DNA

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2) er et gen, der koder for et enzym, som tilhører familien af serin-hydrolaser og er involveret i lipidmetabolisme og signalering. Dette enzym virker på lipidmolekyler og spiller vigtige roller i processer som sædcellekapacitation, muskelkontraktion og varmeproduktion. ABHD2’s funktion i lipidregulering gør det til en central aktør i stofskiftet og et potentielt mål for behandling af tilstande relateret til fertilitet, fedme og metabolisk sundhed.

ADAM10 (A Disintegrin and Metalloproteinase 10) er et protein, der fungerer som en transmembran protease og er involveret i reguleringen af celleadhæsion, migration og signalering. Det fungerer ved at kløve de ekstracellulære dele af forskellige celleoverfladeproteiner, såsom vækstfaktorer og receptorer, hvilket påvirker vigtige signalveje som Notch og cadherin. ADAM10 spiller en central rolle i vævsudvikling, cellekommunikation og nervesystemets funktion.

ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10) er et gen, der koder for et protein, som er involveret i ombygning af den ekstracellulære matrix, især i bindevæv. Det spiller en central rolle i vævsudvikling og reparation, særligt i brusk og knogle. Varianter i ADAMTS10 er blevet forbundet med bindevævslidelser og skeletabnormiteter.

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3) er et gen, der koder et protein tilhørende ADAMTS-familien, som er involveret i organiseringen af den ekstracellulære matrix og reguleringen af celle-matrix-interaktioner. Dette protein spiller en rolle i opretholdelsen af bindevævets struktur og er blevet koblet til udviklingen af lunger og øjne samt visse bindevævssygdomme.

ADARB1 (Adenosine Deaminase RNA-Specific B1) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i RNA-redigering – en proces, der modificerer RNA-molekyler efter transkription. Denne redigering kan påvirke RNA’s stabilitet, funktion og genekspression. ADARB1 spiller en vigtig rolle i hjernefunktionen og er blevet forbundet med reguleringen af neural aktivitet og neurologiske lidelser.

ADCY5 (Adenylatcyklase 5) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne ATP til cyklisk AMP (cAMP), et vigtigt signalmolekyle. Dette enzym hjælper med at regulere vigtige cellulære funktioner som neurotransmission og hormonsignalering, og det kan påvirke neurologiske og metaboliske processer.

ADCY6 (Adenylate Cyclase 6) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne ATP til cyklisk AMP (cAMP), et vigtigt signalstof i kroppen. cAMP spiller en central rolle i processer såsom neurotransmission, hormonel signalering og cellulær kommunikation. Gennem disse funktioner kan ADCY6 påvirke hjerneaktivitet, metabolisk regulering og neuropsykiatrisk sundhed.

ADGRL2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L2) er et protein, der tilhører adhesion-GPCR-familien, som kombinerer celleadhæsion med G-protein-koblede receptorers signalering. Det understøtter udviklingen af nervesystemet, fremmer celle-til-celle kommunikation og er blevet sat i forbindelse med visse neurologiske lidelser. Dets dobbelte funktion gør det til et vigtigt forskningsfokus inden for neurobiologi.

ADH1A (Alcohol Dehydrogenase 1A) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i nedbrydningen af alkohol i leveren. Det katalyserer omdannelsen af ethanol til acetaldehyd, et vigtigt trin i alkoholmetabolismen. Variationer i ADH1A kan påvirke, hvordan kroppen behandler alkohol, og kan have betydning for individuel modtagelighed over for alkoholrelaterede tilstande.

ADM (Adrenomedullin) er et peptidhormon, der er involveret i reguleringen af ​​kardiovaskulærsystemet og kredsløbet. Det hjælper med at kontrollere blodtrykket gennem sine vasodilatatoriske virkninger og understøtter væskebalancen. ADM spiller også en rolle i at modulere immunresponser og kan have beskyttende funktioner i kardiovaskulær sundhed.

AGBL1 (ATP/GTP-bindende protein-lignende 1) er et protein, der tilhører familien af ATP/GTP-bindende protein-lignende proteiner og er involveret i cellulære processer relateret til binding og hydrolyse af nukleotider. Det spiller en central rolle i cytoskeletal organisering, vesikulær transport og signaltransduktion ved at regulere nukleotidmetabolismens dynamik. AGBL1 er afgørende for opretholdelsen af cellulær homeostase og koordinering af reaktioner på eksterne signaler. Ubalance i AGBL1 er blevet sat i forbindelse med forskellige sygdomme, herunder neurodegenerative lidelser, kræft og immunsystemets dysfunktion, hvilket understreger dets betydning for cellefunktion og sygdom.

AGPAT2 (1-acylglycerol-3-phosphat O-acyltransferase 2) er et essentielt enzym involveret i lipidmetabolismen, specifikt i syntesen af fosfolipider og triglycerider. Det katalyserer omdannelsen af lysophosphatidinsyre (LPA) til phosphatidinsyre (PA), et kritisk trin i Kennedy-pathwayen for produktion af triacylglycerol. AGPAT2 spiller vigtige roller i differentiering af adipocytter, lipidlagring og membrandannelse. Dysregulering af AGPAT2-aktivitet er blevet knyttet til metaboliske tilstande såsom fedme, insulinresistens og dyslipidæmi, mens mutationer i AGPAT2-genet er forbundet med medfødt generaliseret lipodystrofi type 1 (CGL1), en sjælden genetisk lidelse, der påvirker fedtfordelingen.

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1) er et gen, der er involveret i ciliogenese og cellulær signalering, og som er essentielt for korrekt hjerneudvikling og funktion. Mutationer i AHI1 er forbundet med Joubert syndrom — en sjælden genetisk lidelse kendetegnet ved udviklingsforsinkelser, cerebellare misdannelser og neurologiske forstyrrelser.

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule) er et protein, der spiller en central rolle i celle-til-celle adhæsion, hvilket muliggør, at celler kan interagere, migrere og målrette specifikke steder i kroppen. Det er involveret i vigtige processer såsom nerveudvikling, immunregulering og vævsreparation. Dysregulering af ALCAM er blevet koblet til kræftmetastaser, autoimmune lidelser og andre patologiske tilstande.

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A) er et gen, der koder for et protein, som indeholder ankyrin-repeat-domæner, der muliggør protein-protein interaktioner. Dette protein udtrykkes primært i brystvæv og er blevet forbundet med brystkræft, hvor det kan fungere som en potentiel biomarkør eller terapeutisk mål i forskning og behandling.

APOC1 (Apolipoprotein C-I) er et protein, der tilhører apolipoproteinfamilien og er involveret i lipidmetabolisme og transport. Det er associeret med lipoproteiner med meget lav tæthed (VLDL) og lipoproteiner med høj tæthed (HDL) og hjælper med at regulere nedbrydningen af triglyceridrige lipoproteiner. Ved at hæmme enzymer som lipoproteinlipase og hepatische lipase påvirker APOC1 blodets lipidniveauer og spiller en central rolle i hjerte-kar-sundhed. Ubalance i APOC1-funktionen kan bidrage til tilstande som hyperlipidæmi og aterosklerose.

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) er et gen, der koder for en komponent i ARP2/3-komplekset, en vigtig regulator af organiseringen af aktin cytoskelettet og cellebevægelse. Det er essentielt for korrekt funktion af immunceller og kroppens forsvar mod infektioner. Mutationer i ARPC1B kan forårsage en sjælden immunmangelsygdom, kendt som ARPC1B-mangel, som svækker immunsvaret.

ARSA (Arylsulfatase A) er et enzym, der nedbryder sulfatider – komplekse lipider, der findes i mange væv, især i nervesystemet. En mangel på ARSA, ofte forårsaget af genetiske mutationer, fører til ophobning af sulfatider og kan resultere i Metakromatisk Leukodystrofi (MLD), en sjælden lidelse kendetegnet ved progressivt tab af nerveisolering (demyelinisering) og alvorlig neurologisk tilbagegang.

ARSB (Arylsulfatase B) er et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning af visse glycosaminoglycaner, især dermatan sulfat. Korrekt ARSB-aktivitet hjælper med at forhindre ophobning af disse molekyler i væv. Mangel på eller mutationer i ARSB fører til Mucopolysaccharidose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom), en tilstand kendetegnet ved skeletabnormiteter, organafvikling og andre systemiske effekter som følge af ophobning af dermatan sulfat.

AS3MT (Arsenic (+3) Methyltransferase) er et gen, der koder for et enzym involveret i afgiftning af arsen, et giftigt miljømetalloid. Dette enzym muliggør metylering af arsen, hvilket gør det lettere at udskille fra kroppen. AS3MT spiller en central rolle i arsenmetabolismen og kan påvirke en persons modtagelighed over for arsenrelaterede sundhedseffekter.

ATF7 (Activating Transcription Factor 7) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af cellulære reaktioner på stress. Som en del af ATF/CREB-familien hjælper det med at kontrollere genekspression relateret til apoptose, udvikling og neuronoverlevelse. ATF7's aktivitet er vigtig for at opretholde cellulær balance, og dets dysregulering er blevet koblet til stressrelaterede tilstande såsom neurodegenerative sygdomme og kræft.

ATG12 (Autophagy Related 12) er et gen, der er essentielt for autofagiprocessen — et cellulært system, der nedbryder og genanvender beskadigede komponenter. ATG12 danner et kompleks med ATG5, hvilket er et kritisk trin i dannelsen af autofagosomer. Denne funktion understøtter celletilværelse under stress og hjælper med at opretholde cellulær sundhed. Forstyrrelser i ATG12-aktivitet har været forbundet med tilstande som kræft og neurodegenerative sygdomme.

ATP1B2 (Sodium/potassium-transporting ATPase subunit beta-2) er et protein, der fungerer som en del af Na⁺/K⁺-ATPase pumpen — et vigtigt enzymkompleks, der er ansvarligt for at opretholde balancen af natrium- og kaliumioner på tværs af cellemembraner. Denne balance er afgørende for centrale fysiologiske processer såsom nervesignalering, muskelsammentrækning og regulering af cellevolumen. Som en beta-underenhed understøtter ATP1B2 samlingen, stabiliteten og membranlokaliseringen af pumpen ved at interagere med dens katalytiske alfa-underenhed.

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca²⁺ Transporting 2) er et gen, der koder for en calcium-pumpe, som er ansvarlig for at regulere de intracellulære calciumniveauer. Denne pumpe spiller en nøglerolle i forskellige cellulære processer såsom signaltransduktion, muskelkontraktion og neurotransmitterfrigivelse. Mutationer i ATP2B2 er blevet forbundet med høretab og vestibulære lidelser, hvilket understreger dens betydning i opretholdelsen af calcium-balancen inden for sensoriske hårceller, som er afgørende for hørelse og balance.

BAIAP2L1 (Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2-like 1) er et gen, der koder for et protein, der er involveret i cellestruktur og signalering. Som medlem af I-BAR domæne-indeholdende proteinfamilien spiller BAIAP2L1 en central rolle i ombygning af aktin-cytoskelettet, membranformning og cellebevægelse. Dets I-BAR domæne muliggør interaktion med aktinfilamenter og membranphospholipider, hvilket bidrager til dannelsen af dynamiske strukturer som filopodier og lamellipodier.

BEND5 (BEN Domain Containing 5) er et gen, der koder for et protein, som menes at være involveret i kromatinorganisation og genregulering. Dets BEN-domæne antyder en rolle i DNA-binding og kontrol af genudtryk. Selvom dets præcise funktioner stadig studeres, kan BEND5 påvirke væsentlige cellulære processer og sygdomsmekanismer.

BTN2A2 (Butyrophilin Subfamily 2 Member A2) er et gen, der koder for et protein fra butyrophilin-familien, som er involveret i reguleringen af immunsystemets reaktioner. Dette protein spiller en rolle i at modulere T-celleaktivitet og kan påvirke, hvordan immunsystemet reagerer på patogener, antigener og inflammatoriske signaler.

C11ORF21 (Chromosom 11 Open Reading Frame 21) er et gen med en biologisk funktion, der i øjeblikket er uklar eller ukarakteriseret. Selvom det er blevet identificeret gennem genomiske studier, er dets specifikke rolle i cellulær aktivitet og mulige sammenhænge med helbred eller sygdom stadig under undersøgelse som en del af den igangværende forskning inden for human genetik.

C12ORF43 (Chromosom 12 Open Reading Frame 43) er et gen, der koder for et protein med en stadig uklar funktion. Selvom forskningen fortsætter, kan dette protein være involveret i vigtige cellulære processer såsom metabolisme, signaltransduktion eller proteininteraktioner. Dets præcise rolle og betydning for helbredet er endnu ikke fuldt forstået, men ændringer i dets udtryk kan potentielt påvirke sygdomsudvikling.

C16ORF82 (Chromosom 16 Open Reading Frame 82), også kendt som FAM173B, er et gen, der stadig undersøges for at forstå dets funktion. Tidlige undersøgelser tyder på, at det kan være involveret i mitokondrieprocesser og spille en rolle i cellens energimetabolisme. På grund af denne forbindelse til mitokondrier kan det være vigtigt i tilstande relateret til mitokondriel dysfunktion, selvom der er behov for mere forskning for at bekræfte dets præcise rolle.

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) er et gen, der koder for et protein involveret i kromatinremodellering, som hjælper med at regulere genekspression og opretholde genomisk stabilitet. Dette protein spiller en central rolle i cellulær udvikling og differentiering, og forstyrrelser i dets funktion har været forbundet med visse former for kræft.

CUBN (Cubilin) er et multifunktionelt receptorprotein, der er involveret i absorption og transport af vigtige næringsstoffer, herunder vitamin B12 og forskellige proteiner såsom albumin. Det spiller en afgørende rolle i nyrerne og tarmene, hvor det hjælper med at genabsorbere filtrerede proteiner og understøtter optagelsen af næringsstoffer. I nyren arbejder CUBN sammen med megalin for at opretholde proteinbalancen, mens det i tarmen er essentielt for effektiv transport af vitamin B12, hvilket understøtter normal stofskifte og cellulær funktion.

DCSTAMP (Dendritisk Celle-Specifikt Transmembranprotein) er et gen, der koder for et protein involveret i immunfunktion og knoglesundhed. Det spiller en central rolle i sammensmeltningen af celler for at danne osteoklaster og dendritiske celler, som er essentielle for knogleremodellering og immunrespons. Forstyrrelse af DCSTAMP kan påvirke knogletæthed og regulering af immunsystemet.

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1) er et protein, der er involveret i centrale cellulære processer som DNA-reparation, cellecyklusregulering og ubiquitin-proteasom-systemet. Det spiller en afgørende rolle i reaktionen på DNA-skader ved at fungere som en ubiquitin-afhængig protease, der hjælper med at nedbryde specifikke proteiner for at opretholde cellens sundhed. På grund af dets multifunktionelle roller er DDI1 vigtig for at beskytte celler mod stress og kan være forbundet med kræft og andre sygdomme relateret til DNA-skader og -reparation.

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58), også kendt som RIG-I, er et protein, der fungerer som en receptor i det innate immunsystem. Det opdager viralt RNA og hjælper med at udløse kroppens tidlige antivirale respons ved at fremme produktionen af interferoner og inflammatoriske signaler. DDX58 er afgørende for genkendelse og bekæmpelse af mange typer RNA-virus.

DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog) er et gen, der er involveret i endocytisk transport og cellulær signalering. Det fungerer som et stilladsprotein, der hjælper med at koordinere interaktioner mellem signalmolekyler og endosomer – afgørende for korrekt receptorfunktion og cellekommunikation. Forstyrrelser i DEF8-aktivitet er blevet forbundet med kræft og immunknyttede lidelser.

DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta) er et enzym, der spiller en central rolle i lipidsignalering ved at omdanne diacylglycerol til fosfatidinsyre. Det er involveret i vigtige cellulære processer såsom insulinfølsomhed og neurotransmittersignalering. Ændringer i DGKB-funktionen er blevet knyttet til metaboliske lidelser og studeres i relation til tilstande som diabetes og fedme.

DIO1 (Type 1 Deiodinase) er et enzym, der regulerer skjoldbruskkirtelhormonaktivitet ved at omdanne thyroxin (T4) — den inaktive form — til triiodothyronin (T3), den aktive form. Fundet primært i leveren, nyrerne og skjoldbruskkirtlen spiller DIO1 en central rolle i at opretholde optimale niveauer af skjoldbruskkirtelhormon og støtte vævsspecifikke metaboliske reaktioner.

DNMT3B (DNA Methyltransferase 3 Beta) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i DNA-methylering — en vigtig epigenetisk mekanisme, der regulerer genekspression. DNMT3B spiller en afgørende rolle i udviklingen og har været forbundet med tilstande som ICF-syndrom og forskellige former for kræft.

DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) er et gen, der er involveret i omstruktureringen af aktin-cytoskelettet og bidrager til aktivering og bevægelse af immunceller, især T-celler og B-celler. Det spiller en nøglerolle i reguleringen af immunresponser og kan have betydning for autoimmune tilstande og lidelser i immunsystemet.

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) er et protein, der spiller en nøgle rolle i omstruktureringen af aktin-cytoskelettet og reguleringen af cellebevægelse. Det er især vigtigt i nervesystemet, hvor det understøtter neural udvikling og synaptisk funktion. Dysregulering af DOCK3 er blevet forbundet med neurodegenerative sygdomme.

DOK5 (Docking Protein 5) er et medlem af DOK-familien af adaptorproteiner, som fungerer som substrater for receptor-tyrosinkinaser og hjælper med at viderebringe signaler inde i celler. Det spiller en vigtig rolle i signalveje, der styrer celletilvækst, differentiering og overlevelse. DOK5 er især involveret i neuronal udvikling og er blevet koblet til insulinsignalering, hvilket gør det betydningsfuldt for både dannelsen af nervesystemet og metabolisk regulering.

DPYD (Dihydropyrimidin Dehydrogenase): DPYD er et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning af fluoropyrimidin-lægemidler, såsom 5-fluorouracil (5-FU) og capecitabin, som ofte anvendes i kræftbehandling. Genetiske variationer i DPYD kan føre til nedsat enzymaktivitet, hvilket øger risikoen for alvorlig toksicitet, herunder knoglemarvssuppression og gastrointestinale bivirkninger. Testning for DPYD hjælper med at identificere personer, der kræver dosisjusteringer eller alternative behandlinger for at forbedre sikkerhed og effektivitet.

EIF4G3 (Eukaryotic Translation Initiation Factor 4 Gamma 3) er et gen, der koder for en nøglekomponent i eIF4F-komplekset, som er involveret i initieringen af proteinsyntese. Det spiller en afgørende rolle i rekrutteringen af ribosomer til mRNA, hvilket muliggør effektiv translation og proteinproduktion. Korrekt funktion af EIF4G3 er essentiel for cellevækst og differentiering, mens dets dysregulering kan bidrage til sygdomme som kræft, hvor proteinsyntesen ofte er ændret.

ENPEP (Glutamyl Aminopeptidase) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i reguleringen af blodtryk og væskebalance. Det fungerer inden for angiotensinvejen ved at behandle angiotensin II, et molekyle, der får blodkarrene til at trække sig sammen. Ændringer i ENPEP-aktivitet er blevet forbundet med hypertension og kardiovaskulære tilstande, hvilket gør det til et forskningsfokus inden for karhelbred.

ERBIN (Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2 Interacting Protein) er et protein, der interagerer med ErbB2-receptoren, som er vigtig for cellevækst og differentiering. ERBIN hjælper med at regulere signalveje forbundet med ErbB2 og andre cellulære processer, og det er blevet undersøgt for dets potentielle rolle i kræfttyper, hvor ErbB2-aktivitet er involveret, såsom brystkræft.

ESD (Esterase D) er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i nedbrydningen af esterforbindelser i kroppen. Det spiller en rolle i cellulær metabolisme og afgiftning. ESD betragtes også som en potentiel biomarkør for visse kræftformer, såsom retinoblastom, og kan være nyttig til at studere metabolske veje samt overvåge sygdomsforløb.

ESR1 (Østrogenreceptor Alfa) er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i at formidle virkningerne af østrogen, et steroidhormon, ved at regulere genekspression i forskellige væv. ESR1 er typisk inaktiv i cytoplasmaet, men bliver aktiv og bevæger sig til cellekernen ved binding til østrogen, hvor det påvirker cellulære processer.

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2) er et gen, der koder for et enzym involveret i produktionen af heparansulfat, en vigtig komponent i den ekstracellulære matrix. Heparansulfat interagerer med forskellige vækstfaktorer og signalmolekyler og spiller vigtige roller i celleproliferation, adhæsion og differentiering. EXTL2’s funktion i syntesen af heparansulfat understreger dets betydning for udvikling og opretholdelse af vævets sundhed.

FABP2 (Fatty Acid Binding Protein 2) er et protein, der er involveret i den intracellulære transport af langt-kædede fedtsyrer og deres acyl-CoA-derivater. Det spiller en central rolle i optagelsen og metabolismen af fedtsyrer i tarmen. Variationer i FABP2 kan påvirke lipidmetabolismen og er forbundet med metaboliske tilstande som diabetes og fedme.

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) er et gen med begrænset karakteriseret information på nuværende tidspunkt. Selvom dets præcise biologiske rolle stadig er uklar, sigter igangværende forskning mod at afdække dets funktion og potentielle betydning for menneskers sundhed og sygdom.

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) er et protein-kodende gen med begrænset nuværende karakterisering. Det menes at spille en rolle i cellulære processer såsom proteininteraktioner og signaltransduktion, selvom dets præcise funktioner i menneskers sundhed og sygdom stadig undersøges.

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) er et protein-kodende gen, der tilhører en familie af gener med sekvenslighed. Selvom dets specifikke funktioner stadig er under undersøgelse og endnu ikke er fuldt ud forstået, udtrykkes FAM9A i flere væv, herunder hjernen, testiklerne og æggestokkene. Dette tyder på, at det kan spille roller i vigtige cellulære processer i disse organer. Gener i FAM-familien deltager ofte i celle signalering, transkriptionsregulering eller proteininteraktioner, selvom de præcise funktioner af FAM9A fortsat undersøges.

FDX1 (Ferredoxin 1) er et mitokondrieprotein, der er involveret i elektrontransport og spiller en central rolle i forskellige metaboliske veje som syntese af steroidhormoner og cellulær afgiftning. Det bidrager også til dannelsen af jern-svovl-klynger — væsentlige kofaktorer for adskillige enzymer. Forstyrrelser i FDX1-funktionen kan påvirke energiproduktionen og er blevet sat i forbindelse med mitokondrie-relaterede sygdomme.

FGGY (FGGY Carbohydrate Kinase Domain Containing) er et gen, der koder for et protein involveret i kulhydratmetabolismen. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt ud forstået, spiller proteiner i denne familie typisk roller i energiproduktion og kan være forbundet med metaboliske processer og lidelser.

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase) er et tumorsuppressorgen involveret i purinmetabolismen. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af genomisk stabilitet, og dets tab eller ændring er blevet associeret med forskellige former for kræft, hvilket understreger dets betydning i forebyggelsen af tumorudvikling.

FN3KRP (Fructosamine 3 Kinase-Relateret Protein) er et protein, der er involveret i fructosaminmetabolismen og kan hjælpe med at regulere glukoseniveauerne i kroppen. Det er relateret til enzymet fructosamine 3 kinase og kan påvirke glykeringsprocesser, som er forbundet med dannelsen af avancerede glykeringsendprodukter (AGEs), der påvirker diabetes og aldersrelaterede tilstande.

FOLH1 (Folate Hydrolase 1), også kendt som Prostate-Specific Membrane Antigen (PSMA), er et gen involveret i folatmetabolismen og aktiveringen af folat til DNA-syntese og reparation. Det spiller en vigtig rolle i cellevækst og celledeling. FOLH1 udtrykkes markant i prostatakræftceller, hvilket gør det til et værdifuldt mål for kræftdiagnose og terapi.

FOXP2 (Forkhead Box P2) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er afgørende for tale- og sprogudvikling. Det spiller en central rolle i neurale kredsløb relateret til kommunikation. Mutationer i FOXP2 er blevet koblet til tale- og sproglige vanskeligheder, hvilket gør det til et vigtigt gen i studiet af menneskeligt sprog og dets evolution.

FPR1 (Formyl Peptid Receptor 1) er en receptor, der spiller en nøgle rolle i immunsystemet ved at guide neutrofiler til infektions- eller inflammationssteder. Den opdager formylpeptider, som fungerer som signaler, der indikerer tilstedeværelsen af mikrobielle angribere, hvilket hjælper kroppen med at iværksætte en effektiv immunrespons.

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B) er et protein, der forbinder cellemembranen med cytoskelettet og understøtter vigtige cellulære processer som signaltransduktion, celles form og migration. Det hjælper med at regulere cellepolarisering, membranorganisation og udviklingen af neurale netværk. Fejlregulering af FRMD4B kan bidrage til neurologiske lidelser.

FZD4 (Frizzled Class Receptor 4) er et gen, der koder for en receptor, som er involveret i Wnt-signalvejen. Denne vej er afgørende for embryonal udvikling, vævsvedligeholdelse og regulering af stamceller. FZD4 hjælper med at styre cellevækst og differentiering og spiller en nøglerolle i vævsregenerering og beslutninger om cellernes skæbne.

GABPB1 (GA Binding Protein Transcription Factor Beta Subunit 1) er et gen, der koder for en underenhed af en transkriptionsfaktor, som er involveret i reguleringen af gener relateret til cellevækst og stofskifte. Det spiller en rolle i den cellulære transkriptionskontrol, og ændringer i GABPB1-udtryk er blevet koblet til forskellige former for kræft, hvilket afspejler dets indflydelse på celleproliferation og overlevelse.

GAD2 (Glutamatdekarboxylase 2): GAD2 er afgørende for syntesen af gamma-aminosmørsyre (GABA), en vigtig neurotransmitter i hjernen. Det spiller en rolle i reguleringen af neuronal excitabilitet og har været impliceret i lidelser som epilepsi og angstlidelser.

HTR2C (5-Hydroxytryptaminreceptor 2C) er en subtype af serotoninreceptorer, der er involveret i reguleringen af humør, appetit og adfærd. Den spiller en central rolle i centralnervesystemets (CNS) funktioner og er et mål for nogle psykiatriske mediciner. Variationer eller dysfunktioner i HTR2C har været forbundet med psykiske lidelser såsom depression, angst og skizofreni samt metabolske sygdomme.

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) er et celleadhæsionsmolekyle, som spiller en central rolle i reguleringen af leukocytternes bevægelse på tværs af epitel- og endothelbarrierer. Denne proces er afgørende for immunresponset, idet den gør det muligt for immunceller at migrere fra blodbanen og ind i væv ved skade eller infektion. JAML medierer celle-celle interaktioner, som er kritiske for inflammation og immunovervågning, hvilket gør det til et vigtigt fokusområde for forståelse og behandling af inflammatoriske sygdomme og immunforstyrrelser.

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma) er et protein, der er involveret i reguleringen af celleadhæsion, migration og organiseringen af aktin-cytoskelettet. Det spiller en central rolle i dannelsen af fokale adhæsioner og stressfibre, som forbinder cytoskelettet med den ekstracellulære matrix. LPP’s funktion er afgørende for kontrollen af cellebevægelse og opretholdelsen af cellestrukturen. Ændringer i LPP er blevet koblet til udviklingen af lipomer og andre tumorer, hvilket understreger dets betydning inden for cellebiologi og kræftforskning.

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) er et protein forbundet med tight junctions, som er nøglestrukturer for at bevare integriteten af epithel- og endothelcellelag. PATJ spiller en vigtig rolle i etableringen af cellepolaritet og dannelsen af celle-celle-forbindelser. Det er essentielt for at opretholde vævets barrierefunktion.

PLAUR (Plasminogen Activator, Urokinase Receptor) er et gen, der koder for en receptor involveret i proteolyse og cellebevægelse. Det understøtter vævsomdannelse og sårheling ved at hjælpe omdannelsen af plasminogen til plasmin, et enzym, der nedbryder fibrin og ekstracellulære matrixkomponenter. Forhøjede niveauer af PLAUR er blevet forbundet med tumorvækst og metastase, hvilket understreger dets rolle i kræftprogression og potentiale som et terapeutisk mål.

SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) er et gen, der er involveret i signaltransduktion og cellevækst. Det spiller en vigtig rolle i nervesystemet ved at understøtte synaptisk funktion og neuronal kommunikation. Ændringer i SIPA1L3 kan påvirke hjerneudvikling og kognitiv funktion og potentielt bidrage til neurologiske lidelser.

SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) er et gen, der koder for et protein, som tilhører solutbærer-familien, der hjælper med at transportere små molekyler på tværs af cellemembraner. Selvom dets præcise substrater og funktioner stadig er under undersøgelse, spiller SLC16A9 en rolle i cellulære transportprocesser.

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4) er et gen, der er involveret i transporten af calcium- og natriumioner og spiller en central rolle i dannelsen af tandemalje samt pigmenteringsprocesser. Varianter i SLC24A4 er forbundet med amelogenesis imperfecta, en tilstand, der påvirker tandemaljen, og kan også bidrage til pigmenteringsrelaterede lidelser.

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) er et gen, der koder for et transportprotein fra solutbærerfamilien (SLC), som er involveret i at flytte molekyler over cellemembraner. Selvom dens præcise funktion og substrater stadig undersøges, menes SLC35F3 at spille en rolle i cellulær transport og metaboliske processer.

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for den cellulære optagelse af vigtige divalente metaller som zink og mangan. Dette protein hjælper med at opretholde metalionbalancen, hvilket er essentielt for immunsystemets funktion, hjerneudvikling og andre biologiske processer. Variationer i SLC39A8 er blevet sat i forbindelse med flere helbredstilstande, herunder medfødte lidelser, der påvirker glykosylering.

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) er et gen, der koder for et membrantransportprotein, som tilhører solutbærerfamilien. Selvom dets specifikke funktioner og substrater ikke er fuldt definerede, menes SLC44A5 at bidrage til væsentlige cellulære transportprocesser, der er involveret i opretholdelsen af homeostase og normal cellefunktion.

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) er et gen, der koder for et transportprotein, som er involveret i bevægelsen af aminosyrer og neurotransmittere i nervesystemet. Det spiller en central rolle i at opretholde balancen af neurotransmittere, og forstyrrelser i dets funktion kan være forbundet med neurologiske lidelser.

SORCS3 (Sortilin-Relateret VPS10 Domain Indeholder Receptor 3) er et protein, der tilhører familien af receptorer med VPS10-domæne, som er involveret i proteintransport og sortering inden for celler. Det spiller en central rolle i nervesystemet ved at regulere bevægelsen af proteiner, der er vigtige for synaptisk funktion. Ændringer i SORCS3-aktivitet er blevet forbundet med neurologiske tilstande såsom Alzheimers sygdom og skizofreni.

SPATA32 (Spermatogenesis Associated 32) er et gen, der primært udtrykkes i testiklerne og menes at være involveret i processen spermatogenese. Selvom dets præcise rolle i mandlig reproduktiv sundhed og fertilitet endnu ikke er fuldt forstået, anses SPATA32 for at være vigtig inden for forskning i reproduktiv biologi og fertilitet.

STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6) er et protein, der spiller en central rolle i immunologiske signalveje, især dem, der aktiveres af cytokiner som IL-4 og IL-13. Det bidrager til reguleringen af allergisk inflammation ved at fremme udviklingen af Th2-celler, produktionen af IgE-antikroppe og væksten af mastceller. På grund af dets involvering i allergiske reaktioner og astma er STAT6 et vigtigt mål for behandlinger, der sigter mod at kontrollere immunresponser ved allergiske sygdomme.

STEAP1B (STEAP Family Member 1B) er et protein, der tilhører familien Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP). Det er involveret i metalloreduktion, specifikt reduktion af jern- og kobberioner. STEAP1B spiller en rolle i reguleringen af cellulær jernhomeostase og metabolisme, som er essentielle for adskillige fysiologiske funktioner. Selvom dens præcise funktion i menneskers sundhed og sygdom stadig undersøges, kan STEAP1B have vigtige implikationer for forståelsen af jernrelaterede metaboliske veje.

VIPR2 (Vasoactive Intestinal Peptide Receptor 2) er et gen, der koder for en receptor for vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), et neuropeptid involveret i reguleringen af afslapning af glat muskulatur, immunresponser og neurotransmission. Denne receptor findes på overfladen af celler i forskellige væv og spiller en nøglerolle i formidlingen af VIP-signalveje.

WDR70 (WD Repeat Domain 70) er et gen, der koder for et protein, som indeholder WD repeat-domæner, der hjælper med at lette protein-protein interaktioner. Dette protein er involveret i centrale cellulære processer som regulering af cellecyklus og kan også spille en rolle i RNA-behandling. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, menes WDR70 at bidrage til cellulær organisering og cellens overordnede funktion.

WNT10A (Wnt Family Member 10A) er et gen, der spiller en central rolle i Wnt-signalvejen, som er afgørende for reguleringen af cellevækst, udvikling og vævsdannelse. Det er især vigtigt for udviklingen af hud, hår, tænder og knogler. Variationer eller mutationer i WNT10A er blevet forbundet med flere udviklingsmæssige tilstande, der påvirker disse strukturer.

WNT7B (Wnt Family Member 7B) er et gen, der er involveret i Wnt-signalvejen, som spiller en central rolle i embryonal udvikling, cellevækst og vævsregenerering. WNT7B hjælper med at regulere genekspression og celleadfærd. Forstyrrelser i WNT7B-signaleringen er blevet koblet til udviklingsforstyrrelser, fibrose og kræft, hvilket fremhæver dets betydning for celleproliferation og sygdomsprogression.

WNT7B (Wnt Family Member 7B) er et gen, der spiller en nøgle rolle i Wnt-signalvejen, som styrer vigtige cellulære processer såsom vækst, differentiering og programmeret celledød. WNT7B er særligt vigtigt i embryonal udvikling, knogledannelse og udvikling af blodkar. Forstyrrelser i WNT7B-signaleringen er blevet koblet til tilstande som kræft, fibrose og udviklingsforstyrrelser.

WSCD1 (WSC Domain Containing 1) er et gen med begrænset karakterisering hos mennesker, men det menes at være involveret i cellulære reaktioner på miljømæssigt stress. Selvom dets præcise rolle ikke er fuldt forstået, kan WSCD1 bidrage til mekanismer for cellulær tilpasning og overlevelse under stressrelaterede forhold.

XKR6 (XK Relateret 6) er et gen, der koder for et protein, som tilhører XK-familien, og som kan være involveret i tværmembrantransport. Selvom den præcise funktion endnu ikke er fuldt forstået, kan XKR6 spille en rolle i cellulære processer, der er vigtige for menneskers sundhed.

XXYLT1 (Xyloside Xylosyltransferase 1) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at modificere proteiner ved at tilsætte xylose-sukre til proteoglykaner. Denne modifikation er afgørende for opbygningen af glycosaminoglycan-kæder, som understøtter cellers signalering, adhesion og bevægelse inden for den ekstracellulære matrix. Ændringer i XXYLT1 kan påvirke disse processer og er blevet koblet til udviklingsforstyrrelser.

ZMYM6 (Zinc Finger MYM-Type Containing 6) er et gen, der koder for et zinkfingerprotein, som potentielt er involveret i transskriptionsregulering og kromatinomlægning. Det kan bidrage til at kontrollere genekspression og er blevet undersøgt i relation til blodrelaterede kræftformer. Selvom dets præcise rolle i normale og sygdomstilstande stadig undersøges, anses ZMYM6 for at være relevant for genomisk reguleringsprocesser.

ZNF816 (Zinc Finger Protein 816) er et gen, der koder for et medlem af families af zinkfingerproteiner, kendt for deres roller i DNA-binding og genregulering. Selvom den specifikke funktion af ZNF816 ikke er fuldt defineret, er zinkfingerproteiner centrale regulatorer af genudtryk, der påvirker udvikling, celledifferentiering og potentielle sygdomsveje såsom kræft og genetiske lidelser.