DNA

AK9 (Adenylate Kinase 9): Adenylate er et gen, der koder for et enzym fra adenylatkinasefamilien, som katalyserer den reversible overførsel af fosfatgrupper mellem adeninnukleotider, primært ATP og AMP. AK9 lokaliserer sig til mitokondrierne, hvor det understøtter energimetabolisme og nukleotidbalance. Ved at facilitere ATP-AMP omdannelse hjælper det med at regulere cellens energiniveau og bidrager til processer som mitokondriefunktion, apoptose og stressreaktioner. Fejlregulering af AK9 kan påvirke metabolisk og cellulær homeostase.

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er et gen, der er involveret i reguleringen af celle-signalveje og er blevet undersøgt for sin potentielle rolle i tumorsuppression. Det deltager i receptorinternalisering og kan påvirke cellulære reaktioner på eksterne signaler, herunder dem, der er involveret i metabolisk regulering.

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 er et protein, der er involveret i reguleringen af apoptose og cellesurvival. Det interagerer med medlemmer af Bcl-2 familien — nøgleproteiner, der styrer celledød og overlevelse — og spiller en vigtig rolle i forskning i kræftudvikling og cellulære stressrespons.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 er en komponent i BLOC-1 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Det spiller en central rolle i dannelsen af lysosomrelaterede organeller, såsom melanosomer i melanocytter. Dysfunktion i BORCS7 kan påvirke pigmentation og neurologiske funktioner.

BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serin/Threonin Kinas): BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serin/Threonin Kinas) er et afgørende protein involveret i MAPK/ERK signalvejen, som styrer cellevækst, celledeling og differentiering. Mutationer i BRAF er forbundet med flere former for kræft, herunder melanom, skjoldbruskkirtel- og tyktarmskræft, samt nogle ikkekræftrelaterede tilstande som cardiofaciocutaneous syndrom, der påvirker hjertet, ansigtstræk og huden.

C1ORF87 (Chromosom 1 Open Reading Frame 87): C1ORF87 er et gen, der stadig er mindre karakteriseret, og dets funktion i menneskelig biologi er endnu ikke fuldt ud forstået. Gener mærket som "open reading frames" (ORFs) er ofte under aktiv forskning for at afdække deres roller i cellulære processer og deres mulige indvirkninger på sundhed og sygdom.

CA8, også kendt som Carbonic Anhydrase VIII, er et enzym fra carbonicanhydrase-familien, som katalyserer den reversible hydrering af kuldioxid til bicarbonat-ioner og protoner. CA8 findes hovedsageligt i cytoplasmaet og mitokondrierne i celler og spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af pH-balancen og reguleringen af iontransport. Dette enzym udtrykkes i flere væv, herunder hjernen, nyrerne og reproduktionsorganerne, hvilket indikerer dets alsidige fysiologiske funktioner ud over den typiske carbonicanhydrase-aktivitet. I centralnervesystemet er CA8 især rigeligt til stede i Purkinjecellerne i cerebellum.

CD96 (CD96 Molecule): CD96 er et medlem af immunglobulinsuperfamilien involveret i immunresponser. Det spiller en rolle i T-celleadhæsion og -aktivering og betragtes som et potentielt mål i cancerimmunterapi på grund af dets funktion i tumorimmunitet.

CDKN2B (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2B): CDKN2B er et gen, der spiller en central rolle i reguleringen af cellecyklussen ved at hæmme cyclin-afhængige kinaser. Det er essentielt for kontrol af G1-fasen i cellecyklussen og for at forhindre ukontrolleret celleproliferation. Tab af CDKN2B-funktion observeres ofte ved forskellige kræftformer, hvilket understreger dets rolle som tumorhæmmer og dets potentiale som mål for kræftbehandlinger.

CELF2 (CUGBP Elav-Like Family Member 2): CELF2 er et medlem af CUG-BP, Elav-lignende familien af RNA-bindende proteiner, som spiller en væsentlig rolle i reguleringen af RNA-processering, herunder alternativ splejsning, stabilitet og translation. CELF2 er involveret i udviklingen og funktionen af immunsystemet og har været koblet til neurologiske lidelser. Dets rolle i post-transkriptionel genregulering gør det til en vigtig faktor i celledifferentiering og sygdomsudvikling, hvilket præsenterer potentielle mål for terapeutisk intervention.

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 er en del af COG-komplekset, en afgørende komponent for normal Golgi-funktion og proteintrafik i cellen. Korrekt funktion af COG1 er essentiel for behandling af glykoproteiner, og mutationer i COG1 kan forstyrre Golgi-aktiviteten, hvilket fører til medfødte glykosyleringsforstyrrelser—en gruppe metaboliske tilstande, der medfører forskellige udviklingsproblemer.

CRHR1 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 1): CRHR1 er en receptor for corticotropinfrigivende hormon, en vigtig regulator af kroppens stressrespons. Det spiller en central rolle i den hypothalamiske-hypofyse-binyreakse (HPA-aksen) og påvirker stressregulering, humør og adfærd. Dysregulering af CRHR1 er blevet koblet til psykiatriske tilstande som depression og angst.

C-reaktivt protein (CRP) test måler niveauet af CRP i blodet, en markør der afspejler inflammation i kroppen. Forhøjede CRP-niveauer kan indikere akut inflammation, infektioner eller kroniske tilstande som leddegigt og hjertesygdomme. Denne test anvendes ofte til at diagnosticere og overvåge inflammatoriske lidelser, opdage forværringer og vurdere hjerte-kar-risiko. Regelmæssig CRP-test hjælper med at styre behandlingsbeslutninger og evaluere, hvor effektivt terapier reducerer inflammation.

ESR1, også kendt som Estrogenreceptor Alpha, er et protein, der tilhører familien af nukleare hormonreceptorer og fungerer som en transkriptionsfaktor. Det spiller en central rolle i formidlingen af østrogens virkninger, et steroidhormon, i forskellige væv i kroppen. ESR1 er afgørende for at regulere genekspression som svar på østrogenbinding. I fravær af østrogen forbliver ESR1 i cytoplasmaet i en inaktiv tilstand, bundet til varmeshockproteiner. Når østrogen binder, gennemgår ESR1 en konformationsændring, løsriver sig fra varmeshockproteinerne og bevæger sig til kernen for at påvirke gen transkriptionen.

EXOC5 (Exocyst Complex Component 5): EXOC5 er et gen, der koder for en proteinkomponent i exocyst-komplekset, som er involveret i vesikeltransport. Det spiller en central rolle i at dirigere vesikler til specifikke steder på plasmamembranen og understøtter processer som cellulær kommunikation, sekretion og membranvækst.

FANCC (Fanconi Anemia Complementation Group C): FANCC er et gen, der koder for et protein, som er involveret i Fanconi-anæmi (FA)-vejen, der er afgørende for DNA-reparation og opretholdelse af genomisk stabilitet. Mutationer i FANCC kan føre til Fanconi-anæmi, en sjælden genetisk lidelse forbundet med knoglemarvssvigt, medfødte misdannelser og en øget risiko for kræft.

FARSA (Phenylalanyl-tRNA Synthetase Subunit Alpha): FARSA er et protein, der er involveret i translationsprocessen ved proteinsyntese, og som specifikt er ansvarligt for at binde phenylalanin til dets tilsvarende tRNA. Denne funktion er afgørende for en nøjagtig translation af mRNA til proteiner. Mutationer eller dysregulering af FARSA kan føre til fejl i proteinsyntesen, hvilket potentielt kan forårsage forskellige cellulære dysfunktioner og bidrage til sygdomsudvikling.

FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en receptor, der binder fibroblastvækstfaktorer og spiller en central rolle i cellevækst, differentiering og vævsreparation. Den er afgørende for normal udvikling, og mutationer i FGFR2 er forbundet med flere udviklingsforstyrrelser såsom kraniosynostose og skeletdysplasi, samt er impliceret i visse former for kræft.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i reguleringen af gener involveret i cellecyklusstop, DNA-reparation og apoptose. Den er en vigtig aktør i studiet af lang levetid og aldersrelaterede sygdomme og påvirker de signalveje, der har indflydelse på aldringsprocessen. Inden for aldringsforskning står FOXO3 frem som en central faktor, hvor forskere arbejder på at forstå dens rolle i de komplekse mekanismer for liv og aldring.

GLO1 (Glyoxalase I): GLO1 er et gen, der koder for et enzym, der er ansvarligt for at nedbryde methylglyoxal, et skadeligt biprodukt af metabolismen. GLO1 hjælper med at beskytte celler mod oxidativt stress og er involveret i tilstande som diabetes og andre sygdomme, hvor glyoxalase-aktivitet er vigtig.

GLP1R (Glukagonlignende peptid 1-receptor): GLP1R er en receptor for hormonet GLP-1, som spiller en central rolle i reguleringen af insulinudskillelse og glukosemetabolisme. Når den aktiveres af GLP-1 eller dets analoger, øger GLP1R insulinfrigivelsen, reducerer glukagonsekretionen og fremmer mæthedsfornemmelsen, hvilket gør den til et vigtigt mål i behandlinger af type 2-diabetes og fedme.

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE er et gen, der spiller en nøgle rolle i reguleringen af jernoptagelsen og opretholdelsen af jernbalancen i kroppen. Mutationer i HFE kan forårsage arvelig hæmokromatose, en tilstand karakteriseret ved for meget jernophobning, hvilket kan medføre skade på organer.

HNF4A (Hepatocyt Kernfaktor 4 Alfa): HNF4A er et gen, der spiller en central rolle i leverudvikling og funktion. Det koder for en transkriptionsfaktor, som er ansvarlig for at regulere udtrykket af gener involveret i leverdannelse, glukosemetabolisme og lipidmetabolisme. Mutationer i HNF4A kan føre til stofskifteforstyrrelser, herunder modenhedsdiabetes hos unge (MODY).

IL12B (Interleukin 12B): IL12B er et gen, der koder for p40-underenheden af interleukin-12 (IL-12), en cytokin, der er involveret i immunsystemets reaktioner. IL-12 spiller en central rolle i aktiveringen af immunsystemet ved at fremme produktionen af interferon-gamma (IFN-γ) og stimulere aktiviteten af T-celler og naturlige dræberceller (NK-celler) til bekæmpelse af infektioner og tumorer.

IL6 (Interleukin 6): IL6 er en cytokin, der afspejler immunsystemets aktivitet og inflammation. Den spiller en central rolle i koordineringen af kroppens forsvarsmekanismer under infektion og skade. IL6 hjælper med at regulere inflammatoriske reaktioner og styrer mobiliseringen af immunceller til at målrette trusler. Forskere undersøger IL6 for at forstå dens komplekse interaktioner og dens indvirkning på både normal immunfunktion og inflammatoriske sygdomme.

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er afgørende for udviklingen og funktionen af immunceller, især dendritiske celler og makrofager. Det hjælper med at regulere gener, der er involveret i immunresponser og antigenpræsentation. Ændringer i IRF8 kan påvirke differentieringen af immunceller og den overordnede immunfunktion.

KCNIP4, også kendt som Kv channel-interacting protein 4, er en del af Kv channel-interacting protein (KCNIP) familien, også kaldet Kv channel regulatory proteins (KCHIPs). Disse proteiner associerer med spændingsstyrede kaliumkanaler (Kv) og spiller en nøglerolle i at modulere deres funktion. KCNIP4 regulerer primært egenskaberne af Kv-kanaler, som er integrale membranproteiner, der er essentielle for at kontrollere cellers elektriske aktivitet ved at styre kaliumionernes bevægelse gennem membraner. Gennem sin interaktion med Kv-kanaler påvirker KCNIP4 deres gating-kinetik, spændingsfølsomhed og membrantrafik.

LCT (Lactase): LCT er et gen, der koder for enzymet lactase, som er essentielt for at nedbryde laktose i mælk. Varianter i dette gen kan påvirke kroppens evne til at nedbryde laktose, hvilket potentielt kan føre til laktoseintolerance og relaterede gastrointestinale symptomer.

LGR4 (Leucinrig Gentagelses-Indeholdende G Protein-koblet Receptor 4): LGR4 er en G protein-koblet receptor, der spiller en central rolle i signalveje, herunder Wnt-signalering. Den er vigtig for vævsudvikling, vedligeholdelse og homeostase, og den er blevet undersøgt for sin rolle i stamcellebiologi og organgelering.

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for modningen og den korrekte funktion af lipaser, enzymer der er afgørende for lipidmetabolismen. Det er involveret i behandlingen og aktiveringen af lipaser inden for det endoplasmatiske retikulum. Defekter i LMF2 kan bidrage til dyslipidæmi og andre stofskiftesygdomme relateret til lipidmetabolismen.

LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitokondriel): LONP2 er et protein, der afspejler mitokondriel kvalitetskontrol i cellen. Det koder for en mitokondriel protease, der er ansvarlig for at nedbryde beskadigede eller fejlfoldede mitokondrielle proteiner. Korrekt funktion af LONP2 er afgørende for opretholdelsen af mitokondriernes sundhed, og svigt kan bidrage til mitokondrielle lidelser og aldersrelaterede sygdomme.

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP er et cellesammenbindingsmolekyle, der primært udtrykkes i hjernens limbiske system. Det spiller en central rolle i synaptisk plasticitet og er involveret i neural udvikling og funktion. LSAMP er blevet undersøgt i forbindelse med neuropsykiatriske lidelser og kan have betydning for tilstande som skizofreni.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) er et enzym, der spiller en nøglerolle i det medfødte immunsystem ved at nedbryde peptidoglykanlaget i bakteriers cellevægge, hvilket fører til bakteriel lysering. Det findes i rigelige mængder i forskellige sekreter, herunder spyt, tårer og mælk samt i neutrofile granula. Udover sin antibakterielle aktivitet er LYZ også involveret i modulering af inflammation og har potentielle terapeutiske anvendelser i behandling af infektioner og inflammatoriske tilstande.

MARCO (Makrofagreceptor med kollagenstruktur): MARCO er en receptor, der udtrykkes på overfladen af makrofager, og som spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involveret i genkendelse og fjernelse af bakterier og miljøpartikler, hvilket bidrager til den medfødte immunitet og reguleringen af inflammation.

MDGA1 er et protein, der er involveret i neural udvikling og celleadhæsion. Det spiller en central rolle i aksonvejledning og bidrager til neural forbindelse og synaptisk funktion.

MECOM (MDS1 and EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkriptionsregulator, der er involveret i hæmatopoiese og udviklingen af visse kræftformer, især myeloid leukæmi. Det koder for EVI1, et protein, der spiller en rolle i genregulering, celleproliferation og celledifferentiering.

MOV10L1 (Moloney leukemia virus 10-like protein 1): MOV10L1 er en RNA-helicase, der spiller en central rolle i RNA-metabolismen og posttranskriptionel regulering. Den deltager i processer såsom RNA-interferens, RNA-nedbrydning og mRNA-translation ved at vikle RNA-duplekser op og bistå i fjernelsen af målrettede RNA'er. MOV10L1 hjælper med at kontrollere genekspression, begrænse retrovirusser og retrotransposoner samt opretholde genomets stabilitet, hvor dysregulering er knyttet til forskellige biologiske og sygdomsrelaterede processer.

MPO (Myeloperoxidase): MPO er et enzym, der primært udtrykkes i neutrofiler og spiller en vigtig rolle i kroppens forsvarssystem. Det genererer hypklorsyre og andre reaktive molekyler fra brintoverilte for at bekæmpe bakterier og patogener. Selvom det er essentielt for immunforsvaret, kan MPO-aktivitet også medvirke til vævsskade under betændelse og er blevet kædet sammen med sygdomme, herunder hjerte-kar-sygdomme, gennem dets rolle i oxidativt stress.

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A er et protein, der tilhører en familie kendetegnet ved maestro heat-lignende gentagelser, som menes at være involveret i lipidmetaboliske processer. Selvom dets præcise funktioner endnu ikke er klarlagte, kan MROH2A bidrage til cellulær lipidmetabolisme og potentielt have betydning for metaboliske lidelser. Studier af dets rolle kan give indsigt i metabolisk regulering og mekanismer bag lipidrelaterede sygdomme.

MSRB2 (Methionin-Sulfoxidreduktase B2): MSRB2 er et enzym, der hjælper med at reparere oxiderede methioninrester i proteiner, hvilket beskytter cellerne mod oxidativt stress og bevarer proteinernes funktion. Det er en nøglekomponent i kroppens antioxidantforsvarssystem og understøtter cellulær modstandsdygtighed over for miljømæssige udfordringer. Studier af MSRB2 undersøger dets potentielle forbindelser til aldring, neurodegenerative sygdomme og andre tilstande forbundet med oxidativ skade.

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøgleenzym i folatmetabolismevejen, der katalyserer omdannelsen af tetrahydrofolat (THF) derivater til former, der bruges til syntese af DNA, RNA og aminosyrer. Det spiller en væsentlig rolle i en-karbonmetabolismen, hvor det påvirker cellulære metyleringsreaktioner og produktion af nukleotider. Mutationer eller dysregulering af MTHFD1 kan forstyrre folatmetabolismen og er forbundet med øget risiko for medfødte defekter, hjerte-kar-sygdomme og kræft.

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er et protein, der repræsenterer en unik type myosin i kroppen. Det spiller en vigtig rolle i organiseringen af cytoskelettet og cellemigration, og bidrager til muskeludvikling og -funktion. Abnormiteter i MYO18A er forbundet med muskellidelser og kan være relateret til visse former for kræft.

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC katalytisk underenhed): NAA38 er en komponent i N-terminale acetyltransferasekomplekset, som katalyserer overførslen af acetylgrupper til proteiners N-terminus. Denne modifikation påvirker proteiners stabilitet, lokalisering og funktion. Selvom de præcise biologiske roller og substratspecificitet for NAA38 endnu ikke er fuldt kortlagte, er N-terminal acetylation en almindelig og vigtig post-translationel modifikation. Studier af NAA38 og lignende enzymer bidrager til at afdække reguleringsmekanismer for proteinfunktion samt virkningen af proteinacetylation på cellulære processer og sygdom.

NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 er en komponent i NADPH-oxidasekomplekset, som spiller en central rolle i kroppens immunforsvar. Det hjælper med at regulere sammensætningen og aktiveringen af dette kompleks, hvilket muliggør produktionen af reaktive oxygenarter (ROS) under den oxidative sprængning i fagocytter. Denne proces er afgørende for at destruere opslugte patogener, og mutationer i NCF4 kan svække immuniteten, hvilket medfører øget modtagelighed for infektioner.

NCLN (Nicalin): NCLN er et protein, der udgør en del af et kompleks, som regulerer intracellulære signalveje, der er essentielle for udvikling. Det spiller en afgørende rolle i moduleringen af Notch-signalering — en vej, der styrer celledifferentiering, proliferation og apoptose. Forstyrrelser i NCLN eller relaterede signalveje kan bidrage til udviklingsforstyrrelser og forskellige sygdomme, herunder kræft, hvilket understreger dets betydning for cellulær kommunikation og overordnede udviklingsprocesser.

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af immunresponser. Den aktiveres i T-celler af signaler, der øger det intracellulære calcium, hvilket gør det muligt for den at flytte til kernen og påvirke gener involveret i T-celleaktivering og differentiering. NFATC2 er vigtig for korrekt udvikling af immunsystemet, og dens dysregulering er blevet knyttet til autoimmune sygdomme og immunmangler.

NFIA (Nuclear Factor I A) er en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af genudtryk, cellulær differentiering og udvikling. Den findes primært i cellekernen og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, en gruppe af konserverede DNA-bindende proteiner, der er involveret i kontrol af transkription. NFIA fungerer ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser kaldet NFIA-genkendelseselementer i genpromotorer og påvirker genaktiviteten gennem interaktioner med co-regulatorer og kromatin-modificerende enzymer.

NKX2-1, også kendt som thyroid transcription factor 1 (TTF-1), er en transkriptionsfaktor, der regulerer genekspression ved at binde sig til specifikke DNA-sekvenser. Som medlem af NKX-familien af homeodomain-bærende proteiner spiller den en afgørende rolle i udviklingen og funktionen af skjoldbruskkirtlen, lungerne og hjernen. I skjoldbruskkirtlen udtrykkes NKX2-1 under embryonal udvikling og er afgørende for dannelsen og differentieringen af skjoldbruskkirtlens follikelceller.

NOS1 (Nitric Oxide Synthase 1): NOS1 er et enzym, der producerer kvælstofoxid (NO), et vigtigt signalsubstans i kroppen. Det er essentielt for neurotransmission, regulering af vaskulær tonus og modulering af immunsystemets respons. I nervesystemet understøtter NOS1 neuronale kommunikation og plasticitet. Ubalance i NOS1-aktivitet er blevet forbundet med neurologiske lidelser, kardiovaskulære sygdomme og inflammatoriske tilstande.

NR3C2, også kendt som Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 eller mineralokortikoidreceptor (MR), er et kerne-receptorprotein, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalancen og blodtrykket. Det fungerer som en ligandaktiveret transkriptionsfaktor, der primært findes i cytoplasmaet i målcellernes. Ved binding til mineralokortikoidhormoner som aldosteron gennemgår NR3C2 en konformationsændring og bevæger sig ind i kernen for at formidle sine virkninger. Dets hovedfunktion inkluderer regulering af natrium- og kaliumiontransport i nyren, tyktarmen og spytkirtlerne.

NSMCE1 (Nonspecifik Mitokondriel Enzym 1): NSMCE1 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i at opretholde integriteten af mitokondrielt DNA. Det spiller en rolle i reparation og replikation af mitokondrielt DNA og understøtter korrekt mitokondriel funktion og energiproduktion i cellerne.

OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML er et glykosylfosfatidylinositol-anchoreret protein, der er involveret i celleadhæsion og signalering. Det er blevet identificeret som en tumorsuppressor, hvor dets udtryk ofte er nedsat i forskellige former for kræft, hvilket indikerer en beskyttende rolle mod tumorudvikling og progression.

OR13F1 (Olfaktorisk Receptor, Familie 13, Underfamilie F, Medlem 1): OR13F1 er et protein, der tilhører den olfaktoriske receptorgenfamilie — en gruppe G-protein-koblede receptorer, som er involveret i opfattelsen af lugte. Disse receptorer findes i olfaktorisk epitel, hvor de binder specifikke lugtmolekyler og udløser signalveje, der resulterer i lugtesansen. Selvom de præcise ligander og funktioner af OR13F1 endnu ikke er fuldt forstået, spiller det en rolle i vores lugtesans og kan også være involveret i detektionsprocessen af feromoner.

OR5H14 (Olfaktorisk Receptor Familie 5 Underfamilie H Medlem 14): OR5H14 er en del af den olfaktoriske receptor (OR) genfamilie, som er ansvarlig for at opdage og binde lugtmolekyler. Disse receptorer spiller en central rolle i lugtesansen. De specifikke ligander og den præcise funktion af OR5H14 i lugtesansen er endnu ikke fuldt forstået, men det bidrager til kompleksiteten og mangfoldigheden af lugtoplevelsen.

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosine 5'-Phosphosulfat Synthase 2): PAPSS2 er et gen, der koder for et enzym, som er essentielt for produktionen af PAPS (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfat), en vigtig sulfatoverfører i forskellige sulferingsreaktioner. Det spiller en væsentlig rolle i metabolismen af hormoner, lægemidler og andre molekyler. Mutationer i PAPSS2 kan påvirke skelettets udvikling og føre til lidelser som spondyloepimetafysær dysplasi.

PAX5, også kendt som Paired Box 5, er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i B-celleudvikling og differentiering. Den tilhører PAX-familien af transkriptionsfaktorer, som kendetegnes ved et konserveret paired box-domæne, der er involveret i DNA-binding og proteininteraktioner. PAX5 er afgørende for at specificere B-celle-linjespecifik forpligtelse under hæmatopoiesen og udtrykkes i progenitorceller, der er bestemt til at blive B-celler, hvilket støtter deres udvikling fra hæmatopoietiske stamceller.

PDGFB (Platelet-Derived Growth Factor Subunit B): PDGFB er et gen, der koder for en vigtig vækstfaktor, som er involveret i celle signalering og vævsreparation. Som en del af platelet-derived growth factor (PDGF)-familien spiller det en væsentlig rolle i at fremme celleforøgelse, migration, sårheling, vævsombygning og dannelsen af nye blodkar (angiogenese).

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i udviklingen af flere organsystemer, herunder øjne, hjerte og abdominale organer. Den er involveret i etableringen af kroppens venstre-højre asymmetri. Mutationer i PITX2 er forbundet med Axenfeld-Rieger syndrom, en tilstand, der påvirker øjne og andre organer. At forstå PITX2 er vigtigt for udviklingsbiologi og for at undersøge behandlinger af relaterede medfødte lidelser.

PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder pleckstrin homology- og RhoGEF-domæner. Disse domæner antyder, at proteinet spiller en rolle i signalveje, som er involveret i cellemorfologi, cytoskelettets organisering og cellulær migration. Selvom dets præcise funktioner stadig er under undersøgelse, menes PLEKHG1 at bidrage til reguleringen af cytoskelettets dynamik og cellemotilitet.

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk subunit beta): PPP1CB er et gen, der koder for en katalytisk subunit af proteinfosfatase 1 — et enzym, der er essentielt for reguleringen af cellulære processer gennem defosforylering. Det spiller en afgørende rolle i muskelkontraktion, glykogenmetabolisme og celledeling. Dysregulering af PPP1CB-aktiviteten er blevet koblet til forskellige sygdomme, herunder hjerteproblemer og visse former for kræft.

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 er et protein, der fungerer som en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 1 (PP1). PP1 spiller en afgørende rolle i defosforylering af målproteiner og er væsentlig for cellesignalering, stofskifte og regulering af cellecyklus. PPP1R17 hjælper med at modulere aktiviteten og specificiteten af PP1, hvilket påvirker en række cellulære processer.

PPP2R3C (Protein Phosphatase 2 Regulatory Subunit B''Gamma): PPP2R3C er et gen, der koder for en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 2 (PP2A)-komplekset. PP2A er en serin/threonin-fosfatase, der er involveret i kontrollen af cellevækst og celledeling. PPP2R3C modulerer PP2A-aktiviteten og påvirker centrale signalveje relateret til cellulære stressresponser, DNA-reparation og apoptose. Dens funktion er afgørende for at opretholde cellulær homeostase og regulere cellecykluskontrolpunkter.

PRB2 (Prolinrigt Protein BstNI Underfamilie 2): PRB2 er et protein, der er involveret i oral og spytbiologi. Det spiller en central rolle i dannelsen af det dentale pellicle og forsvaret af den orale slimhinde. Som en del af den prolinrige proteinfamilie er PRB2 vigtig for opretholdelsen af oral sundhed og beskyttelse mod karies og andre orale sygdomme.

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 er en transkriptionsfaktor, der spiller en nøglerolle i reguleringen af differentieringen af brune adipocytter og aktiveringen af termogenese. Den er essentiel for kontrol af energiforbruget og den metaboliske sundhed. Som en central aktør i styringen af kroppens energibalance har PRDM16 et betydeligt potentiale i at fremme vores forståelse af stofskiftet og bekæmpelsen af fedme.

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A er et protein-kodende gen, der spiller en rolle i centrale cellulære processer, herunder celledeling og genregulering. Det indeholder prolinrige domæner og coiled-coil regioner, som er vigtige for protein-protein interaktioner. Selvom dets præcise funktioner stadig undersøges, er PRRC2A forbundet med visse former for kræft og kan påvirke celletilvækst og differentiering.

PTPN7 (Protein Tyrosinphosphatase, Ikke-Receptor Type 7): PTPN7 er et enzym, der er involveret i celle-signalering, især inden for immunsystemet. Det spiller en central rolle i reguleringen af T-celleaktivering og differentiering, hvilket dermed påvirker immunresponser. Dysregulering af PTPN7 kan bidrage til immunrelaterede lidelser og kan have betydning for autoimmune sygdomme og kræft på grund af dets indvirkning på cellesignalveje.

PTPRM (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type M): PTPRM er en receptor-typen protein tyrosinphosphatase, der er involveret i cellesignalering og regulering af tyrosin-fosforylering. Den bidrager til processer som celleadhæsion, migration og neuronal udvikling. Dysregulering af PTPRM er blevet koblet til kræftprogression og visse neuronale lidelser.

RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX er et protein, der spiller en central rolle i DNA-reparation, især i bevarelsen af genomisk stabilitet under DNA-replikation. Det deltager i den cellulære respons på DNA-skader og hjælper med at forhindre genomisk ustabilitet — en vigtig faktor i udviklingen af kræft. RADX er et vigtigt fokusområde i forståelsen af DNA-reparationsmekanismer og fremskridt inden for kræftforskning.

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 er en komponent i replication factor C-komplekset, som er afgørende for DNA-replikation og regulering af cellecyklussen. Det muliggør påsætning af DNA-polymeraser på DNA under replikation og reparation. Fejlregulering af RFC4 kan føre til genomisk ustabilitet og er forbundet med udvikling af kræft.

RGS17 er et gen, der koder for et protein fra regulatorfamilien af G-proteinsignalering (RGS). Disse proteiner hjælper med at styre signaleringen via G-protein-koblede receptorer (GPCR) ved at fremskynde omdannelsen af GTP til GDP. RGS17 kan påvirke flere GPCR-regulerede signalveje, hvilket har indflydelse på en række fysiologiske processer.

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er et medlem af R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalvejen, der er afgørende for embryonal udvikling og cellevækst. Det spiller en central rolle i processer såsom vaskulær udvikling og stamcelleproliferation. Deregulering af RSPO3 har været forbundet med tilstande herunder kræft.

SCN9A (Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 9): SCN9A koder for en spændingsstyret natriumkanal (NaV1.7), som er stærkt udtrykt i det perifere nervesystem, især i smertefølsomme neuroner (nociceptorer). Mutationer i SCN9A kan forårsage gain- eller loss-of-function-effekter, hvilket kan føre til tilstande som erythromelalgia eller medfødt smerteinsensitivitet. Som en central modulator af smertesansning er NaV1.7 et vigtigt mål for udvikling af nye smertestillende midler.

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 er et protein fra SERINC-familien, der muliggør inkorporering af serin i membranlipider og understøtter biosyntese og stabilitet af cellulære membraner. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af membranfluiditet, reguleringen af signalveje og bidrager til immunsystemets funktion. Ved at påvirke membransammensætningen påvirker SERINC2 celledeling, differentiering og programmeret celledød, hvilket gør det essentielt for cellulær sundhed og fysiologisk balance.

SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3): SH2B3 (SH2B Adaptor Protein 3) er et adapterprotein, der negativt regulerer cytokin-signalering i hæmatopoietiske celler. Det spiller en central rolle i opretholdelsen af hæmatopoietiske stamcellers homeostase og kontrollen af immunsystemets reaktioner. Mutationer i SH2B3 er forbundet med forskellige hæmatologiske lidelser, herunder myeloproliferative neoplasmer og autoimmune sygdomme, hvilket understreger dets betydning for blodcelleudvikling og immunregulering.

SH3YL1 (SH3 og SYLF domæneindeholdende 1): SH3YL1 er et gen, der koder for et protein med SH3- og SYLF-domæner, hvilket antyder en rolle i protein-proteininteraktioner. Selvom dens præcise funktioner stadig undersøges, menes SH3YL1 at være involveret i cellulære signalveje og reguleringen af membrandynamik.

SRR (Serin Racemase): SRR er et enzym, der katalyserer produktionen af D-serin, en co-agonist for NMDA-receptoren. Begge er essentielle for neurotransmission og synaptisk plasticitet i hjernen. Ændringer i SRR-aktivitet kan påvirke glutamaterg signalering og har været forbundet med neurodegenerative sygdomme som Alzheimers og psykiatriske lidelser såsom skizofreni, hvilket understreger dets vigtige rolle i hjernefunktion og mental sundhed.

STARD3 (StAR-Relateret Lipidtransportdomæne Indeholdende 3): STARD3 er et protein, der spiller en nøglerolle i transport og homeostase af kolesterol inde i cellerne. Det faciliterer bevægelsen af kolesterol mellem endosomer og plasmamembranen eller det endoplasmatiske retikulum. Som medlem af START-domæne familien er STARD3 væsentlig for transport af steroler og lipider. Ændringer i dens funktion kan påvirke den cellulære fordeling af kolesterol, hvilket har indflydelse på membransammensætning, signalveje og potentielt bidrager til aterosklerose.

STARD5 (StAR-Relateret Lipid Transfer Domæne Indeholdende 5): STARD5 er et protein, der afspejler aktiviteten i START-domænefamiliens proteiner, som er involveret i transport og fordeling af lipider inden for celler. Det spiller en central rolle i reguleringen af lipidmetabolismen og opretholdelsen af lipidhomeostase, især i leveren og det gastrointestinale system. Selvom dets specifikke funktioner stadig undersøges, antyder STARD5’s rolle i lipidtransport potentielle konsekvenser for metaboliske lidelser og sygdomme relateret til lipidforstyrrelser.

SULT2A1 (Sulfotransferase Family 2A Member 1): SULT2A1 er et gen, der koder for et enzym fra sulfotransferasefamilien. Dette enzym er ansvarligt for sulfatering af en række forbindelser, herunder hormoner, medicin og xenobiotika. De sulfateringsreaktioner, som SULT2A1 katalyserer, er afgørende for at metabolisere og eliminere disse stoffer og spiller en central rolle i kroppens afgiftningsprocesser.

SVEP1 (Sushi, Von Willebrand Factor Type A, EGF og Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 er et celleadhæsionsmolekyle, der understøtter udviklingen af det kardiovaskulære og lymfatiske system. Det er involveret i celle-celle-interaktioner og signalveje, der er essentielle for vaskulær stabilitet og immunfunktion. Variationer i SVEP1 er blevet forbundet med kardiovaskulære sygdomme og kan have indflydelse på immunknyttede lidelser.

TBX2 (T-Box Transkriptionsfaktor 2): TBX2 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som tilhører T-box-familien. Det spiller en central rolle i embryonal udvikling og vævsdifferentiering, især i hjerteformation og udvikling af lemmer.

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L er et protein involveret i reguleringen af gen-transkription, især under forlængelsesfasen af RNA-polymerase II-aktivitet. Det spiller en central rolle i at sikre præcis genudtryk og påvirker transkriptionen af specifikke gener, hvilket derved påvirker cellulære processer som udvikling og stresstilstande. Forståelsen af TCERG1L bidrager til at klarlægge mekanismerne bag genregulering og deres relevans for sygdomme relateret til transkriptionel dysregulering.

TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym, der katalyserer omdannelsen af 5-methylcytosin til 5-hydroxymethylcytosin i DNA. Denne aktivitet spiller en nøglerolle i aktiv DNA-demethylering, hvilket er essentielt for regulering af genekspression, styring af cellulær differentiering og opretholdelse af genomisk stabilitet. Mutationer i TET2 ses hyppigt ved hæmatologiske maligniteter, herunder myelodysplastiske syndromer og akut myeloid leukæmi, hvilket understreger dets rolle i epigenetisk regulering og kræftudvikling.

TFRC (Transferrin Receptor): TFRC er en måling, der afspejler aktiviteten af et nøgleprotein, som er ansvarligt for jernhomeostase i kroppen. TFRC muliggør optagelsen af transferrin-bundet jern i cellerne og er essentielt for erytropoiesen. Det anvendes også bredt som en markør for cellulær proliferation, hvor dysregulering er forbundet med tilstande såsom anæmi og kræft.

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 er et cytokin, der spiller en central rolle i reguleringen af cellevækst, proliferation, differentiering og apoptose. Det er essentielt for embryonal udvikling og vævsreparation og er blevet koblet til forskellige tilstande, herunder kræft og fibrotiske sygdomme.

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 er et multifunktionelt enzym, der katalyserer krydsbindingen af glutamin- og lysinrester i proteiner, en væsentlig post-translationel modifikation. Det deltager i essentielle cellulære processer såsom apoptose, celledifferentiering og vævsreparation ved at stabilisere og omstrukturere den ekstracellulære matrix. TGM2 er impliceret i forskellige sygdomsforløb, herunder neurodegenerative lidelser, fibrotiske sygdomme og visse kræftformer, hvor ændret aktivitet kan fremme sygdomsprogression. Det spiller også en rolle i immunresponsen, især ved cøliaki.

THAP2 (THAP Domain Containing 2): THAP2 er et medlem af proteinfamilien med THAP-domæne, kendetegnet ved et specifikt DNA-bindende domæne. Disse proteiner er involveret i celleproliferation, apoptose og regulering af genekspression. Selvom THAP2's specifikke funktioner ikke er fuldt ud forstået, kan det spille en rolle i transskriptionsregulering.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 er et gen, der primært udtrykkes i immunceller og er involveret i reguleringen af medfødte immunresponser. Det deltager i signalveje, der påvirker aktivering og funktion af makrofager og B-celler. Dets rolle i immunregulering tyder på en potentiel involvering i inflammatoriske sygdomme og gør det til et muligt mål for modulering af immunaktivitet ved autoimmunitet og infektion.

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 er et gen, der koder for et transmembranprotein, hvis funktion endnu ikke er velkarakteriseret. Ligesom mange proteiner af denne type kan det spille en rolle i cellulær signalering eller transportprocesser.

TMEM258 (Transmembran Protein 258): TMEM258 er en komponent i oligosaccharyltransferase-komplekset, som er involveret i N-linked glykosylering — en afgørende proces for korrekt proteinfoldning og stabilitet. Det spiller en rolle i opretholdelsen af endoplasmatisk retikulum-funktion og kan være forbundet med forskellige fysiologiske processer og sygdomme relateret til proteinmisfoldning.

TMPRSS6 (Transmembran Serin Protease 6): TMPRSS6 er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af jernmetabolismen, primært gennem kontrol af hepcidin — hormonet, der styrer jernoptagelsen. Mutationer i TMPRSS6 kan forårsage jernresistent jernmangelanæmi (IRIDA), en form for anæmi, der ikke forbedres ved oral jerntilskud.

TNF (Tumor Necrosis Factor): TNF er en cytokine, der afspejler immunsystemets aktivitet som reaktion på infektion og vævsskade. TNF spiller en central rolle i reguleringen af inflammation og immunresponser, og dets ubalance er forbundet med autoimmune sygdomme og kroniske inflammatoriske tilstande.

TP53 (Tumor Protein P53): TP53 er et gen, der koder for p53-proteinet, en vigtig tumorundertrykker, som er involveret i at forhindre udvikling af kræft. P53-proteinet spiller en central rolle i reguleringen af cellesyklusstop, DNA-reparation og apoptose som respons på DNA-skader. Mutationer i TP53 er forbundet med mange kræfttyper, hvilket understreger dets betydning i kræftforskning og behandling.

TPH2 (Tryptophan-Hydroxylase 2): TPH2 er et enzym, der er afgørende for produktionen af serotonin, en neurotransmitter, der hjælper med at regulere humør, søvn og appetit. TPH2 findes hovedsageligt i hjernen og er nøglen til den centrale syntese af serotonin. Variationer i TPH2-genet er blevet forbundet med psykiatriske lidelser som depression og bipolar lidelse.

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym, der katalyserer metyleringen af cytosin på position 38 i tRNA-molekyler. Denne modifikation, kendt som 5-methylcytosin (m5C), er vigtig for tRNA’s stabilitet, korrekt foldning og præcis kodon-genkendelse under proteinsyntese. TRDMT1-medieret metylering understøtter centrale cellulære processer såsom genekspressionsregulering og stressresponser. Dysregulering af TRDMT1-aktivitet er blevet forbundet med sygdomme, herunder kræft og neurodegenerative lidelser.

TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU er et gen forbundet med tafazzin, et enzym involveret i biosyntesen af cardiolipin, et fosfolipid placeret i den indre mitokondriemembran. Tafazzin spiller en nøglerolle i mitokondriernes funktion og energiproduktion. TSKU's involvering i reguleringen af tafazzin antyder dets betydning for at opretholde integriteten af mitokondriemembranen.

TSLP (Thymic Stromal Lymphopoietin): TSLP er en cytokin, der spiller en central rolle i at igangsætte allergisk inflammation og regulere immunresponser ved det epiteliale barriere. Den virker på dendritiske celler og fremmer en Th2-biaseret immunrespons, som er afgørende for udviklingen af allergiske sygdomme såsom astma, atopisk dermatitis og eosinofil esophagitis. Forskningen i TSLP fokuserer på dets potentiale som et terapeutisk mål, hvor indsigt i dets mekanismer giver muligheder for innovative behandlinger af disse tilstande.

UBQLN2, også kendt som Ubiquilin-2, er et protein, der er involveret i ubiquitin–proteasom-systemet (UPS), en central vej for nedbrydning af proteiner i celler. Det indeholder ubiquitin-lignende (UBL) og ubiquitin-associerede (UBA) domæner, som muliggør interaktioner med ubiquitinerede proteiner og proteasomkomponenter. UBQLN2 fungerer som en shuttle-faktor, der leverer ubiquitinerede proteiner til proteasomet for nedbrydning og understøtter protein-kvalitetskontrollen.

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 er et medlem af serin/threonin-kinasefamilien, der er involveret i reguleringen af centrale cellulære processer såsom autofagi, som hjælper med at nedbryde og genanvende cellulære komponenter. Selvom dens præcise funktioner og indvirkning på menneskers helbred og sygdom stadig er under undersøgelse, spiller ULK3 en vigtig rolle i opretholdelsen af cellulær balance.