den store familie af olfaktoriske receptorer, som er ansvarlige for lugtesansen. Disse receptorer registrerer flygtige duftmolekyler og er meget forskelligartede, hvilket muliggør opfattelsen af mange forskellige dufte. OR2M3 udtrykkes i næsens olfaktoriske epitel og spiller en central rolle i lugtdetektion og signaloverførsel til hjernen. Forskning i OR2M3 og relaterede receptorer bidrager til en dybere forståelse af lugtesansen og har potentielle anvendelser inden for smagsvidenskab og sensorisk biologi.

OR2M3

ADO (Adenosin Deaminase, RNA-specifik): ADO er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for RNA-specifik adenosindeaminering. Dette enzym katalyserer omdannelsen af adenosin til inosin i RNA-molekyler, hvilket påvirker RNA's stabilitet, funktion og regulering. ADO spiller en central rolle i RNA-redigering og bidrager til mangfoldigheden og funktionaliteten af RNA-molekyler.

TLN2 (Talin 2): TLN2 er et gen, der koder for talin 2-proteinet, som er involveret i integrin-medieret signalering og spiller en central rolle i celleadhæsion, migration og signalering. Det bidrager til dannelsen og stabiliseringen af integrin-baserede adhæsioner og kan påvirke vigtige cellulære processer, herunder immunresponser og kræftudvikling.

TLN2

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 er et neuronal celleadhæsionsmolekyle, også kendt som TAG-1, som spiller en central rolle i udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det er involveret i dannelsen af neurale kredsløb og synaptiske forbindelser. Variationer eller mutationer i CNTN2 er blevet forbundet med neuroudviklingsforstyrrelser og kan påvirke neurologiske processer som læring og hukommelse.

CNTN2

LCT (Lactase): LCT er et gen, der koder for enzymet lactase, som er essentielt for at nedbryde laktose i mælk. Varianter i dette gen kan påvirke kroppens evne til at nedbryde laktose, hvilket potentielt kan føre til laktoseintolerance og relaterede gastrointestinale symptomer.

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 er et gen, der er involveret i neural udvikling og synaptisk funktion. Det spiller en nøglerolle i neuronal kommunikation og er potentielt forbundet med neurodegenerative sygdomme, hvilket gør det vigtigt for forståelsen af hjernekvalitet og neurologiske lidelser.

LRTM1

NNMT (Nicotinamid N-Methyltransferase): NNMT er et enzym, der methylierer nicotinamid (vitamin B3) og spiller en nøgle rolle i reguleringen af cellulær metabolisme og energibalance. Dets aktivitet er blevet forbundet med fedme, metaboliske lidelser og kræft, hvilket gør NNMT til et vigtigt mål for terapeutiske indgreb.

NNMT

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et gen, der for nylig er blevet identificeret, med funktioner der endnu ikke er fuldt forstået. Det menes at spille en rolle i reguleringen af cellecyklussen og er blevet forbundet med cancerbiologi, især i processer som celleproliferation og tumorvækst.

PRR11

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk subunit beta): PPP1CB er et gen, der koder for en katalytisk subunit af proteinfosfatase 1 — et enzym, der er essentielt for reguleringen af cellulære processer gennem defosforylering. Det spiller en afgørende rolle i muskelkontraktion, glykogenmetabolisme og celledeling. Dysregulering af PPP1CB-aktiviteten er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder hjerteproblemer og visse former for kræft.

PPP1CB

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA er et gen, der koder for et lysosomalt enzym, som er involveret i nedbrydningen af N-bundne glykoproteiner. Det katalyserer hydrolysen af beta-bundne mannose-rester og spiller en central rolle i nedbrydningen af glykoproteiner. Mangler i MANBA-aktivitet kan føre til lysosomale lagringssygdomme, hvilket resulterer i ophobning af ikke-nedbrudte glykoproteiner og forringelse af cellernes funktion.

MANBA

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2): HMGCS2 er et gen, der koder for et enzym, der er involveret i produktionen af ketonlegemer — alternative energikilder, som dannes under faste eller ved lavt kulhydratindtag. Det spiller en central rolle i energimetabolismen og udtrykkes primært i leveren.

HMGCS2

LRRN1 (Leucinrig Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen, der afspejler dets rolle i neural udvikling. Det koder for et protein, der tilhører familien af leucinrige repeats, som er vigtigt for protein-protein interaktioner samt dannelse og vedligeholdelse af neurale forbindelser. LRRN1 er væsentligt for forståelsen af neural udvikling og kan være impliceret i neuroudviklingsforstyrrelser.

LRRN1

TFRC (Transferrin Receptor): TFRC er en måling, der afspejler aktiviteten af et nøgleprotein, som er ansvarligt for jernhomeostase i kroppen. TFRC muliggør optagelsen af transferrin-bundet jern i cellerne og er essentielt for erytropoiesen. Det anvendes også bredt som en markør for cellulær proliferation, hvor dysregulering er forbundet med tilstande såsom anæmi og kræft.

TFRC

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 er et protein, der er involveret i RNA-splejsning, en nøgleproces i genekspression. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af alternativ splejsning, som påvirker variationen af proteiner, der kan produceres ud fra et enkelt gen. Ændringer i RBM17 kan have betydning i sygdomme såsom kræft, hvor forstyrret splejsning kan påvirke cellevækst og overlevelse.

RBM17

TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym, der katalyserer omdannelsen af 5-methylcytosin til 5-hydroxymethylcytosin i DNA. Denne aktivitet spiller en nøglerolle i aktiv DNA-demethylering, hvilket er essentielt for regulering af genekspression, styring af cellulær differentiering og opretholdelse af genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 ses hyppigt ved hæmatologiske maligniteter, herunder myelodysplastiske syndromer og akut myeloid leukæmi, hvilket understreger dets rolle i epigenetisk regulering og kræftudvikling.

TET2

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 er et gen, der primært udtrykkes i testiklerne og menes at være involveret i testikulær funktion og udvikling. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt forstået, anses Tex26 for at være vigtigt inden for reproduktionsbiologi og kan have relevans i forskning relateret til fertilitet.

Tex26

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 er et gen, som menes at fungere som en tumorsuppressor, der spiller en rolle i at kontrollere celletilvækst og fremme apoptose. Reduceret udtryk af TUSC1 er blevet observeret i forskellige kræftformer, hvilket understøtter dets potentielle beskyttende rolle mod kræftudvikling.

TUSC1

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 er et gen, der koder for et transmembranprotein, hvis funktion endnu ikke er velkarakteriseret. Ligesom mange proteiner af denne type kan det spille en rolle i cellulær signalering eller transportprocesser.

TMEM243

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS er et protein, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem og hjælper med reaktionen på infektion og skade. Det binder sig til patogener og beskadigede celler for at støtte deres fjernelse og er også involveret i dannelsen af amyloide plaques, hvilket forbinder det med sygdomme som Alzheimers. Dets roller i immunmodulation og inflammation gør det til et fokusområde for terapeutisk forskning.

APCS

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er et gen, der er involveret i reguleringen af celle-signalveje og er blevet undersøgt for sin potentielle rolle i tumorsuppression. Det deltager i receptorinternalisering og kan påvirke cellulære reaktioner på eksterne signaler, herunder dem, der er involveret i metabolisk regulering.

ARRDC3

ESR1, også kendt som Estrogenreceptor Alpha, er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i formidlingen af østrogens virkninger, et steroidhormon, i forskellige væv i kroppen. ESR1 er afgørende for at regulere genekspression som svar på østrogenbinding. I fravær af østrogen forbliver ESR1 i cytoplasmaet i en inaktiv tilstand, bundet til varmeshockproteiner. Når østrogen binder, gennemgår ESR1 en konformationsændring, løsriver sig fra varmeshockproteinerne og bevæger sig til kernen for at påvirke gen transkriptionen.

ESR1

PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder pleckstrin homology- og RhoGEF-domæner. Disse domæner antyder, at proteinet spiller en rolle i signalveje, som er involveret i cellemorfologi, cytoskelettets organisering og cellulær migration. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, menes PLEKHG1 at bidrage til reguleringen af cytoskelettets dynamik og cellemotilitet.

PLEKHG1

NKX2-1, også kendt som thyroid transcription factor 1 (TTF-1), er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser. Som medlem af NKX-familien af homeodomain-bærende proteiner spiller den en afgørende rolle i udviklingen og funktionen af skjoldbruskkirtlen, lungerne og hjernen. I skjoldbruskkirtlen udtrykkes NKX2-1 under embryonal udvikling og er afgørende for dannelsen og differentieringen af skjoldbruskkirtlens follikelceller.

NKX2-1

PTPN7 (Protein Tyrosinphosphatase, Ikke-Receptor Type 7): PTPN7 er et enzym, der er involveret i celle-signalering, især inden for immunsystemet. Det spiller en central rolle i reguleringen af T-celleaktivering og differentiering, hvilket dermed påvirker immunresponser. Dysregulering af PTPN7 kan bidrage til immunrelaterede lidelser og kan have betydning for autoimmune sygdomme og kræft på grund af dets indvirkning på cellesignalveje.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym, der katalyserer metyleringen af cytosin på position 38 i tRNA-molekyler. Denne modifikation, kendt som 5-methylcytosin (m5C), er vigtig for tRNA’s stabilitet, korrekt foldning og præcis kodon-genkendelse under proteinsyntese. TRDMT1-medieret metylering understøtter centrale cellulære processer såsom genekspressionsregulering og stressresponser. Dysregulering af TRDMT1-aktivitet er blevet forbundet med sygdomme, herunder kræft og neurodegenerative lidelser.

TRDMT1

IL12B (Interleukin 12B): IL12B er et gen, der koder for p40-underenheden af interleukin-12 (IL-12), en cytokin, der er involveret i immunsystemets reaktioner. IL-12 spiller en central rolle i aktiveringen af immunsystemet ved at fremme produktionen af interferon-gamma (IFN-γ) og stimulere aktiviteten af T-celler og naturlige dræberceller (NK-celler) til bekæmpelse af infektioner og tumorer.

IL12B

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er et gen, der koder for et protein involveret i samlingen af mitokondrielt kompleks I, en nøglekomponent i den mitokondrielle respirationskæde. Dette kompleks er essentielt for energiproduktion gennem oxidativ fosforylering. Mutationer eller dysregulering af LYRM7 kan forårsage mitokondriel dysfunktion, hvilket bidrager til metabolske og neurodegenerative sygdomme. Dets rolle i energimetabolismen understreger dets betydning for opretholdelse af cellulær funktion og levedygtighed.

LYRM7

MECOM (MDS1 and EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkriptionsregulator, der er involveret i hæmatopoiese og udviklingen af visse kræftformer, især myeloid leukæmi. Det koder for EVI1, et protein, der spiller en rolle i genregulering, celleproliferation og celledifferentiering.

MECOM

FARSA (Phenylalanyl-tRNA Synthetase Subunit Alpha): FARSA er et protein, der er involveret i translationsprocessen ved proteinsyntese, og som specifikt er ansvarligt for at binde phenylalanin til dets tilsvarende tRNA. Denne funktion er afgørende for en nøjagtig translation af mRNA til proteiner. Mutationer eller dysregulering af FARSA kan føre til fejl i proteinsyntesen, hvilket potentielt kan forårsage forskellige cellulære dysfunktioner og bidrage til sygdomsudvikling.

FARSA

NR3C2, også kendt som Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 eller mineralokortikoidreceptor (MR), er et kerne-receptorprotein, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalancen og blodtrykket. Det fungerer som en ligandaktiveret transkriptionsfaktor, der primært findes i cytoplasmaet i målcellernes. Ved binding til mineralokortikoidhormoner som aldosteron gennemgår NR3C2 en konformationsændring og bevæger sig ind i kernen for at formidle sine virkninger. Dets hovedfunktion inkluderer regulering af natrium- og kaliumiontransport i nyren, tyktarmen og spytkirtlerne.

NR3C2

ADAL (Adenosin Deaminase-Like): ADAL (Adenosin Deaminase-Like) er et protein, der ligner adenosindeaminase (ADA) og indgår i purinmetabolismen. Det spiller en central rolle i nedbrydningen af adenosin, et molekyle vigtigt for cellulær energioverførsel og signalering. ADAL’s aktivitet i adenosinmetabolismen er væsentlig for at opretholde cellulær energibalance og nukleotid-homeostase.

ADAL

C-reaktivt protein (CRP) test måler niveauet af CRP i blodet, en markør der afspejler inflammation i kroppen. Forhøjede CRP-niveauer kan indikere akut inflammation, infektioner eller kroniske tilstande som leddegigt og hjertesygdomme. Denne test anvendes ofte til at diagnosticere og overvåge inflammatoriske lidelser, opdage forværringer og vurdere hjerte-kar-risiko. Regelmæssig CRP-test hjælper med at styre behandlingsbeslutninger og evaluere, hvor effektivt terapier reducerer inflammation.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af gener involveret i cellecyklusstop, DNA-reparation og apoptose. Den er en vigtig aktør i studiet af lang levetid og aldersrelaterede sygdomme og påvirker de signalveje, der har indflydelse på aldringsprocessen. Inden for aldringsforskning står FOXO3 frem som en central faktor, hvor forskere arbejder på at forstå dens rolle i de komplekse mekanismer for liv og aldring.

FOXO3

PRB2 (Prolinrigt Protein BstNI Underfamilie 2): PRB2 er et protein, der er involveret i oral og spytbiologi. Det spiller en central rolle i dannelsen af det dentale pellicle og forsvaret af den orale slimhinde. Som en del af den prolinrige proteinfamilie er PRB2 vigtig for opretholdelsen af oral sundhed og beskyttelse mod karies og andre orale sygdomme.

COG1

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder