DNA Carrier Status/Family Planning

Find ud af, om du er bærer af arvelige genetiske sygdomme

DNA Carrier Status / Family Planning er en avanceret DNA-test, der identificerer, om du er bærer af genetiske sygdomme, som kan videregives til dine fremtidige børn – selvom du ikke selv har symptomer.

Hvem er testen relevant for?

• Par, der planlægger at få børn
• Enkeltpersoner, der ønsker indsigt i deres genetiske baggrund
• Personer med arvelige sygdomme i familien
• Par, der gennemgår IVF eller fertilitetsbehandling

Testen er egnet uanset køn og kan udføres individuelt eller af begge partnere for en komplet risikovurdering.

Hvad analyseres i testen?

Testen analyserer 20 specifikke genetiske tilstande, som arves autosomalt recessivt eller X-bundet. Følgende sygdomme testes:

Autosomalt recessivt nedarvede sygdomme:

• Alfa-1-antitrypsinmangel (SERPINA1)
• Biotinidase-mangel (BTD)
• Cystisk fibrose (CFTR)
• Familiær middelhavsfeber (MEFV)
• GJB2-relateret ikke-syndromisk høretab
• Mucolipidose type IV (MCOLN1)
• Neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (CLN2)
• Neuronal ceroid lipofuscinose type 6 (CLN6)
• Neuronal ceroid lipofuscinose type 8 (CLN8)
• Niemann-Pick sygdom type A-B (SMPD1)
• Fenylketonuri (PAH)
• Tay-Sachs sygdom (HEXA)
• Zellweger-spektrumforstyrrelse (PEX1)

X-bundet nedarvede sygdomme:

• Adrenoleukodystrofi (ABCD1)
• Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD)
• Fabry sygdom (GLA)
• GJB1-relateret X-bundet Charcot-Marie-Tooth sygdom
• Hæmofili A (F8)
• Hæmofili B (F9)
• Ornithin transcarbamylase-mangel (OTC)

Sådan fungerer det

DNA-testen udføres via en simpel spytprøve, som du nemt tager derhjemme. Fremgangsmåden:

1. Bestil testen – Du modtager testkittet direkte i din postkasse.
2. Tag prøven – Følg de vedlagte instruktioner for at indsamle en spytprøve.
3. Returnér prøven – Brug den forudbetalte returkuvert til at sende prøven til laboratoriet.
4. Få dine resultater – Inden for 6–8 uger modtager du en detaljeret digital rapport (på engelsk) med dine genetiske fund.

Prøvemateriale & Databeskyttelse

Dit DNA og prøvemateriale destrueres efter analyse. Prøven er kun knyttet til dit unikke test-ID, hvilket sikrer fuld anonymitet. Laboratoriet har ikke adgang til dine personlige oplysninger, og vi deler aldrig dine resultater med tredjeparter. Du har også mulighed for at få dine resultater slettet, hvis du ønsker det.