DNA

AADAT, også kendt som aminoadipataminotransferase, er et vigtigt enzym, der er involveret i katabolismen af lysin, en essentiel aminosyre. AADAT er primært placeret i cellernes mitokondrier og spiller en afgørende rolle i alfa-aminoadipinsemialdehyd (alfa-AASA), som er ansvarlig for nedbrydningen af lysin. En af AADAT's nøglefunktioner er dens involvering i omdannelsen af alfa-aminoadipat-semialdehyd (alfa-AASA) til alfa-aminoadipat (AAA), et afgørende trin i nedbrydningen af lysin. Denne enzymatiske reaktion er afgørende for bortskaffelsen af overskydende lysin og dannelsen af mellemprodukter, der kan bruges i andre metaboliske veje. Desuden deltager AADAT i syntesen af...

AAK1 (AP2-associeret kinase 1): AAK1 koder for en proteinkinase, der er involveret i clathrin-medieret endocytose, en proces, hvor celler internaliserer molekyler fra deres ydre miljø. AAK1 spiller en rolle i reguleringen af handel med og internalisering af celleoverfladereceptorer og er afgørende for forskellige cellulære funktioner....

ABCA6 (ATP-bindende kassette underfamilie A medlem 6): ABCA6 er medlem af familien af ATP-bindende kassettetransportører og er involveret i cellulær lipidtransport. Den spiller en rolle i transport af lipider over cellemembraner og kan være forbundet med lipidmetabolisme og homeostase. ...

ABCC5 (ATP-bindende kassette-underfamilie C-medlem 5): ABCC5 koder for et transportprotein, der tilhører superfamilien af ATP-bindende kassette-transportører (ABC). Dette protein er involveret i udstrømningen af forskellige substrater fra celler og er ofte forbundet med lægemiddelresistens i kræft. At forstå ABCC5's rolle er afgørende for at optimere kemoterapiregimer og udvikle målrettede terapier....

ABCG2 (ATP-bindende kassette-underfamilie G-medlem 2): ABCG2 koder for et protein, der er involveret i cellulære transportprocesser. Det er medlem af ATP-binding cassette (ABC)-transportørfamilien og er ansvarlig for udstrømningen af forskellige molekyler, herunder lægemidler og toksiner, ud af cellerne. ABCG2 spiller en rolle i lægemiddelresistens og beskyttelse af væv mod skadelige stoffer....

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1): ABLIM1 koder for et protein, der spiller en afgørende rolle i organiseringen af aktin-cytoskelettet, som er afgørende for forskellige cellulære funktioner som bevægelse og deling. Det er især vigtigt i muskeludvikling og neurale processer. Dysfunktioner i ABLIM1 er blevet sat i forbindelse med muskulære og neurologiske lidelser....

ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen, der koder for aggrecan, et stort proteoglycan, der findes i den ekstracellulære matrix i brusk og andet bindevæv. Det spiller en kritisk rolle i opretholdelsen af bruskens strukturelle integritet og er afgørende for ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan føre til skeletlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, der påvirker udviklingen af knogler og brusk....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL er nært beslægtet med acyl-CoA-oxidase-familien, som er involveret i β-oxidation af meget langkædede fedtsyrer i peroxisomer. Selvom den nøjagtige metaboliske funktion af ACOXL er mindre forstået sammenlignet med andre familiemedlemmer, menes den at spille en rolle i lipidmetabolismen og reguleringen af fedtsyrenedbrydningen. At forstå ACOXL's funktion kan have betydning for metaboliske sygdomme og lidelser relateret til lipidlagring og -oxidation....

ACP1 (sur fosfatase 1, opløselig): ACP1 koder for et enzym, der fungerer i forskellige cellulære processer, herunder signaltransduktion og energimetabolisme. Det har flere isoformer med forskellige roller, som potentielt kan påvirke immunresponser og cellulære signalveje. Varianter af ACP1 har været forbundet med modtagelighed for visse autoimmune sygdomme og metaboliske tilstande....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B er medlem af actin-familien, som er nøglekomponenter i cellernes cytoskelet. Actiner er involveret i forskellige cellulære funktioner, herunder opretholdelse af celleform, motilitet og deling. ACTL7B's specifikke rolle i disse processer er ikke fuldt ud forstået, men den kan have betydning for cellestruktur og -funktion, især i reproduktive celler....

ACVR1 (Activin-receptor type 1): ACVR1 koder for en receptor for activin, en vækst- og differentieringsfaktor. Den er involveret i signalveje, der regulerer celleproliferation og -differentiering. Mutationer i ACVR1 har været forbundet med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved unormal knogledannelse i blødt væv....

ADAM15 (A-disintegrin og metalloproteinase 15): ADAM15 er medlem af ADAM-proteinfamilien, som er involveret i celleadhæsion, migration og proteolyse af ekstracellulære matrixproteiner. ADAM15 kan spille en rolle i cellesignalering og vævsmodellering....

ADAM17 (A-disintegrin og metalloproteinase 17): ADAM17, også kendt som TACE (TNF-alpha converting enzyme), er involveret i udskillelsen af membranbundne proteiner, herunder vækstfaktorer, cytokiner og receptorer. Det spiller en nøglerolle i cellesignalering, inflammation og kræft. Dysregulering af ADAM17-aktivitet er involveret i forskellige sygdomme, herunder gigt, kræft og hjerte-kar-sygdomme....

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domain 32): ADAM32 er en del af ADAM-familien (A Disintegrin And Metalloproteinase), som er kendt for at spille en rolle i celleadhæsion og proteolytisk behandling af celleoverfladeproteiner. Disse enzymer er involveret i forskellige biologiske processer, herunder cellesignalering, befrugtning og cellemigration. ADAM32's specifikke funktioner er stadig ved at blive udforsket, men ligesom andre familiemedlemmer kan det spille en rolle i vævsmodellering, celle-celle-interaktioner og muligvis i reproduktive processer....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 er medlem af ADAMTS-proteinfamilien, som er involveret i behandlingen og omdannelsen af ekstracellulære matrixkomponenter. ADAMTS10 spiller en rolle i vævsudvikling og -reparation, især i brusk og knogler. Mutationer i ADAMTS10 kan føre til bindevævssygdomme og skeletabnormiteter....

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidase med trombospondin type 1-motiv 18): ADAMTS18 koder for et enzym, der er involveret i behandlingen af ekstracellulære matrixkomponenter. Mutationer i dette gen har været forbundet med øjen-, hud- og skeletabnormiteter, hvilket afspejler dets rolle i vævsudvikling og vedligeholdelse....

ADARB1 (Adenosin-deaminase RNA-specifik B1): ADARB1 er involveret i RNA-redigering, en post-transkriptionel modifikationsproces, der kan ændre sekvensen af RNA-molekyler. Det spiller en rolle i ændringen af RNA's egenskaber, herunder dets stabilitet og funktion. ADARB1 har betydning for neurologiske lidelser og regulering af genekspression....

ADCY3 (adenylatcyklase 3): ADCY3 koder for et enzym kaldet adenylatcyklase 3, som er ansvarlig for at katalysere omdannelsen af ATP til cyklisk AMP (cAMP). cAMP er et vigtigt signalmolekyle, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder neurotransmission og hormonsignalering. ADCY3 spiller en rolle i reguleringen af disse processer og har betydning for neuropsykiatriske lidelser og metaboliske veje....

ADGRB1 (Adhæsion G-proteinkoblet receptor B1): ADGRB1, også kendt som BAI1, er medlem af den adhæsive G-proteinkoblede receptorfamilie. Den er involveret i forskellige cellulære processer, herunder fagocytose af apoptotiske celler og synaptisk udvikling i hjernen. Mutationer i ADGRB1 er blevet sat i forbindelse med visse neurologiske lidelser....

ADGRG6 (Adhæsion G-proteinkoblet receptor G6): ADGRG6, også kendt som GPR126, er en receptor, der er involveret i celleadhæsion og signaltransduktion. Den spiller en kritisk rolle i udviklingsprocesser som myelinisering af perifere nerver og hjertets udvikling. Mutationer i ADGRG6 har været forbundet med udviklingsmæssige abnormiteter, især i nervesystemet og det kardiovaskulære system....

ADGRL2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L2): ADGRL2, også kendt som latrophilin 2, er en del af adhæsions-GPCR-familien, der er involveret i celleadhæsion og kommunikation. Den spiller en rolle i udviklingen af nervesystemet og er blevet inddraget i visse neurologiske lidelser. ADGRL2's unikke mekanisme kombinerer G-proteinkoblet receptorsignalering med celleadhæsion, hvilket gør det til et interessant punkt i neurobiologisk forskning....

ADGRL3 (Adhæsion G-proteinkoblet receptor L3): ADGRL3 er et gen, der koder for et protein, der tilhører den adhæsive G-proteinkoblede receptorfamilie, som er kendt for at formidle celle-celle-interaktioner og spille en afgørende rolle i nervesystemets udvikling og funktion. Det er især vigtigt for hjernens udvikling og neuronal signalering. Nyere forskning har forbundet variationer i ADGRL3 med neurologiske lidelser, herunder ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), hvilket tyder på, at den har en betydelig indflydelse på neurale forbindelser og hjernens funktion....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, også kendt som ELTD1): ADGRL4 er involveret i angiogenese og vaskulær udvikling. Det er blevet identificeret som en potentiel markør og et terapeutisk mål for kræft på grund af dets rolle i tumorvaskulaturen. Ved at regulere endotelcellefunktionen og bidrage til dannelsen af nye blodkar spiller ADGRL4 en afgørende rolle i både fysiologiske og patologiske processer, herunder sårheling og kræftprogression. Forskningen sigter mod at udnytte ADGRL4's funktion til anti-angiogenetiske terapier i kræftbehandling....

ADH4 (alkoholdehydrogenase 4): ADH4 er en del af alkoholdehydrogenasefamilien og er involveret i metabolismen af forskellige alkoholer, herunder ethanol. Den spiller også en rolle i metabolismen af retinol (A-vitamin) til retinaldehyd, som har betydning for synet og den overordnede retinoidmetabolisme....

AGBL1 (ATP/GTP-bindende proteinlignende 1): AGBL1, der tilhører den ATP/GTP-bindende proteinlignende familie, spiller en central rolle i cellulære processer, der involverer nukleotidbinding og hydrolyse. Dette protein er indviklet involveret i forskellige cellulære funktioner, herunder cytoskeletal organisation, vesikulær handel og signaltransduktionsveje, ved at modulere dynamikken i nukleotidmetabolismen. AGBL1's aktivitet er afgørende for at opretholde cellulær homeostase og orkestrere dynamiske cellulære reaktioner på ekstracellulære signaler. Dysregulering af AGBL1 er blevet impliceret i adskillige patologiske tilstande, herunder neurodegenerative sygdomme, kræftudvikling og immunforstyrrelser, hvilket understreger dets betydning i cellulær fysiologi og sygdomspatogenese. Forståelse af de præcise mekanismer, der styrer AGBL1's funktion, giver løfte...

AGPAT2 (1-acylglycerol-3-phosphat O-acyltransferase 2): AGPAT2 er et afgørende enzym, der er involveret i lipidmetabolismen, især i biosyntesen af fosfolipider og triglycerider. Det katalyserer omdannelsen af lysofosfatidsyre (LPA) til fosfatidsyre (PA), et vigtigt trin i Kennedy-vejen for triacylglycerolsyntese. AGPAT2 spiller en vigtig rolle i forskellige cellulære processer som f.eks. adipocytdifferentiering, lipidlagring og membranbiogenese. Dysregulering af AGPAT2-aktiviteten er blevet inddraget i stofskiftesygdomme som fedme, insulinresistens og dyslipidæmi. Derudover er mutationer i AGPAT2-genet forbundet med medfødt generaliseret lipodystrofi type 1 (CGL1), en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved...

spiller en afgørende rolle i reguleringen af blodtrykket og væskebalancen. Mutationer i AGT-genet kan påvirke risikoen for forhøjet blodtryk og hjerte-kar-sygdomme. At forstå AGT's funktion er nøglen til at håndtere disse tilstande....

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 er involveret i ciliogenese og cellulær signalering. Mutationer i AHI1 er forbundet med Jouberts syndrom, en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved udviklingsforsinkelser, abnormiteter i lillehjernen og andre neurologiske symptomer. Den spiller en rolle i hjernens udvikling og funktion....

ALCAM (aktiveret leukocytcelleadhæsionsmolekyle): ALCAM er et celleadhæsionsmolekyle, der er involveret i forskellige biologiske processer, herunder neuronal udvikling, immunrespons og tumorprogression. Det faciliterer celle-celle-interaktioner og er vigtigt for migration og målretning af celler. Dysregulering af ALCAM er blevet inddraget i kræftmetastaser og autoimmune sygdomme....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koder for et protein med ankyrin repeat-domæner, som er kendt for deres rolle i protein-protein-interaktioner. Det er især kendt for sit udtryk i brystvæv og er blevet inddraget i brystkræftbiologi og kan muligvis fungere som biomarkør eller terapeutisk mål i brystkræftforskning og -behandling....

AP2A2 (Adaptor-relateret proteinkompleks 2 Alpha 2 underenhed): AP2A2 er en del af AP-2 adaptor-komplekset, som er afgørende for clathrin-medieret endocytose. Denne proces er afgørende for cellulær internalisering af receptorer og andre proteiner, hvilket påvirker cellesignalering og næringsstofoptagelse. Dysregulering af AP2A2 kan påvirke neuronal udvikling og synaptisk funktion med potentielle konsekvenser for neurologiske lidelser....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dette gen koder for et protein, der er involveret i reguleringen af Rho GTPaser, en familie af proteiner, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af aktin-cytoskelettet, celleform og motilitet. ARHGAP21 er involveret i forskellige cellulære processer, herunder intracellulær trafficking og cellemigration, og har potentielle forbindelser til neurologiske lidelser....

ARPC1B (Aktinrelateret protein 2/3-kompleks underenhed 1B): ARPC1B er et gen, der koder for en underenhed af det aktinrelaterede protein 2/3 (ARP2/3)-kompleks, som spiller en afgørende rolle i organiseringen af aktin-cytoskelettet og cellernes bevægelighed. Mutationer i ARPC1B kan føre til en sjælden immundefektsygdom kendt som ARPC1B-mangel, som påvirker immuncellefunktionen og værtsforsvaret mod infektioner....

ARRB1 (Arrestin Beta 1): ARRB1 er et protein, der er involveret i reguleringen af G-proteinkoblet receptor (GPCR)-signalering. Det spiller en afgørende rolle i desensibiliseringen og internaliseringen af aktiverede GPCR'er, hvilket bidrager til afslutningen af downstream-signalering. ARRB1 er afgørende for forskellige fysiologiske processer, herunder sanseopfattelse, neurotransmission og hormonelle reaktioner....

ARSA (arylsulfatase A): ARSA er et centralt enzym, der er ansvarligt for at nedbryde sulfatider, komplekse lipider, der findes i forskellige væv, især i nervesystemet. Når ARSA mangler på grund af genetiske mutationer, fører det til metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sjælden neurodegenerativ lidelse. Ved MLD forårsager ophobningen af sulfatider i nervesystemet progressiv demyelinisering af nerveceller, hvilket resulterer i alvorlige neurologiske symptomer. Forskningen sigter mod at forstå ARSA-mangel bedre og udvikle behandlinger som enzymerstatningsterapi for at lindre de ødelæggende virkninger af MLD....

ARSB (arylsulfatase B): ARSB er et enzym, der er involveret i nedbrydningen af glykosaminoglykaner som dermatansulfat. Mutationer i ARSB forårsager mukopolysakkaridose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom), der er karakteriseret ved dysostose multiplex og systemisk involvering på grund af ophobning af dermatansulfat....

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 koder for en calciumpumpe, der er involveret i reguleringen af intracellulære calciumniveauer, som er afgørende for en lang række cellulære processer, herunder signaltransduktion, muskelsammentrækning og frigivelse af neurotransmittere. Mutationer i ATP2B2 er blevet sat i forbindelse med døvhed og vestibulære lidelser, hvilket understreger dens rolle i hørelse og balance gennem regulering af calcium i sensoriske hårceller....

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 koder for en calciumpumpe, der er ansvarlig for at fjerne calcium fra cellerne. Den spiller en nøglerolle i den intracellulære calciumhomeostase og påvirker muskelsammentrækninger, cellesignalering og neuronal aktivitet. Dysregulering af ATP2B4 er involveret i kardiovaskulære sygdomme....

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A): ATP9A er involveret i transport af fosfolipider over cellemembraner og spiller en nøglerolle i membranhandel og fosfolipidhomeostase. Det er vigtigt for cellevækst, -deling og -differentiering. Dysregulering af ATP9A er blevet inddraget i neurologiske lidelser, hvilket fremhæver dets betydning for opretholdelse af cellemembranens sammensætning og funktion....

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 koder for alfa-underenheden af kaseinkinase 2, en serin/threonin-proteinkinase, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder cellevækst, proliferation og signaltransduktion. Dysregulering af CSNK2A1 er blevet sat i forbindelse med kræft og udviklingsforstyrrelser....

CST7 (cystatin F): CST7 koder for en proteininhibitor af cysteinproteaser, der spiller en rolle i immunreguleringen. Det er især vigtigt for at kontrollere aktiviteten af proteaser i immunceller som lymfocytter og makrofager. Dysregulering af CST7 kan påvirke immunresponser og er blevet sat i forbindelse med immunforstyrrelser....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 er involveret i reguleringen af transkriptionelle og posttranskriptionelle processer gennem sin rolle i RNA-polymerase II-defosforylering. Det kan påvirke genekspression, cellecyklusprogression og differentiering. Mens dens specifikke funktioner stadig er ved at blive belyst, er CTDSPL2's aktivitet vigtig for at forstå cellulær vækstkontrol og dens dysregulering i sygdomme som kræft....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 er involveret i celleadhæsion og signalveje. Det spiller en rolle i nervesystemet, især i synaptisk plasticitet og neuronal konnektivitet. Mutationer eller ændringer i CTNNA2 er blevet sat i forbindelse med neurologiske lidelser, hvilket understreger dens betydning for hjernens funktion og udvikling....

CXCR2 (C-X-C-motiv kemokinreceptor 2): CXCR2 er en receptor for kemokiner med C-X-C-motiv, herunder CXCL5, og udtrykkes primært på neutrofiler. Den spiller en vigtig rolle i formidlingen af kemotaktiske reaktioner og aktivering af neutrofiler under den inflammatoriske reaktion. CXCR2 er involveret i forskellige patologiske tilstande, herunder inflammatoriske sygdomme, kræft og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), hvilket gør den til et mål for terapeutisk indgriben i disse lidelser....

CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4): CXCR4 er et gen, der koder for en kemokinreceptor, der er involveret i immunresponser og cellemigration. Den binder sig til sin ligand, CXCL12, og regulerer immuncellernes trafik. CXCR4 er afgørende for immunsystemets funktion og er involveret i forskellige sygdomme, herunder kræft og HIV-infektion....

CYBA (Cytochrome B-245 Alpha Chain): CYBA er en integreret del af NADPH-oxidasekomplekset, et vigtigt enzymsystem i immunceller, især fagocytter, til generering af reaktive oxygenarter (ROS). Disse ROS er afgørende for immunsystemets forsvarsmekanisme mod patogener. CYBA-mutationer kan føre til kronisk granulomatøs sygdom, en tilstand, der er kendetegnet ved tilbagevendende bakterie- og svampeinfektioner på grund af fagocyternes manglende evne til at producere bakteriedræbende ROS. At forstå CYBA's rolle er afgørende for at kunne håndtere og behandle denne immundefekt....

CYP19A1, også kendt som aromatase, er et enzym, der katalyserer omdannelsen af androgener (f.eks. testosteron) til østrogener (f.eks. østradiol). Denne proces er afgørende for biosyntesen af østrogen, som spiller en vigtig rolle i forskellige fysiologiske processer, herunder seksuel udvikling, reproduktion, knoglemetabolisme og kardiovaskulær sundhed. En af de primære funktioner for CYP19A1 er dens rolle i syntesen af østrogen fra androgener. Det udtrykkes i forskellige væv, herunder æggestokke, testikler, placenta, fedtvæv og hjerne. Hos kvinder er CYP19A1 primært ansvarlig for østrogenproduktionen i æggestokkene, hvor den omdanner androgener produceret af binyrerne...

CYP2C9 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 9): CYP2C9 er et nøgleenzym i cytokrom P450-enzymfamilien, der er ansvarlig for metabolismen af forskellige lægemidler og endogene forbindelser. Det spiller en vigtig rolle i afgiftningen og clearingen af stoffer i leveren. Genetiske variationer i CYP2C9 kan påvirke lægemiddelmetabolismen og dermed påvirke lægemidlets effekt og toksicitet og er vigtige overvejelser i personlig medicin til bestemmelse af passende lægemiddeldoser til individuelle patienter....

CYP4F2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 2): CYP4F2 er en del af cytokrom P450-familien, der er involveret i metabolisering af fedtsyrer, lægemidler og toksiner. Det spiller en rolle i K-vitamin- og eicosanoidmetabolismen og påvirker blodkoagulation og inflammationsprocesser. Genetiske variationer i CYP4F2 kan påvirke reaktionerne på visse lægemidler, især antikoagulantia....

CYP4V2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily V Member 2): CYP4V2 er et enzym, der er involveret i fedtsyre- og lipidmetabolismen. Det spiller en rolle i biosyntesen af fedtsyreepoxider, som har forskellige fysiologiske funktioner, herunder i reguleringen af blodtryk og inflammation. Mutationer i CYP4V2 er forbundet med Biettis krystallinske dystrofi, en sjælden genetisk øjensygdom, der påvirker nethinden og kan føre til progressivt synstab, hvilket fremhæver dets rolle i øjensundhed og lipidbehandling....

D2HGDH (D-2-hydroxyglutarat-dehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrieenzym, der er afgørende for metabolismen af D-2-hydroxyglutarat, et biprodukt af cellulær metabolisme. Dets rolle er at forhindre ophobning af D-2-hydroxyglutarat, som kan være skadeligt i høje koncentrationer. Dysregulering af dette enzym fører til D-2-hydroxyglutarsyreuri, der er kendetegnet ved en lang række kliniske symptomer, herunder udviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af genekspression. Den spiller en rolle i forskellige cellulære processer, herunder udvikling og differentiering. DACH1 er blevet undersøgt i forbindelse med kræft, hvor den kan fungere som en tumorundertrykker eller et onkogen afhængigt af kræfttypen....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 er involveret i Wnt-signalvejen, som spiller en afgørende rolle i embryonal udvikling, celleproliferation og differentiering. Ved at modulere Wnt-signalering påvirker DACT1 forskellige aspekter af udvikling og vævshomeostase. Dysregulering af DACT1-ekspression er blevet inddraget i flere kræftformer, da Wnt-signalering er afgørende for cellevækst og -differentiering, hvilket gør det til et mål for kræftforskning....

DAP (dødsassocieret protein): DAP er involveret i reguleringen af celledød, en kritisk proces i udvikling og sygdom. Det spiller en rolle i apoptose, den programmerede celledødsmekanisme, som er afgørende for at opretholde cellernes sundhed og forebygge kræft. At forstå DAP's funktion er afgørende for at studere cellens livscyklus og for at udvikle behandlinger for sygdomme, hvor reguleringen af celledød er forstyrret....

DBX1 (Homeobox 1 for udvikling af hjernen): DBX1 er en transkriptionsfaktor, der er vigtig for udviklingen af rygmarven og nervesystemet. Den spiller en rolle i differentieringen af neurale progenitorceller og er afgørende for korrekt neural udvikling....

DCAF4 (DDB1 og CUL4-associeret faktor 4): DCAF4 er en komponent i CUL4-DDB1 ubiquitin-ligasekomplekset, som spiller en afgørende rolle i ubiquitinering og nedbrydning af proteiner, en nøglemekanisme til regulering af proteinniveauer i celler. Denne proces er afgørende for at opretholde cellulær homeostase og reagere på stress. DCAF4 bidrager specifikt til udvælgelsen af substrater til ubiquitinering, hvilket påvirker reguleringen af cellecyklus, DNA-reparation og signaltransduktion. Ændringer i funktionen af komponenter som DCAF4 kan føre til cellulær dysregulering og er blevet forbundet med udviklingen af kræft og andre sygdomme, hvilket fremhæver dens rolle i proteostase og cellulær integritet....

DDI1 (DNA-skade inducerbar 1 homolog 1): DDI1 er et protein, der spiller en rolle i DNA-reparation, cellecyklusregulering og ubiquitin-proteasom-systemet. Det er involveret i reaktionen på DNA-skader og kan fungere som en ubiquitin-afhængig protease, der deltager i nedbrydningen af visse proteiner for at opretholde den cellulære integritet. DDI1's multifunktionelle karakter tyder på, at den er vigtig for at beskytte celler mod stress og kan være involveret i kræft og andre sygdomme, der er relateret til DNA-skader og reparationsmekanismer....

DIO1, også kendt som type 1 deiodinase, er et afgørende enzym, der er involveret i reguleringen af skjoldbruskkirtelhormonaktiviteten. DIO1 er hovedsageligt placeret i forskellige væv, herunder lever, nyre og skjoldbruskkirtel, og spiller en central rolle i kontrollen af skjoldbruskkirtelhormonniveauer og formidlingen af vævsspecifikke reaktioner på skjoldbruskkirtelhormoner. En af DIO1's primære funktioner er dens involvering i aktiveringen af skjoldbruskkirtelhormoner gennem omdannelsen af thyroxin (T4), den inaktive form af skjoldbruskkirtelhormon, til triiodthyronin (T3), den aktive form. DIO1 opnår dette ved at katalysere fjernelsen af et jodatom fra den ydre ring af T4, hvilket genererer T3,...

DIPK2A (divergent proteinkinase-domæne 2A): DIPK2A er et mindre kendt gen med begrænset information til rådighed. Det kan være involveret i kinaseaktivitet og påvirke cellulære signalveje....

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 fungerer som et tumorundertrykkende gen og er ofte inaktiveret i forskellige typer kræft. Det koder for et Rho GTPase-aktiverende protein, der er involveret i regulering af celleform, motilitet og proliferation. Genoprettelse af DLC1-funktionen er blevet udforsket som en terapeutisk tilgang til kræftbehandling....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 er et gen, der har fået opmærksomhed i kræftforskningen, især i forbindelse med kronisk lymfatisk leukæmi. Navnet afspejler dets opdagelse, hvor det blev fundet slettet i visse tilfælde af leukæmi. Genet menes at spille en rolle i reguleringen af cellecyklus og apoptose, og hvis det slettes eller ikke fungerer, kan det bidrage til udvikling og progression af kræft. Forskning i DLEU7 giver potentiel indsigt i nye terapeutiske mål og diagnostiske markører for leukæmi og muligvis andre kræftformer....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 er medlem af Discs Large (DLG) proteinfamilien og er involveret i organiseringen af cellulære strukturer og signaltransduktion ved celleovergange. Det spiller en rolle i opretholdelsen af epitelcellernes integritet og kan have betydning for inflammatoriske tarmsygdomme (IBD) som Crohns sygdom....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 er et transmembranprotein, der er involveret i reguleringen af adipogenese, neurogenese og andre udviklingsprocesser. Det fungerer som regulator af Notch-signalveje og er blevet inddraget i metabolisk regulering og kræft....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 er et homeobox-gen, der er involveret i hjernens tidlige udvikling, især i diencephalon- og mesencephalon-regionerne. Dets rolle er afgørende for dannelsen og differentieringen af forskellige hjernestrukturer. Ændringer i DMBX1-ekspression eller -funktion kan have betydning for hjernens udviklingsforstyrrelser....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 er en del af Hsp40-familien, som er proteiner, der hjælper med at folde proteiner og forhindrer aggregering af fejlfoldede proteiner. Det er involveret i den cellulære stressrespons, især som reaktion på varmechok. Dets funktion er afgørende for at opretholde proteinhomeostase og celleoverlevelse under stress....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 er en co-chaperon, der hjælper med proteinfoldning, nedbrydning og samling. Det hjælper med at styre cellulære stressresponser, især som reaktion på varmechok. DNAJB4 er vigtig for at opretholde cellulær homeostase og beskytte celler mod stressinduceret skade....

DOCK3 (Dedicator of Cytokinesis 3): DOCK3 er medlem af DOCK-familien, der er involveret i ombygning af aktin-cytoskelettet og cellebevægelse. Den er særlig vigtig i nervesystemet, hvor den kan påvirke den neurale udvikling og den synaptiske funktion. Dysregulering af DOCK3 er blevet sat i forbindelse med neurodegenerative sygdomme....

DOK5 (Docking Protein 5): DOK5 er en del af DOK-familien af proteiner, som er substrater for receptortyrosinkinaser og spiller en rolle i signalveje, der regulerer cellevækst, -differentiering og -overlevelse. DOK5 er specifikt involveret i neuronal differentiering og er blevet inddraget i insulinsignalveje. Dens funktion er afgørende for nervesystemets udvikling og potentielt for reguleringen af metaboliske processer....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 er en del af DOK-familieproteinerne, der fungerer som substrater og regulatorer af tyrosinkinaser. Det er involveret i signalveje, der er relateret til nervecellers udvikling og funktion. DOK6 er blevet inddraget i neuronal differentiering og har potentiel relevans for neurologiske lidelser....

DSP (Desmoplakin): Desmoplakin er et vigtigt cytoskeletalt linkprotein, der er afgørende for den strukturelle integritet og funktion af desmosomer, som er specialiserede celle-celle-adhæsionsstrukturer i epitel- og hjertevæv. Det spiller en kritisk rolle i den mekaniske kobling og signaltransduktion, der ligger til grund for cellulær samhørighed og stabilitet. Ved at forankre mellemliggende filamenter til desmosomale cadheriner sikrer DSP den mekaniske integritet i væv, der udsættes for betydelig stress, såsom huden, hjertet og visse slimhindeoverflader. Mutationer i DSP-genet kan føre til en række genetiske lidelser, herunder kardiomyopatier og hudsygdomme, hvilket understreger dets afgørende rolle i vævsarkitektur og...

DTWD2 (DTW-domæne indeholdende 2): DTWD2 er et relativt mindre karakteriseret gen, men det menes at være involveret i ubiquitinering af proteiner, en proces, der er afgørende for proteinnedbrydning og -regulering. Det kan spille en rolle i cellulær proteinkvalitetskontrol og har potentielle implikationer i forskellige cellulære processer, herunder regulering af cellecyklus og respons på stress....

EDAR (Ectodysplasin A-receptor): EDAR er en receptor, der er vigtig for udviklingen af hudvedhæng som hår, tænder og svedkirtler. Mutationer i dette gen kan føre til ektodermale dysplasier, en gruppe af lidelser, der påvirker udviklingen af disse strukturer....

EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklonus type 2A, Lafora-sygdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase, der er involveret i glykogenmetabolismen. Mutationer i EPM2A forårsager Lafora sygdom, en sjælden, dødelig form for progressiv myoklonus-epilepsi. Laforins rolle i defosforyleringen af glykogen er afgørende for at forhindre dannelsen af Lafora-legemer, uopløselige glykogenindeslutninger, som er neurotoksiske. Tabet af EPM2A-funktion understreger dens kritiske rolle i neuronal sundhed og fremhæver virkningen af metabolisk regulering på neurodegenerative sygdomme....

EXTL2 (Exostosin-lignende glycosyltransferase 2): EXTL2 er et gen, der koder for en glycosyltransferase, der er involveret i biosyntesen af heparansulfat, en kritisk komponent i den ekstracellulære matrix. Heparansulfat er kendt for at interagere med forskellige vækstfaktorer og signalmolekyler, hvilket påvirker processer som celleproliferation, vedhæftning og differentiering. EXTL2's rolle i heparansulfat-syntesen fremhæver dens betydning for udvikling og vævshomeostase....

FAAP24 (Fanconi anæmi-associeret protein 24): FAAP24 viser sig at være en central komponent i forbindelse med Fanconi anæmi, en sjælden genetisk tilstand, der er karakteriseret ved knoglemarvssvigt og øget modtagelighed for kræft. Inden for de indviklede DNA-reparationsmekanismer spiller FAAP24 en afgørende rolle og deltager aktivt i processer, der har til formål at bevare genomisk stabilitet. Dens bidrag strækker sig til den indviklede koreografi, der orkestrerer DNA-reparation, og markerer den som en vigtig aktør i beskyttelsen af vores genetiske materiales integritet....

FABP2 (fedtsyrebindende protein 2): FABP2 er involveret i den intracellulære transport af langkædede fedtsyrer og deres acyl-CoA-derivater. Det spiller en afgørende rolle i fedtsyreabsorption og -metabolisme i tarmen. Variationer i FABP2 kan påvirke lipidmetabolismen og er forbundet med stofskiftesygdomme, herunder diabetes og fedme....

FAM160A2 (Familie med sekvenslighed 160 medlem A2): FAM160A2 er et gen med begrænset kendt information på nuværende tidspunkt. Yderligere forskning er nødvendig for fuldt ud at forstå dets funktion og betydning....

FAM171A1 (Familie med sekvenslighed 171 medlem A1): FAM171A1 er et proteinkodende gen med begrænset karakterisering i øjeblikket, men det menes at være involveret i cellulære processer relateret til proteininteraktion og signaltransduktion. Dets specifikke rolle i menneskelig fysiologi og patologi er stadig ved at blive udforsket....

FAM9A, eller Family with Sequence Similarity 9 Member A, er et proteinkodende gen, der tilhører en familie af gener med sekvenslighed. Selv om FAM9A's specifikke funktioner stadig undersøges og ikke er grundigt karakteriseret, ved man, at det udtrykkes i forskellige væv, herunder hjernen, testiklerne og æggestokkene, hvilket tyder på potentielle roller i cellulære processer i disse organer. Betegnelsen "FAM" betegner typisk en genfamilie, hvis medlemmer deler sekvenslighed, men kan have forskellige funktioner. Ofte er gener inden for FAM-familien involveret i forskellige cellulære processer, såsom cellesignalering, transkriptionel regulering eller protein-protein-interaktioner. Selvom den nøjagtige...

FRMD4B (FERM-domæne indeholdende 4B): FRMD4B er medlem af de FERM-domæneholdige proteiner, der er kendt for deres rolle i formidlingen af forbindelser mellem cellemembranen og cytoskelettet. Dette protein spiller en nøglerolle i cellulære processer som signaltransduktion, cellemorfologi og migration ved at interagere med forskellige transmembranproteiner og påvirke deres lokalisering og funktion. FRMD4B's involvering er afgørende for udviklingen og vedligeholdelsen af neuronale netværk samt for reguleringen af cellepolaritet og membranorganisation. Dens funktion er vigtig for korrekt neurologisk udvikling og kan være involveret i neurologiske lidelser. Dysreguleringen af FRMD4B ...

GATA2 (GATA-bindende protein 2): GATA2 er en transkriptionsfaktor, der er afgørende for reguleringen af gener, der er involveret i hæmatopoiesis og endotelcellefunktion. Den spiller en væsentlig rolle i udviklingen og vedligeholdelsen af hæmatopoietiske stamceller og immunsystemet. Mutationer i GATA2 er forbundet med flere hæmatologiske lidelser, herunder GATA2-mangel, som kan føre til immundefekt, myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML er et celleadhæsionsmolekyle, der spiller en afgørende rolle i reguleringen af leukocyttransmigration på tværs af epitel- og endotelbarrierer, en nøgleproces i immunresponsen på vævsskade og infektion. Det er involveret i formidlingen af celle-celle-interaktioner, der letter bevægelsen af immunceller fra blodbanen ind i vævet. JAML's funktion er vigtig for at forstå inflammatoriske reaktioner og mekanismerne for immunovervågning, hvilket gør den til et potentielt mål for terapeutisk indgriben i inflammatoriske sygdomme og immunforstyrrelser....

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spiller en rolle i celleadhæsion, migration og organisering af aktin-cytoskelettet. Det er involveret i dannelsen af fokale adhæsioner og stressfibre, der forbinder cytoskelettet med den ekstracellulære matrix. Genets funktion er afgørende for reguleringen af cellebevægelser og opretholdelsen af cellestrukturen. Ændringer i LPP er blevet inddraget i udviklingen af lipomer og andre tumorer, hvilket fremhæver dets betydning for cellebiologi og kræftforskning....

PATJ (Pals1-associeret tight junction-protein): PATJ er et protein, der er forbundet med tight junctions, som er vigtige for at opretholde integriteten af epitel- og endotelcellelag. Det spiller en rolle i cellepolaritet og dannelsen af celle-celle-forbindelser. PATJ er afgørende for vævsbarrierens funktion....

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, medlem 4): SLC4A4, som er en del af solute carrier-familien, er hovedsageligt involveret i reguleringen af bikarbonat-transport og syre-base-balancen i kroppen. Den fungerer som en elektrogenisk natriumbicarbonat-cotransporter, der primært udtrykkes i nyrerne og bugspytkirtlen, og som spiller en kritisk rolle i den renale bicarbonatreabsorption og pH-regulering. SLC4A4 gør det muligt at finjustere bicarbonatudskillelsen og reabsorptionsprocesserne, hvilket er afgørende for at opretholde kroppens overordnede syre-base-homøostase. Mutationer i SLC4A4-genet er forbundet med forskellige renale tubulære acidoselidelser, der er karakteriseret ved en manglende evne til at forsure urinen korrekt, hvilket fører til...

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 er en nøgleregulator i cytokinsignalvejen, en del af en familie af proteiner, der negativt regulerer cytokinsignalering for at opretholde immunbalancen og forhindre overdreven inflammation. Det retter sig mod signalveje, der igangsættes af væksthormoner og forskellige cytokiner for at kontrollere cellevækst, differentiering og apoptose. SOCS2's rolle i modulering af immunresponser og dets involvering i metabolisk regulering gør det til et emne af interesse for at forstå immunforstyrrelser, kræft og metaboliske sygdomme. Forskning i SOCS2 har til formål at afdække dets potentiale som et terapeutisk mål for håndtering af sygdomme relateret til immundysregulering og metaboliske...

STEAP1B (medlem af STEAP-familien 1B): STEAP1B, som er en del af Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP)-familien, er involveret i metalloreduktion, især jern- og kobberreduktion. Det kan spille en rolle i den cellulære jernhomeostase og -metabolisme, som er afgørende for forskellige fysiologiske processer. De specifikke funktioner af STEAP1B i menneskers sundhed og sygdom er stadig ved at blive udforsket, med potentielle konsekvenser for forståelsen af jernrelaterede metaboliske veje....

VIPR2 (Vasoaktivt intestinalt peptid-receptor 2): VIPR2 koder for en receptor for vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), et neuropeptid, der er involveret i forskellige fysiologiske processer, herunder afslapning af glat muskulatur, immunmodulation og neurotransmission. VIPR2 findes på overfladen af celler i forskellige væv og spiller en rolle i VIP-signalering....